肝豆状核变性患者自我管理体验的质性研究

胡晓涵，占婷婷，何望生，乔疏桐，李雪

（1.安徽中医药大学护理学院，安徽合肥 230012；2.安徽中医药大学第一附属医院脑病中心，安徽合肥 230001）

肝豆状核变性（wilson disease，WD）是一种铜代谢障碍的遗传性疾病， 铜在全身多个组织器官的异常沉积会引发一系列的临床表现，例如构音障碍、共济失调、吞咽困难、思维紊乱、易激惹、抑郁等[1]，对患者生活质量和心理状态均产生负面影响。 我国肝豆状核变性诊疗指南[2]明确指出，坚持尽早治疗、个体化治疗、终生治疗原则是患者的最佳治疗途径，早期疾病诊断和长期规范的限铜、 抗铜治疗可有效减少并发症的发生，但若不遵医嘱、随意服药等会加速疾病进展甚至导致死亡。 自我管理是患者主动应用认知及行为策略，对医疗、行为和情绪进行系统管理的动态过程[3]。 然而肝豆状核变性患者自我管理水平较低，自我管理能力并不理想[4]。 目前肝豆状核变性国内外自我管理项目的研究多通过量性研究间接测量其自我管理效果，尚未考虑患者自身视角。基于多方位多角度理解肝豆状核变性患者自我管理的需要，本研究采用定性方法，深入探讨患者在自我管理过程中的影响因素， 以期为后续疾病管理方案的制定提供一定的参考和依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象 采用目的抽样法，选取2023 年2—7 月安徽中医药大学第一附属医院脑病中心肝豆状核变性住院患者作为访谈对象。 纳入标准：（1）符合“中国肝豆状核变性诊治指南2022”诊断标准[2]；（2）年龄≥18 周岁；（3）思维清晰、语言表达能力良好；（4）患者知情同意，自愿接受访谈。 排除标准：（1）伴有精神心理疾病者；（2）合并其他严重性疾病不能配合访谈者。 本研究已通过安徽中医药大学第一附属医院伦理委员会审查（2022AH-86）。 本研究访谈至12 例时无新的信息和主题出现， 达到样本量的意义饱和[5]。 受访者中男6 例，女6 例，年龄18～40（30.92±7.50）岁；居住地：城市7 例，农村4 例，县镇1 例；职业：6 例有工作，6 例无工作；疾病分型：脑型6例，肝型5 例，肝脑型1 例。

1.2 方法

1.2.1 资料收集 本研究采用现象学研究方法，面对面进行半结构式访谈， 观察并记录研究对象的动作、声调等非语言信息。研究者基于研究目的进行文献回顾，结合临床实践拟定访谈提纲，经2 次预访谈后予以修订和完善， 最终确定正式访谈提纲：（1）您能简单跟我介绍一下您的患病经历吗？ 对这个疾病有何了解？（2）您怎么理解疾病自我管理的？（3）关于疾病您是怎么做到自我管理的， 平时采用什么方式来管理自己的疾病？（4）您在疾病自我管理过程中有什么感受和体验？您觉得哪些因素会影响自我管理?（5）您的家人和朋友如何看待您的疾病？疾病对您们的关系有影响吗?（6）您在自我管理的过程中都遭遇过哪些问题和困难？ 您都是怎么应对的？ （7）患病期间您得到过哪些支持和帮助？有怎样的期望与建议？访谈前研究者向研究对象解释自身目的及要求，获得患者本人知情同意并签署知情同意书， 遵循自愿原则和保密原则。 访谈时适当进行重复、 澄清和探究，关注患者情绪，记录访谈中的非语言行为，时间约30～45 min。 访谈后及时撰写访谈日记，进行回顾总结，对患者个人信息及录音文本做到去隐私化处理。

1.2.2 资料整理与分析 访谈后24 h 内进行录音转录，遵循一字不漏、及时转录、多备份原则，转录后进行成员检验，向患者回访核实，根据受访者反馈修正无误后将文本导入NVivo14 软件， 双人按照Colaizzi 七步分析法[6]进行资料的提取和归纳主题。

1.2.3 质量控制 本次研究者均系统学习接受过质性研究课程培训，具有理论储备；访谈前与患者建立信任关系，选择患者空闲时间进行访谈，确保访谈过程的顺利；访谈过程中研究者始终保持客观中立，悬置个人经验，避免自身价值观等影响研究结果。

