Bloom综合征1例

郭 静 杨 瑞 郝雁杰 丁 黎 徐 平 贾惠临

Bloom综合征1例

郭 静 杨 瑞 郝雁杰 丁 黎 徐 平 贾惠临

患者，女，17岁。面部毛细血管扩张17年。出生40天出现面部多发粟粒大红色丘疹，伴毛细血管扩张。系统检查正常。组织病理改变符合Bloom综合征。

Bloom综合征

临床资料患者女，17岁。面部毛细血管扩张17年。患者生后40天开始于面部鼻尖部出现粟粒大红色丘疹，随着年龄增大丘疹数目逐渐增多，丘疹表面及周边出现扩张的毛细血管，无明显痛痒，主要累及额部、面颊部、下颌部及鼻尖。皮疹夏季明显，颜色鲜红，冬季可见色素沉着，亦无消退。患者父母非近亲结婚，姐弟3人，妹妹幼时因误服老鼠药死亡，一弟体健。患者足月顺产，3岁前无头发生长，服用3年多龙牡壮骨冲剂至6岁左右头发长出停药。家族中无相似疾病史及特殊病史。体检:身高156 cm，体重48 kg，发育正常；系统检查无异常。皮肤科情况:皮疹累及面部，为毛细血管扩张性红斑，部分呈网状，伴色素沉着斑，尤以前额、眉间、颧部、鼻尖、下颌部明显，双下眼睑、鼻背部、鼻翼两侧可见正常皮肤。组织病理检查示:表皮角化不全，颗粒层消失，棘层变薄，基底层细胞色素增加；真皮浅层见大量明显扩张、增生的毛细血管，伴淋巴细胞浸润及数量不等的嗜黑素细胞。实验室检查:血、尿、便常规正常，肝、肾功能、电解质等均正常。ANA、ds－DNA、ENA全套未及异常。尿液wood灯检查正常。诊断:Bloom综合征。治疗:建议患者防晒，外出时可涂擦防晒霜；口服烟酰胺及羟氯喹，定期复诊。

图1 面部毛细血管扩张性红斑，部分呈网状，伴色素沉着斑图2 a、b:表皮角化不全，颗粒层消失，棘层变薄，基底层细胞色素增加；真皮浅层见大量扩张、增生的毛细血管，伴淋巴细胞浸润及数量不等的嗜黑素细胞(HE，a:×200；b:×400)

讨论Bloom综合征1又名布卢姆－托尔－马哈切克综合征、洛兰型侏儒、面部毛细血管扩张侏儒、侏儒先天性毛细血管扩张红斑，为常染色体隐性遗传。多见于男性，足月妊娠后出生体重仍较轻，称原发性侏儒或子宫内侏儒。患儿明显矮小，但成比例，年龄大时生长恢复正常，侏儒消失，智力和性发育正常。面部皮疹呈盘状红斑样，对光高度敏感；可有身体其他部位红斑、色素沉着及减退区；生长障碍；不同程度的小头；长头伴颧骨发育不全或不伴小鼻；偶尔并发眼、耳、肢体、指的各种异常。可伴发恶性肿瘤。可伴发免疫功能低下或缺陷，常见IgM、IgA低下，细胞免疫低下亦有报道。取患者的淋巴细胞和成纤维细胞进行培养，可发现高比率的染色体畸变，染色体有变脆、易断裂的倾向。有时患者的直系亲属亦有相同表现。本病需与红斑狼疮、毛细血管扩张性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张等鉴别。

本例患者为女性，足月顺产，生后未称体重。面部皮疹基本呈蝶形，夏季明显加剧。曾有生后头发发育迟缓，3岁以后发育基本正常。不伴有其他发育异常及系统疾病。目前就读中专。回顾文献Bloom综合症正常身高者亦有数例，2，3本例是否可诊断“不全型Bloom综合症”期望与同行探讨。

近年来也有对于该病的临床资料分析和基因突变检测的报道。German等4通过研究发现患者解螺旋酶(BLM)发生了突变，而BLM对维持基因组的稳定性是必需的，突变后使得染色体发生断裂和重排。本病的致病基因5定位于15q26.1。幼年起病，不但纯合子而且杂合子也表现较高的肿瘤易患性。因而受到较高关注。对于本例患者可利用PCR和直接测序方法对其致病基因进行突变检测，以期发现该家族是否存在基因突变。对基因突变检测可用于诊断和产前检测，以避免类似患儿出生。

1赵辨.中国临床皮肤病学.南京:江苏科学技术出版社，2009. 1712.

2洪微，温海.Bloom综合症1例.中国皮肤性病学杂志，2002，16:353.

3李向花，王昊，汪京霞，等.兄弟同患Bloom综合症.中华皮肤科杂志，2012，45:357－358.

4German J，Sanz MM，Ciocci S，etal.Syndrome－causingmutations of the BLM gene in persons in the Bloom's Syndrome Registry.Hum.Mutat，2007，28(8):743－753.

5 Popuri V，Ramamoorthy M，Tadokoro T，et al.Recruitment and retention dynamics of RECQL5 at DNA double strand break sites.DNA Repair(Amst)，2012，11(7):624－635.

(收稿:2013－04－08 修回:2013－06－17)

Bloom synd rome:a case report

GUO Jing，YANGRui，HAO Yan-jie，et al.Department ofDermatology，People's Hospital of Ningxia，Yinchuan，750021

A 17－year－old girlwith facial telangiectasis for 17 years is presented.She hadmultiplemilitary－sized red papules on her facewith telangiectasis since 40 days afterbirth.Thehistopathologywas consistent with the Bloom syndrome.

Bloom syndrome

宁夏自然科学基金(编号:NZ1262)

宁夏人民医院皮肤科，宁夏银川，750021