某地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查

胡治丽 祝华义 吴华和 潘义红 邓宝琴 李林忆 何俐秋 韦振勤 欧阳忠

（广西河池市罗城仫佬族自治县人民医院，广西 河池 546400）

某地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查

胡治丽 祝华义 吴华和 潘义红 邓宝琴 李林忆 何俐秋 韦振勤 欧阳忠

（广西河池市罗城仫佬族自治县人民医院，广西 河池 546400）

目的 通过对仫佬族地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查，了解本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童两种疾病发生率、有无民族及性别的差异，为本地区地贫和G6PD缺乏症的遗传咨询及预防提供基础资料，提高出生人口素质。方法 选出符合HB＜110 g/L，MCV＜80 fL，MCH＜27 pg，MCHC＜32%，RDW＞17%标准的本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童共4372例，取静脉血1.5 mL，对其进行血常规、红细胞脆性试验，血细胞分析阳性者2215行血红蛋白电泳、G6PD检测，整个检测过程和标准安全、无不良反应。结果 所调查的地区地中海贫血274例（12.4%），男童β地贫119例（8.7%）、α地贫54例（3.9%），女童β地贫62例（7.4%）、α地贫39例（4.5%），男女童地贫阳性率无统计学意义（P＞0.05）。仫佬族、壮族、汉族的β地贫阳性率分别为7.5%、10.5%、5.0%，α地贫阳性率分别为4.2%、4.2%、4.1%。G6PD缺乏症发生率7.1%，男童发生率8.1%，女童发生率5.5%，男童大于女童，男女童差异有统计学意义。结论 仫佬族地区7岁以下儿童在地中海贫血与G6PD缺乏症的发病中，存在民族、性别的差异，此项调查为仫佬族地区首次开展两种遗传病的大规模筛查，遗传咨询及预防提供基础资料，提供出生人口素质，有较好的社会效益，前景广阔。

仫佬族地区；7岁以下儿童；地中海贫血；G6PD缺乏症

地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）是全世界最常见的两种遗传病，对人类健康危害较大[1]。地中海贫血（地贫）是珠蛋白生成障碍性贫血，由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链合成障碍，α或β链失衡的遗传性血红蛋白病[2]。G6PD是一种X连锁不完全显性遗传病，本病在全球分布很广，几乎没有一个民族不存在这种缺陷。地中海贫血和G6PD缺乏症具有高度遗传异质性和极大的地域和民族差异，在各地区各民族中发病情况差别甚大，尤以广西、云南等地为高发区[3-5]。因此，开展本地区地中海贫血和G6PD缺乏症的流行病学调查显得十分重要和迫切。我们将对仫佬族地区7岁以下儿童进行血液常规、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳、G6PD测定工作，了解本地区不同性别、民族两种疾病的流行病学现状，具体研究方法如下。

1 对象与方法

1.1 调查对象

主要调查是针对仫佬族地区的佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童，并且这些儿童基本与父母亲为同民族人口，父母同意孩子接受筛查，儿童的性别无明显差异，不影响最后统计。

1.2 调查地域

所有受试儿童皆来自仫佬族地区，其具体居住地点在地理位置上无显著性差异，不影响筛查结果，具有可比性。

1.3 检测方法及其诊断标准

只要HB＜110 g/L，MCV＜80 fL，MCH＜27 pg，MCHC＜32%，RDW＞17%，红细胞脆性试验，任何一项阳性，即做血红蛋白电泳分析、G6PD测定。那么首先取静脉血1.5 mL，对本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童可进行血常规（统一应用同一型号的血细胞分析仪测定，当天采血在当地及时检测完毕）、红细胞脆性试验（采用简易一管半定量法，阳性者不容易溶解）、血红蛋白电泳（采用pH值8.6缓冲液的醋酸纤维膜电泳法，试剂统一，并使用配套的扫描仪，电泳结果界值点：HbA2＞3.5%，疑为β型地贫HbA2＜2.5%，疑为α型地贫）、G6PD检测（统一应用上海产紫外透射反射分析仪，广州产红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性筛查试剂盒，采用荧光试验法，G6PD活性正常者产生强荧光并且该现象在10 min内即可，稍微缺乏时则是在10～30 min出现荧光，严重缺乏时30 min时仍不会出现荧光）。总之，整个检测过程符合诊断标准，而且安全系数高，对儿童没有不良反应。

1.4 统计学方法

对原始数据进行逻辑检查和核对（单变量离群值的处理用箱式图进行筛查和检查或删除）无误之后，将观察者所做的理化指标输入SPSS17.0软件，分别建立多组数据库，将每组数据进行分类，两两比较，其中计数资料用χ2检验，等级资料用秩和检验，计量资料用t检验，统计过程，由于人数无法做到单个个体分割，故而允许小概率误差出现，可根据公式统一算出，不影响整体结果。

2 结 果

2.1 基本情况

仫佬族是建国后统称的一个由多种民族组成的一个人口较少的民族[6]，其中人数占总数一半以上的为佬族、壮族、汉族[7]，此类族人自己称之为 “伶”、“谨”，壮族称之为“布谨”，汉族称之为“姆”最初的佬族称之为“佬”，故而将其统一为“仫佬”[8]，绝大多数仫佬族人居住在广西罗城仫佬族自治县，而且接受筛查的孩子基本上与父母保持了血缘的单一性，无种族交叉情况，故而为本调查提供了地理性、民族性的优势，减少了误差。