2 结果

2.1 自我管理知识欠缺

2.1.1 自我管理认知偏差 多数受访者认为自我管理就是自律， 强调坚持服药和饮食管理是自我管理的高效途径。 P4：“（自我管理）就是按时吃药、忌口了，然后没然后了。 ”P8：“就是忌口啊，就自律嘛，不该做的坚决不做，就是良好的生活习惯啊，早睡早起啊，饮食规律啊这些基本上，反正就是自律，该吃吃该喝喝，不该吃不吃，不该喝不喝，药是一定要3 餐按时吃。 ”P11：“自我管理就是自我要求，就比如说忌口、按时吃药、不能摔住头之类的。”但也有患者轻视自我管理，忽略健康行为对疾病的积极影响。 P1：“不用采用方式，自我管理嘛。 ”

2.1.2 对疾病知识深入了解的抗拒 受访者由于疾病的难以治愈性而缺乏了解疾病的动力， 选择与疾病共存。 P3：“我知道这个病无法根治，所以就不去了解了，就这样维持生命吧。 ”也有受访者对疾病不良症状存在担心和侥幸心理， 这种对未知的恐惧促使患者产生回避反应，不敢深入了解疾病相关信息。P5：“也不敢了解太深，因为我感觉在手机上查的话，就感觉看的挺吓人的，因为我（症状）也没有很那个（重）就不太去敢看，也不会去主动去了解，像我平时在家的话，也没有接触到这种病人，就感觉自己好像没事一样。 ”

2.2 坚持自己的健康观

2.2.1 服药管理缺乏科学性 坚持药物治疗是患者保持健康状态的必要条件， 反应良好并坚持服药行为的患者可以达到长期无病生存。 但多数受访者由于服药的终身性及副作用会逐渐产生服药倦怠感，发生药物漏服、自行调整药量的不良现象。 P3：“原来头两年我就按照医生吃， 我感觉好像没什么太大的用处，平时也就漏着吃，就是每天只吃一顿，不过葡萄酸锌肯定吃的，那个我坚持吃三顿，我觉得它比那个二巯有用。 ”P8：“不一定按照医嘱吃，有时候症状减轻了，我会稍微减少青霉胺的药量，因为我感觉它副作用很大，也就一天吃两次，一次吃两颗应该能维持我这不发病的状态。”部分受访者对于肝豆状核变性治疗药物的作用及影响存在质疑， 害怕药物副作用加速疾病恶化，导致出院服药依从性差。P9：“怕吃药把其他脏器给吃坏了，是药三分毒，肯定对身体有不好，治好了这里那里又不好，那里又坏了，还不是徒劳，所以我不怎么吃药。 ”

2.2.2 构建自己的饮食理念 受访者通过书籍、网络、医务人员等途径获取饮食管理知识，在食物的选择上严格遵循低铜原则，达到有效控制。 P9：“......后来我在那个北京协和医院旁边图书馆， 我买了一本中国营养食品成份表那个书， 就我们北方那边常见那些食物，吃的哪些铜高哪些铜低就知道了，基本就从那会开始忌口，平时就喜欢吃点甜食，爱喝牛奶，吃奶制品， 我知道白糖是排铜的， 牛奶也稍微排一点， 不然的话要没吃药早就并发症出了好久了。 ”P10：“会注意一些不该吃的菜不能吃，就是一些含铜量比较高的食物啊一般都不会吃， 不确定的自己会网上主动去查，搜那些患者禁食菜，就靠百度上查和医生叮嘱。 ”饮食的规律性与作息习惯密切相关。 有受访者表示自己没有合理的时间规划， 饮食不节律造成症状复发。P8：“我吃饭有时候吃的多，有时吃的少，吃少的时候没到饭点我就饿了，而且我在家里就经常失眠，我一觉能睡到大中午，中午吃了一顿，下午晚上饿的话再吃一顿， 然后我这样子就是吃饭不规律......这次来住院脾都切了，我想着回去一定要好好忌口了。 ”

2.2.3 保持积极心态和自我调节 经过访谈发现疾病漫长的治疗过程是打破自我—被迫接受现实—主动情绪调节的心理历程。 患者在负性生活事件后积极重新评价，重塑自我。 P3：“刚开始很低落，后来自杀以后就想开了，我想我都是死过的人了，居然没给我死成，我肯定得好好活......对生活要积极乐观，原来我心眼可小了， 我现在会看相关的文章， 然后去练，现在天天读佛经，出了院一个月会好很多。”在日常生活管理中不断提醒自己，保持沉思，做到情绪优化。P7：“让心情要变得慢一点、温和一点。这十年期间，我的性格就有所变化了，之前好发脾气，这样不生气、积极向上才是好的状态。 ”在自我情绪调节中逐渐增加自我认同感，消除负性感受。 P11：“刚发病的前几年就不敢出门，怕别人笑，现在想他笑就笑，不会让我少块肉，现在也不在乎。 以前心里很失落，但是后来想想也没什么，就自我调节，反正你狂任你狂，清风拂山岗。 ”

