马凡氏综合征一例眼科围手术期的思考

陈媛婷

【摘要】通过对一例马凡氏综合征致双眼晶状体全脱位病人的检查和治疗，分析术前给予患者不同时期散瞳、缩瞳及变化体位相结合后，可减少手术并发症，缩短手术时间。

【关键词】马凡氏综合征;常染色体显性遗传性疾病;晶体全脱位;散瞳、缩瞳;变化体位;囊袋内晶体摘除

【中图分类号】 R2

【文献标识码】A

【文章编号】2095-6851（2020）08-074-01

桑XX，女，17岁，藏族，因双眼视力渐进性下降10年，伴左眼胀痛4天求诊入院。既往有“贫血”病史7年，“心脏病”病史5年，多次在外院就诊，否认“高血压、糖尿病”等慢性病史，否认“眼外伤、眼手术史及其它眼病史”，体格检查：体温 36.8℃、脉搏 110次/分、呼吸 24次/分、血压 100/60mmHg均正常。四肢修长，蜘蛛指，心率不齐，有早搏，贫血貌，眼科查：右眼视力 指数/20cm，眼睑浮肿，睑结膜苍白，球结膜无充血，角膜透明，前房深浅正常，房水清，虹膜纹理清，瞳孔欠圆，直径2mm，对光反应弱，瞳孔上方可见晶体悬韧带，晶体混浊，向前下方移位，眼底模糊不清，眼压 8mmHg;左眼视力 手动/眼前，矫正不提高，眼睑浮肿，睑结膜苍白，球结膜充血，角膜水肿，前房消失，虹膜纹理不清，瞳孔散大，直径约8mm，对光反应消失，晶体混浊，完全脱入前房，眼底模糊不见，眼压 44mmHg。右眼散瞳后晶体可完全脱入前房，人院诊断：①马凡氏综合征;②双眼晶体全脱位;③左眼继发性青光眼;④巨幼细胞性贫血。术前行心电图提示：窦性心动过速，电轴无偏;心脏彩超：三尖瓣、肺动脉瓣返流（少量），主动脉瓣返流（少量）;胸片：未见异常腹部彩超：肝实质改变胆囊结石建议复查;甲状腺彩超：甲状腺未见异常，双侧颈深淋巴结肿大;血常规：白细胞 3.1*10^9/L、红细胞 1.39*10^12/L、血红蛋白 62g/L、血清铁4.24.2umol/L、铁饱和度 7.5%，均偏低;血小板正常，叶酸正常;行眼部 B超：双眼玻璃体轻度混浊，眼部A超：右眼前房深度 3.02mm、晶体厚度 5.3mm、眼轴长 26.65mm，左眼角膜水肿，晶体完全脱位，无法测量出数据;给予术前纠正贫血后排除手术禁忌症后手术：术前给予双眼局部点左氧氟沙星眼液、普拉洛芬眼液、玻璃酸钠眼液 4次/日，左眼加点降眼压眼液（盐酸倍它洛尔眼液、派立明眼液），左眼眼壓控制平稳后给予双眼散瞳，并给予患者术前1天，夜晚睡前散瞳后俯卧，脱位晶体完全脱入前房后左右侧卧位，手术开始前2小时散瞳并俯卧位，待脱位晶体完全脱入前房后给予缓慢缩瞳，体位不变，常规术前准备后，分别于2017年02月22日和2017年03月01日在局麻+表麻下行左、右眼囊袋内晶体摘除+虹膜根切术，术毕，涂妥布霉素地塞米松眼膏，术后双眼视力提高，左眼眼压逐渐控制正常，眼胀痛消失;术后1周，右眼视力 4.1，矫正 +9.00=4.7，眼压：14 mmHg，眼底：视盘边界清，色可，中央血管走形正常，后极部网膜未见异常黄斑区中心反光不见，左眼视力 0.08 矫正 +9.00=4.2，眼压 15 mmHg，眼底：视盘水肿，边界模糊，后极部网膜隐约可见，细节不清;双眼滤过泡较弥漫，隆起，无明显充血，形成良好，前房深浅可，房水闪辉（+）。院外局部给予抗感染、抗炎对症治疗。

术后1月复查情况：右眼视力 4.2 矫正 +8.00=4.8 眼压 12 mmHg，前节炎症消退，眼底未见异常，左眼视力 0.06 矫正 +11.00-4.00*85°=4.2，结膜充血，角膜水肿，可见角膜内皮大量KP，房水闪辉++，眼压 30 mmHg，给予积极降眼压，抗炎对症治疗，术后2月复诊，右眼情况无变化，左眼视力 0.08 矫正 +9.00=4.4，眼压 21 mmHg，角膜变透明，前房炎症消失，眼底：视盘边界尚清，色淡，中央血管走形正常，后极部网膜未见出血及渗出。给予配镜，接受度数 双眼+6.00.患者诉配镜后视力提高，无眼部其他不适感。

讨论

Manfacs综合征，为常染色体显性遗传性疾病，又称先天性中胚叶营养障碍综合征，细长体型综合征，细长指趾综合征。其特点为晶体异位、脱臼、屈光不正，先天性心脏病以及细长体型与肢指。其眼部症状之晶体异位，可偏向各方向，多为对称性，移位的晶体可为透明或半透明，完全混浊者少，可半脱位或全脱位[1]。由于其晶体半脱位常可影响视力，形成复视，甚或继发青光眼。治疗方法以手术为主要手段[2][3]，该患者入院后积极完善术前检查，排除手术禁忌症，完善术前准备，入院时左眼继发性青光眼，晶状体完全脱位进入前房，入院后积极控制眼压平稳后，发现晶体又脱入虹膜后方，为谨防脱位晶体掉入玻璃体，立即给予双眼散瞳，俯卧位，待晶体脱入前房后再次缩瞳，但因晶体厚，大于前房深度，缩瞳后脱位的晶体再次进入虹膜后方，综合分析后，计划术前1天，睡前散瞳，俯卧位待晶体脱入前房后左右侧卧位睡觉，手术当日离术前开始2小时左右，术眼散瞳并俯卧位，直至晶体完全脱入前房后缓慢缩瞳，送入手术室，手术开始时，脱位的晶体2/3在前房，活动范围缩小，尽快行透明晶体囊内摘除+虹膜根切术，这样不仅缩短手术时间、而且大大减少手术风险，总结经验后相继将右眼脱位晶状体也按此上述手术方式进行;术后左眼角膜水肿及前房炎症反应，较右眼明显，积极抗炎、对症治疗后裸眼视力及最好矫正视力大大提高，患者及家长十分满意。

对于此类Manfacs综合征晶状体全脱位的患者而言，手术治疗及手术方式毋庸置疑，术中根据患者晶体囊膜及悬韧带情况选择是否植入张力环及人工晶体，甚至单纯摘除晶状体或联合抗青光眼滤过术;但术前如何计划、什么时间散瞳、缩瞳，以及期间如何进行体位变化要恰到好处，目的为利于手术，减少手术并发症及难度，促进术后恢复，“化繁为简”。

参考文献：

[1] 李凤鸣.中华眼科学[M].北京：人民卫生出版社，2011：1482.

[2] 姚克.微小切口白内障手术学[M].北京：北京科技技术出版社，2012：342-352.

[3] 卢利红，吴其明，宋毓青，吴海燕，董茜，等.马凡氏综合征一家系9例[J].中国生育健康杂志，2016，27（3）：271-272.