重视混合型先天性脊柱侧弯合并胸廓机能不全综合征的诊断和治疗

(首都医科大学附属北京儿童医院，北京100045)

1968年Winter提出先天性脊柱畸形三大分型:先天性椎体形成异常、椎体分节障碍及混合型。目前临床医生对前两型的诊断和治疗比较成熟，但对混合型先天性脊柱侧弯的诊断和治疗有待于进一步研究和提高，尤其是合并胸廓机能不全综合征(TIS)时还存在着认识不足、概念不清、诊断不明、处理不及时等问题。

TIS系指胸廓由于发育受限导致容量下降，以至不能支持正常的呼吸功能及肺脏的发育所引起的一种病理状态。混合型先天性脊柱侧弯患儿脊柱高度降低，并且常合并肋骨融合、肋骨缺如、肋骨短小等畸形，导致单侧或全胸廓容量下降、发育受限，进而引起TIS。

TIS具有两个显著特性:一是不能维持正常的呼吸运动。由于混合型先天性脊柱侧弯合并肋骨融合时肋骨之间不能相对移动，导致辅助呼吸运动受限。双侧胸腔的容量均下降，以凸侧下降明显。因此患者要维持正常的呼吸运动，需要由主要呼吸运动，即加强横隔的运动来代偿。这也是小年龄患儿出现单侧胸廓容量下降但没有明显临床症状的原因之一。但这种代偿机制是有限的，随患儿的生长发育，呼吸功能的障碍就会逐渐显现，一般患儿在青春期就会出现运动耐量下降等症状。以后，这种呼吸功能不全的症状会逐渐加重，成人期患者会出现明显缺氧、呼吸困难，甚至需要供氧治疗，患者会出现反复的呼吸系统感染，而呼吸道感染又会造成肺组织的纤维化，从而造成恶性循环。患者的病死率也随之上升。二是胸廓不能维持正常的肺泡发育。由于肺泡的发育主要在两岁以内完成，而在这段时间，由于胸段脊柱高度减低，并肋畸形，少肋骨，致使凹侧胸廓容量下降，限制了肺泡的分化和肺脏的发育。而肺部感染又会使本来有限的肺组织纤维化。从而造成肺活量的下降、肺顺应性下降和气道阻力的上升。使得单侧横隔加快呼吸频率的代偿作用的效果逐渐下降。久而久之，发展成TIS。

TIS的诊断应该从病史、体格检查、X光平片、CT检查、肺功能检查和实验室检查等6个方面进行综合分析判断。其中，肺功能的检查十分重要，其测定可以较为客观地反映患儿胸腔机能不全的程度，并且还可以用来评估手术前后的疗效。但是TIS的诊断方法目前没有一个广泛适用的金标准。Campbell介绍其诊断TIS的经验，由3位医师，分别为小儿矫形骨科医师、小儿普外科医师以及小儿呼吸科医师共同讨论，并从以上6个方面依严重程度每项予0～10分的评分。这样，每一个方面由3位医师评分，评分之和可得到0～30分，将6个方面的得分取平均值。平均分大于20分可诊断TIS，并可随分数的高低，评价TIS的严重程度。20～23分为轻度;24～27度为中度;28～30分为重度。此方法诊断TIS是比较全面和可靠的，但过于繁琐，并且一些检查难以开展，如常规肺功能在小于5岁患儿中无法进行，使其临床应用受到了一些限制。有一种新技术可以解决婴幼儿肺功能测量的困难，即基于CT的肺脏容量性三维重建测算肺容量的方法，但是，目前临床应用还很少，有待于进一步研究和推广。随着对TIS认识的加深，需要研究和设计一种更加简洁方便的诊断体系，以便更好的指导临床工作。

Campbell医生对TIS的治疗同样做出了重要贡献。他和同事在1989年发明了一种特制的纵向可撑开钛制肋骨假体(VEPTR)，通过纵向撑开并固定一侧的肋骨来改善并提高单侧的胸廓容积，从而为肺脏的生长提供了空间，改善了预后。同时头尾两侧肋骨在撑开的作用下将力传导至脊柱，也能在一定程度上间接改善脊柱侧弯的情况。但是，VEPTR系统价格昂贵，国内应用受到限制。一些改良的方法可以借鉴，例如将生长棒技术扩展应用，将生长棒系统的椎体至椎体支撑改为椎体至肋骨支撑，可以到达VEPTR系统的治疗效果。

混合型先天性脊柱侧弯合并TIS的治疗主要为两个方面:一是通过椎体至肋骨，或者肋骨至肋骨的撑开系统，扩大患儿的胸腔容积;另一方面，撑开系统能够同时对脊柱侧弯产生矫形和控制进展的作用。两者同样重要，不能偏废。