Ⅰ型糖原贮积症合并双胎妊娠成功分娩1例的护理

张莉莉，俞 超，陈建红

浙江大学医学院附属第一医院，浙江杭州 310003

糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）是糖原代谢过程相关酶缺陷导致的一组先天性遗传代谢病，以糖原在全身相关组织过度沉积和糖原合成或分解障碍为主要特征［1］。肝糖原贮积症是GSD症中较常见的类型，称为Ⅰ型GSD，约占GSD的25%［2-3］。Ⅰ型GSD主要临床表现为易饥饿、身材矮小、幼稚面容、巨肝、肾增大，典型的实验室检查表现为明显的空腹低血糖、高乳酸、高尿酸、高脂血症，肝病理学检查和基因检测是确诊的依据［4］。妊娠合并GSD在临床中较为罕见。2019年5月，浙江大学医学院附属第一医院产科收治1例首发症状为急性胰腺炎的Ⅰ型GSD合并双胎妊娠的患者，经治疗与护理后，患者最终平安分娩，于产后13d出院。现将护理报告如下。

1 病例简介

患者，女，31岁，因“孕1产0孕31周，双胎臀位，Ⅰ型GSD，高尿酸血症，高脂血症”收治入院。既往史：经基因监测诊断为Ⅰ型GSD 29年；2007年在局麻下行汗腺瘤切除术；近2年曾因急性胰腺炎反复入院治疗；既往曾行血脂分离术，血液透析治疗；长期服用降血脂药物。5月3日，患者因进食油腻饮食，出现孕期第3次上腹部近剑突下阵发性疼痛加剧，遂急诊入院。实验室检查显示：甘油三酯17．9mmol／L、总胆固醇10．45mmol／L、尿酸602μmol／L、纤维蛋白原5．10g／L、血红蛋白9．0g／L、白蛋白27．3g／L、24h尿蛋白3．0g。入院后医嘱予禁食、肠外营养；予奥曲肽注射液抑制胰酶生成，泮托拉唑钠肠溶液抑酸，硫酸镁抑制宫缩，头孢抗感染，人血白蛋白加强免疫力，地塞米松促胎肺成熟；予胎心监护3次／d，多普勒听胎心6次／d，督促患者自数胎动。保守治疗3d后，患者腹痛腹胀缓解，医嘱予进食流质饮食。因血甘油三脂和尿酸进行性升高，于5月14日妊娠32周行剖宫产术，新生儿入住儿科。产妇术后10d，血甘油三酯38．27mmol／L，总胆固醇11．72mmol／L，尿酸602μmol／L，纤维蛋白原6．17g／L，予血液净化连续治疗3d，复查显示血甘油三酯10．43mmol／L、总胆固醇2．78mmol／L、尿酸 251μmol／L，5 月27日出院。

2 护理

2．1 营养支持

GSD患者肝脏中糖原不能合成或不能分解，易导致空腹、夜间和白天延迟进食时发生低血糖。由于疾病本身因素，一方面要限制该患者摄入高脂食物，另一方面又需提供围生期所需热量，因此做好饮食管理尤为重要。由主管医生向营养科发出会诊申请，营养科根据该患者情况，制定循序渐进的饮食计划并配合饮食治疗。每日碳水化合物（谷类、薯类、蔬菜等）占总热量的60%～65%，尽可能少食用含半乳糖、果糖等单糖以及乳类、水果、蔗糖等含双糖的食物，以多糖为主，如米饭、南瓜、银耳等；蛋白质占总热量的10%～20%，以鱼、虾、瘦肉为主；限制脂肪摄入；饮食宜清淡，供给足量的维生素及无机盐，以促进机体通过磷酸戊糖途径提供能量，从而消耗大量6-磷酸葡萄糖，推动糖原分解［5］。另外，不加热的生玉米淀粉混悬液是GSD的治疗饮食，其原理为生玉米淀粉是一种长分子葡萄糖多聚体，口服后在肠道停留，被缓慢吸收，逐渐释放出葡萄糖，可使患者血糖在正常范围内维持6～8h。按患者体质量计算，其用法为取生玉米淀粉1．75～2．5g／kg，与50ml凉开水混合口服，1次／4～6h，一日三餐根据患者血糖水平调节玉米淀粉量。不能使用热水混合，淀粉遇热水易被淀粉酶水解，使之分解过快，吸收和排泄过快，不能维持恒定血糖水平［6］。责任护士计算并记录患者每餐的总热量和食物种类，根据体质量计算出每日需求量，本例患者体质量60kg，玉米淀粉每日需求量为105～150g，分别为早餐20g，午餐40g，晚餐30g，睡前40g；每餐督促、检查患者的进食情况，该患者住院期间血糖稳定，未发生低血糖。

2．2 心理支持与指导

GSD患者需要终身服药并进行严格的饮食控制，妊娠期用药安全、胎儿的健康问题成为患者焦虑的重点内容。GSD合并双胎妊娠的并发症多，患者的剖宫产率、产后出血率、胎膜早破发生率、妊娠高血压综合征发生率、胎儿宫内窘迫发生率、新生儿低体重发生率均明显高于同期正常孕妇；大幅度增加了早产、羊水粪染、新生儿窒息、胎儿死亡等不良事件发生率［7］。该患者病程时间长，对自身的疾病有一定了解，能做到遵医嘱用药和控制饮食。但由于病情特殊，为了满足患者对其病情的隐私要求，未将病情告知除丈夫以外的其他家属。家属完全不能接受医院对患者孕期的饮食控制，自行制作鸡、鸭、肉、蛋类食物作为营养补充。但饮食控制不佳将会导致更严重的后果和并发症，甚至危及母儿生命。主管护士一对一和患者进行深入沟通，告知孕妇妊娠期间颈部半透明厚度（NT）、唐氏筛查、三维B超等检查都是胎儿宫内排畸的手段，目前孕周31周＋，通过上述检查的排查后，胎儿畸形发生率极低。在沟通过程中责任护士认真倾听，鼓励患者倾诉不良情绪，最终患者选择向家属公开病情，愿意和家属一同建立战胜疾病的信心。通过心理支持与指导，患者焦虑情绪较前好转。

