超声诊断胎儿唇腭裂畸形的价值及其漏诊原因分析

马侠 鞍山金普医院 （辽宁 鞍山 114000）

内容提要： 目的：研究胎儿唇腭裂畸形诊断中应用超声的价值及漏诊原因分析。方法：回顾性分析2017年1月～2019年12月本院与上级医院会诊确诊的16例胎儿唇腭裂畸形者资料，观察其二维超声图像，总结二维超声的检出情况与漏诊情况，并分析漏诊原因。结果：①16例病例共计30处缺损，于产后或引产后予以证实，超声确诊15例，包括：0例唇裂、15例唇腭裂（合并双侧7例、单侧8例），共计27处缺损（漏诊3处Ⅰ度腭裂），唇腭裂畸形确诊率是90.00%（27/30）；②腭裂裂隙宽2.8～9.1mm，平均（6.2±1.5）mm；唇裂裂隙宽2.6～11.8mm，平均（7.0±1.1）mm。结论：产前进行超声检查可有效确诊胎儿唇腭裂畸形，有利于实现优生优育。

唇腭裂主要是因唇腭部中胚叶组织未发育完善所致，影响因素较为复杂，如遗传因素、环境因素等[1]。唇腭裂畸形不仅会影响胎儿容貌，还会影响其吸吮功能，致使胎儿身心健康受损，且对于胎儿家庭而言，也需承受较大的经济、心理压力，所以必须借助产前检查尽早发现唇腭裂畸形，以采取应对措施。当前超声检查被广泛应用于胎儿畸形诊断，多数胎儿畸形均能凭借超声检查确诊，但是由于胎儿唇腭裂部位结构复杂，加之受检查者操作技巧、胎位等因素的影响，难以有效诊断胎儿唇腭裂畸形，尚需加深此方面的研究[2]。本文以胎儿唇腭裂畸形者资料为观察对象，探究了超声检查的价值，并分析了漏诊原因，研究内容如下。

1.资料与方法

1.1 临床资料

选择本院2017年1月～2019年12月的16例胎儿唇腭裂畸形者作为观察对象，均经产后或引产确诊，胎儿孕周19～30周，平均（24.1±2.0）周，孕妇年龄24～37岁，平均（31.2±3.1）岁。纳入标准：①全部病例均经本院与上级医院会诊确诊；②均为单胎妊娠；③均自愿参与本研究活动。排除标准：①资料不全者；②中途退出者。

1.2 方法

经由彩色多普勒超声诊断仪完成检查，且探头频率设置为3～6MHz，取平卧位。具体方法为：行系统超声检查，观察胎儿及其附属物状况；若是难以显示胎儿颜面部，可结合其朝向对孕妇体位进行调整，若是情况需要，也可叮嘱孕妇先行活动30min，之后再行检查；若发现胎儿唇腭部异常，需行“三平面正交法”，即以横断面、矢状面以及冠状面为主，检查胎儿颜面部，即：平移探头，以横切面扫描牙槽突结构、鼻根部与双侧眼眶，旋转探头90°，行矢状面扫查，且需左右平移探头行旁矢状面扫查，再旋转探头90°，以冠状切面扫查上下唇结构、双侧鼻孔与鼻尖，观察有无合并腭裂、唇线连续性等。当借助超声行横断面、矢状面以及冠状面扫查时，唇腭裂患儿声像图显示唇裂处被羊水充填。

1.3 观察指标与判定标准

观察并对比二维超声的检出情况与漏诊情况。诊断标准：①依据缺损位置：单纯腭裂、牙槽突裂、单纯唇裂（双侧、正中、单侧）[3]；②依据缺损程度：唇裂：Ⅰ度（唇红裂开）、Ⅱ度（唇红至鼻孔前）、Ⅲ度（唇红至鼻底）；腭裂：Ⅰ度（软腭部位裂开）、Ⅱ度（软腭、少数硬腭裂开）、Ⅲ度（全腭裂开）。

2.结果

16例病例共计30处缺损，于产后或引产后予以证实，超声确诊15例，包括：0例唇裂、15例唇腭裂（合并双侧7例、单侧8例），共计27处缺损（漏诊3处Ⅰ度腭裂），唇腭裂畸形确诊率是90.00%（27/30），见表1。

