Klippel-Trenaunay综合征伴脊髓动-静脉瘘、蛛网膜下腔出血1例并文献复习

张 坤， 薛绛宇， 白卫星， 李天晓， 赵同源， 贺迎坤， 韩冰莎， 许岗勤

Klippel-Trenaunay 综合征（KTS）伴脊髓动-静脉瘘合并蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）国内、外未见报道，为增加对此病认识，本文报告1例KTS患儿合并脊髓动-静脉瘘伴蛛网膜下腔出血的治疗过程。

临床资料

女，12岁，以无明显诱因突发头痛伴有恶心呕吐，尿失禁，短暂意识不清2 h入院，急诊于当地医院行颅脑CT示SAH，CTA未见明显异常，后转入我院治疗。出生时足月顺产，无类似家族遗传病史。既往史：1岁后渐出现左侧腘窝皮肤青紫，逐渐波及左下肢及臀部，左肢逐渐增粗及增长，色素沉着。3岁后反复鼻出血，夏天2～3次/d，余季节半月1次。间歇反复头痛头晕多年，未诊治。1年前行左下肢大小腿磁共振平扫与动态增强示：左侧大腿内后份、左腘窝皮下软组织内部静脉迂曲；左下肢深静脉造影示：左下肢深静脉瓣膜功能不全并侧支形成（图1①），深吸闭气试验可见血液反流征象，诊断为：左下肢KTS。于外院行左侧下肢静脉高位结扎并静脉曲张剥脱术，手术顺利，术后恢复良好。此次入院查体：神清语利，双侧瞳孔等大等圆，光反射灵敏，四肢肌力、肌张力正常，双侧腱反射正常，双侧巴氏征阴性。颈强直，克氏征阳性。左侧下肢稍长及增粗，轻度水肿，左膝及左臀部色素沉着，左下肢无皮温增高、震颤波动及杂音等动静脉瘘表现。入院后行颅脑 CT 示：SAH（图 1②），行脊髓 MRI显示：T11～L5节段血管畸形可能性大（图1③）；继续完善颅脑和全脊髓血管造影结果提示：右侧T11脊髓后动脉和双侧L1脊髓前动脉供血的L3髓周动静脉瘘（图1④～⑥）。于全麻下行脊髓动-静脉瘘栓塞术（图1⑦～⑨）。

讨论

KTS伴脊髓动-静脉瘘、SAH病例较为罕见。KTS又称为先天性静脉畸形、组织肥大综合征，最早由法国医师Klippel和Trenaunay于1990年报道，KTS的临床表现：①毛细血管畸形，组织增生、肢体肥大及非典型浅静脉曲张，其形成与先天性静脉发育缺陷（静脉管壁薄弱、静脉瓣缺如）和继发性静脉内压力增高相关［1-2］。硬脊膜动-静脉瘘是一种常见的脊髓血管畸形，目前国内外文献暂无对KTS合并脊髓动-静脉瘘的发病机制的报道，KTS可能由致血管、组织过度生长的致病基因引起的多系统疾病，具体病因现在还不清楚［3-4］。可能以先天因素来解释该病例更科学，在胚胎发育过程中，动脉血管肌纤维发育不良，可与静脉形成瘘［5］；其中胎儿期中胚层发育异常理论则认为，异常中胚层发育有骨骼和肌肉构成的运动系统、循环系统等发育异常［6］。

图1 栓塞前后造影图像

脊髓动-静脉瘘是脊髓血管畸形中患病率极低的一类疾病［7］。根据椎体、脊髓及硬脊膜与瘘口的结构关系，可将其细分为硬脊膜动-静脉瘘、髓周或硬膜外动-静脉瘘、椎旁动-静脉瘘以及硬膜上动-静脉瘘［8］。根据本例患者起病时伴有颈胸腰部的疼痛，脊髓MRI检查找到了病因：脊髓动-静脉瘘致SAH的出血位置常局限于后颅窝，原因是脊髓蛛网膜下腔的血液反流至颅内。脊髓动-静脉瘘引起的特殊颅内SAH，对临床上全脑血管造影阴性的年轻患者，无论是否合并神经根及脊髓症状和体征，必要时需完善全脊髓 MRI或血管造影检查。即在排除了血液病、烟雾病、脑动-静脉畸形等可能的出血因素后，应该考虑到脊髓动-静脉瘘。因脊髓动-静脉瘘血管构筑复杂，目前对其发病机制尚不清楚，多认为其导致的SAH可能是多种因素共同作用的结果，如病灶周围脑组织严重缺氧、静脉流出道受阻、动脉自动调节功能受损等。脊髓动-静脉瘘患者发生SAH可能性与引流静脉迂曲扩张程度相关，一般认为引流静脉严重迂曲、静脉扩张程度严重，则其出血的可能性较大［9］。MRI对椎管内不同类型脊髓动-静脉瘘的显示与DSA具有较好的一致性，能明确显示病灶的大小、性质、位置、范围以及病变与周围组织的关系［10］，因此 MRI是脊髓动-静脉畸形的重要初筛手段。选择性脊髓血管造影可清晰显示供血动脉，血管巢、引流静脉、瘘口的位置及类型等病变血管构筑特征［11］。所以目前诊断脊髓动-静脉瘘的金标准仍为脊髓血管造影，典型表现为引流静脉迂曲蜿蜒扩张、供血动脉由细突然变粗至引流静脉的直接征象［12］。供血动脉与引流静脉形成动静脉间的直接交通，导致了脊髓回流静脉高压、迂曲扩张，压迫或脊髓水肿，病变以胸腰段较常发生［13］。这种异常的脊髓血管结构及脊髓血流改变可导致盗血、SAH或无症状的隐性出血等，目前对本病的治疗包括立体定向放射治疗、显微外科手术切除及介入治疗。随着血管内栓塞材料的不断改进和神经介入放射学快速发展，使得脊髓动-静脉瘘血管内栓塞治疗技术渐趋成熟。

脊髓动-静脉瘘所产生的临床症状都应与脊髓水肿有关，本例患者主要表现为脊髓蛛网膜下腔刺激症状。Spetzler等［14］在1978年首先提出了正常灌注压突破的理论，主要考虑这些出现血流短路出现的盗血性疾病，病变周围脑组织的供血动脉因缺血长期扩张，自动调节能力适应慢。控制性降压主要促进脑脊髓血管自动调节适应能力的恢复，从而降低本例患儿血管源性脊髓水肿、毛细血管破裂和脊髓出血的发生率。因本例患者为髓周高血流量的脊髓动-静脉瘘，对该例患者进行介入栓塞治疗前，适当控制性降压提高了介入栓塞治疗的成功率。本组注射Onyx闭塞瘘口，其良好的弥散性、适当的可控性和反复推注性等能使瘘口达到预期效果。术后无不良反应和并发症者，做相应处理。脊髓动-静脉瘘介入治疗具有一定的风险，术前对DSA影像认真分析，要求术者有较高熟练的操作控制技术。因瘘口封闭后改变了引流静脉血流动力学，容易加重术后脊髓水肿，所以术中尽可能保留存在功能的引流静脉意义重大。因此该例患者血管内栓塞手术后，给予脱水和抗凝治疗，尽量避免了并发症的发生。

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