B超引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用

邹琼，熊爱群，李庆丽，曾秋娜

（河源市妇幼保健院妇产科，广东 河源 517000）

临床研究证实，导致人类出生缺陷的主要原因为染色体异常；流行病学显示，我国每年仍有一定数量的21-三体及其他染色体异常胎儿出生，给家庭及社会造成极大的负担[1]。随着临床医疗技术的发展和完善，羊膜腔穿刺术逐渐被应用于临床[2]。目前，临床对孕妇（存在产前诊断指征）在孕中期进行羊膜腔穿刺术，并对异常者给予终止妊娠以降低出生缺陷的关键和根本[3-4]。为探讨在产前诊断中应用B 超引导下羊膜腔穿刺术的价值，本研究回顾性分析2019 年5 月至2020 年9 月于本院行B 超引导下羊膜腔穿刺术的556 例产妇的临床资料，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 回顾性分析2019 年5 月至2020 年9 月于本院行B 超引导下羊膜腔穿刺术的556 例孕妇，年龄25～42 岁，平均（30.23±8.56）岁；孕龄17～22 岁，平均（19.56± 1.23）周。本研究经医学伦理委员会审核批准。

纳入标准：①存在产前诊断指征（年龄＞35 岁的高龄孕妇；早期有服药史；存在不良生育史；第一胎染色体异常；孕期唐氏筛查高危；父母一方存在染色体异常；分娩过畸形胎儿；B 超显示羊水异常；一方或双方被确诊为地中海贫血；B 超显示胎儿畸形）；②临床资料完整；③无认知和精神障碍；④依从性佳；⑤产妇及家属对本研究知情并签署知情同意书。排除标准：①合并心、肺、肝等重要脏器严重疾病；②合并其他恶性肿瘤；③凝血功能障碍；④神经功能障碍；⑤亨廷顿病；⑥精神异常；⑦中枢神经系统疾病；⑧呼吸功能不全者；⑨伴有慢性感染者；⑩咯血患者。

1.2 方法 前期做好宣教工作，指导受检孕妇排空膀胱，帮助其取仰卧位，腹部皮肤常规消毒、铺巾，探头（提前消毒）行B超检查。术前准确测量胎儿双顶径等数据，穿刺需避开羊水最多区域，如是前壁胎盘不能避开者，则以胎盘边缘较薄处作为最佳穿刺部位，超声影像持续引导确定穿刺针进入深度，快速进针直至羊膜腔，换针筒抽羊水送检。退针后对穿刺点进行压迫。

1.3 观察指标 分析诊断结果。

1.4 统计学方法 所以数据导入Excel 2010 中并进行数据分析。

2 结果

556 例孕妇，均为夫妻双方同型地中海贫血携带者，检测羊水细胞地中海贫血基因后发现556 例羊水细胞培养成功，占比100.00%。2019 年5—12月总穿刺 244 例，2020 年 1—9 月总穿刺 312 例，见表1。

表1 诊断结果Table 1 Diagnostic effect

3 讨论

经临床研究证实，新生儿出生缺陷最常见的病因为染色体病，同时，该病也是临床常见的遗传性疾病；流行病学显示，我国新生儿染色体异常发生率约为7%[5]，其中以南方沿海地区最为常见，而地中海贫血危害最严重。随着临床研究的深入，证实产前诊断携带地贫基因夫妇是目前控制重型地贫患儿出生的有效途径[6]。而在孕中期对指征孕妇行羊膜腔穿刺术后进行诊断（根据诊断结果适时终止妊娠），是目前临床降低出生缺陷的关键[7]。

随着医疗技术的不断发展，介入超声逐渐被广泛应用于临床医学，而在B 超引导下可有效且准确的抽取胎儿标本后进行一系列检查，如最基本的分子遗传学、细胞遗传学等，进而及时且准确的对高危胎儿进行产前诊断，主要诊断项目包括遗传病、宫内感染病甚至畸形，是减少缺陷儿出生并提高人口质量的关键[8-9]。羊膜腔穿刺术属于临床经典技术，同时也是侵入性诊断的代表技术，对孕妇及胎儿会产生一定程度的影响，风险较高，因此，在穿刺前须严格把握相关适应证[10]。经研究证实，羊膜腔穿刺术具有流产率低、并发症少等优势，而目前国内外产前诊断标本均以羊水为主，所以羊膜腔穿刺术是确保获得纯度羊水的重要技术，可有效避免母体细胞污染进而充分提高检查结果的准确性[11]。因此，在对孕妇进行羊膜腔穿刺术前，必须经过遗传优生门诊筛查，从而确定夫妇双方充分了解羊膜腔穿刺术的必要性和安全性，指导其签署知情同意书后进行羊膜腔穿刺术[12]。