2．3 并发症的观察与护理

2．3．1 急性胰腺炎

急性胰腺炎临床表现为急性上腹部近剑突下疼痛、进食后加剧以及恶心、呕吐、血胰淀粉酶升高等，严重者会出现出血、休克、高热、黄疸、腹胀、肠麻痹、急性呼吸衰竭、急性肾衰竭、心力衰竭等，甚至死亡。护理过程中给予吸氧、特级护理、心电监护，床边备好抢救车，严密关注患者的生命体征及病情变化，观察患者的大小便及呕吐物的量和颜色，准确记录出入量，必要时配合医生进行胃肠减压和留置导尿。严格遵医嘱用药，并宣教药物的作用及副作用。该患者住院期间生命体征平稳，出入量相对稳定，住院期间未出现急性胰腺炎相关临床表现。

2．3．2 肾功能损害

肾损害是GSD的最常见并发症，其原因可能是继发于肾小管G-磷酸葡萄糖酶缺陷，存在不完全性远端肾小管酸中毒，导致高尿酸血症和高尿酸尿症，随着年龄增加、糖原在组织沉积增多而逐渐加重，继而表现出尿蛋白增多 （白蛋白及肾小管蛋白）、肾石症、局灶性节段性肾小球硬化和较少见的肾脏淀粉样变，直至肾功能不全［4］。该患者入院时尿酸602μmol／L，24h尿蛋白3．0g，肌酐正常。护理过程中准确记录患者出入量，尤其是尿量，血液中的肌酐和尿酸都需要通过排尿进行代谢，若出现少尿（＜400ml／24h或17ml／h）或无尿（＜100ml／24h），及时向医生汇报，有助于医生更好地观察病情，提供更准确的治疗。饮食护理上适当控制患者蛋白质的摄入量，治疗上予静脉滴注白蛋白50g／12h。该患者在治疗期间每日尿量＞1 500ml，肌酐保持在正常范围内。

2．3．3 肝功能损害

肝脏为人体的主要解毒和代谢器官，高脂血症会影响肝脏代谢，加之妊娠期内分泌的变化导致各种甾体激素较孕前升高，诸多激素的灭活均需在肝脏内进行，血流中的有害物质及微生物都将在肝脏内解毒和清除，孕期血容量随孕周增长而逐步增加，但由于胎儿的分流，孕妇肝脏的血流量并无明显增加，因而肝脏血流相对减少，肝脏营养相对缺乏，相对普通人，妊娠期肝脏更容易受到各种病毒和毒素的侵袭，从而诱发脂肪肝、肝功能受损、肝性脑病［8］。在护理过程中，至少每小时巡视病房1次，加强与患者沟通，详细了解患者的日常行为和性格，结合Child-Pugh分级评分［9］方法，早期评估肝脏疾病的严重程度以及识别肝性脑病。肝功能异常主要表现为食欲减退、厌油、恶心、呕吐、乏力、易倦等，早期肝性脑病临床上以神经精神症状为主，早期变化极微，主要表现为行为异常，如原属活泼者可表现为忧郁，原属孤僻者可表现为欣快，注意力持续时间缩短，乱丢纸屑，随地便溺等。该患者住院期间肝功能正常，Child-Pugh评分为5分。

2．4 血液净化前后的护理

患者剖宫产术后10d实验室检查显示：甘油三酯38．27mmol／L，总胆固醇11．72mmol／L，尿酸602μmol／L，纤维蛋白原6．17g／L。为行血脂分离术，局麻下行右股静脉留置临时透析导管术，护理过程中观察患者右股静脉穿刺点局部有无血肿，测量腿围1次／d，指导患者穿戴弹力袜，预防下肢静脉血栓。防止透析导管变形、扭曲、堵塞、感染。血液净化常规使用肝素抗凝，在滤除毒素的同时，患者体内的电解质也在丢失，易导致出血和电解质紊乱，医嘱予隔日一次复查电解质及凝血功能，密切关注患者有无低钠（表现为恶心、呕吐、头晕、视物模糊等）、高钠（表现为口渴、乏力、眼窝下陷、嘴唇干燥等）、低钾（表现为肌无力、呼吸困难、腹胀、肠麻痹等）、高钾（严重的患者会出现微循环障碍，表现为皮肤苍白、青紫、低血压及心电图的异常改变）等电解质变化，全身皮肤及静脉穿刺点有无新鲜的瘀点瘀斑等出血的表现。住院期间该患者未发生相关导管并发症，未发生出血和电解质紊乱。

3 小结

GSD合并妊娠较为罕见，不合理的饮食往往导致患者血脂控制不稳定，若诱发急性胰腺炎，则起病急，进展快，病情凶险，是导致孕产妇死亡的主要原因。护理的关键在于做好营养支持、心理支持与指导、并发症的观察与护理，必要时联合血液净化治疗，可以有效清除体内血脂、尿酸等毒素，为患者脏器功能恢复赢得宝贵的时间，保障母婴安全。