新生儿枫糖尿病1例的早期护理



新生儿枫糖尿病1例的早期护理

张璐，陈晓飞，朱淑贞

(浙江大学医学院附属儿童医院，浙江杭州310053)

关键词：枫糖尿病；新生儿；护理

doi:10.3969/j.issn.1671-9875.2016.02.034

枫糖尿病是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，发病率约为1/18.5万[1]。1954年Menkes等[2]首次报道枫糖尿病，因患儿尿有特殊烧焦糖味(枫糖味)而得名。根据临床表现可将枫糖尿病分为5型：经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型，经典型是枫糖尿病中最严重也是最常见的一种类型，假如未得到正确诊断和及时医治，患儿往往于几周或几个月内死亡，即使经治疗而存活，也可有智力低下和神经系统受损的后遗症，严重影响患儿未来的生存及生活质量[3]。Kitchens[4]及Popescu等[5]对枫糖尿病患儿进行肝移植，术后可不限制蛋白质摄入，支链氨基酸可以保持在正常范围，但神经系统症状无法好转。Skvorak等[6]利用枫糖尿病动物模型进行肝细胞移植，对神经系统症状改善有一定作用。肝移植手术难度较大、创伤重、并发症多，加之肝源紧缺，不利于广泛开展。2014年6月，本院新生儿外科收治1例枫糖尿病患儿，经过综合治疗和护理，12 d后好转出院。现将护理体会报告如下。

1病例简介

患儿，男，12 d。因“少吃6 d”入院。G3P1孕37+周因“羊水少”娩出，出生体质量2 550 g。6 d前进食减少，2 d前加剧，由每次30 ml降至每次15 ml，偶有呕吐，为胃内容物，可见双上肢划船样动作，持续约7~8 min，具体发作次数不详，于2014年6月5日拟“败血症？抽搐待查？”收住入院。入院查体：消瘦貌，体质量2 550 g，四肢肌张力偏高，反应欠佳，可见划船样舞动，无呕吐，体温正常。血气分析：pH 7.256，HCO3-18.2 mmol/L，SBE- 10.3 mmol/L，ABE-9.8 mmol/L,血糖1.6 mmol/L，入院后即行新生儿监护，禁食，遵医嘱10%葡萄糖2 ml/kg静脉注射治疗，对症纠酸处理3次，鲁米那10 mg/kg负荷量镇静，并给予5 mg/(kg·d)维持量维持治疗，置暖箱观察抽搐情况，静脉高营养支持治疗，行29项新生儿筛查检测，完善相关检查。住院第2天患儿出现红臀，给予相应护理措施，尿液有特殊气味，考虑枫糖尿病；住院第3天，生命体征平稳，病情好转，无抽搐情况发生，串联质谱分析：亮氨酸2 480.12 μmol/L、缬氨酸689.20 μmol/L，结合临床表现，确诊为枫糖尿病，予维生素B1100 mg肌内注射，低支链氨基酸奶粉鼻饲喂养，每3 h 15 ml，偶有潴留2~5 ml，予减量鼻饲喂入；住院第5天奶量逐渐增至每3 h 25 ml，无潴留情况，血培养、血气分析及腰椎穿刺结果正常；住院第8天予经口喂养，每3 h能完成15~20 ml，余量鼻饲，未见抽搐情况，予停鲁米那维持治疗，维生素B1100 mg/d肌内注射改口服；住院第10天，口服能完成40 ml左右，予拔除胃管，复查串联质谱分析：亮氨酸393.22 μmol/L、缬氨酸189.13 μmol/L。2014年6月17日，患儿奶量能完成每3 h 45 ml，体质量3 250 g，一般情况稳定医嘱予出院。住院12 d，出院时带药：维生素B150 mg/次，2次/d；出院随访3个月，患儿4月龄时，身长60 cm，体质量5 800 g，头围40 cm，生长发育状况良好。

2护理

2.1早期病情观察枫糖尿病在新生儿的疾病中非常少见，可查询的资料也较少，需经29项新生儿筛查才能确诊，而且确诊前其临床表现无特征性，常被误诊为感染、化脓性脑膜炎或败血症等疾病，因此能否早期诊断及尽早处理依赖于病情的密切观察及发现确切的能够支持诊断的证据。当新生儿正常开奶数日后出现原因不明的反应差、喂养困难、惊厥、意识障碍和呼吸困难等症状，经抗感染、止惊等积极治疗效果欠佳，需考虑到遗传代谢病的可能性，尤其是枫糖尿病的可能性，应及早留取血样和尿样进行检测，以便早诊断、早治疗。本例患儿入院时诊断为“败血症？抽搐待查？”，住院第2天更换尿布时发现有特殊气味，及时报告医生，医生根据临床经验，怀疑为枫糖尿病，住院第3天结合29项新生儿筛查检测结果及临床表现，确诊为枫糖尿病，开奶后予低支链氨基酸奶粉喂养。

