遗传性半肢骨骺发育异常2例

王峰

[摘要] 通过对一对亲生父女遗传性半肢骨骺发育异常病例的分析，进一步证实该病具有常染色体显性遗传特性，同时可提高对本病X线影像表现的认识，以便更好地被临床认知。

[关键词] 骨骺；骨疾病，发育性；遗传病

[中图分类号] R726.8 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）02-0126-03

半肢骨骺发育异常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）又名“Trevor”病、单侧骺发育不良、良性骨骺骨软骨瘤、跗骨骨骺连续症等[1]，是一种非常罕见的骨化中心非对称性增大，系因软骨偏心性过度发育所致。该病发病率约为百万分之一[2]，认识不足容易导致误诊。而至今报道的遗传性半肢骨骺发育异常病例更是少见，笔者于2012年7月遇到2例（两患者系亲生父女），报道如下。

1 临床资料

患者，女，14岁。查体：神志清，营养及发育正常，心肺正常。左膝关节、左肘关节及双腕关节畸形，关节周围可触及硬性包块，其中左膝关节内侧肿块约2.5 cm×3.1cm，关节呈外翻畸形。双前臂向背侧弯曲，略短缩。双腕关节背侧可触及大小约2.3 cm×2.5cm大小的肿块，皮肤未见明显异常改变。

患者，男，38岁。查体：正常面容，双膝呈外翻畸形，关节内侧均可触及硬性包块，大小约2.4 cm×3.0cm；双腕关节外侧呈对称硬性包块，轻度畸形改变，双肘关节未见明显异常。

检查方法：两患者均拍摄X线片。女儿：左股骨远端及左胫骨近端内侧骨骺增大，关节面清晰，内侧关节面略低；左桡骨近端短缩，近端尺桡关节脱位；左腕关节畸形，尺桡骨远端骨骺增大，桡腕关节面呈“V”形，尺桡骨向背侧弯曲（图1～3 ）；父亲：双股骨远端内侧及双胫骨近端内侧关节面下异常肥大，关节间隙未见明显异常；双桡骨远端外侧肥大，尺桡关节间隙略增宽。双腕关节畸形，桡骨干略向背侧侧成角畸形，以上软组织未见明显异常（图5a b，6a b）。X线诊断：半肢骨骺发育异常。手术及病理：两人均行膝关节部分骨刮除术，病理诊断为增生的分化良好的软骨组织，诊断为骨骺骨软骨瘤（图4，7）。

图1 （女儿）左膝关节正侧位像：左股骨远端及胫骨近端内侧骨骺异常增大，内侧关节面较低，关节外翻畸形，骨骺线清晰

图2 （女儿）左肘关节正侧位像：左桡骨近端短缩，肱桡关节脱位，桡骨与尺骨形成假关节，肘关节外翻畸形

图3 （女儿）左腕关节正侧位像：左桡骨远端骨骺异常肥大，尺桡关节间隙增宽呈半脱位表现，桡腕关节面呈“V”形。左腕关节向背侧成角畸形

图4 （女儿）术后病理切片为分化良好的软骨组织（HE ×100）

图5 （父亲）双膝关节正位像：患者双股骨远端及双胫骨近端异常肥大，有骨赘形成，双膝关节轻度外翻，双膝关节面光整

图6 （父亲）双腕关节正位像：患者双桡骨远端变形肥大，桡腕关节面略显变形，尺桡关节半脱位表现

图7 （父亲） 术后病理切片为分化良好的软骨组织（HE ×100）

2讨论

本病由Moucher和Belot于1926年首次报道，称之为跗骨巨大症。Faribank称之为半肢骨骺发育异常（DEH）这一命名延续至今。该病变发生于肢体骨骺的单侧，是一种极其少见的骨骺发育障碍性疾患。发病年龄多在2～14岁，男女之比为3：1[4]。以膝关节和踝关节多见，内侧发病高于外侧，病变处查体可扪及突出向外的硬块，皮肤无明显改变[5]，该病变最终可导致相邻关节和肢体的功能异常，主要表现为肢体关节处转体障碍。患病的骨骼生长异常，多数表现过度生长，少数患者肢体骨骼变短，导致关节结构紊乱。本组病例均出现关节变形，两者的关节功能障碍明显。