2.3 自我管理的压力与挑战

2.3.1 在乎自我形象 多数患有脑型或肝脑型的肝豆状核变性受访者表现出对疾病发展造成自我形象紊乱的恐惧，尤其是年轻的患者，害怕面对自身身体结构变化。 P10：“一想到如果不吃药我的手就会手抖，我就害怕手抖，我不能接受我手抖的样子，我还这么年轻。 ”P5：“我觉得我老公可能也是看我没什么症状，所以我都不太敢带他来这，我不想让他看见这里病人发病的样子，包括我。 ”但部分肝型的患者表示自己神经系统良好， 形象未受症状所累。 P4：“疾病对我没什么影响， 除了那种细致的工作做不了， 手是有些颤， 但是不仔细看看不出来， 也没啥事。 ”

2.3.2 社会互动中断 部分受访者表示病人的身份使自己逐渐与其他人产生交往差距，出现社交回避。P2：“我认识的人都是上学的，都不在家，所以说只有我自己，就一个人在家慢慢养着呗。 ”P11：“以前玩得特别好的发小，现在基本上都不敢联系了，感觉有差距了，咱也不好意思，也怕人家看不起，最主要是看不起。”一些患者受疾病的合并症或后遗症影响不能进行工作，只能选择居家康复，生活自由受限。P8：“肯定会害怕，也会对自己不自信，怕自己哪里做的不够好，因为毕竟我们这种病人手脚就会比别人慢，这不好。 然后心里也会怕，万一又是在上班过程中，又头晕或者不舒服啊，就也有一点不敢工作。 ”P11：“我现在没有工作，我也干不了，主要是我脑型平衡不好，现在2 个轮的车都不能骑，4 个轮的车也不敢开，老是摔倒。 ”

2.3.3 经济负担沉重 受访者表示疾病的外显症状影响自身身体机能， 日常生活障碍致使患者无法正常工作，收入来源减少。 P1：“因为这病我身体抖成这个样子，也就没有固定工作，暂时就玩虚拟货币，收入很不稳定。”由于肝豆状核变性部分药品未进入医保，患者表示异地就医报销比例较低，治疗费用昂贵。P3:“跨省的医保报销比例低，低20 个点，在我家那能报85%，跑到你们这来只能报65%，住院花钱如流水。 ”一旦疾病出现家族遗传，患者及背后的家庭会背负着沉重负担。 P8：“我家里不是特别富裕，我爸妈都是打工人， 这几年几乎把家里积蓄全部花费在我和我姐姐身上，而且我家里我也没有买医保，只有一个新农合，其他的什么慢性病证啊，没有弄这些东西，你说住一次就要花费你大半年的工资，每一年还都要来，那是个很大的开销了，而且我刚切完脾更要好好保养，所以说花了很多很多钱。 ”

2.3.4 就医过程的曲折与艰难 肝豆状核变性作为罕见病，临床表现复杂多样，在疾病早期进行干预大部分患者可以及时控制病情进展，促进疾病转归。但通过多数受访者的描述显示了其就医过程的曲折与艰难，异地就诊多次转诊现象普遍。P7：“家那边没法看这个病，去了南京等好多地方，然后在网上直接到这边（安徽）来了”P12：“我爸爸带我上医院查了好多科都说没病，我们就还不信，就觉得还是有点毛病，跟以前不一样了，最后在我们那一个中医院，一个眼科查出来的，当时说我活不过10 岁。”部分受访者表示在出院自我管理过程中， 身体出现其它症状时当地基层医疗机构并不能做到有效处理， 具体表现为疾病普及度不够无法选择治疗方案。 P2：“我有一次鼻炎，当时我不是吃各种药嘛，我就问当地医生能混在一起吃吗，他说他都没见过这病，说我的病罕见都没听说过。 ”P5：“我们那小县城，你如果去看个病都不敢跟那个医生说我有这个病， 因为他没听过他就不敢给你治疗，我弟也是肝豆，他想去拔颗牙，医生知道他患这个病吓的都不敢拔了， 后来我拔一颗智齿，都特地从江西跑安徽拔的，我那边小县城医疗资源还是比较缺乏的。 ”