2.2营养管理急性期的营养治疗目的是为了防止支链氨基酸的堆积，并可促进蛋白合成、抑制蛋白分解。

2.2.1肠内营养枫糖尿病肠内营养的治疗，限制天然蛋白质摄入，每日<1.5 g/kg，同时给予低支链氨基酸奶粉，此奶粉不含缬氨酸、亮氨酸及异亮氨酸，以便降低体内缬氨酸、亮氨酸及异亮氨酸的水平，可减轻或缓解脑损伤，对维生素B1有效型应额外补充大剂量维生素B1。本例患儿入院后禁食，在住院第3天确诊为枫糖尿病后予低支链氨基酸奶粉鼻饲喂养，偶有潴留，予减量鼻饲喂入，对于特殊饮食做好交接班，单独配置，按时按量给予，以保证患儿营养摄入；住院第8天患儿情况好转，予以棉签抵住奶嘴送入患儿口腔后，缓慢滴注奶汁供其吸吮，每次能完成15~20 ml，余量予鼻饲，期间无惊厥发作；1周后复查血中亮氨酸明显下降至正常范围，治疗12 d后出院，奶量能完成每3 h 45 ml。

2.2.2肠外营养枫糖尿病肠外营养主要是以去除支链氨基酸静脉高营养支持治疗，静脉高营养液主要成分有氨基酸、脂肪、维生素、电解质及葡萄糖等，能供给患者能量，补充各种维生素和电解质，对禁食、慢性消耗性疾病及手术患者起着重要的营养支持作用。静脉高营养配置及应用时均需双人核对，最好采用中心静脉置管，但因中心静脉置管过程复杂，难度大，有感染、堵管等意外风险，且要专业护理人员进行无菌操作，如短时间进行静脉营养，且浓度不高，可选用外周粗大静脉，加强巡视，一旦发现静脉营养液外渗、红肿及静脉炎，立即停止静脉营养输入并拔除，做好局部处置。本例患儿入院后以去除支链氨基酸静脉营养，氨基酸3 g/(kg·d)、葡萄糖6~8 mg/(kg·d)、脂肪乳2 g/(kg·d)以保证供给充足的热卡，用四肢静脉留置针进行静脉营养支持治疗，并签署外周静脉应用刺激药物告知书，家长表示理解，护士每15~30 min巡视1次，在留置第2天出现针眼处皮肤发红，立即拔除留置针，肝素钠软膏或硫酸镁按情况外敷，至患儿出院，未出现静脉炎及静脉坏死等情况。

2.3病情变化管理因枫糖尿病患儿表现常多样化，未明确诊断前某些表现不具特征性[7]，患儿多有惊厥、酮症酸中毒、低血糖等内环境紊乱表现。对于维生素B1有效型患儿需要给予大剂量维生素B1肌内注射或口服；惊厥发生时，保持呼吸道畅通无阻，并予吸氧，立即报告医生抢救，给予抗惊厥药物，做好吸痰器和急救药品的准备，防止气道痉挛或者分泌物堵塞气管，另外密切注意神经系统症状，一旦出现病情变化，立即面罩或空氧混合头罩给氧，必要时气管插管。本例患儿入院时有抽搐及酸中毒等情况，安置于暖箱，建立静脉通路，予10%葡萄糖2 ml/kg静脉注射纠正低血糖，1.4%苏打水对症纠酸处理3次，并备好急救药品和器械；鲁米那10 mg/kg负荷量静脉注射，并以5 mg/(kg·d)维持量应用8 d，鲁米那推注过快时会导致患儿呼吸抑制，故静脉注射时间要大于10 min，应用中密切观察患儿的呼吸及生命体征变化，如有呼吸抑制、呼吸形态改变及脉搏氧饱和度下降，立即停止，并做好抢救，用药后观察肌肉紧张和抽搐发生的时间、强度、持续时间和间隔时间，并做好相应的记录，以便调整镇静药物的剂量，为使用时间提供依据；本例患儿入院第3天确诊为枫糖尿病后，医嘱予维生素B1100 mg/d肌内注射，5 d后改口服，用此药前做皮试，取0.1 ml维生素B1用0.9%氯化钠溶液稀释至1 ml，再取0.1 ml(含0.5 mg)维生素B1做皮下注射，皮试阴性后使用，注意观察有无皮疹、水肿、气急、憋气、面色苍白、四肢湿冷等过敏性休克的表现，患儿在维生素B1应用及低支链氨基酸喂养后亮氨酸及缬氨酸水平明显下降，为维生素B1有效型，住院期间并未出现抽搐致呼吸道痉挛、过敏性休克及其他病情的变化。