本病为常染色体显性遗传病[1]，但部分学者也认为本病为非遗传病[2]，他们支持病变骨化中心血供异常的学说，即病变侧骨化中心血管受损，进而影响其生长发育。而另一侧发育正常，最终出现关节畸形。本组一对父女病例可进一步证实本病有遗传因素，这对今后认识本病的病因提供了临床依据。该病多见于10岁以前的男孩，病变进展过程中，可因异常增大的骨块导致关节变形，由于半个骨化中心过度生长，关节面倾斜，可导致关节内翻或外翻畸形。有时单关节患病，且骨化中心互相融合时，外观酷似外生骨疣[2]，此时需要进行鉴别。至今本病尚未见恶变的报道。

国内学者将本病分为三型：Ⅰ型，为膝关节型，主要特点是病变发生于股骨远端的内侧，单侧骨骼受累关节畸形主要表现为膝外翻；Ⅱ型，特点是病变主要发生在足跗骨，有时可累及距骨，导致相邻关节畸形，临床症状为跛行；Ⅲ型，为真性多发性，病变累及骨骼范围广，临床症状出现早，关节功能障碍明显。本组病例均符合Ⅲ型，两位患者已经出现明显关节功能障碍，临床极为少见。

X线表现：本病通过X线平片可以确诊，主要为一个或数个骨化中心骺软骨呈偏侧性过度增大，病变密度不均匀。病变以膝关节和踝关节较多见。有文献报道，该病最好发股骨远端，而肩关节、髋关节及腕关节等少见[1]。本病少有两侧同时发生。如果病变累及多个部位，常是同侧受累。早期X线改变在病变骨化中心相邻的软组织内可出现钙化及骨化征象，与之相邻的骨化中心常较对侧出现早，且不规则增大，形成向外侧增大的骨性硬块，外缘多较清楚，形成较宽大的基地，形态与骨软骨瘤相仿，这种改变是本病的特征性表现。整个骨骺较对侧增大，常伴有关节外翻或内翻畸形，晚期可永久遗留畸形。本病常继发退行性骨性关节病，在跗骨可表现为不规则分叶状骨性隆起或不规则骨性膨大，少数可见骨块与骨骺分离形成游离体，类似额外骨骺。

与本病需要鉴别的疾病有：①外生骨疣：该病的形态特点为突出的骨性部分大多“背向”关节面生长，有时可见软骨帽的钙化，此点有鉴别意义。另外外生骨疣较少引起关节畸形[1]。②滑膜骨软骨瘤病：该病由软骨化生形成，大多呈现“石榴子样”，位于关节囊内，多见于成年人。无关节畸形。③干骺发育不良：为两侧对称性干骺端杯口状增宽、缺损和不规则钙化。④多发性骨骺发育异常：全身各骨骺出现延迟、呈分裂状，骨骺变白变小，有家族性。随年龄增长，骨骺的改变逐步消失。可继发退行性骨关节病。

本病首选X线检查，手术治疗效果较好，但有复发的可能。关节硬块在成年后一般不再生长。也可选择截骨矫形，但往往预后不佳，关节活动很难恢复，往往最后屈曲僵直。

[参考文献]

[1] 曹秀红，宛四海，黄文英，等. 半肢骨骺发育异常1例[J].实用放射学杂志，2011，27（12）：1949.

[2] 赵振江，李石玲，崔建岭，等. 半肢骨骺发育异常的影像特征[J]. 中华放射学杂志，2012，46（6）：540-542.

[3] 陈杰，李甘地，王恩华，等. 病理学[M]. 北京：人民卫生出版社，2005：257-258.

[4] 李国晖，陈志鹏，何静， 等. 半肢骨骺发育不良踝部病变的X线诊断（附3例报告）[J]. 中国中西医结合影像学杂志，2012，10（8）：376.

[5] 赵振江，崔建岭，闫振双， 等. 临床进展型半肢骨骺发育异常1例[J]. 中国医学影像学技术，2012，28（4）：823.

