辽宁汉族27个Y-STR基因座的遗传多态性

姚 军 ，王立铭 ，贵 靖 ，邢佳鑫 ，宣金锋 ，王保捷

（1.中国医科大学法医学院法医物证学教研室，辽宁 沈阳 110122；2.大连市公安局刑事科学技术研究所，辽宁 大连116011）

在法医学亲子鉴定和个体识别中，Y染色体STR基因座（Y-STR）具有独特的优势，主要是由于其男性伴性遗传的特点[1-2]。在一些强奸案件的鉴定中，YSTR分型可以提供男性嫌疑人的遗传信息，并且基因分型结果不受女性成分的影响[3]。此外，Y-STR基因座缺乏重组，具有独特的单倍型特征，在了解人类群体特征和进化等方面具有重要的作用[4]。本研究拟调查获得中国辽宁汉族群体27个Y-STR基因座的遗传学参数，为法医物证学提供更多的群体遗传学数据。

1 材料与方法

1.1 样本来源

辽宁地区汉族无血缘关系男性个体血样（血卡）267份，均来自本实验室日常建库积累。

1.2 Y-STR扩增及分型

用 Chelex-100法提取 DNA[5]，用 Yfiler®Plus PCR试剂盒（美国AB公司）和9700型PCR仪（美国AB公司）对27个Y-STR基因座进行扩增，用3130xl基因分析仪（美国AB公司）进行毛细管电泳，用Gene-Mapper®ID v3.2软件进行基因分型。

1.3 统计学处理

使用PowerMarker v3.25软件计算等位基因分布频率和基因多样性（GD）[6]。使用Arlequin v3.5软件计算单倍型频率、单倍型多样性（HD）[7]和识别率（discrimination capacity，DC）[8]。 Y-STR 基因座单倍型结构分析使用YHRD数据库（http://www.yhrd.org/）进行，应用YHRD数据库在线工具（http://www.yhrd.org/Analyse/AMOVA）的分子方差分析（analysis of molecular variance，AMOVA）计算辽宁汉族群体和广东汉族、河南汉族、甘肃藏族、德国人、拉美裔美国人（源自YHRD数据库，http://www.yhrd.org/search）的遗传距离（Rst值），同时生成多维尺度图（multidimensional scaling，MDS）。

2 结果与讨论

27个Y-STR基因座的等位基因频率分布和GD值见表1～2，其中DYS385和DYS387S1分别含有2个基因座。经对267名辽宁汉族男性无关个体进行检测，DYS385a/b和DYS387S1a/b基因座分别检出48种、34种单倍型；其余23个Y-STR基因座中，DYS437基因座检出的等位基因数最少（4个），DYS518基因座的等位基因数最多（16个）。27个Y-STR基因座中，DYS438的 GD 值最低 （0.427 3），DYS385的 GD值最高（0.9599）。267名个体中，共发现255种单倍型，其中243种仅单个个体具有，12种单倍型检出了2次。HD值为0.9962，DC值为0.9551。

表1 27个Y-STR基因座在辽宁汉族群体的等位基因频率分布情况 （n=267）

表1 （续）

表2 27个Y-STR基因座在辽宁汉族群体中的GD值 （n=267）

辽宁汉族男性和YHRD数据库中其他群体的遗传距离比较结果见表3，MDS结果见图1。群体比较分析结果表明：尽管和河南汉族、广东汉族群体具有较近的遗传距离，但辽宁汉族群体仍具有自己独特的遗传结构和群体特征。

综上，Yfiler®Plus PCR试剂盒中27个Y-STR基因座在辽宁汉族群体中具有较好的遗传多态性，可以用于个体识别和亲权鉴定。

表3 辽宁汉族群体与YHRD数据库中其他群体间的遗传距离

图1 辽宁汉族和YHRD数据库中其他群体的MDS结果

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