应用超声软指标产前筛查唐氏综合征的结果分析

罗伟花

（阳春市中医院超声科 广东 阳江 529600）

唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。临床上，对于唐氏综合征患儿常用的筛查方法为超声检查。由于我国的医疗技术已经有了明显的发展和进步，我国的超声技术也有了明显提高，具有操作简便、零创伤、可重复的优点，对唐氏综合征患儿产前检查具有关键性作用[1-2]。目前，超声检查已经被临床上普通应用，而超声软指标又叫超声指标，是指在胎儿进行检查时发现的正常结构图变异，不同于结构畸形，由于与染色体异常具有一定的相关性，被用于胎儿染色体非整倍体的筛查。本文对我院60例患有唐氏综合征患儿进行回顾性分析，对进行超声检查的患儿的指标结果进行讨论与研究，具体报告如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料

选择2017年3月—2019年3月在我院确诊的唐氏综合征患儿共60例作为本次研究的观察对象，其中孕妇年龄在22～38岁之间，平均年龄为（31.5±2.3）岁，大于33岁的孕妇有5例，观察其超声检查结果情况。

1.2 研究方法

其中进行绒毛活检的有7例，孕周在10～13周之间的抽取绒毛组织大约十毫克左右；进行羊膜腔穿刺的有28例，在孕周16～24周时，抽取20～30毫升羊水；进行脐带穿刺的有25例，孕周在24周以上的，抽取两毫升脐血。应用高分辨彩色多普勒超声仪器和菲利普多普勒超声诊断仪进行常规检查，将探头频率调整为4～8MHz之间。对胎儿进行超声检查的内容主要有：胎儿的生长发育、胎儿结构筛查和超声软指标检查。羊水量异常的诊断标准为：羊水过少：羊水深度≤3厘米或羊水指数≤8厘米，羊水过多：羊水深度≥8厘米或羊水指数≥18厘米。超声软指标诊断标准可见表1。

表1 超声软指标诊断标准

1.3 统计学方法

将数据复制到excel表格中，用SPSS17.0软件进行对数据的统计和整理，计量、计数资料分别用（）、（%）来表示，分别行t、χ2检验，P＜0.05,差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 对比60例患儿中进行产前筛查的超声软指标、畸形或异常情况。

60例患儿中，55例胎儿进行超声检查结果为阳性，占总人数的91.6%，其中45例胎儿检查出超声软指标，孤立性软指标的有17例，占总人数的28.3%，其中单纯性结果异常或畸形的有8例，占总人数的13.3%，其余掺杂有软指标的，即复杂性软指标，有28例，占总人数的46.6%。与复杂性软指标对比后，P＜0.05，差异具有明显统计学意义；与单纯畸形或异常进行对比，P＜0.05，差异具有统计学意义；与超声结果检查阴性进行比较，P＜0.05，差异具有统计学意义，具体可见表2。

表2 60例唐氏综合征患儿超声软指标、结构异常或畸形情况

3 讨论

唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。患儿主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，如果胎儿出生时伴有程度不一的智力发育不良、生长发育异常等情况，会为家庭带来很大程度的经济及生活负担，因此，进行产前筛查对胎儿具有重要的临床意义[3-5]。本文通过对60例患儿的超声检查软指标情况、超声检查异常或畸形情况进行讨论和分析，其中检查出孤立性软指标与复杂性软指标、单纯畸形或异常的（8例）及与超声结果检查阴性（5例）进行比较，P＜0.05，差异具有统计学意义。

综上所述，应用超声软指标对唐氏综合征患儿进行产前筛查，对患儿具重要的作用，唐氏综合征患者会出现孤立性软指标或复杂性软指标以及结构畸形、异常的情况，在临床上具有一定的临床价值和辅助作用，值得被医护工作中推广和提倡。