（收稿日期：2013-10-29）endprint

[摘要] 通过对一对亲生父女遗传性半肢骨骺发育异常病例的分析，进一步证实该病具有常染色体显性遗传特性，同时可提高对本病X线影像表现的认识，以便更好地被临床认知。

[关键词] 骨骺；骨疾病，发育性；遗传病

[中图分类号] R726.8 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）02-0126-03

半肢骨骺发育异常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）又名“Trevor”病、单侧骺发育不良、良性骨骺骨软骨瘤、跗骨骨骺连续症等[1]，是一种非常罕见的骨化中心非对称性增大，系因软骨偏心性过度发育所致。该病发病率约为百万分之一[2]，认识不足容易导致误诊。而至今报道的遗传性半肢骨骺发育异常病例更是少见，笔者于2012年7月遇到2例（两患者系亲生父女），报道如下。

1 临床资料

患者，女，14岁。查体：神志清，营养及发育正常，心肺正常。左膝关节、左肘关节及双腕关节畸形，关节周围可触及硬性包块，其中左膝关节内侧肿块约2.5 cm×3.1cm，关节呈外翻畸形。双前臂向背侧弯曲，略短缩。双腕关节背侧可触及大小约2.3 cm×2.5cm大小的肿块，皮肤未见明显异常改变。

患者，男，38岁。查体：正常面容，双膝呈外翻畸形，关节内侧均可触及硬性包块，大小约2.4 cm×3.0cm；双腕关节外侧呈对称硬性包块，轻度畸形改变，双肘关节未见明显异常。

检查方法：两患者均拍摄X线片。女儿：左股骨远端及左胫骨近端内侧骨骺增大，关节面清晰，内侧关节面略低；左桡骨近端短缩，近端尺桡关节脱位；左腕关节畸形，尺桡骨远端骨骺增大，桡腕关节面呈“V”形，尺桡骨向背侧弯曲（图1～3 ）；父亲：双股骨远端内侧及双胫骨近端内侧关节面下异常肥大，关节间隙未见明显异常；双桡骨远端外侧肥大，尺桡关节间隙略增宽。双腕关节畸形，桡骨干略向背侧侧成角畸形，以上软组织未见明显异常（图5a b，6a b）。X线诊断：半肢骨骺发育异常。手术及病理：两人均行膝关节部分骨刮除术，病理诊断为增生的分化良好的软骨组织，诊断为骨骺骨软骨瘤（图4，7）。

图1 （女儿）左膝关节正侧位像：左股骨远端及胫骨近端内侧骨骺异常增大，内侧关节面较低，关节外翻畸形，骨骺线清晰

图2 （女儿）左肘关节正侧位像：左桡骨近端短缩，肱桡关节脱位，桡骨与尺骨形成假关节，肘关节外翻畸形

图3 （女儿）左腕关节正侧位像：左桡骨远端骨骺异常肥大，尺桡关节间隙增宽呈半脱位表现，桡腕关节面呈“V”形。左腕关节向背侧成角畸形

图4 （女儿）术后病理切片为分化良好的软骨组织（HE ×100）

图5 （父亲）双膝关节正位像：患者双股骨远端及双胫骨近端异常肥大，有骨赘形成，双膝关节轻度外翻，双膝关节面光整

图6 （父亲）双腕关节正位像：患者双桡骨远端变形肥大，桡腕关节面略显变形，尺桡关节半脱位表现

图7 （父亲） 术后病理切片为分化良好的软骨组织（HE ×100）

2讨论

本病由Moucher和Belot于1926年首次报道，称之为跗骨巨大症。Faribank称之为半肢骨骺发育异常（DEH）这一命名延续至今。该病变发生于肢体骨骺的单侧，是一种极其少见的骨骺发育障碍性疾患。发病年龄多在2～14岁，男女之比为3：1[4]。以膝关节和踝关节多见，内侧发病高于外侧，病变处查体可扪及突出向外的硬块，皮肤无明显改变[5]，该病变最终可导致相邻关节和肢体的功能异常，主要表现为肢体关节处转体障碍。患病的骨骼生长异常，多数表现过度生长，少数患者肢体骨骼变短，导致关节结构紊乱。本组病例均出现关节变形，两者的关节功能障碍明显。

