新生儿听力及基因联合筛查与遗传咨询——京津冀0-6岁儿童听力筛查诊断中心2016年第一季度学术讨论会纪要

冀飞王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所



·听力学论坛·

新生儿听力及基因联合筛查与遗传咨询
——京津冀0-6岁儿童听力筛查诊断中心2016年第一季度学术讨论会纪要

冀飞王秋菊
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
解放军总医院耳鼻咽喉科研究所

京津冀0-6岁儿童听力诊断筛查中心2016年第一季度学术讨论于2016年3月26日在解放军总医院举行。此次会议第一次将参会范围从北京市扩展至整个京津冀地区，来自解放军总医院、首都医科大学附属北京同仁医院、首都医科大学附属北京儿童医院、北京协和医院、北京市妇幼保健医院、中国聋儿康复研究中心、北京大学第三医院、河北省人民医院、天津市妇女儿童保健中心等单位的专家与同道参加了会议。本次学术活动的议题为《新生儿听力及基因联合筛查与遗传咨询》，围绕活动主题，七位专家进行了发言。

解放军总医院王秋菊教授首先介绍了301医院在新生儿听力及基因联合筛查的结果解读与随访方面所做的工作，总结了过去十余年的理论与实践，分析了10余万耳聋基因筛查的结果。王秋菊教授指出，“2007年我所提出了新生儿听力基因联合筛查以来，能尽早发现新生儿听力损失的阳性率大大提高。但就全国目前新生儿听力联合基因筛查工作进展还有待进一步加强，过去因为各种条件的制约，很难开展步调统一的大型听力基因筛查项目。现在，我们可利用最新的基因筛查技术平台和生物信息学，在‘聋病基因组计划'的领导下，为减少新生儿耳聋患儿的发生率、提升二级预防医学的效力做出更多贡献”。

首都医科大学附属北京同仁医院的黄丽辉教授结合临床病例，探讨了听力评估如何应用听力与基因筛查结果。在发言中，黄教授重点提到了必须规范化儿童综合听力评估的流程，完善听觉传导通路与听力检测体系，主观和客观评估互补。同时强调了儿童听力诊断机构的职责，要求做到听力与基因筛查结果互参，明确病因的耳聋要早干预。会上，黄教授强调指出，由于北京市政府高度重视，凡北京户口的新生儿听力与基因筛查费用全免，可望此项工作在北京市有更大的发展。

北京儿童医院的初平医生对NICU试管婴儿的听力筛查与诊断进行了回顾性流行病学调查研究，分析了北京儿童医院NICU诊治的1123例连续患儿。该研究是基于大样本量临床流行病调查结果，是一项揭示试管婴儿是听力筛查的独立危险因素的探索性研究，其结果初步显示在去除性别、年龄、早产等因素影响后，试管婴儿听力筛查未通过的风险是非试管婴儿的3.4倍。研究结果证明对NICU患儿等高危新生儿进行听力筛查是非常必要的，NICU患儿听力筛查通过后，应在3年内每6个月进行一次听力学随访，且应该对患儿家长进行充分的宣传与告知。这为我国的优生优育国策提出了一个崭新的课题。

天津市妇女儿童保健中心的陈亚秋主任总结分析了10年来天津市开展新生儿听力和基因联合筛查与诊治工作成果。天津市出生的新生儿，接受新生儿听力筛查率为99％以上；听力障碍儿童检出率2.06‰。由于网络建设到位，听力与联合基因筛查率达75％；致病突变阳性率5.42％，对确诊听力障碍患儿6个月时均实施了有效的干预；85％聋儿经过早期语言康复已进入普通幼儿园和普通小学继续学习，为降低出生缺陷的三级预防措施奠定了基础。

中国聋儿康复研究中心的刘晓旦医生介绍了对耳聋基因筛查未通过新生儿的基因诊断及听力评估工作。中国聋儿康复研究中心从2012年开始实施新生儿耳聋基因筛查，截止到2016年3月，已筛查新生儿137989例，总体突变阳性率为5％。此外还检测到了313例携带了药物性致聋基因12S rRNA突变的新生儿。

最后，来自北京市疾病预防控制中心的潘静彬医生和海淀疾病预防控制中心的富继业医生以风疹及先天性风疹综合征为例，从疾病监测角度介绍了疫苗和疫苗可预防疾病的监测，让大家了解到风疹综合症也会导致高胆红素血症及巨细胞病毒感染，从而导致听力损失。

与会同仁经过热烈讨论，一致认为，京津冀地区联手举办学术活动，能做到强强联合，优势互补，资源共享，会大大促进0-6岁儿童听力保健工作的发展，尤其是听力与基因联合筛查将对大数据研究和精准医学做出更大的贡献。

Newborn hearing concurrent gene screening and heredity counseling -Summary of 0 to 6 years old children's hearing screening diagnosis centers academic symposium of Beijing-Tianjin-Hebei