后极部环状脉络膜营养不良多模式眼底影像学特征

刘鹏飞 胡玉章 王婷婷

后极部环状脉络膜营养不良(posterior polar annular choroidal dystrophy，PPACD)是一种罕见的疾病。Yannzzi首先描述该病为视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)细胞和围绕血管弓与视神经的脉络膜毛细血管丢失。其进展情况还不清楚。常伴有夜视力低下[1]临床上非常少见，易于漏诊及误诊。我科近两年收治了4例(8只眼)患者，回顾分析了眼底照像、自发荧光、相干光层析成像术(optical coherence tomography，OCT)、荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FFA)、视野、视网膜电图(electroretinogram,ERG)等多模式影像检查资料。以期为临床工作提供一些参考，现将结果报告如下。

资料与方法

一、对象

回顾性病例分析。2019年3月至2021年3月于我院检查确诊的后极部环状脉络膜营养不良患者，其中男性1例，女性3例，共10只眼纳入本研究。年龄36～76岁，平均52.8岁，病程1～10年，平均病程5年。随访6个月至2年。矫正视力0.3～0.5。表现为双眼视力逐渐下降，伴夜视力差。其中1例患者红绿色弱。本研究经我院伦理委员会审核批准。(批准文号：2021-L-06-02)。

二、方法

所有患者行最佳矫正视力(best corrected visual acuity，BCVA)、裂隙灯显微镜、双目间检接眼镜、眼底照像、自发荧光、OCT、FFA、视野、全视野ERG等相关检查。眼底照像及自发荧光采用欧堡Daytona(P200T)型激光扫描检眼镜；视野采用Zeiss Humphrey Field Analyzer3检查，视野检查了30度中心视野及90度全视场135点超阈值测定；OCT采用Zeiss Cirrus HD-OCT5000型检查；FFA采用Zeiss VISUCAN 524眼底照像机检查；视网膜电图采用Roland-Consult RETI-Port/Scan21检查。

结 果

所有患者眼底彩色照像检查发现，双眼后极部血管弓及视盘周围RPE及脉络膜环形萎缩，并有骨细胞样色素聚集，黄斑中心凹及周围保持相对正常，周边视网膜基本正常。自发荧光显示与萎缩灶对应的双眼血管弓周围病灶区呈环状低荧光，中心凹周围呈不均匀高荧光。双眼OCT示：后极部脉络膜毛细血管层萎缩变薄，视网膜神经上皮稍变薄，椭圆体带缺损、增生、不规则。仅黄斑中心凹有部分椭圆体带保留。病例1患者较年轻，病程较短，黄斑部结构正常。病例2、3黄斑部少量椭圆体带残留。病例4椭圆体带消失。病例2～4均可见不同程度的脉络膜毛细血管层萎缩变薄，可见大血管。病例2黄斑囊样水肿，表现为黄斑部视网膜层间囊腔形成。病例2、4行FFA见动静脉充盈时间正常，双眼病灶背景荧光早期呈环形透见荧光，晚期高荧光但无荧光渗漏。病例2行30度视野检查均呈环状视野缺损；病例3行90度全视场135点超阈值测定示中央10度视敏度下降显著，40度周边上方视野视敏度稍有下降，其余周边视野未见异常。病例4全视野ERG：暗适应0.01REG，b波可见，但振幅降低。3.0 ERG a波和b波及振荡电位幅值明显降低。明适应视锥细胞反应以及30 Hz闪烁光反应幅值轻度降低。

图1 例1患者，女性，36岁。双眼夜间视物不清3年，查体：视力双眼0.25，矫正0.5。眼压正常。OCT见双眼黄斑无明显异常

图2 例2患者，女性，48岁。双眼视物不清1年。视力双眼0.5，矫正无提高。眼压正常。OCT见双眼黄斑囊样水肿，表现为黄斑部视网膜层间囊腔。30度视野检查呈环状视野缺损

