劳蒙毕综合征并发尿毒症脑病的护理

贝丽君

劳蒙毕综合征（Laurence Moon－Biedl syndrome）是一种以智力低下、肥胖、性幼稚、多指（趾）畸形、色素性视网膜炎为临床特征的罕见性先天性常染色体隐性遗传性疾病［1］，又称性幼稚－多指畸形综合征。1866年，Laurence和 Moon首次报道本综合征，Barder（1920年）和Biedl（1922年）对其临床特征作了进一步阐述，故被命名为劳蒙毕综合征［2］。男女患病之比为2∶1，近亲结婚者子女发病率增加。本病预后不佳，25%的病人在4岁以前死亡，肾衰竭是主要死亡原因［3］。尿毒症脑病是肾衰竭的严重并发症之一，主要表现为精神异常、神经系统功能紊乱以及运动异常，严重者可出现昏迷。2013年12月我院收治1例劳蒙毕综合征并发尿毒症脑病病人。现将护理报告如下。

1 病例介绍

病人，女，18岁，7年前因肥胖、智力低下、左手左足多指畸形、肾功能异常及先天性视网膜色素变性诊断为劳蒙毕综合征，之后未定期复查。2d前出现言语行为异常，于我院急诊就诊，行CT检查途中出现呕吐及昏迷收住重症监护病房（ICU）。入科查体：病人昏迷，瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，机械通气，贫血貌，左手左足多指畸形，四肢无明显水肿，神经系统查体阴性。辅助检查：白细胞计数15．6×109／L，中性粒细胞百分比 93．1%，血红蛋白 59g／L，尿素氮 59．38 mmol／L，血肌酐1 262μmol／L，头颅及胸部CT示未见明显异常。予积极血液净化，抗感染，辅以化痰、抑酸及营养支持等对症治疗，病情平稳后转当地医院。本例病人为家中独女，父母双方非近亲结婚，否认家族遗传病史。

2 护理

2．1 病情观察 除严密监测呼吸、血压等生命体征变化外，加强对病人意识状态的动态观察，注意各种病理反射变化。病人因机械通气需药物镇静，使用RASS镇静程度评估表，维持RASS评分0分～2分，每日上午暂停镇静行唤醒治疗，运用格拉斯哥评分法（GCS）准确评估意识障碍的程度。病人从入科时GCS评分5分，意识逐渐转至嗜睡。意识好转后定时告知时间、地点、人物，以保持定向力；病人视力减退，用抚摸等肢体接触方式缓解其恐惧情绪；应用ICU意识模糊评估法（CAM－ICU）进行谵妄评估，病人住院期间无谵妄发生。

2．2 血液净化护理 连续血液净化治疗具有稳定血流动力学，持续、稳定控制氮质血症，电解质和水盐代谢，能够不断清除循环中存在的毒素或中分子物质，如甲状旁腺素（PTH），内环境随之改善，解除了对神经及精神造成的损害［4］。本例病人使用美国百特ACCURA CRRT机，经右股静脉置管行连续性静脉－静脉血液滤过（CVVH）治疗，低分子肝素全身抗凝，每次治疗时间维持在14h～18h。在治疗过程中，用无菌纱布包扎全部暴露在皮肤以外的管路，及时更换穿刺部位渗血敷料，管路接口处严格消毒，保持管路通畅及出入量平衡。治疗过程中出现血压下降，经调整血流及脱水速度，并给予适当的补液后血压恢复正常。治疗后病人尿素氮及血肌酐分别降至13．18mmol／L和189μmol／L，尿量增多至600mL／d～700mL／d；同时监测生化指标和凝血功能，使电解质维持在正常范围，未出现皮肤黏膜等出血倾向。

2．3 预防感染 在护理病人前后做好手卫生，防止交叉感染；加强叩背及气道湿化，及时吸除痰液，保持气道通畅；鼻饲过程中注意有无反流现象，预防吸入性肺炎；在深静脉穿刺及导管维护中严格无菌技术，住院期间无导管相关性感染的发生；留取各类培养标本，及时送检；监测白细胞计数、中性粒细胞百分比、C－反应蛋白、降钙素原等炎症指标。

2．4 心理支持 病人较同龄人智力低下，在意识好转后能通过手势完成简单的交流，护士在进行操作前向其做简单的解释，结束操作会握手或竖大拇指表示肯定，做好病人左手、左足多指畸形隐私的保护，不在床边谈论其病情。病人父母均为初中文化，对其病情并未予足够重视，一直以来未定期复查。在家属探视时间内，护士主动向其进行疾病知识的宣教，对于家属一开始的消极态度进行耐心疏导，多次沟通后家属明白劳蒙毕综合征虽无法治愈，但积极的治疗能明显提高病人的生活质量，延长生存时间。

2．5 营养支持 饮食护理是治疗尿毒症脑病的措施之一，适宜的饮食能达到维持病人的营养，增加机体的抵抗力，减少感染，降低机体的分解代谢［5］。病人身高160cm，体重52kg，体重指数（BMI）20．3kg／m2，根据家属提供资料病人近5个月内体重下降15kg，贫血貌，血红蛋白59g／L，转铁蛋白182．1ng／mL，予留置鼻胃管鼻饲肠内营养，少量多次输注红细胞悬液。鼻饲阶段注意评估腹部体征及肠鸣音，根据胃内潴留量及排便情况调整肠内营养的总量和速度，并适时加用静脉高营养以保证病人足够的热量。输注红细胞悬液后复查血红蛋白为80g／L，无明显输血反应。

2．6 基础护理 每日予口腔护理2次，并观察有无牙龈出血、舌炎及口腔黏膜溃疡等，防止继发性感染；病人持续卧床，予定期翻身，行肢体被动运动，保持床单位清洁干燥；因尿素等代谢产物沉积所致皮肤瘙痒及皮疹，用温水清洗保持皮肤清洁，使用康纳乐霜治疗皮疹；肠内营养过程中多次解稀糊便致失禁性皮炎，肛周会阴发红明显，使用免冲洗的弱酸性冲洗液清洁，并加用赛肤润保护后好转。

2．7 健康教育 护士针对家属进行系统宣教，讲解疾病护理的重点，着重告知家长定期带孩子复查肾功能，按时行血液净化治疗是提高病人生存质量的重要措施；日常生活中注意观察病人的言行举止及意识方面有无异常；保持皮肤、口腔、会阴清洁，避免感染；家属应面对现实，保持乐观心态，给予病人更多的关爱，积极提高病人生活质量，延长生存时间。

［1］ 郑燕．劳·蒙·毕综合征伴2型糖尿病患儿的护理［J］．中华护理杂志，2013，48（8）：690－691．

［2］ Sahu JK，Jain V．Laurence－Moon－Barder－Biedl syndrome［J］．JNMA J Nepal Med Assoc，2008，47：235－237．

［3］ 梁静，周建龙．劳蒙毕综合征1例［J］．实用医学杂志，2008，24（23）：4048．

［4］ 丁涵露，何娅妮，王惠明，等．连续静静脉血液滤过治疗尿毒症脑病30例疗效分析［J］．重庆医学，2008，37（21）：2449－2450．

［5］ 张敏燕．尿毒症脑病的护理体会［J］．医药前沿，2013，19：251．