2.3.5 家庭支持力度不足 家庭支持力度影响患者自我管理驱动力， 部分患者在家庭支持力度不足的情况下选择被迫独立。P4：“我家庭条件比较特殊，他们各自都有自己的家庭，都不问我，我纯粹靠自己，得了病他们也只是偶尔问几句，问的不多，也不怎么管我。 ”个人独立面对疾病预后会加重心理负担，出现孤独感等负性体验。P8：“我爸爸外出打工，我妈妈她上夜班，回家就睡觉，一觉睡到第2 天下午，没时间给我弄饭吃，她也不常回来多数睡在公司，所以我平时就我一个人在家，没人管我，所以就啥啥都不规律病情就严重了， 这次我做手术她来了几天又回去上班了，我感觉挺孤独的。 ”

2.4 社会支持促进疾病自我管理

2.4.1 医务人员专业援助 受访者描述了医务人员对患者自我管理的支持， 患者通过咨询能取得肝豆状核变性信息的及时反馈， 做到对病情的症状评价与控制。P4:“我会问问医生就是我病情，拍的片子有什么变化。 ”P5：“检查的结果会问一下医生，或者是我感觉自己身体哪方面就跟以前不一样了呀也跟医生联系一下，看看是不是哪些地方出了问题。 ”医务人员能提供专业的信息渠道， 让患者可以通过知识科普寻求健康促进行为。 P6：“护士长她给我发手机上一个肝豆的公众号， 可以看看推送的消息。 ”P7：“护士站会给我们发低铜的饮食单，基本上根据那个单子吃的。 ”

2.4.2 家庭成员关怀 良好的家庭关怀度是患者面对疾病时采取积极应对方式的情感基础。 多数受访者表示家庭能让自身感受到支持和陪伴， 减少治疗顾虑。 P4：“因为就是我得这个病，我和我老婆两个人生活，不能吃什么她都知道，一直在照顾我。 ”P6：“俺姐姐让我好好治，别操心家里事情了，她给我好好看孩子。俺妈也支持，也让我好好治，别操心，还说我操什么心操。 ”P9：“结婚前我老婆就知道我有这个病，我老婆可支持和关心我了，平时也监督着我，现在我们有了小孩过得更好了。 ”

2.4.3 社会包容环境 多数受访者表示由于生活方式改变，会受到社会人士的支持和帮助。 P2：“我干活的时候大锅饭我不能吃， 老板会单独给我弄几个菜吃，老板记住我有忌口，什么能吃什么不能吃，对我特别好，就算单独开小灶吧。 ”P12：“我开始没工作， 我开网店是我们市场一个好心人看我这情况一步一步教我开的，上货什么的都教我了......我闺女上小学四年级，我跟她们老师说我有罕见病，她们老师也没问啥，还对我闺女挺照顾的。 ”朋友的尊重与照顾有助于患者情绪得到充分表达， 维持内心舒适。P8：“我和我朋友关系也越来越好了， 因为我生病了嘛， 他们也会多照顾我一点， 然后各方面都会让着我，知道我脾气不好，不会跟我去争一些什么事情。”

3 讨论

3.1 强化主动健康观念，提高患者健康知识素养水平 《健康中国行动（2019—2030 年）》[7]特别强调个人健康责任，要求群众增强自我主动健康意识，树立自己是健康第一责任人的观念， 积极促进以治病为中心向以健康为中心理念的转变。因此，了解疾病知识及治疗方案、 改变生活方式且能进行有效的自我管理对于慢性病患者是一项复杂且具有深远意义的重要任务[8]。 但本研究结果显示多数患者缺乏自我管理认知， 在疾病发展进程中不敢主动深入了解疾病相关信息，选择主观性退缩，提示医务人员需加强疾病知识普及，纠正患者错误认知，增强其健康自我管理意识。建议医院线下可设置罕见病科普专栏，通过提供疾病治疗及自我管理手册、 定期举办健康讲座等措施普及疾病知识， 加深患者对疾病自我管理的印象；线上应促进信息交流平台的建设，定期推送疾病自我管理知识和前沿讯息，采用音频、视频、图文等多样化的信息呈现形式， 提高患者主动学习的积极性，掌握必备的自我管理技能。同时医务人员需重视和及时探讨肝豆状核变性患者健康观念不强的原因，追根溯源以提高患者自我管理行为。 建议优化健康教育形式，结合动机性访谈技巧[9]，帮助患者克服自身矛盾心理和错误观念，引导患者逐步形成对疾病自我管理的意愿和信心，通过制定个性化方案发挥患者主观能动性，逐步提高患者参与自我管理的积极度，促进知识内容到实际行动的有效转变。

