肯尼迪病2例临床及神经电生理特点

张俊清

(包头医学院第一附属医院神经内科，内蒙古包头 014010)



肯尼迪病2例临床及神经电生理特点

张俊清

(包头医学院第一附属医院神经内科，内蒙古包头 014010)

肯尼迪病又称脊髓延髓肌肉萎缩症，是一种少见的X隐性遗传的神经元变性疾病，由Kennedy等于1968年首先报道。其致病原因是X染色体Xql上l-12区域的AR基因第1外显子N端的一段CAG重复序列的数目异常增多[1]，现对2例肯尼迪病患者的临床资料进行总结分析，并结合文献探讨肯尼迪病的临床及肌电图特点，以提高对该病的认识。

1 临床资料

例1男性，64岁，因双下肢乏力7年，加重伴肌肉跳1年于2015年2月来我院门诊就诊，约7年前患者锻炼后出现双下肢乏力，休息10 min后上述症状缓解，可继续行走，无双下肢麻木疼痛，后上述症状间断性发作，未予重视。约1年前患者双下肢乏力发作频繁，伴四肢肉跳，偶有饮水呛咳，行腰椎MRI检查示腰椎间盘膨出，未予特殊治疗。半年前患者日常活动后(如洗衣服)出现双上肢乏力，活动困难，休息后可缓解。近2月患者双下肢活动后乏力持续不缓解，来我院就诊。既往史：20年前因左乳腺增生行左乳腺切除术，双手震颤、面肌抽搐15年，高血压20年，口服厄贝沙坦治疗，血压控制良好。其一弟有乳腺增生史，已故。神经系统查体：高级皮层功能正常，构音障碍，双眼球活动自如，左侧鼻唇沟浅，悬雍垂居中，抬举有力，舌肌萎缩，纤颤。左上肢肩外展肌力Ⅴ-级，双侧分并指肌力Ⅴ-级，双下肢伸屈髋肌力Ⅳ+级，余肌力正常。双踝反射对称减弱。颈椎MRI示：颈5-6、颈6-7椎间盘轻度突出。腰椎MRI示：腰2-3、腰4-5椎间盘膨出。肌酸激酶858 IU/L，肌酸激酶同工酶26 IU/L，总胆固醇5.88 mmol/l，低密度脂蛋白3.84 mmol/l。性激素6项化验：黄体生成素：11.68 IU/mL，雌二醇：85.16pg/mL。神经电图检查显示双正中神经、尺神经、腓浅神经感觉传导波幅均减低，传导速度正常，双胫神经感觉传导未引出肯定波形。右侧三角肌、股四头肌轻收缩呈长时程、高波幅巨大电位，重收缩呈单纯相，胸9、胸10神经平面可见肌强直样电位，胸10、胸11神经平面可见少量正锐波。右胫前肌、左第一骨间肌可见大量正锐波及纤颤电位。患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复次数为45次。

例2为61岁男患者，因双下肢无力伴麻木12年，加重6月于2013年8月就诊。患者12年前无明显诱因出现双下肢无力伴麻木，曾行腰椎MRI检查无异常。上述症状逐渐加重，并感四肢肉跳，近半年明显加重，行走费力，并感双上肢无力，说话言语不流利，偶有饮水呛咳。既往高血压史5年，服硝苯地平缓释片治疗 血压控制尚可。体格检查：双侧乳腺过度发育，构音欠清晰，右侧鼻唇沟较左侧略浅，悬雍垂右偏，咽反射减弱，伸舌居中，舌肌轻度萎缩且伴有束颤，双下肢末梢痛触觉减退，双上肢肌力Ⅴ-级，双下肢肌力近端Ⅳ级，远端肌力Ⅴ-级，双手骨间肌轻度萎缩，双侧肱二头肌、肱三头肌、双侧膝反射减弱，跟腱反射消失。肌酸激酶657.9 IU/L，肌酸激酶同工酶28.75 IU/L，总胆固醇5.85 mmol/L，低密度脂蛋白3.14 mmol/L，血同型半胱氨酸正常，性腺激素6项化验除泌乳素38.25 ng/mL外，余项正常。神经电生理：双正中神经、尺神经、胫神经、腓浅神经感觉神经动作电位波幅低，感觉传导速度正常。静息时三角肌、股四头肌可见大量纤颤波和正尖波，轻收缩时右侧胸锁乳突肌、三角肌、股四头肌运动单位电位时限增宽、波幅增高，重收缩时呈单纯混合相。雄激素受体基因检测示第1外显子的三核苷酸CAG重复数为51。

2 讨论

2.1 临床表现 肯尼迪病是一种X连锁的隐性遗传病，仅男性发病，女性为携带者，发病率较低，美国的发病率为1/40 000，其它国家更高[2]。本病好发年龄40～50岁，有的发病年龄更早。该病临床表现很像肌萎缩侧索硬化，早期症状多样，但主要表现为缓慢进展的肢体肌无力和萎缩，肌肉痉挛和肌束震颤，肌无力和萎缩在下肢以近端为重，上肢以手部肌肉为重，可有延髓肌肉和面部无力，舌肌纤颤和萎缩比较突出。此外可有手抖、男性乳房发育、内分泌异常，有些患者有糖尿病、男性不育、阳痿，晚期出现吞咽困难和构音障碍，神经系统检测可发现面肌无力和口周肌束震颤，四肢腱反射减低或消失。患者可有不同程度的感觉障碍，但一般为亚临床表现。本组2例患者，均以双下肢无力就诊，1例患者伴有感觉障碍，1例患者在双下肢无力出现10多年前有乳腺增生及双手震颤史，1例患者查体可见乳房过度发育，2例患者后期均有饮水呛咳及构音障碍，2例患者均有肯尼迪病突出的表现舌肌纤颤及萎缩。

2.2 神经电生理检查 神经电生理检查对本病诊断非常重要，运动传导检查多正常，但萎缩明显的肌肉可出现动作电位波幅减低。感觉神经传导的异常是本病特征性的改变，尽管患者在临床上没有任何感觉障碍，但可出现广泛的低波幅的感觉神经电位或感觉神经电位消失。肌电图改变同慢性脊髓前角细胞改变一样，失神经电位少