产前MRI、US检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断效果比较

曾 浩,彭 敏

(1.广元市中医医院 放射科,四川 广元628000;2.广元市中心医院 妇产科,四川 广元628000)

中枢神经系统畸形是指受遗传因素或环境因素影响，导致的中枢神经系统颅脑结构先天发育异常，大多于出生时即被发现，少数胎儿出生后可逐渐显现，临床治疗并不理想。产前US检查技术因具有操作方便、费用低廉、可实时动态观察、无害等优点，是临床产前筛查胎儿中枢神经系统畸形的常规手段。但US检查易受声波成像分辨率的影响，一定程度上影响胎儿结构的观察和判断[1]。一项对22例可疑胼胝体发育不良(ACC)胎儿产前诊断报告[2]显示：病理金标准确诊21例ACC胎儿中，超声正确诊断仅为17例，误诊1例和漏诊3例，对合并其他中枢神经系统畸形的检出效果也并不令人满意。近些年MRI技术突飞猛进和逐渐推广应用，体现出成像质量佳、软组织分辨率高等优点，为胎儿产前畸形诊断提供了一种有效选择[3]。笔者结合上述背景开展本次研究，旨在深入探讨产前MRI、US检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断效果，为临床优化诊断、指导妊娠结局提供参考，具体报告如下。

1 资料和方法

1.1一般资料选取2017年2月-2017年10月在我院行产前US和MRI检查的56例孕妇，其中经胎儿引产尸检或随访分娩后证实为胎儿中枢神经系统畸形31例，共37处畸形(25例1处畸形，6例合并2处畸形)。孕妇年龄23-32岁，平均(27.1±2.4)岁；胎龄25-39 W，平均(28.9±2.7)W；妊娠史25例，其中剖宫产15例，自然分娩6例，4例流产。所有纳入产妇均无其他妇科疾病，心肝肾功能健全等。

1.2方法孕妇入院后均接受常规US检查，并于US检查后3 d内行MRI检查。均由我院资深影像科医师执行检查操作。具体方法：(1)产前US：仪器选用美国GE公司Voluson 730exp型彩色超声诊断仪，探头频率为3.5 MHz。指导孕妇取平卧位，调整呼吸。行常规腹部扫查胎儿颅脑的侧脑室平面、丘脑平面、小脑平面等横断面结构图像。(2)产前MRI：仪器选用GE Signa CV/i型1.5 T超导MR仪器，采用8通道相控阵体线圈。指导孕妇取仰卧位或左侧卧位，调整呼吸，由足先进。在盆腔冠状面定位像基础上行胎儿颅脑脊髓、胸腹部轴面和冠、矢状面扫描。单次激发快速自旋回波(SSFSE)序列，相关参数设置：TR为最短重复时间，TE 90-100 ms，层厚4-6 mm，层间距≤1 mm，矩阵256×256，扫描视野40 cm×40 cm。所得图像由我院2名资深MRI医师共同双盲阅片得出最终诊断。

1.3观察指标以胎儿尸检或新生儿影像随访结果作为诊断金标准，分别观察产前US、MRI对不同中枢神经系统畸形的检出效果，比较两者的诊断效果。

1.4统计学方法选用SPSS20.0软件，计数资料采用(n，%)表示，率的比较采用卡方检验，设置检验水准α=0.05，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1常规US和MRI诊断结果比较本组有31例确诊为胎儿中枢神经系统畸形，其中25例经孕妇及家属同意终止妊娠、尸检证实，共29处畸形，6例经新生儿随访MRI检查证实，共8处畸形。产前US正确检出25处，误诊8处，漏诊4处，诊断准确率为67.57%(25/37)；产前MRI正确检出33处，误诊2处，漏诊2处，诊断准确率为89.19%(33/37)。经统计学分析，二者产前诊断准确率相较差异具有统计学意义(χ2=5.103，P=0.024<0.05)，见表1。

表1 产前US和MRI检查对37处中枢神经系统畸形的诊断效果比较

2.2中枢神经系统畸形MRI分析本组产前MRI检查共检出33处畸形，MRI主要表现：(1)MRI检出8例先天性脑积水(侧脑室三角区内径>15 mm)，可见双侧脑室明显扩张(图1)，其中3例严重者大脑皮层受压变薄，冠状面脉络丛层面测量显示双侧脑室三角区15.1-16.6mm，平均(15.8±0.5)mm。漏诊1例，可能和受检胎儿后颅窝池未消失以及小脑肿胀有关，终止妊娠后经解剖确诊。(2)MRI检出7例全程脊柱裂，显示椎弓断裂、缺失和裂隙形成，椎管敞开，未见脊髓。(3)MRI检出7例无脑畸形，行矢/冠状位扫描仅见颅底结构，均未见前额，眼部位于颅脑最高处，提示颅盖骨和颅内组织缺失(图2)。(4)MRI检出5例蛛网膜囊肿，囊肿可位于中颅窝、半球、鞍上池或颞极等处，表现为后颅窝巨大囊性占位(图3)。漏诊1例，原因可能和MRI对颅内囊肿尤其是室管膜/脉络丛囊肿的显示欠清晰有关。(5)MRI检出5例脑膜脑膨出，其中3例颅前部脑膨出，2例颅后部脑膨出。MRI于枕部均可见颅骨缺损和膨出的脑脊液、脑组织、脑血管和硬脑膜组织信号的混杂信号包块肿物(图4)。(6)MRI检出1例脑穿通畸形，MRI可见单个形态不规则的囊腔，T1加权像上呈囊状低信号，T2加权像上呈高信号，提示大脑半球脑实质缺损，并与侧脑室、蛛网膜下腔相通。2例误诊为脑积水，分析原因可能和MRI成像平面不准确有关。

