单侧髋痛可为幼年型强直性脊柱炎临床指标：个案报告并文献复习

高小涵，许宏志,2，胡家瑞

(1.厦门长庚医院康复医学科，福建厦门 361026；2.长庚医疗财团法人嘉义长庚纪念医院复健科，台湾嘉义 600；3.厦门长庚医院骨科，福建厦门 361026)

图1 骨盆及左膝关节侧位X线片

图2 骨盆冠状位MRI T2图像

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种慢性进展性炎症性疾病，涉及脊柱、周围关节和附着点[1]。幼年型强直性脊柱炎(juvenile-onset ankylosing spondylitis,JAS)影响16岁以下儿童，然而 JAS与成人型强直性脊柱炎(adult-onset ankylosing spondylitis,AAS)在临床表现、早期X 线表现及预后方面均有明显差异[2-5]。因此，JAS患者按照 AAS 的分类标准难以早期诊断和治疗，一旦延误诊治则影响患儿预后和成年后的生活质量。本文现报告1例青少年患者因髋关节疼痛而诊断为JAS的个案。

1 案例报告

1.1 病史

患者，女，18岁，因左髋疼痛并左股四头肌萎缩，至康复科就诊。该患者10岁出现不明原因的左髋关节疼痛、跛行，口服止痛药物可暂缓疼痛，但上述症状反复出现，久行及运动后加重，休息后出现肢体僵硬感；平时VAS评分为2～3分，严重6～7分。13岁后，依序出现双侧膝关节前及内侧疼痛、双足后跟及足底疼痛、双臀疼痛，左肩痛伴活动受限，症状反复出现并逐渐加重，既往骨盆平片未提示异常，膝关节MRI提示滑囊炎。既往史无特殊，否认免疫疾病家族史或类似病征。

1.2 查体及辅助检查

左侧股四头肌肌萎缩较对侧围度小8 cm，双髋关节的被动活动度各方向轻度受限、左膝关节屈曲受限伴终末角度疼痛、左肩关节各方向中度受限，第10-12胸椎棘突、双腿内收肌附着处、双侧髌腱韧带附着处、左膝内侧副韧带附着处有压痛点，左股四头肌肌力4+级，其余肢体肌力5级，肌张力正常，腱反射对称引出。特殊测试：头枕部与墙间距0 cm，胸廓活动度正常，骨盆牵引测试、右侧骶骨推力试验阴性，史考柏氏测试、左4字征、左侧骶骨推力试验阳性。

实验室检查：类风湿因子(-)，HLA-B27 (+)。影像学检查：图1所示，(a)双侧股骨头与股骨颈处可见骨质增生(白色箭头)，显示存在夹击；(b)髌腱韧带附着处增厚(黑色箭头)，胫骨结节可见骨突出及骨皮质毛糙(黑色箭头)，显示附着点炎。图2所示，(a)右侧骶髂关节下部的骶侧可见软骨下骨髓水肿信号(白色箭头)，左侧骶髂关节腔可见条状高信号(白色指示箭头)，显示关节腔积液、滑膜炎、骨质破坏；(b)右臀中肌肌腱附着于大转子处可见高信号及不规则骨皮质(黑色箭头)，大转子处显示骨髓水肿(黑色星星)提示附着点炎。

2 讨论

儿童及青少年髋关节疼痛病因广泛，包括感染、发炎、机械性伤害及肿瘤等。此女性患者，10岁起出现髋关节疼痛，期间无明显全身感染症状，排除感染性疾病，骨盆X线片无明显髋关节破坏，可排除外伤、机械性病因及恶性肿瘤，在排除儿童髋关节疼痛的常见病因后，考虑为炎症性疾病。

患者以反复大关节炎、附着点炎为表现，身体检查时骶髂关节相关检查提示炎症，髋、骶髂关节MRI可见骶髂关节软骨下骨髓水肿、关节滑膜炎等AS的中轴病变特征，结合ANA阴性、RF阴性、HLA-B27阳性，符合JAS的诊断。然而，JAS很少以中轴关节炎(脊椎及骶髂关节)为疾病早期表现，多数在罹病前几年为下肢大关节病变，数年后出现骶髂关节和脊椎关节病变[2-3]。

2001年国际风湿病协会联盟将幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)分7个亚型，其中附着点炎相关关节炎(enthesitis-related arthritis, ERA)以下肢大关节炎、附着点炎为主要临床特点，与HLA-B27高度相关[6]，占所有类型的10%-19%[7-9]。

2011年Weiss等人[10]及2016年檀晓华等人[11]针对180例ERA的临床特点进行统计分析，提示男女占比约6:1，HLA-B27阳性占12.76%～45%，一等亲属有家族史占9.46%～19%，附着点炎及下肢大关节炎为常见首发症状，附着点炎以髌腱韧带、足底筋膜及跟腱附着处对称出现；周围关节炎多是下肢非对称性出现，常见于髋关节(45%)、膝关节(35%)；长期追踪发现，脊柱关节病家族史阳性者有较高的轴关节病变、疾病活动风险，超过50%的ERA患儿在发病后3～5年内出现中轴关节病变，随后进展为AS[12]。

ERA与AS均以男性多见、HLA-B27阳性、家族史为特点，ERA女童的临床特点与男童相似，但有较高概率发生中轴关节病变[12]，平均确诊时间较长，可达6.43年[13]。在影像学检查方面，超声检查可辅助附着点炎诊断及治疗检测，MRI检测相比具有早期辅助诊断价值，其中骶髂关节骨髓水肿具有早期识别中轴关节病变的价值，并提示不良预后、病情较严重，可能在转变为AS[14]；对于罹患ERA的患儿，出现臀部疼痛和/或身体检查提示有骶髂关节炎者，可做为骶髂关节MRI检查阳性检出率的强烈预测因子(阳性预测值为0.75，阴性预测值0.83)[15]。

本个案为年轻女性、无脊柱关节病家族史，以上下肢大关节、附着点疼痛伴活动受限，影响日常活动及社会参与为表现，因与典型AS病史不符，延迟诊断达8年；因此，对于反复髋膝关节疼痛伴髌腱韧带、跟腱附着处疼痛儿童，需警惕可能为JAS早期；正确的疾病认识、详细的病史采集及核磁共振检查具有早期诊断价值，有助于减少致残发生，防治进展为中轴关节病变。