2017—2020年泰州市新生儿出生缺陷发生率调查及特征观察

俞 鹏，邓晓龙，袁 军

(泰州市第二人民医院，江苏 泰州 225500)

出生缺陷是胎儿或胚胎由于发育异常导致的结构、形态、代谢、功能等方面的异常。出生缺陷对新生儿以后的生活质量造成了巨大的影响，严重的出生缺陷易引起新生儿残疾，甚至导致流产、死产，因此受到社会各界、世界各国的密切关注[1-2]。新生儿出生缺陷是公共卫生领域的重要议题，新生儿出生缺陷不仅损害其身心健康，还给家庭造成了巨大的经济和精神压力[2]。有研究发现出生缺陷个体的癌症发生风险持续到成年期，包括非染色体和染色体异常的出生缺陷[3]。孕妇定期产前检查、新生儿筛查及扩大出生缺陷监测范围、完善出生缺陷监测体系等措施对出生缺陷的预防都具有重要意义。本研究对2017—2020年泰州市新生儿出生缺陷的发生率和特征进行分析，并分析新生儿出生缺陷的影响因素，为产前筛查和诊断工作提供依据。现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象

以2017—2020年泰州市出生的新生儿(包含死产、死胎及出生7d内死亡者，不包含计划外引产)为研究对象，共126 715名。其中正常新生儿124 541例，缺陷儿2 174例。数据均来源于2017—2020年泰州市各助产机构的上报资料。

1.2 研究方法

1.2.1 产前筛查和诊断

根据《产前诊断技术管理方法》[4]，使用血清学产前筛查对孕9～20周的孕妇进行筛查，孕12～32周的孕妇行超声筛查。对高危孕妇进一步行脐血染色体检查或胎儿羊水检查以明确诊断结果，如果诊断严重畸形，在孕妇知情选择后行治疗性终止妊娠。

1.2.2 登记出生缺陷病例

根据《中国妇幼卫生监测方案》，由监测医院接受过培训的工作人员填写《出生缺陷儿登记卡》，填写完毕后进行网络直报，主要监测先天性心脏病、唇裂、并指/趾、脑积水、无脑儿、脑脊膜膨出等23种出生缺陷。不在这23种出生缺陷中但属于病案分类编码中的畸形码的则上报至“其他缺陷”中。为保证资料的准确可靠，需定期进行质量控制。

1.2.3 质量控制

每年由泰州市妇幼保健工作人员对负责填写登记卡、报表的人员进行培训，每个月由助产机构工作人员核实上报数据，每季度由泰州市妇幼保健机构对助产机构进行质量控制，及时纠错，保证资料数据的准确性、可靠性、完整性。

1.3 观察指标

①2017—2020年泰州市新生儿出生缺陷发生情况：2017—2020年泰州市新生儿、正常儿和缺陷儿人数，计算出生缺陷发生率，出生缺陷发生率=出生缺陷人数/新生儿总人数׉；②2017—2020年泰州市出生缺陷儿分布情况：统计2017年、2018年、2019年、2020年泰州市出生缺陷排名前10的缺陷类型，计算出生缺陷发生率和构成比，构成比=该种缺陷人数/缺陷儿总人数×100%；③2017—2020年各年份主要缺陷类型及顺位情况：分别统计2017年、2018年、2019年、2020年出生缺陷发生率排名前5的缺陷类型，并观察4年中缺陷类型排名变化；④收集所有新生儿的资料，包括户籍所在地、居住地、新生儿性别、出生身长、出生体重、母龄、孕周、分娩方式、产次、胎数、母亲文化程度等。

1.4 统计学方法

采用SPSS 22.0软件对数据进行处理，计数资料以例数(n)和百分数(%)表示，组间比较行χ2检验；多因素分析采取非条件Logistic逐步回归分析。以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 2017—2020年泰州市新生儿出生缺陷发生情况

2017—2020年泰州市新生儿共126 715名，正常儿共124 541名，缺陷儿共2 174名。2017—2020年出生缺陷发生率为17.16‰，2017年到2020年出生缺陷发生率呈现上升趋势，差异有统计学意义(χ2=17.146，P<0.05)，见表1。

表1 2017—2020年泰州市新生儿出生缺陷发生情况[n(%)]Table 1 Occurrence condition of neonatal birth defects in Taizhou from 2017 to 2020[n(%)]

2.2 2017—2020年泰州市出生缺陷儿分布情况

2017—2020年排名前10位的出生缺陷类型分别是先天性心脏病、多指/趾、总唇裂、马蹄内翻足、并指/趾、尿道下裂、直肠肛门闭锁或狭窄、先天性脑积水、脐膨出、脊柱裂，见表2。

表2 2017—2020年泰州市缺陷儿分布情况Table 2 Distribution condition of neonates with defects in Taizhou from 2017 to 2020