本病为常染色体显性遗传病[1]，但部分学者也认为本病为非遗传病[2]，他们支持病变骨化中心血供异常的学说，即病变侧骨化中心血管受损，进而影响其生长发育。而另一侧发育正常，最终出现关节畸形。本组一对父女病例可进一步证实本病有遗传因素，这对今后认识本病的病因提供了临床依据。该病多见于10岁以前的男孩，病变进展过程中，可因异常增大的骨块导致关节变形，由于半个骨化中心过度生长，关节面倾斜，可导致关节内翻或外翻畸形。有时单关节患病，且骨化中心互相融合时，外观酷似外生骨疣[2]，此时需要进行鉴别。至今本病尚未见恶变的报道。

国内学者将本病分为三型：Ⅰ型，为膝关节型，主要特点是病变发生于股骨远端的内侧，单侧骨骼受累关节畸形主要表现为膝外翻；Ⅱ型，特点是病变主要发生在足跗骨，有时可累及距骨，导致相邻关节畸形，临床症状为跛行；Ⅲ型，为真性多发性，病变累及骨骼范围广，临床症状出现早，关节功能障碍明显。本组病例均符合Ⅲ型，两位患者已经出现明显关节功能障碍，临床极为少见。

X线表现：本病通过X线平片可以确诊，主要为一个或数个骨化中心骺软骨呈偏侧性过度增大，病变密度不均匀。病变以膝关节和踝关节较多见。有文献报道，该病最好发股骨远端，而肩关节、髋关节及腕关节等少见[1]。本病少有两侧同时发生。如果病变累及多个部位，常是同侧受累。早期X线改变在病变骨化中心相邻的软组织内可出现钙化及骨化征象，与之相邻的骨化中心常较对侧出现早，且不规则增大，形成向外侧增大的骨性硬块，外缘多较清楚，形成较宽大的基地，形态与骨软骨瘤相仿，这种改变是本病的特征性表现。整个骨骺较对侧增大，常伴有关节外翻或内翻畸形，晚期可永久遗留畸形。本病常继发退行性骨性关节病，在跗骨可表现为不规则分叶状骨性隆起或不规则骨性膨大，少数可见骨块与骨骺分离形成游离体，类似额外骨骺。

与本病需要鉴别的疾病有：①外生骨疣：该病的形态特点为突出的骨性部分大多“背向”关节面生长，有时可见软骨帽的钙化，此点有鉴别意义。另外外生骨疣较少引起关节畸形[1]。②滑膜骨软骨瘤病：该病由软骨化生形成，大多呈现“石榴子样”，位于关节囊内，多见于成年人。无关节畸形。③干骺发育不良：为两侧对称性干骺端杯口状增宽、缺损和不规则钙化。④多发性骨骺发育异常：全身各骨骺出现延迟、呈分裂状，骨骺变白变小，有家族性。随年龄增长，骨骺的改变逐步消失。可继发退行性骨关节病。

本病首选X线检查，手术治疗效果较好，但有复发的可能。关节硬块在成年后一般不再生长。也可选择截骨矫形，但往往预后不佳，关节活动很难恢复，往往最后屈曲僵直。

[参考文献]

[1] 曹秀红，宛四海，黄文英，等. 半肢骨骺发育异常1例[J].实用放射学杂志，2011，27（12）：1949.

[2] 赵振江，李石玲，崔建岭，等. 半肢骨骺发育异常的影像特征[J]. 中华放射学杂志，2012，46（6）：540-542.

[3] 陈杰，李甘地，王恩华，等. 病理学[M]. 北京：人民卫生出版社，2005：257-258.

[4] 李国晖，陈志鹏，何静， 等. 半肢骨骺发育不良踝部病变的X线诊断（附3例报告）[J]. 中国中西医结合影像学杂志，2012，10（8）：376.

[5] 赵振江，崔建岭，闫振双， 等. 临床进展型半肢骨骺发育异常1例[J]. 中国医学影像学技术，2012，28（4）：823.

