单气囊小肠镜治疗家族性腺瘤性息肉病术后患者1例

杨伟林 吴玲云 张 烁

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）是由定位于5q21染色体上的APC基因突变导致的一种常染色体显性遗传疾病，其以家族聚集性、结肠及直肠黏膜多发息肉为特征。随着时间发展，FAP患者腺瘤的大小和数量会不断增多，40岁之内发展至结直肠癌或十二指肠癌及壶腹旁癌的几率分别为50%、4%，若于60岁之前未进行积极治疗，癌变的几率则将达到100%[1]。该病例为家族性息肉病直肠癌术后表现胃、小肠多发息肉患者，经单气囊小肠镜（single-balloon enteroscope，SBE）治疗后，疗效满意。现报道总结如下。

1 临床资料

患者，女，32岁，以结肠全切+直肠癌根治术后7年入院。患者7年前因家族性腺瘤型息肉病于我院行预防性结、直肠切除术，术中病理提示：家族性腺瘤性息肉病伴直肠癌T3N1M0Ⅲ期，故追加手术（术式：腹腔镜辅助结肠全切+直肠癌根治术（Dixon’s）+回肠直肠端侧吻合+预防性回肠造瘘术）。4年前因“回肠造瘘口狭窄伴慢性不全性肠梗阻”再次至我院，并行“剖腹探查+术中小肠镜+回肠造瘘口回纳术”，术中小肠镜提示胃及小肠未见明显异常。后复查胃镜提示：胃及十二指肠多发息肉，并行内镜下息肉切除术。术后病理提示：“胃窦”处管状腺瘤，“胃底”处管状腺瘤，“十二指肠降部”处管状腺瘤，“十二指肠交界部”管状腺瘤。1年前再次至我院复查胃镜及胶囊内镜，均提示胃及小肠多发息肉，但未予处理。现为进一步复查及治疗至我院，门诊以“家族性腺瘤性息肉病直肠癌术后”收住入院。本次入院精神状况可，大便7～8次/天，质稀，无便血腹痛等，体质量未见明显减轻。专科查体：腹平软，未见胃肠型，无明显压痛及反跳痛，中下腹可见一处长约10cm手术疤痕，左下腹可见纵行10cm手术疤痕，肝脾肋下未及，肠鸣音正常。入院血液检查及影响检查均未提示异常。故于全麻下行单气囊小肠镜（SBE）下胃、小肠黏膜切除术（Endoscopic mucosal resection，EMR）+氩离子凝固术（argon plasma coagulation，APC）。

术中经口小肠镜检查可见胃体及胃底可见多发米粒至黄豆大小息肉，活检后即逐个予APC处理（封四图1），进镜至吻合口，予C臂机评估进境深度（封四图2）；退镜至第二组小肠可见一处0.5cm×0.6cm大小息肉，予EMR术切除（封四图3）。经肛小肠镜检查，进肛可见吻合口，分别于两侧腔道进镜至标记钛夹处,第二侧腔道镜时可见一处溃疡灶，予活检（封四图4）。手术过程顺利，术中未见明显出血，至出院前未发现并发症。术后病理提示：（1）“空肠”管状绒毛状腺瘤伴腺上皮低级别上皮内瘤变；（2）“胃体”增生性息肉；（3）“回肠末端”黏膜慢性炎伴淋巴组织增生。

2 讨论

2.1 家族性腺瘤性息肉病（FAP） FAP为一种以大肠黏膜上皮多发息肉为特征的遗传性疾病。一般发生在结肠和直肠，但胃肠道近段也可发生，其中以胃及十二指肠第二部较多见[2]。自1895年，Hauser[3]报道第一例复杂性胃部病变的FAP患者后，关于消化道内其他部位赘生物的报道逐渐增加[4-7]。虽然FAP定义为超过100个结直肠息肉的疾病，但少于100个结直肠息肉的衰减性FAP（AFAP）也是FAP的一种表现形式[8-9]。日本一项统计资料[10]显示FAP患者25岁时腺瘤的恶变率为9.4%，30岁时为50%，而60岁时几乎达到100%，中位恶变年龄为36岁。长期以来普遍认为预防性手术是防止FAP癌变的唯一有效方法，然而国内外各学者对FAP患者应采取哪种手术方式则意见不一[11-12]，产生的结果则是因为手术方式的多样，导致内镜随访困难，造成漏诊等情况。

本患者7年前手术病理提示直肠癌，考虑为FAP的恶变结果。患者目前为结直肠切除后状态7年，应特别注意包括十二指肠、肠系膜及腹膜后等组织恶变的风险，有报道显示上述组织硬纤维瘤的发病率甚至高达32%[13]。本病例在未发现十二指肠病灶情况下未常规取该处组织活检，则显不足，于患者随后随访中，应加强此处活检。考虑到FAP具有多种肠外表现及高恶变率，随访不应仅限于内镜检查，还应包括B超及CT等影像学检查。

2.2 单气囊小肠镜（SBE）的应用经验总结 本病例既往手术方式复杂，腔道较多，故此次检查属困难性SBE检查，若检查不仔细，极易遗漏病灶。我们使用小肠镜型号为Olympus SIF-Q180 190cm，至操作部末端为200cm，配套使用外套管为140cm，操作过程中，肠内保持10～20cm镜身暴露于套管外，以场外套管至操作部末端50cm为单位进退镜，具体为：经口进镜者，确保小肠镜通过幽门并越过十二指肠后，开始推送外套管，当送至距镜身标记末端40cm（距操作部50cm）后，予气囊充气，待气囊内压力值稳定后，协同牵拉外套管及镜身，同时关注肠腔有无滑脱及气囊压力反馈，若出现肠腔滑脱或气囊压力值报警，则停止牵拉，同时辅助医生进镜至操作部末端；其后重复上述操作进境。经肛进镜者，镜身进入回肠前，手法同普通肠镜检查，应尽量确保60cm到达回盲瓣，而对于乙状结肠旋转不良等患者，我们使用“水导航法”进镜，于直肠乙状结肠交界注入200mL生理盐水，通过水的重力使得乙状结肠拉直缩短，从而顺利进入降结肠，待镜身进入回肠后，进镜方法同经口进镜。

退镜中，仍遵循上述以50cm为单位的方式，即于末次进镜后回退镜身观察肠腔，回退至外套管末端至距镜身标记末端40cm（距操作部50cm）后，开始放气，待气囊内压力值稳定后，牵拉外套管至操作部末端并迅速充气，过程中关注肠腔有无滑脱，若出现肠腔滑脱，则停止牵拉；其后重复上述操作退镜。除上述操作外，对于肠道蠕动过快的患者，还可使用丁溴东莨菪碱20mg以抑制肠道蠕动，有利于观察；经肛退镜者，方法同上。

上述进镜方法，能够较为准确的对进镜深度及病变部位进行评估。进镜过程中应确保于明视野下进镜，遵循“循腔进镜”的基本原则，同时注意推进或牵拉的力度；遇肠腔粘连情况，应多注水，相比注气，更容易展开肠腔并且风险低，同时术中应避免过度勾拉肠壁等错误手法，避免造成出血及穿孔。虽然该患者为复杂消化道术后患者，有多腔道、盲端等特点，但我们通过上述方法顺利完成检查及治疗，术中无出血，术后未出现并发症，且几乎无遗漏的对小肠进行了观察。

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