2.3 2017—2020年各年份主要缺陷类型及顺位情况

2017—2020年排在前5位的出生缺陷类型是先天性心脏病、多指/趾、总唇裂、马蹄内翻足、并指/趾，其中各年份第1顺位缺陷类型均为先天性心脏病，见表3。

表3 2017—2020年各年份主要缺陷类型及顺位情况Table 3 Types and ranks of main defects of each year from 2017 to 2020

2.4 2017—2020年泰州市新生儿出生缺陷的单因素分析

单因素分析结果显示，与正常儿相比，出生缺陷儿中男性、母亲年龄≥35岁、母亲文化程度在高中及以下的比例较高，差异均有统计学意义(P<0.05)；缺陷儿与正常儿在户籍所在地、居住地、出生身长、出生体重、孕周、分娩方式、产次、胎数等方面差异均无统计学意义(P>0.05)，见表4。

表4 2017—2020年泰州市新生儿出生缺陷的单因素分析[n(%)]Table 4 Univariate analysis of neonatal birth defects in Taizhou from 2017 to 2020[n(%)]

2.5 2017—2020年泰州市新生儿出生缺陷的多因素Logistic回归分析

将单因素分析中有统计学意义的变量纳入多因素Logistic回归模型。因变量为新生儿有无出生缺陷(有=1，无=0)，自变量为新生儿性别(男婴=1，女婴=0)、母亲年龄(≥35岁=1，<35岁=0)、母亲文化程度(高中及以下=1，专科及以上=0)。多因素Logistic回归分析结果显示，男婴(OR=1.839)、母亲年龄≥35岁(OR=2.106)、母亲文化程度在高中以下(OR=2.072)是2017—2020年泰州市新生儿出生缺陷的危险因素(P<0.05)，见表5。

表5 2017—2020年泰州市新生儿出生缺陷的多因素Logistic回归分析结果Table 5 Multivariate Logistic regression analysis results of neonatal birth defects in Taizhou from 2017 to 2020

3 讨论

3.1 出生缺陷发生率

本研究显示，泰州市2017年、2018年、2019年、2020年新生儿出生缺陷的发生率分别为15.70‰、15.59‰、17.80‰、19.95‰，4年发生率为17.16‰，这4年中出生缺陷发生率呈现上升趋势。其原因可能是①环境变化：在泰州市城乡经济发展的同时，产业结构发生变化，工业废水废气的增加、农药的过量使用、药品滥用、各种污染等可能对孕妇及胎儿造成不利影响，导致出生缺陷发生率升高；②监测范围的扩大、临床检测技术的提升及对出生缺陷认知水平的提高，使漏检、误检的情况减少，出生缺陷的检出率可能因此提升[5]；③高龄产妇增多、取消强制婚检等因素也可能导致出生缺陷发生率升高。

3.2 出生缺陷类型和顺位

本研究显示，泰州市2017—2020年出生缺陷发生率排名前5位分别为先天性心脏病、多指/趾、总唇裂、马蹄内翻足、并指/趾，2017年、2018年、2019年、2020年出生缺陷发生率最高的均为先天性心脏病，其次为多指/趾，与其他研究结果一致[6]。环境因素和遗传因素是影响先天性心脏病的重要因素，此外，泰州市临床诊断技术的更新升级和系统超声的广泛应用也是先天性心脏病检出率升高的重要原因，提高先天性心脏病新生儿的检出率有利于及早干预，改善其预后[7]。

3.3 出生缺陷的影响因素

本研究显示，与正常儿相比，男婴、母龄≥35岁、母亲文化程度在高中及以下的比例较高，多因素Logistic回归分析结果提示男婴、母龄≥35岁、母亲文化程度在高中以下可能是2017—2020年泰州市新生儿出生缺陷的危险因素。刘永红等[8]的研究显示，男婴和女婴的出生缺陷发生率存在一定差异，可能与染色体在出生缺陷中的作用有关，但其影响机制尚未明确。随着我国经济水平的提高，泰州市女性受教育时间呈现上升趋势，适合女性的工作岗位增加，此外年轻人婚恋观念的改变也是结婚和生育时间推后的重要原因[9-10]，二胎政策开放后，高龄孕妇增多，高龄孕妇身体机能的下降，生产时易出现产程延长导致难产。此外，高龄孕妇可能发生卵细胞畸变，新生儿出生缺陷的发生率可能较高[11]。母亲文化程度对新生儿出生缺陷的影响可能与其怀孕期间的护理水平和产前保健质量有关[12]。

降低新生儿出生缺陷发生率与公共卫生安全密切相关，优生优育、提高人口素质是社会稳定发展的重要基础。因此，有必要加强对市民生育保健知识的宣传教育，提高孕妇产前筛查和诊断的技术水平，做到及早发现、尽早干预，以降低出生缺陷发生率。