B 超引导下羊膜腔穿刺术的优势如下：借助B超显像可以清晰显示胎儿及胎盘实际情况，可准确定位羊水暗区，确保临床医生在监视器上清晰观察到穿刺针引导方向后进针，进而有效控制进针深度，避免盲目穿刺。若受检孕妇是前壁胎盘或羊水较少，借助B 超引导下仍可有效提高穿刺成功率，并且在穿刺过程中并不会对母儿产生损伤，在降低羊膜腔穿刺术产生的并发症的同时可提高穿刺术的安全性。所以在B 超引导下进行羊膜腔穿刺术是为羊水细胞培养提供合格标本的根本，也是提高产前诊断质量和羊膜腔穿刺成功率的关键[13]。

B 超引导可有效提高下羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率：减少血性羊水发生是目前临床提高羊水细胞培养成功的关键和根本。而在B 超引导下进行徒手穿刺，会受孕妇腹壁弹性等内外源因素的影响，导致无法准确控制进针深度从而产生血性羊水。在实时超声引导下可以对穿刺部位进行精细定位，从而确保迅速进针，避免反复进针增加出血[14]。

有效减少对前壁胎盘孕妇进行穿刺时的并发症发生率：约50%进行羊水穿刺术的孕妇是前壁胎盘，因此，穿过胎盘抽液在实际操作过程中需要穿过胎盘抽液，该操作会增加妊娠损伤风险，即便对前壁胎盘孕妇行B 超进针，也会由于母体腹壁、胎盘穿刺点等因素的影响而出现误差，如最常见的穿刺瞬间发生变化等，所以在对前壁胎盘孕妇进行穿刺时可借助实时超声选择穿刺部位，以离胎儿和羊水深度最高部位且胎盘最薄区进针，促使穿刺持续在超声的监测下，借助实时超声监控羊膜腔穿刺针方向及深度，避免损伤胎儿，同时，还可有效避免由于反复多次穿刺而造成的血性羊水[15]。如果孕妇羊水池条件较好且无胎体干扰，加之其胎盘较厚，则可以此作为穿刺点，但在实际进针前准确测量皮肤至羊膜腔的距离，因超声探头有一定重量，而腹壁松弛，所以探测腹壁至羊膜腔内深度时，应确保其比实际深度小1～2 cm，从而确保进针实际深度比测量深度多2 cm；同时，进针时必须果断且迅速，从而确保穿刺针直接进入羊膜腔，避免由于进针太慢导致其停留在胎盘组织内进而被母血细胞污染，对羊水细胞培养和后期诊断结果产生直接影响。

本院成立于1956 年4 月，早在2001 年就被评为二级甲等妇幼保健院，截至目前有职工708 人，专业技术人员569 人，占80.36%。有74 人取得高级技术职称，126 人取得中级技术职称，是一所集医疗、保健、教学为一体的妇幼保健机构。据统计，每年产科门诊就诊人次约9 万多人次，年分娩率接近10 000 例，因此，本院可顺利进行B 超引导下羊膜腔穿刺术。本研究结果显示，556 例孕妇行羊水细胞地中海贫血基因检测后羊水细胞培养成功556 例，占比100.00%，证实B 超引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用价值较高。但需注意，在开展实际诊断工作中必须要求医务人员熟练掌握羊膜腔穿刺术的使用方法，且明确施术适应证及禁忌证等。羊膜腔穿刺术的使用和发展，可显著降低本市出生缺陷率，有效提高本市出生人口素质；同时该技术的发展较完善，基层医院即可完成诊断，能减少患者往返大医院的次数，社会效益良好。

综上所述，在产前诊断中应用B超引导下羊膜腔穿刺术价值显著，值得临床推广并借鉴。