3 讨论

中枢神经系统畸形在胎儿先天性畸形中最为常见，主要包括颅内结构异常和脊柱异常，目前无有效的治疗手段，绝大多数畸形胎儿预后较差，孕期加强产前检查十分重要。产前US检查是临床首选的影像筛查手段，但也存在灵敏度、特异度低的局限性，难以充分满足早期诊断的需要。MRI检查不易受羊水少、胎儿位置低、孕妇腹壁肥厚等因素影响，对胎儿颅内结构显示清晰，逐渐受到临床的重视和运用[4]。尽管胎儿检查安全性一直是MRI所面临的难题，但目前尚无明确证据表明MRI检查时短时间内暴露于电磁场内对胎儿生长发育有害。随着快速MRI序列技术的应用，几乎不存在电离辐射，对胎儿安全性较高，而且能最大限度避免运动伪影，对早期胎儿相关畸形评估应用前景广阔[5]。本研究显示产前MRI共检出33处畸形，诊断准确率为89.19%(33/37)明显优于产前US诊断67.57%(25/37)，差异具有统计学意义(P<0.05)，和文献报道[6]相吻合，说明MRI对胎儿中枢神经系统畸形的显著优势。正常胎儿大脑发育约20周时开始出现轻微的褶皱、脑沟、脑回，至24-27周时脑中央裂、大脑二级脑沟发育基本成形，至32-33周时主要脑沟、脑回发育基本完成，因此产前MRI检查多在孕24周后，结合正常胎儿脑结构发育特点和MRI影像表现，可较好判断胎儿颅脑结构异常情况。本研究中2名影像医师讨论发现：和常规US检查相比，MRI检查具有成像平面标准固定、视野大、分辨率较高、组织特异性优等优点，对观察脑实质、脑室、蛛网膜下腔、脊柱等中枢神经系统解剖结构明显较优。

图1 孕35周，MRI冠状位T2WI脉络丛层面中部测量显示，脑室三角区宽度15.3 mm，提示脑积水图2 孕31周，MRI 矢状面T2WI扫描，眼部位于颅脑最高处，未见颅盖骨和脑组织

图3 孕28周，图中箭头处可见巨大囊性占位效应，和周围脑脊液在T2WI上均呈高信号特征。 图4 孕29周，MRI矢状面可见枕部有高信号和呈等信号的混杂信号包块，膨出脑组织等通过颅脑缺损部和颅内相连接。

MRI可直观观察脑室扩大的程度和测量皮层的厚度，掌握阻塞部位和脑积水原因等信息。本组8例检出先天性脑积水胎儿均可见双侧脑室明显扩张和后颅窝池消失，小脑扁平体下疝[7]。US对脊柱和椎体的显示易受羊水过多、胎儿体位不正等因素影响而欠清晰，MRI可直观显示脊髓和椎管闭合情况，并可见脊髓空洞症等畸形，为评估脊柱裂提供直观可靠依据[8]。无脑畸形MRI检查可见头部任何扫描切面无胎头圆形颅骨环和大脑组织结构。1项17例积水性无脑畸形患者的回顾性研究[9]显示：16例大脑结构消失，第3脑室和侧脑室均未见显示或侧脑室变形、扩大，仅1例可见少量残存脑实质，面部扫查发现眼部上眶均无前额，呈“青蛙”面容状，诊断特异性较高。MRI检查蛛网膜囊肿的最典型表现是后颅窝巨大囊性占位，T2WI上信号特征和周围脑脊液基本相同[10]。值得注意的是囊肿部位较多，检查时应对脑表面、脑裂和脑池部进行全方位观察。MRI对脊液的直观显示为鉴别诊断脑膜脑膨出提供了条件，不同序列中脑脊液呈高信号，脑组织呈中等信号，脊液呈低信号。脑膜脑喷膨出的组织中主要是脑脊液、脑组织，在颅骨缺损部位可见较大的混杂信号包块，分辨率优于US[11]。MRI对脑穿通畸形可较好显示大脑实质缺损，缺损部位和脑室相通，且呈低信号的不规则形态囊腔表现。但不排除受MR成像平面不准确影响出现错误诊断，较易和单纯脑积水混淆，对血流和脉络丛室管膜显示较差，因此对可疑脑穿通畸形胎儿应结合MRI不同序列仔细排查[12]。

综上所述，产前US作为常规筛查手段，对胎儿早期中枢神经系统畸形诊断具有一定的筛查价值，但诊断效果不及MRI。临床实际中结合经济费用、安全性等因素，可先选用产前US进行初步检查，对US难以直观诊断或病灶显示不佳时，可考虑结合MRI检查结果做出最终诊断。