（收稿日期：2013-10-29）endprint

[摘要] 通过对一对亲生父女遗传性半肢骨骺发育异常病例的分析，进一步证实该病具有常染色体显性遗传特性，同时可提高对本病X线影像表现的认识，以便更好地被临床认知。

[关键词] 骨骺；骨疾病，发育性；遗传病

[中图分类号] R726.8 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）02-0126-03

半肢骨骺发育异常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）又名“Trevor”病、单侧骺发育不良、良性骨骺骨软骨瘤、跗骨骨骺连续症等[1]，是一种非常罕见的骨化中心非对称性增大，系因软骨偏心性过度发育所致。该病发病率约为百万分之一[2]，认识不足容易导致误诊。而至今报道的遗传性半肢骨骺发育异常病例更是少见，笔者于2012年7月遇到2例（两患者系亲生父女），报道如下。

1 临床资料

患者，女，14岁。查体：神志清，营养及发育正常，心肺正常。左膝关节、左肘关节及双腕关节畸形，关节周围可触及硬性包块，其中左膝关节内侧肿块约2.5 cm×3.1cm，关节呈外翻畸形。双前臂向背侧弯曲，略短缩。双腕关节背侧可触及大小约2.3 cm×2.5cm大小的肿块，皮肤未见明显异常改变。

患者，男，38岁。查体：正常面容，双膝呈外翻畸形，关节内侧均可触及硬性包块，大小约2.4 cm×3.0cm；双腕关节外侧呈对称硬性包块，轻度畸形改变，双肘关节未见明显异常。

检查方法：两患者均拍摄X线片。女儿：左股骨远端及左胫骨近端内侧骨骺增大，关节面清晰，内侧关节面略低；左桡骨近端短缩，近端尺桡关节脱位；左腕关节畸形，尺桡骨远端骨骺增大，桡腕关节面呈“V”形，尺桡骨向背侧弯曲（图1～3 ）；父亲：双股骨远端内侧及双胫骨近端内侧关节面下异常肥大，关节间隙未见明显异常；双桡骨远端外侧肥大，尺桡关节间隙略增宽。双腕关节畸形，桡骨干略向背侧侧成角畸形，以上软组织未见明显异常（图5a b，6a b）。X线诊断：半肢骨骺发育异常。手术及病理：两人均行膝关节部分骨刮除术，病理诊断为增生的分化良好的软骨组织，诊断为骨骺骨软骨瘤（图4，7）。

图1 （女儿）左膝关节正侧位像：左股骨远端及胫骨近端内侧骨骺异常增大，内侧关节面较低，关节外翻畸形，骨骺线清晰

图2 （女儿）左肘关节正侧位像：左桡骨近端短缩，肱桡关节脱位，桡骨与尺骨形成假关节，肘关节外翻畸形

图3 （女儿）左腕关节正侧位像：左桡骨远端骨骺异常肥大，尺桡关节间隙增宽呈半脱位表现，桡腕关节面呈“V”形。左腕关节向背侧成角畸形

图4 （女儿）术后病理切片为分化良好的软骨组织（HE ×100）

图5 （父亲）双膝关节正位像：患者双股骨远端及双胫骨近端异常肥大，有骨赘形成，双膝关节轻度外翻，双膝关节面光整

图6 （父亲）双腕关节正位像：患者双桡骨远端变形肥大，桡腕关节面略显变形，尺桡关节半脱位表现

图7 （父亲） 术后病理切片为分化良好的软骨组织（HE ×100）

2讨论

本病由Moucher和Belot于1926年首次报道，称之为跗骨巨大症。Faribank称之为半肢骨骺发育异常（DEH）这一命名延续至今。该病变发生于肢体骨骺的单侧，是一种极其少见的骨骺发育障碍性疾患。发病年龄多在2～14岁，男女之比为3：1[4]。以膝关节和踝关节多见，内侧发病高于外侧，病变处查体可扪及突出向外的硬块，皮肤无明显改变[5]，该病变最终可导致相邻关节和肢体的功能异常，主要表现为肢体关节处转体障碍。患病的骨骼生长异常，多数表现过度生长，少数患者肢体骨骼变短，导致关节结构紊乱。本组病例均出现关节变形，两者的关节功能障碍明显。