讨 论

脉络膜营养不良是一种罕见的疾病，由Yannuzzi首先发现并描述，这些疾病的共同特征是早期RPE的退行性改变，并逐渐累及脉络膜毛细血管、光感受器细胞层，后期则累及较大的脉络膜血管[2]。在某些脉络膜营养不良的晚期，RPE细胞、视网膜神经上皮萎缩变薄和脉络膜组织的丢失以及色素的沉积，可能不易与某些遗传性、退行性或炎性视网膜疾病所观察到的眼底变化区分开来[3，4]。

图3 例3患者，男性，76岁。双眼光线弱时视物不清10年。查体：矫正视力右眼0.3，左眼0.5，眼压正常。OCT见双眼RPE多发局限性隆起，黄斑中心凹少量椭圆体带残留。脉络膜毛细血管层明显萎缩变薄，可见大血管层。90度全视场135点超阈值测定，左右眼视野比较对称，双眼中央10度视敏度下降显著。40度周边上方视野视敏度稍有下降，其余周边视野未见异常

脉络膜营养不良发病非常缓慢，病程很长，视力下降逐渐进展。早期眼底几乎没有明显的病理性改变，外观基本正常。本文4例(8只眼)患者，随访较长时间，眼底和视力未发现明显进展。后极部环状脉络膜营养不良为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，也可有无遗传倾向的散发者[1]。眼底表现为双眼沿视神经和血管弓周围的RPE和脉络膜环形萎缩，伴有黄斑中心凹和周围视网膜保留[4]。该病眼底自发荧光显示对应RPE萎缩区域环状低自发荧光，同时可伴有黄斑中心凹周围高自发荧光[5]。这是后极部环状脉络膜营养不良最显著的影像学特征，可与视网膜色素变性(retinitis pigmen-tosa，RP)等眼底疾病鉴别。荧光素血管造影显示与RPE、脉络膜视网膜萎缩相对应区域早期透见荧光，晚期荧光增强无渗漏[6]。OCT示外层视网膜萎缩，脉络膜变薄。有些病例有黄斑囊样水肿，表现为黄斑部视网膜内核层囊样间隙[7]。虽然该病是脉络膜疾病，全视野ERG显示了a波和b波及振荡电位波幅降低，以及30 Hz闪烁光反应幅值的降低。闪光ERG的a波低平提示本病可能存在光感受器的弥漫性功能障碍，而不仅仅局限于萎缩区[8]。本文患者发病很多年，全视野ERG虽然有异常，但暗视ERG中仍可见到a波形态。明视ERG和30 Hz闪烁光反应，也可见到a波的出现，但振幅较低。说明视锥细胞和视杆细胞仍然有功能，与RP有明显的区别。

图4 例4患者，女性，51岁。双眼视力下降5年。查体：视力双眼0.06，矫正0.4。眼压正常。FFA见动静脉充盈时间正常，双眼病灶早期呈环形透见荧光，晚期无荧光渗漏。全视野ERG：暗适应0.01REG 可见b波，但振幅较低；3.0 ERG a波和b波可见，振荡电位幅值明显降低；明适应视锥细胞反应以及30 Hz闪烁光反应幅值轻度降低

在非广角眼底照像的情况下，后极部环状脉络膜营养不良易与RP混淆，两种疾病均为遗传性疾病，主要临床特征是夜视力下降，进行性视野缩小，视网膜骨细胞样色素沉着，及视网膜电图异常等[9]。一般来说，后极部环状脉络膜营养不良有典型的眼底表现，发病年龄较大，夜视力差的程度较轻，全视野视网膜电图不会出现熄灭型等严重改变。广角眼底照像及眼底自发荧光检查对该病的确诊有很大的帮助作用。因后极部环状脉络膜营养不良病灶在血管弓周围，周边视网膜正常，故90度视野检查示中央10度视敏度下降显著，形成类似环形暗点。40度周边上方视野视敏度稍有下降，其余周边视野未见异常，与RP向心性视野缩小有明显区别。

目前对脉络膜营养不良还没有明确的治疗方法，建议定期进行眼科检查以监测疾病的进展。能阻挡紫外线的太阳镜可能对患者户外活动有一些益处。如合并屈光不正或白内障可以进行矫正或手术治疗来提高部分视力。对患者及家属可以进行基因检测，筛查潜在患者，使患者和家属对该病有进一步了解。