唐氏综合征产前筛查的研究

(长春医学高等专科学校，吉林 长春 130031)

唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征，是一种较常见的染色体病，发病率为1/600～1/800[1-2]。其病因是由于DS病人较正常人多一条21号染色体，临床表现为表情异常、智力低下伴有多种先天畸形，大约40%患儿患有先天性心脏病。另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常，且生存期长。DS产前筛查是一种对孕妇和胎儿均无创伤性的检测手段，只需孕妇抽取少量静脉血，方法简便、经济。

1 DS产前筛查的影响因素

1.1 母亲年龄 据报道[3]母亲年龄与DS胎儿发生率关系最为明显,其发生率随母亲年龄的递增而增加，见表1。

表1 母亲年龄与DS胎儿发生率关系

目前随着高龄产妇的减少，实际上有80%的DS患儿发生在低龄产妇中，而在高龄产妇中，DS患儿检出率仅为20%。值得注意的是DS虽为遗传病，其发病很少由上代遗传，主要是新发突变。因为每个孕妇都有生育DS患儿的可能。如果产前筛查指征仅考虑35岁以上的高龄产妇。DS患儿的漏检率将大大增加。因此在进行DS产前筛查，必须系统地对各年龄段孕妇都进行筛查，只有这样，才能尽可能的预防DS患儿的出生，达到优生的目的。

1.2 胎儿年龄 根据综合分析，孕妇AFP、uE3、HCG水平都是由胎儿年龄决定的，并且与胎儿DS发生率相关。特别是与胎儿早期孕龄密切相关。如果胎儿年龄估计错误，会明显影响DS的发生率，DS筛查要求确切的胎儿年龄在15～18周之间。母体血清DS筛查一般采用2种方法判断胎儿年龄。即根据末次月经推算或根据B超测定胎儿双顶径(BPD)值在3.2～3.9 cm之间。在实际操作2种方法结合，若结果不符时，一般以B超检测结果为准。

1.3 母体体质量 母体血清标记物AFP、uE3、HCG是由胎儿或胎盘产生的，部分进入母血，当母亲体质量过重，相应血容量增大时，溶入母血的3种标记物将被稀释。反之体质量过低时即被浓缩。通常以140磅(63 kg)为准，并对所测值进行校正。

1.4 糖尿病(IDDM) 如果孕妇本次妊娠合并糖尿病，其AFP水平低于正常值，为避免干扰，一般对AFP值进行校正。校正方法为：1)测定足够例数糖尿病孕妇中期不同孕周的AFP值，2)将所测得AFP值以校正因子(0.75～0.8)或除以小于妊娠周数2周的AFP的中位值进行参照。

1.5 多胎妊娠 双胎或者多胎妊娠时，孕妇血中各项指标明显低于单胎，应用于初筛的临界值一般按胎儿数加倍计算。

据报道，对于多胎妊娠的产前筛查，如有疑问，最好应该进行侵入性产前诊断，对孕妇的遗传咨询很有必要。

2 结语

有关DS产前筛查，国内外学者进行了大量的研究，资料表明，采用孕妇血清学标记物进行产前筛查，可使DS胎儿检出率明显提高。但各种筛查物及综合筛查方法均有一定的假阳性率和假阴性率。因此，寻找一种更加高效，准确并且简单经济，安全无创伤的DS胎儿筛查标记物及综合评价方案尚有待进一步探讨。

[1]李主.医学遗传学[M].2版.重庆:重庆大学出版社,2006.

[2]周林峰.唐氏综合征产前筛查与诊断的研究[J].中国妇幼保健,2005,20(14):1728-1729.

[3]郑辉.唐氏综合征孕中期母血筛查及羊水诊断分析[J].中国热带医学,2007,7(1):91-92.