罕见病群体现状谁来关心

●许方霄/本刊记者

2月29日是国际罕见病日，最初由欧洲罕见病组织于2008年发起，四年一次的节日也象征着罕见病的“罕见”。什么是罕见病？我国罕见病群体的现状如何？与常见病相比，罕见病群体遇到的难题有哪些？对此，罕见病发展中心主任黄如方、中国医学科学院阜外医院副主任医师罗勤、北京医药卫生经济研究会副秘书长范长生发表了自己的看法。

没有“户口”的苦恼

罕见病，顾名思义，是对那些发病率低、慢性、严重，常常危及生命的疾病的统称，比如黏多糖症、肺动脉高压、阵发性睡眠性血红蛋白尿、庞贝氏病、血友病等。由于其发病率为万分之一甚至更低，因而很多人对罕见病这个名称很陌生，甚至根本就没听说过。每一位公民都有能够证明自己身份的证件，比如户口本、身份证等，这样无论在国内的哪一个角落，都可以理直气壮地为自己证明。与之相似，疾病也有自己的“户口”，而这个“户口”是由国家卫生行政部门正式为其下定义。当前，很多疾病已经拥有官方定义，但对于我国人数相对较少的罕见病群体而言，要想获得这个“户口”尚需时日。

目前，为罕见病立法的国家全球不到20%，而这些国家中不包括中国（台湾省除外）。欧盟将罕见病定义为：危及生命或慢性渐进性疾病，患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病。美国在2002年通过的《罕见病法案》中将罕见病定义为：在美国患病人数低于20万人，或患病率低于1/1500的疾病或病变。日本对罕见病的法律定义是：在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/2500的疾病。韩国则将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。台湾地区则在2000年通过的《罕见疾病防治及药物法》中将罕见疾病定义为：盛行率在万分之一以下、遗传性及诊治困难性的疾病。但中国大陆目前还没有国家层面的罕见病定义。

“没有国家层面的定义，罕见病就如同一个没有户口的公民，做任何事都没有依据和身份。对别人讲罕见疾病的时候，很多人连罕见病三个字都没有听说过，更不用说这个群体面临的问题或怎么解决这个问题了。”罕见病发展中心主任黄如方直言，“罕见病群体面临没有‘户口’的尴尬在很大程度上限制了罕见病科研、治疗、药物市场准入的进程及医疗保障等其他相关政策的制定。”

▲插画/张珍珍

无药可医是最大的挑战

“罕见病”不是一种疾病的具体名称，而只是约7000种罕见疾病的统称，在种类繁多的罕见病中，约有80%是由基因缺陷所致。因罕见病患病人数少，所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”，治疗罕见病的药物则被称为“孤儿药(orphan drug)”。

目前，全世界有明确罕见疾病类目的罕见疾病药物共有500多种，但真正有效治疗罕见病的药物只有不到5%，这也就意味着95%的罕见疾病是没有治疗方法的。单从这个数据上看，罕见病群体现状已是不容乐观，但是中国的情况更糟糕——大概有21种国外的孤儿药在中国没有罕见病用药适应症。目前，已经在中国上市的孤儿药仅有110余种，其中，有罕见病适应症的为92种，对于全国超过1000万罕见病患者中的绝大多数人而言，无药可医是他们面临的最为严峻的问题。

罕见病药物上市但没有适应症的现象在国内还比较普遍，也就是说，即使有药物，医生也不能用。黄如方说，比如治疗“脆骨症”（学名叫成骨不全症）的药，如今很多人都在超适应症用药。这种药本是用于治疗绝经期妇女骨质疏松症的，但其含有的双磷酸盐类成分对提高成骨不全症骨密度有非常大的帮助，超适应症用药是没有办法的办法。“但当前面临的挑战是市场空间很小，因为增加适应症的成本太高，很多药企认为不值得增加适应症。”黄如方无奈地说。

“望药兴叹”的悲哀

绝大多数的罕见病患者都需要终身服用药物，但这些孤儿药的价格十分昂贵，而且，国内也只有个别省市将罕见病纳入医保支付体系，一般家庭难以负担得起这份沉重的费用。

中国医学科学院阜外医院副主任医师罗勤以治疗肺动脉高压的药物为例，指出我国国内能够获得的肺动脉高压靶向药物主要有万他维、曲前列尼尔、波生坦等几种，而国内真正有注册证的只有万他维。但令人遗憾的是，有消息称，万他维即将在国内退市。北京医药卫生经济研究会副秘书长范长生则表示，作为第一个被批准用于治疗肺动脉高压的内皮素抗体拮抗剂波生坦，在2006年进入国内市场，虽然是治疗肺动脉高压非常有效的药物，但由于波生坦一盒的单价为3996元，一盒可以服用28天，仅服用药物一年就得花费52090.71元，对此，很多病人只能“望药兴叹”。