表1. 检出情况与漏诊情况(n)

腭裂裂隙宽2.8～9.1mm，平均（6.2±1.5）mm；唇裂裂隙宽2.6～11.8mm，平均（7.0±1.1）mm。

3.讨论

出生缺陷通常是指婴儿出生时伴有功能异常或结构异常，相关报道指出，全球每年在出生1个月内死于出生缺陷的新生儿约为27万例，而因出生缺陷存在残疾的新生儿约有320万例，所以为了减少出生缺陷，世界卫生组织指出需要采取“三级预防”策略，如孕期产前筛查便是重要的二级预防措施，该法可以尽早明确胎儿有无出生缺陷，从而早发现、早干预，降低缺陷儿发生率。唇腭裂畸形作为常见先天畸形，其发生率位居出生缺陷的第四位（其他是开放性脊柱裂、脑积水、无脑儿），所以必须注重唇腭裂畸形的产前筛查工作。就唇腭裂而言，依据其发生部位可以分为唇腭裂、腭裂、唇裂，依据其发生范围又分为双侧、单侧以及正中裂（容易合并颅脑畸形）。就唇腭裂畸形而言，若以发生原因进行分类，可划分为非综合征型唇腭裂（NSCL/P）、综合征型唇腭裂（SCL/P）两种类型，NSCL/P亦可分为单纯腭裂、唇腭裂、单纯唇裂三种类型，与环境因素存在密切联系，主要由多基因控制，SCL/P则属于单基因疾病[4]。另外，唇腭裂畸形发病率带有种族差异性，在我国表现为多发、逐年增长趋势。由于唇腭裂通常可导致患儿面部畸形，且对患儿吞咽功能与面部美观均有一定程度的影响，以及往往合并颅脑畸形、脑积水、智力障碍、脑膜膨出等，若是产前检查时出现漏诊或误诊，容易发生医疗纠纷，所以在产前检查中需高度重视胎儿颜面部检查。

本次研究表明，二维超声检查可有效确诊胎儿唇腭裂畸形，确诊率为90.00%，仅漏诊3处缺损。分析原因：当前临床诊断胎儿唇腭裂畸形主要采用超声与磁共振成像（MRI），MRI对比度较好，且不易受到骨骼声衰减、孕妇体型的影响，能够多平面成像，有助于显示病变，不存在操作者依赖性，所以诊断价值确切，然而MRI价格昂贵，且做不到实时动态成像，导致其临床应用受到限制[5]。超声检查还有三维超声检查，这种技术现在已经较为成熟，可显示颜面部结果，辅助孕妇与家属直观了解唇腭裂畸形，然而高质量的三维超声图像成功率不高，容易受到外界因素的影响，便捷性不佳，所以建议采用二维超声检查。二维超声是孕妇孕前检查的常规手段之一，当对孕妇进行二维超声，不同唇腭裂畸形胎儿有不同表现：①针对唇裂：其超声图像呈横切面、冠状切面上胎儿唇部存在连续性中断，特别是上唇较为明显，同时中断处伴有无回声暗带，另外，当暗带发生在唇部一侧，提示为单侧唇裂，当暗带发生在两侧，则提示为双侧唇裂，检查时需要注意测量暗带宽度；②针对唇腭裂：连续扫查后发现暗带向上延伸至胎儿鼻孔，双侧鼻孔不对称。同时当合并上颌骨牙槽突连线中断，有错位情况，提示为唇腭裂合并牙槽突裂，或是唇裂合并牙槽突裂；③针对腭裂：此种情况下由于存在上颌骨牙槽遮挡，所以超声显像困难；④针对正中唇裂：呈较宽无回声暗带，上唇正中连续性中断，往往合并独眼畸形、眼距过近、鼻部异常，典型特征是单侧鼻孔缺失，或是喙鼻，还需加强脑部回声、内脏器官畸形的扫查工作。另外，二维超声唇部显示率高，亦能评估唇腭裂分度及分型，所以具有较高应用价值。

综上所述，由于超声可有效确诊胎儿唇腭裂畸形，且漏诊率低。