8对人类遗传性状的调查和指纹分析——以信阳农林学院为例

李文杨 （信阳农林学院 河南信阳 464000）

人类遗传性状是人体的外型特征和生理特征表现的总和，例如人的眼皮单、双，头发直、卷，耳垂与脸颊分离情况等，各种性状都是由特定的基因控制的。由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。通过对特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某性状的遗传方式、控制性状基因的性质，并能计算得出该基因的频率［1］。

在人类的手指、掌面、足趾、脚掌等器官的皮肤表面，分布着许多纤细的纹线［2］。在手指端部的皮肤纹理称为指纹。指纹性状的遗传特性十分突出，每个人都有一套特定的保持不变的指纹，可被用作个体身份调查取证的重要线索。大量研究表明，某些遗传病，特别是一些染色体病和先天畸型常伴有特殊的异常皮纹，通过皮纹检查可以作为某些遗传病诊断的辅助指标，最常用的皮纹无疑是指纹［3-5］。本研究通过对8种常见的遗传性状的调查和人类指纹的遗传分析，了解人类的性状遗传规律，为遗传学教学设计准备实践资料，丰富我国群体遗传学研究数据。

1 调查对象和方法

1.1 调查对象 以信阳农林学院大二学生为调查对象，随机调查7个班级，共260名学生，年龄18～23岁。

1.2 调查方法

1）8对人类遗传性状调查。本研究调查的8对遗传性状为眼脸、卷舌、耳垂、美人尖、拇指弯曲、食指长度、双手嵌合和酒窝。隐性性状和隐性性状区分：耳垂显性表现为与脸颊分离，隐性表现为紧贴脸颊；卷舌状能为显性，不能为隐性；美人尖有为显性，无为隐性；拇指竖起時挺直为显性，拇指第1节向指背弯曲为隐性；食指长短较无名指长为显性，较无名指短为隐性；双手手指嵌合左手拇指在上为显性，右手拇指在上为隐性；上眼睑有皱褶（双眼皮）为显性，无皱褶（单眼皮）为隐性［6-7］。对这些性状进行判别，根据Hardy-Weinberg定律［8］计算各性状的出现率及显、隐性基因频率。

2）人类指纹分析方法。从260名学生中随机抽取38人，进行指纹采集，取手印的方法：洗干净双手，擦干，用铅笔在白纸上涂黑3～4 cm见方的一小块，将要取指纹的手指在涂黑的区域中涂抹，将整个指尖涂黑，用透明胶带从指尖的一侧裹至另一侧，轻压之后揭下胶带，上面即附着指纹。将胶带贴到指纹采集表上对应手指名称下面空白处，重复第1个步骤，直至获得10个手指的指纹。在放大镜下识别斗型纹、弓型纹、箕型纹指纹类型，并统计各手总指嵴数［9］。

2 结果与分析

2.1 8对人类遗传性状的分析

1）8 对人类遗传性状基因型频率和基因频率分析。

对眼脸、卷舌、耳垂、美人尖、拇指弯曲、食指长度、双手嵌合和酒窝8对人类遗传性状调查发现，6对人类遗传性状眼睑、耳垂、美人尖、拇指弯曲、食指长度和酒窝隐性基因频率较显性基因频率高，显、隐性基因频率之比分别为 1∶0.92，1∶0.89，1∶0.75，1∶0.92，1∶0.83，1∶0.70，卷舌和双手嵌合显性基因频率较隐性基因频率高，显、隐性基因频率之比分别为 1∶1.37 和 1∶1.12。

表1 8对人类遗传性状基因型频率和基因频率调查结果

2）8对人类遗传性状表现男、女出现率分析。调查群体中男生113人，女生147人。男生和女生在8对人类遗传性状的显、隐性的出现率见图1，眼脸、耳垂、卷舌、美人尖、拇指弯曲、食指长度、和酒窝7对遗传性状中显性和隐性性状表现都是女生较男生出现率高；女生与男生出现率之比分别为1∶1.38，1∶1.24，1∶1.35，1∶1.27，1∶1.22，1∶1.46，1∶1.33，1∶1.29，1∶1.29，1∶1.31，1∶1.33，1∶1.28，1∶1.40，1∶1.26， 这与调查群体中女生人数较男生人数多，女生人数是男生人数的1.3相关；看出7对性状基因频率无明显的性别差异。其中只有在双手嵌合右手拇指在上隐性表现上男生出现率为50.43%，女生出现率为49.57%，近似于1∶1，双手嵌合左手拇指在上显性表现上女生与男生出现率比为1∶1.64。