3.2 促进医患共同决策，在决策赋权中做好疾病风险教育 本次访谈中患者的服药依从性较差， 一方面是因为长期无症状带来的错误安全感， 使患者容易忽视病情，错误地认为疾病已经治愈而停止治疗，另一方面一些患者不能耐受排铜药物的不良反应，加之对药品知识的了解不足， 其自发性停药行为最终影响医嘱的执行。 研究发现停药后半年至一年神经系统症状会逐渐加重， 停药后患者神经纤维损伤比停药前更加严重，大脑中的铜沉积增加，尿铜也明显增加，临床症状恶化[10]。 因此，医务人员应促进患者赋权， 对患者阐明疾病可能发生的不良事件及其发生机制， 根据药物的可及性和成本与患者讨论治疗药物的选择，提高患者决策能力。 在饮食管理上，访谈中少数患者不能做到完全忌口， 造成不良后果后才觉醒预防意识，缺乏风险管理。建议医务人员根据慢性病轨迹做好疾病风险教育， 可以利用回授教育法[11]，有助于与患者建立融洽的关系，识别患者对自我管理行为依从性的态度，通过重复、确定和强化健康信息延长知识留存时间，提高患者忧患意识，改善患者的应对方式。

3.3 优化资源配置，建立健全保障机制，减轻患者疾病负担 由于肝豆状核变性临床表现不同， 基层医院较难与其他常见疾病鉴别诊断， 会有延迟诊疗现象的发生[12]，因此，建议加大疾病普及力度，宣传诊断延迟的危害性， 促进全国罕见病诊疗协作网的完善，做到早期识别、诊断、双向转诊及长期随访，提高罕见病诊疗能力，减少患者异地就医，做到定期复诊。 研究显示[13]肝豆状核变性患者住院经济负担较重， 驱铜药物的长期使用及合并症的出现增加了患者的身心压力。 建议国家医保部门结合肝豆状核变性患者用药需求， 将更多的治疗用药逐渐纳入医保支付范围， 完善肝豆状核变性患者医保药品目录及价格动态调整机制，解决买药难用药贵的问题。

3.4 关注患者身心状态，完善多元社会系统，促进患者积极融入社会 肝豆状核变性症状差异较大，早期症状表现为肝脏、神经系统或精神症状，其中神经系统和精神症状多见于20～30 岁年轻人[14]，常伴有舞蹈动作、步行和运动障碍、笨拙、震颤、流涎等表征[2]。 调查显示[15]肝豆状核变性的神经系统受累症状或混合症状对患者的情绪状态造成很大的影响，会因害怕处于尴尬和被歧视的处境而导致焦虑或沮丧，情绪状态是肝豆状核变性患者中受该疾病负面影响最大的领域，其次是影响患者的日常生活，躯体的限制影响了患者的学习、社交与工作。 提示医务人员要加强对肝豆状核变性患者情绪的监测，必要时做心理疏导，鼓励患者通过微信、QQ、抖音等网络平台，排解不良情绪，增加社会互动，促进情绪适应性调节。 由于肝豆状核变性发病年龄较早，多数年轻患者依从性较差，其自我管理需要多方面的协助与监督。 医务人员可以通过创建科普公众号、患者群聊等渠道为病人答疑解惑，让患者在居家康复中能察觉身体预警，做到症状评估和及时就医。 帮助患者做到长期有效的自我管理，不仅需要临床医护的治疗与护理，还需要照顾者的提醒与监督。 建议今后医务人员对患者进行健康教育的同时加强对其照顾者的关注，评估主要照顾者的照顾能力，告知自我管理注意事项，协助患者出院后仍能坚持自我管理行为。 社会学习理论重视榜样的作用，强调个人对行为的自我调节，认为观察是个体学习的重要方式[16-17]。 因此建议医护对患者实施同伴支持教育，通过肝豆状核变性患者讲述自我管理经历、经验分享等方法，使有相似经历的患者之间相互影响，激发患者自我管理动机，在主动学习和反思中维持健康。

4 结论

本次研究通过深入访谈发现影响肝豆状核变性患者自我管理因素多样， 患者对自我管理相关知识仍缺乏了解和存在误解， 其遵医态度和治疗依从性受到严重影响。未来可通过提高患者健康素养、强化外部支持资源等，激发患者内在驱动力，提高自我管理能力。