2.2 具体筛查情况列举

我们首先将地中海贫血、G6PD检出率的情况说明，观察特意对血细胞分析阳性者2215例进行血红蛋白电泳、G6PD检测，检出地中海贫血阳性274例，阳性率为12.4%，其中α地贫93例（4.2%），β地贫181例（8.2%）；G6PD阳性157例，阳性率为7.1%，其中男童110例（8.1%），女童47例（5.5%）。其次，我们关注了地贫和G6PD缺乏症发生率的性别差异 ，在本试验调查的地区男童β地贫119例（8.7%）、α地贫54例（3.9%），女童β地贫62例（7.4%）、α地贫39例（4.5%），男女童地贫阳性率无统计学意义（P＞0.05）。G6PD缺乏症发生率7.1%，其中男童8.1%，女童5.5%，男女童差异有统计学意义（P＜0.05）。再次，我们又将地贫和G6PD缺乏症发生率的民族差异做了区分，发现β地贫阳性率壮族居首10.5%，仫佬族7.5%，汉族5.2%，仫佬族、汉族之间无统计学差异（P＞0.05），其余民族之间有统计学意义（P＜0.05）；仫佬族、壮族、汉族的α地贫阳性率分别为4.2%、4.2%、4.1%，各民族之间无统计学差异（P＞0.05）。G6PD缺乏症发生率仫佬族7.4%、壮族7.3%、汉族6.1%，各民族之间无统计学差异（P＞0.05）。以上情况分别以表格形式说明，详细见表1～3。

表1 仫佬族地区7岁以下儿童地中海贫血的筛查结果

从表1可以看出，各个民族之间的地中海贫血病情筛查差别显著，总体看来以仫佬族的阳性率最高，最低是汉族（P＜0.05）。

从表2可以看出，各个民族之间的G6PD筛查差别显著，以仫佬族的阳性率最高，最低是汉族，而整个地区的阳性率（发病率）也超过了5%（P＜0.05）。

表2 仫佬族地区7岁以下儿童G6PD筛查结果

表3 仫佬族地区7岁以下儿童男性和女性在地中海贫血、G6PD的筛查结果

从表3可以看出，无论是哪种类型的地中海贫血因性别存在的差异不明显（P＞0.05），而G6PD的统计上，该病在男孩女孩的性别影响上，患病率是存在统计学差异的（P＜0.05）。

3 讨 论

地贫和G6PD缺乏症是全球各个国家最常见的两种遗传病，危害具有普遍性，因此在流行病学调查的基础上开展人群的地贫预防计划显得十分重要和迫切[9,10]，本筛查历经2年时间，对仫佬族地区7岁以下儿童的地贫和G6PD缺乏症情况有一定的了解，发现在该地区存在民族、性别的差异，但本观察结果可能在未来中并不是一成不变的，为了更好的提高出生人口素质提高儿童乃至日后的整个名族的健康水平，还应在时间和筛查数量上需做出更大的努力，这样不但能将误差降至最低，也更为清晰的从整体看到此两种疾病患病率的发展趋势。

[1] 杨忠金,郑东云,高娅,等.云南佤族0-7岁儿童地中海贫血与G6PD缺乏症调查分析[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(12) :125-126.

[2] 赵钟鸣,姚莉琴,范丽梅,等.云南省两边境州六民族0-7岁儿童地中海贫血流行病学调查[J].中华流行病学杂志,2011,32(4):340-344.

[3] 赵钟鸣,姚莉琴,王敏,等.西双版纳傣、布朗、基诺族7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查[J].中国妇幼保健,2011,26(5):720-722.

[4] 张翠梅,王莹,高建慧,等.中山市户籍人群中A-地中海贫血的分子流行病学调查[J].中国儿童保健杂志,2010,5(18):361.

[5] Beutler E,Blume KG,Kaplan JC,et al.International commitee for standardization in haematology:Reeommanded methods for red cell enzyrne analysis[J].Br J Haematol,2011,35(1):331.

[6] Yang JW.15 inputing falciparummalaria diagnosis and analysis in Beijing area[J].Chinese Journal of Parasitology and Parasitic Diseases,2010,13(15):121-124.

[7] SU RX,Zhang XC,Wu J,et al.Guangdong Proventice(In Chinese)nearly 10 years malaria monitoring and control strategy of study[J].Journal of Tropicalmedicine,2012,16(21):1120-1123.

[8] 李鸿斌,朱进,车英,等.西双版纳州高疟区少数民族G6PD筛查[J].中国热带医学,2012,12(2) :137-138.

[9] 姚莉琴,马子程,邹团标,等.完整筛查法对云南花腰傣儿童的地中海贫血流行病学调查[J].现代预防医学,2013,40(3):447-449.

[10] 忽丽莎,邹团标,刘锦桃,等.云南两边境州6民族0-6岁儿童G6PD 缺乏症的流行病学调查研究[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(11):133-135.

R556

B

1671-8194（2014）18-0095-02

罗城仫佬族自治县科学研究与技术开发计划课题（罗科技[2012]1号）