本病为常染色体显性遗传病[1]，但部分学者也认为本病为非遗传病[2]，他们支持病变骨化中心血供异常的学说，即病变侧骨化中心血管受损，进而影响其生长发育。而另一侧发育正常，最终出现关节畸形。本组一对父女病例可进一步证实本病有遗传因素，这对今后认识本病的病因提供了临床依据。该病多见于10岁以前的男孩，病变进展过程中，可因异常增大的骨块导致关节变形，由于半个骨化中心过度生长，关节面倾斜，可导致关节内翻或外翻畸形。有时单关节患病，且骨化中心互相融合时，外观酷似外生骨疣[2]，此时需要进行鉴别。至今本病尚未见恶变的报道。

国内学者将本病分为三型：Ⅰ型，为膝关节型，主要特点是病变发生于股骨远端的内侧，单侧骨骼受累关节畸形主要表现为膝外翻；Ⅱ型，特点是病变主要发生在足跗骨，有时可累及距骨，导致相邻关节畸形，临床症状为跛行；Ⅲ型，为真性多发性，病变累及骨骼范围广，临床症状出现早，关节功能障碍明显。本组病例均符合Ⅲ型，两位患者已经出现明显关节功能障碍，临床极为少见。

X线表现：本病通过X线平片可以确诊，主要为一个或数个骨化中心骺软骨呈偏侧性过度增大，病变密度不均匀。病变以膝关节和踝关节较多见。有文献报道，该病最好发股骨远端，而肩关节、髋关节及腕关节等少见[1]。本病少有两侧同时发生。如果病变累及多个部位，常是同侧受累。早期X线改变在病变骨化中心相邻的软组织内可出现钙化及骨化征象，与之相邻的骨化中心常较对侧出现早，且不规则增大，形成向外侧增大的骨性硬块，外缘多较清楚，形成较宽大的基地，形态与骨软骨瘤相仿，这种改变是本病的特征性表现。整个骨骺较对侧增大，常伴有关节外翻或内翻畸形，晚期可永久遗留畸形。本病常继发退行性骨性关节病，在跗骨可表现为不规则分叶状骨性隆起或不规则骨性膨大，少数可见骨块与骨骺分离形成游离体，类似额外骨骺。

与本病需要鉴别的疾病有：①外生骨疣：该病的形态特点为突出的骨性部分大多“背向”关节面生长，有时可见软骨帽的钙化，此点有鉴别意义。另外外生骨疣较少引起关节畸形[1]。②滑膜骨软骨瘤病：该病由软骨化生形成，大多呈现“石榴子样”，位于关节囊内，多见于成年人。无关节畸形。③干骺发育不良：为两侧对称性干骺端杯口状增宽、缺损和不规则钙化。④多发性骨骺发育异常：全身各骨骺出现延迟、呈分裂状，骨骺变白变小，有家族性。随年龄增长，骨骺的改变逐步消失。可继发退行性骨关节病。

本病首选X线检查，手术治疗效果较好，但有复发的可能。关节硬块在成年后一般不再生长。也可选择截骨矫形，但往往预后不佳，关节活动很难恢复，往往最后屈曲僵直。

[参考文献]

[1] 曹秀红，宛四海，黄文英，等. 半肢骨骺发育异常1例[J].实用放射学杂志，2011，27（12）：1949.

[2] 赵振江，李石玲，崔建岭，等. 半肢骨骺发育异常的影像特征[J]. 中华放射学杂志，2012，46（6）：540-542.

[3] 陈杰，李甘地，王恩华，等. 病理学[M]. 北京：人民卫生出版社，2005：257-258.

[4] 李国晖，陈志鹏，何静， 等. 半肢骨骺发育不良踝部病变的X线诊断（附3例报告）[J]. 中国中西医结合影像学杂志，2012，10（8）：376.

[5] 赵振江，崔建岭，闫振双， 等. 临床进展型半肢骨骺发育异常1例[J]. 中国医学影像学技术，2012，28（4）：823.

（收稿日期：2013-10-29）endprint