2.4皮肤与黏膜护理新生儿表皮角质层薄，表皮与真皮之间的基底结缔组织和弹力纤维发育不全，故基底膜细嫩而疏松，皮肤屏障作用弱[8]，加上枫糖尿病患儿特殊尿液的刺激作用更易发生皮肤损害。本例患儿选择Braden Scale量表[9]进行评估后，给予相应的护理措施，每天温水沐浴，以便清除尿液的刺激及特殊的枫糖味，对于易发生压疮的部位如肛周、肘部及膝部，予水胶体敷料保护，每隔2 h更换体位1次，勤换尿布，鞣酸软膏涂臀；每日3次5%碳酸氢钠做好口腔护理，检查有无真菌感染；保持皮肤及床单位清洁干燥，及时清除呕吐物，呕吐时头偏向一侧，以防窒息；住院第2天，患儿出现肛周皮肤破损，及时暴露臀部，每天两次(上、下午各1次)红外线灯照臀，每次大小便后，温水擦净臀部，并用造口粉及3M胶体敷料外用保持臀部干燥，至第6天，红臀痊愈，到患儿出院，未出现压疮等其他皮肤损伤。

2.5家长的心理护理本例患儿为第3胎第1产，且家长年纪较大，故十分重视该患儿，当医生告知患儿病情时，家长反应剧烈，无法接受，认为家人都身体健康，家族中无类似疾病，对医生的诊断表示怀疑。对于此，医护人员向家长耐心讲解疾病知识，并主动将疾病的相关内容以制作成图片的形式告知家长，让家长更易理解。因本科室是无陪护病房，探视及了解病情时间有限，为了使家长更好地了解患儿的病情变化，适当增加其探视次数，并及时告知病情；鼓励家长多通过网络及书籍了解此病的特殊饮食及后期营养支持。随着患儿病情好转，家长已能接受事实，主动询问出院的注意事项及复查时间，并对医护人员的护理表示肯定。

2.6出院指导出院前与家长做好沟通，与家长面对面进行交流，将出院宣教的内容绘制成图表发给家长，并结合口头宣教的方式告知家长控制饮食及坚持低支链氨基酸奶粉喂养的重要性，同时告知随意更换奶粉及不按医嘱喂养的严重后果。嘱家长每2个月1次来院门诊随访，遵医嘱服用维生素B1，不可自行停药，不可与苯巴比妥钠、碳酸氢钠、枸橼酸钠等碱性物质合用。出院后建立此患儿的健康档案，1月、2月、3月分别跟踪随访，与患儿家长进行沟通，告知添加辅食后避免高蛋白饮食，不可吃鱼、虾、鸡、鸭、牛奶、大豆、玉米、小米、糯米、花菜、红枣等含支链氨基酸丰富的食物及其制品，同时避免外伤、输血、感染、发烧、疲劳等可导致氨基酸蓄积的情况。本例患儿家长遵医嘱坚持低支链氨基酸奶粉喂养，4月龄时，患儿身长60 cm，体质量5 800 g，头围40 cm，生长发育状况良好。

3小结

新生儿期如在正常开奶数日后出现原因不明的反应差、喂养困难、惊厥、意识障碍和呼吸困难等症状，应及早留取血样和尿样进行29项新生儿筛查检测，考虑枫糖尿病的可能性。本病重在早期诊断、早期治疗，主要方法仍然是有效地控制患儿的饮食，采取不含缬氨酸、亮氨酸及异亮氨酸营食，同时做好肠内肠外营养的护理，密切关注病情变化，注意保护皮肤与黏膜，加强对患儿家长的心理疏导，重视出院宣教，跟踪随访，以减少疾病对患儿不可逆的损害。

参考文献：

[1] Yang N,Han L,Gu X,et al.Analysis of gene mutations in Chinese patients with maple syrup urine disease[J].Mol Genet Metab,2012,106(4):412-418.

[2] Menkes JH,Hurst PL,Craig JM.A new syndrome:progressive familiai infantile cerebral dysfunction associated with an unusual urinary substance[J].Pediatrics,1954,14:462-467．

[3] 邵晓梅,叶鸿瑁,丘小汕.实用新生儿学[M].4版.北京:人民卫生出版社,2014:826.

[4] Kitchens WH.Domino liver transplantation:indications,techniques,and outconles[J].Transplant Rev(Odando),201l,25:167-177．

[5] Popescu I,Dima SO.Domino liver transplantation:how far can we push the paradigm?[J].Liver Transpl,2012,18:22-28．

[6] Skvorak KJ,Hager EJ,Arning E,et a1.Hepatocyte transplantation(HTx) corrects selected neurometabolic abnormalities in murine intermediate maple syrup urine disease[J].Biochim Biophys Acta,2009:1004-1010.

[7] 陈丽萍,李于凡,崔其亮,等.新生儿枫糖尿症的护理[J].中华护理杂志2009,44(4):369-370.

[8] 何利,安如俊,龙燕琼,等．新生儿液体渗漏后预防皮肤损害的临床观察[J].实用预防医学,2006,13(5):1321．

[9] 王海英.循证护理预防骨科老年压疮的效果[J].中华现代护理杂志,2010,16(21):2499.

中图分类号：R473.72

文献标识码：B

文章编号：1671-9875(2016)02-0188-03

收稿日期：2015-11-13

作者简介：张璐(1985-),女，本科，护师.

《护理与康复》杂志社

·个案护理·