图1 8对人类遗传性状显、隐性在男生和女生中出现比率

图2 调查群体中河南省人口的分布情况

3）8 对人类遗传性状调查群体人口来源分析。调查群体260人，其中海南省人口2名，广东省人口1名，甘肃省人口2人，河北省人口2人，四川省人口3人，新疆维吾尔自治区人口2人，湖北省人口1人，河南省人口247人。调查群体95%人数来自于河南省，主要分布在平顶山、新乡、南阳、焦作、驻马店、周口、商丘、信阳、洛阳、郑州、开封、濮阳、安阳、鹤壁、漯河、许昌、汝州、三门峡、永城等河南省地级直辖市和直管县级市，其中南阳市、信阳市、周口市、郑州市的人口较多。260人中少数民族蒙古族有1人，其余259人均为汉族。

2.2 人类指纹类型分析 群体中抽样调查38人的左手和右手的指纹类型情况分析，结果显示：弓型纹手指个数48，斗型纹手指个数185,箕型纹手指个数147，弓、箕、斗3种指纹出现的比例分别为 12.63%、48.68%、38.68%，约等于 1∶3.85∶3.06，斗型纹指纹类型人数较多。人均总指嵴数为144.77，男生总指嵴数平均值约为142.59，女生总指嵴数平均值约为146.95，男生和女生总指嵴数近似于1∶1，不同性别总指嵴数无明显差异。

在左手和右手上不同手指的3种指纹类型占总指数的比例情况由表2可见，3种指纹类型在不同手指上都会出现，左手和右手弓型纹出现率相同为12.63%，左手斗型纹出现率为47.89%，右手斗型纹出现率为49.47%，左手箕型纹出现率为39.47%，右手箕型纹出现率为37.89%，左手和右手3种指型出现率无显著性差异。

表2 调查群体中3种指纹类型在不同手指上的出现率

3 讨论

人类的性状遗传符合孟德尔遗传定律，由2个基因控制一对相对性状。要了解人类的性状遗传规律就要对人类的性状进行调查统计和分析。对眼脸、卷舌、耳垂、美人尖、拇指弯曲、食指长度、双手嵌合和酒窝8对人类遗传性状调查发现，显、隐性基因频率之比分别为 1∶0.92，1∶0.89，1∶1.37，1∶0.75，1∶0.92，1∶0.83，1∶1.12，1∶0.70， 显性和隐性之比不符合孟德尔定律，可能的原因为所调查的群体样本人数较少，范围狭小，数据误差大。

人类各性状的表型频率和基因频率不仅存在人种与民族的差异,而且在同一民族不同群体间也存在较明显的差异［10-12］。调查群体260人中95%人数来自于河南省，外省人口共13人，99.62%为汉族，这可能跟调查群体学校所处地理位置和招生来源相关。

皮纹在人体胚胎发育的第12～13周左右型成，属于人类的一种遗传性状［13］。不同的种族间及不同性别间手纹中总指嵴数也存在差异。欧洲人平均男性约145，女性约127。有研究表明，中国人的总指嵴数较欧美人高，男约 162.7，女约 153.1［14］。 本调查260人中随机抽样调查38人的指纹类型情况结果显示：弓、箕、斗3种指纹出现的比例分别为12.63%、48.68%、38.68%，斗型纹指纹类型人数较多，人均总指嵴数为144.77，男生总指嵴数平均值约为142.59，女生总指嵴数平均值约为146.95，不同性别总指嵴数无明显差异。调查结果跟前人研究有差异，这还需要进一步扩大样本，减少误差，寻找影响因素。3种指纹类型在不同手指上都会出现，左手和右手3种指型出现率无显著性差异。人类的左手和右手指纹类型是否有相似性，还需要进一步调查研究。

研究发现皮肤纹式的异常与遗传物质的存在有密切的联系，遗传性疾病患者都有不同程度的异常肤纹特征。1）常染色体异常导致的疾病：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。患儿临床表现具明显的特殊面容体征：头颅小而圆，脸圆而扁平，鼻扁平，脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳位低，耳廓畸形。患者四肢较短，手宽而肥，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，掌纹中出现高位轴三叉（t″或 t‴），常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2）性染色体异常导致的疾病例如Turner综合征，先天性卵巢发育不全，手纹表现为斗纹多 ,指纹总脊数增加,有高位轴三叉（t′或 t″），掌纹主线终于鱼际区。

图3 唐氏综合征手纹

3）先天性心脏病患者有研究发现：肺动脉狭窄患者弓纹出现率增加，室中隔缺损者尺箕纹增加，房中隔缺损者挠箕纹增加。4）阿尔茨海默病（AD）是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。有报道发现阿尔茨海默氏病人手纹中尺箕数量较多［15］。指纹分析在遗传疾病的诊断、治疗、咨询等方面是一种必要的辅助检查手段，肤纹的形成及由于遗传因素引起的特殊肤纹的原因，寻找某些特殊肤纹与遗传疾病之间的关系，是指纹科学研究工作的重点方向。本文从遗传与变异的角度出发，对地方性（所研究的地区）遗传性状和指纹进行分析，为人类遗传性状的发育和遗传疾病研究提供基础理论。