胎儿异常的前哨兵—NT检查

庞琴霞

随着优生优育技术的进步。目前对孕妇的孕期检查已经广泛普及并完善。一般来说，怀胎10月，孕妇需要通过8～12次产检，以确保自己孕期的身体健康和及时发现胎儿异常。每个孕周，每次产检，都要测体重，量血压，孕晚期每次都要测宫高、腹围。同时，还要根据不同孕周选择相应的检验或检查，如血液检查、尿液检查和超声检查等。妊娠7～8周彩超确定是否宫内妊娠，然后确定胎儿有没有心血管搏动；妊娠11～13周+6天，NT检查初步筛查胎儿有无异常；妊娠15～20周做唐氏筛查，筛查胎儿染色体异常和畸形；妊娠20～24周胎儿大畸形筛查（大排畸），确定胎儿个脏器是否存在畸形；妊娠24～28周做糖耐量检查，筛查孕妇有无妊娠糖尿病；妊娠28～32周超声检查进行第2次排畸检查；妊娠36～40周超声检查，评估胎位和体重等。

大家对唐氏筛查、大排畸等比较熟悉，但对NT检查相对陌生。NT检查是通过超声完成的，超声波是一种频率高于20000赫兹的声波，它的本质是一种声波，不是射线，不会产生辐射，对胎儿是安全的。

NT检查是什么

NT检查是对胎儿颈项透明层（NT）进行的检查。其中N（nuchal）是指颈部，T（translucency）为透明层。NT检查就是检测早期妊娠胎儿颈背部皮下液体积聚的厚度。正常胎儿在淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内，在超声图像上形成一个透明区，即NT。14周后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流到頸内静脉，NT通常会消退。

早期胎儿存在此透明区，代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。是对胎脑一过性的过度灌注的保护性表现。当NT超过了一定厚度则和胎儿核型异常、胎儿结构畸形、少见的基因综合征，以及自然流产有关。因此，NT检查是孕期初步筛查胎儿畸形的第一道关卡，是胎儿异常的“前哨兵”。

NT检查的最佳时间

NT检查的最佳时间是在妊娠11～13周+6天，或头臀长为45～84毫米。

选择孕11周作为测量NT最早时间的原因，是因为筛查需要有诊断测试跟进，但11周前进行绒毛取样与横向截肢缺陷有关，很多严重畸形都不易在11周前利用超声诊断或排除。例如胎儿颅盖缺失及无脑儿，由于11周前超声无法可靠地评估胎儿头颅的骨化，其诊断便有困难；胎儿心脏四个室房及主动脉亦只可在10周后观察得到；在8～10周，所有胎儿都会出现中肠疝（可观察到脐带底部出现高回声带），因此在这时期诊断脐膨出并不可靠；此外，在10周时，只有在50%的胎儿中可观察到膀胱，至11周时则有80%，12周时则可达至100%。

选择13周+6天作为测量NT上限的原因，是可以供有问题胎儿的母亲在早孕期而非中孕期选择终止妊娠。其次，染色体异常的胎儿出现异常颈背部积水在14～18周间的发生率较14周前低。第三是在11～13周+6天测量NT的成功率为98%～100%；至14周时，由于胎儿会转动姿态，增加测量的难度，成功率下降至90%。所以NT检查不能太早也不能太晚。

NT正常值是多少

在正常胎儿发育进程中，NT厚度随着胎儿头臀长的增加而增厚。按照目前产前超声指南标准，NT一般不超过2.5毫米。当NT值越大，胎儿异常的风险就越大。NT>2.5毫米，20%～30%合并染色体异常；NT≥3毫米，发生染色体三体的危险性增加29倍；NT≥4毫米，即使染色体正常的胎儿，其妊娠结果亦较差；NT≥6毫米，90%胎儿合并畸形，如先天性心脏病等。

NT增厚了怎么办

发现NT增厚，准妈妈们不要过度紧张，不要冲动地立即选择终止妊娠。NT增厚并不意味着所有这些胎儿都有异常，只是胎儿染色体异常的风险增加，因此需要进一步确诊胎儿染色体是否异常。

但发现NT增厚后，准妈妈们也不要拖延。准妈妈应该及时就诊于产前诊断中心。医生会建议准妈妈进一步行产前诊断如绒毛穿刺或羊水穿刺，来明确胎儿是否存在染色体异常，并根据染色体检测结果评估胎儿的预后。绒毛穿刺和羊水穿刺都属于有创产前检查，但发生感染、胎儿丢失等概率极低，风险可控，比较安全。绒毛穿刺的孕周为9～14周，羊水穿刺的孕周为17～24周。如果胎儿染色体检测结果异常，要进一步做产前咨询，医生会根据胎儿染色体异常的分类，告知准妈妈可能的妊娠结局，并提出专业的医学建议。如果染色体检测结果未见异常，胎儿仍然可能存在心脏畸形的风险。除了继续常规产前检查外，建议在孕22～24周左右做胎儿心脏超声检查。在经过产前诊断后，如果胎儿染色体未见异常，也排除了结构异常，那么后面宝宝发生异常的可能性就很低。

NT检查正常还要做产前血清学筛查吗

NT值正常，亦不能说明胎儿没有问题。产前血清学筛查不等于NT检查，产前血清学检查包括唐氏筛查（妊娠15～20周）或无创DNA检查（妊娠12～22周+6天），是对孕妇的血液进行检测，评估胎儿染色体异常的风险，如21号染色体、18号染色体等。

NT检查是影像学检查，主要是评估早孕期胎儿生长发育情况，筛查部分结构异常，和产前血清学筛查不能互相替代。

错过NT检查怎么办

如果准妈妈错过了NT检查的最佳时间，也不用过于担心。虽然过了妊娠14周就不能再做NT检查了，但可以做NF检查（妊娠15～20周通过超声测量胎儿颈后的皮肤及软组织厚度的检查）或者在之后产检中进行无创DNA检查、超声畸形筛查、胎儿心脏彩超、羊水穿刺等，来进一步检查胎儿情况。

NT检查时孕妇需做什么准备

1.放松心情，在合适的孕周去检查。一般建议在11～13周+6天前往医院检查。保持心情放松，孕妈妈心情放松的时候，宝宝也会放松，就能按照医生的指令摆正姿势，配合医生顺利完成检查。

2.不要空腹。NT检查不需要空腹，也不需要憋尿，当肚子里有食物的时候血糖会偏高一些，胎儿会比较活跃，更容易配合医生的检查，因此检查前需要吃一些东西。

3.适当运动，或吃些巧克力让宝宝动起来。如果检查时宝宝的姿势不正确，如站着、趴着等，孕妈可以通过爬楼梯、来回走动、吸氧或吃巧克力等方式，让宝宝转换一下姿势，配合医生检查。