德国蔡司染色体扫描分析仪和美国莱卡染色体扫描分析仪在胎儿染色体疾病产前诊断中的性能比较

王浩龙

玉林市妇幼保健院检验科 （广西玉林 537000）

胎儿染色体疾病属于临床上常见的遗传性疾病，主要由染色体异常造成。近年来，该病发病率日趋增长，且大部分均无法治疗，严重影响母婴健康。因此，尽早通过产前检查进行诊断，从而终止患胎发育是防止该病发生的主要方式[1]。染色体疾病类型较多，诊断难度较大[2]。随着医疗器械的更新换代，染色体扫描分析仪被广泛应用于临床，但仪器厂家较多，不同型号仪器可能具有不同性能，甚至造成不同的诊断结果，如何选择成为关键。本研究比较德国蔡司染色体扫描分析仪和美国莱卡染色体扫描分析仪运用于胎儿染色体疾病产前诊断中的性能，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2018年1—6月我院收治的3 265名产前检查孕妇的临床资料，其中2 791名采用德国蔡司染色体扫描分析仪检查作为A组，另474名采用美国莱卡染色体扫描分析仪检查作为B组。A组年龄23～45岁，平均（32.36±1.42）岁；孕周20～35周，平均（28.49±1.25）周。B组年龄23～45岁，平均（32.78±1.39）岁；孕周21～35周，平均（29.02±1.14）周。两组一般资料比较，差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。

1.2 方法

A组采用德国蔡司染色体扫描分析仪（Imager.Z2）检查：在无菌条件下抽取羊水后注入一次性离心管中（15 ml），1 500 r/min离心10 min；进入接种培养室，在超净工作台上去除上清液，每管留下0.5 ml，利用吸管打散细胞，制作成细胞悬液；放入4.5 ml完全培养基进入管内，使吸管完全摇晃均匀，移动至方形培养瓶；加入5%二氧化碳置于37 ℃温箱中实施开放式培养；5 d后置于镜下观察，发现纤维样或者上皮细胞生长，若其生长旺盛后可换上完全培养基，24～48 h后若细胞生长状况较好可添加秋水仙碱，4～6 h实施细胞学处理；将细胞上清液置于10 ml离心管中，利用0.9%氯化钠注射液冲洗，随后利用0.25%胰酶细胞消化液进行消化3～5 min，待细胞表面呈现皱形变化后利用吸管吹打，放入上清液或者完全培养基停止消化；1 500 r/min离心10 min，去除上清液，加入0.075 M 氯化钾（4～6 ml），吸管吹打，37 ℃水浴3～5 min；放入固定剂，摇晃均匀，37 ℃水浴5 min，1 500 r/min离心10 min；去除上清液，加入固定剂摇晃均匀，37 ℃水浴5 min，1 500 r/min离心10 min；去除上清液，留下0.5 ml，重复离心操作；按照管底细胞量放入新鲜固定剂，每片滴片1～2滴，75 ℃下烘烤3 h，第2天进行显带处理；通过扫描系统自动寻找玻片上染色体分裂相，随后传输至多个分析终端，由检验人员进行分析。

B组采用美国莱卡染色体扫描分析仪（Leica DM5500 B）检查：抽取脐血2 ml，离心洗脱2次，清除脂肪颗粒，无菌条件下置于含有培养液（5 ml）的培养瓶中，37 ℃下培养24～48 h；放入秋水仙碱，培养55 min，置于水浴箱，0.075 mol/L的氯化钾，37 ℃低渗30～60 min；加入固定液，水浴5 min，摇晃均匀，加入固定液至7 ml，摇晃均匀，1 500 r/min离心10 min；去除上清液，重复加入固定液并离心，按照细胞量调整悬液，滴片，烤片3 h，显带；利用低倍镜对标本进行扫描，并定位细胞，随后通过自动加油装置利用高倍镜拍摄细胞；分析系统中可通过查找、核型配对人类及非人类细胞系，并对细胞进行跟踪分析，其中自动玻片装载系统可进行无人值守扫描、定位及荧光图像拍摄，最后将图像传输至工作站，由检验人员进行分析。

1.3 临床评价

比较两组胎儿染色体畸变检出情况。

1.4 统计学处理

2 结果

两组胎儿染色体畸变检出率比较，差异无统计学意义（P＞0.05），见表1。

表1 两组胎儿染色体畸变检出情况比较

3 讨论

胎儿染色体疾病是指胎儿染色体数目及结构异常，其染色体上基因或者基因群的变化对众多基因的表达及作用产生影响，从而破坏基因的平衡状态，最终阻碍机体相关器官的分化发育，使机体形态及功能异常，给母婴带来严重后果[3]。由于临床尚无特效治疗方式，仅能够通过产前诊断来避免疾病产生，因此选择合适的诊断方式具有重要意义。

染色体扫描仪可对分裂中期细胞核进行染色体核型分析，从而准确判断染色体情况。但仪器厂家及型号较多，尤其是德国蔡司与美国莱卡均在临床应用广泛，不同仪器可能存在不同性能[4]。本研究结果显示，两组胎儿染色体疾病检出率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。提示两种染色体扫描仪均具有较高价值，可准确检出染色体异常类型。其中德国蔡司染色体扫描分析仪主要采用孕妇羊水进行诊断，具有扫片速度快、操作简便及系统软件较为先进等特点；由于检验人员长时间在显微镜下观察染色体，可能出现视觉疲劳，而德国蔡司染色体扫描分析仪通过机器自动寻找并拍摄中期相，从屏幕上直接观察，可防止视觉疲劳造成误诊；加上整张玻片扫描时间不超出3 min，扫描8张片中期分裂相及油镜采集时间不超过60 min，扫片较为迅速；另外，德国蔡司染色体扫描分析仪便于教学及学术交流，可利用硬盘或光盘保存大量染色体图像，随时查阅，有效提升效率；但该仪器耗油量高，载片数量较少，截图质量一般，售后较差，更换配件的价格较为昂贵，给医院带来一定的经济负担。而美国莱卡染色体扫描分析仪通过对胎儿脐血进行分析，截图质量更好，且耗油量较少，载片数量多，受到临床广泛认可；但其扫片速度较缓慢，操作复杂，系统软件落后，更新慢。

综上所述，两种染色体扫描分析仪均具有较高价值，且在性能上均存在一定优缺点，在产前诊断中应根据具体情况选择合适的仪器，为准确诊断提供前提。