泛发性线状汗孔角化症并发多发性鲍恩病一例

黄慧，张恋，沈柱，杨希川，翟志芳

·病例报告·

泛发性线状汗孔角化症并发多发性鲍恩病一例

A case of generalized linear porokeratosis complicated by multiple Bowen's disease

黄慧，张恋，沈柱，杨希川，翟志芳

汗孔角化症，泛发性，线状； 鲍恩病

临床资料

患者，女，38岁。主因全身出现褐色皮损、渐增多33年，增厚伴糜烂、破溃4个月余，于2015年6月7日就诊。患者5岁起面部出现数个角化性褐色圆形或不规则形状、边界清楚丘疹和斑片，皮损逐渐泛发并延及颈部、躯干、双上肢及右下肢，部分融合呈片，大部分呈线状分布。期间曾至多家医院诊断为汗孔角化症，给予阿维A胶囊口服及外用药物（具体药物及剂量不详）治疗。自诉部分皮损可暂时消退，但停药后即复发。皮损继续缓慢增多、增大，无明显不适，未予特殊处理。4个月前躯干、四肢原有部分角化性褐色斑片表面出现增厚、隆起、局部发红、糜烂破溃及结痂，偶伴轻微疼痛、瘙痒。于2015年6月7日我科门诊行背部破溃处皮肤组织病理，提示汗孔角化症、鲍恩病，遂于2015年6月15日入院。患者无其他系统疾病史，家族中无类似疾病患者。全身系统检查无异常。皮肤科情况：面颈部、躯干、双上肢、右下肢可见弥漫性、大小不一角化性褐色丘疹、斑片及斑块，边界清楚，边缘呈离心性线状隆起，相互融合。皮损基本沿Blaschko线分布，躯干、四肢部分褐色斑块表面明显隆起，基底浸润性潮红，表面粗糙、脱屑，部分区域皮损可见浅表糜烂及结痂，无明显渗出（图1）。左下肢未累及。全身浅表淋巴结未扪及增大。实验室及辅助检查：血常规未见明显异常；心电图大致正常。胸部及腹部CT平扫检查均未见明显异常。患者住院期间，胸背部、腰腹部、左前臂、左下肢部分隆起肥厚或破溃、结痂处皮损行手术切除，术后均送组织病理检查。肥厚皮损处组织病理结果示：表皮角化过度伴角栓形成，有鸡眼样板结构，真皮浅层血管周围少量炎细胞浸润（图2a）；破溃及结痂处组织病理示：表皮角化过度伴角化不全，表面有痂形成，棘层增生肥厚，增生细胞排列紊乱，细胞异型明显，可见核分裂像（图2b）。组织病理诊断：①汗孔角化症；②鲍恩病。结合临床，最后诊断：泛发性线状汗孔角化症并发多发性鲍恩病。患者术后伤口恢复好，切除后原部位皮损无复发。患者在我科首次就诊至术前，因前期服用阿维A胶囊未达到满意疗效而拒绝再次服用，经过医生反复建议，术后患者服用阿维A胶囊20 mg每日1次，治疗近1年，部分皮损消退，但仍有多个部位皮损反复糜烂破溃，由于经济原因无法进一步手术或光动力治疗，现仍在随访。

图1 泛发性线状汗孔角化症并发多发性鲍恩病患者全身皮损

图2 泛发性线状汗孔角化症并发多发性鲍恩病患者皮损组织病理 （HE染色）

讨论

汗孔角化症（porokeratosis of Mibelli）为临床少见的遗传性、慢性进行性角化不全性皮肤病，系常色体显性遗传，由Mibelli于1893年首次报道。皮损可泛发于全身皮肤及黏膜，发病诱因可能与日光照射、感染、光化学疗法、免疫抑制剂等相关。临床表现特征为边缘呈堤状隆起、中央轻度萎缩，组织病理特征为圆锥形板层改变。临床分型主要为斑块型、播散性浅表性光化型、线状、掌跖和播散性型等[1]。

线状型汗孔角化症为其特殊类型，一般发生于出生时或者儿童期，无性别差异，皮损通常沿Blaschko线排列，双下肢多见，其次为上肢和躯干[2]。因体细胞发生突变而成为携带突变基因的嵌合体。突变的体细胞与正常细胞形成的皮肤交错镶嵌存在形成皮肤嵌合体，致使皮损具有沿Blaschko线分布的特点[3]。汗孔角化症易于恶变，有研究提示线状型汗孔角化症癌变率最高（19%），最常并发的肿瘤为鳞状细胞癌或鲍恩病[4]，恶变多发生于非暴露部位，平均潜伏期为36年，少数发生转移而致命[5]。该患者儿童期发病，病程较长，大部分皮损呈线状分布，基本沿Blaschko线排列，广泛分布于躯干、双上肢及左下肢，为泛发性线状汗孔角化症。患者多处非曝光部位皮损并发有恶变，否认有外用药物病史，经组织病理检查证实多发性鲍恩病，临床上比较少见的。Happle[6]认为线状型汗孔角化症恶变原因可能与等位基因缺失有关。Sasaki等[7]认为汗孔角化症患者恶变原因可能与肿瘤抑制基因p53的过度表达有关，并认为线状汗孔角化症可能是一种癌前病变，皮损面积越大、持续时间越长，恶变的可能性越大[8]。

该病临床需与银屑病、扁平苔藓、疣状表皮痣、色素失禁症、毛周角化症等相鉴别，具有其特征性的组织病理学特点。汗孔角化症的多种治疗方式均无理想效果，如冷冻、外用5-FU、外用或口服维A酸、外用米奎莫特、二氧化碳或其他激光、皮肤磨削术等可解决局部皮损，但停止治疗后可能复发，而已恶变皮损建议手术切除。

[1]James WD，Berger TG，Elston DM. 安德鲁斯临床皮肤病学 [M]. 11版. 徐世正主译. 北京: 科学出版社, 2015:558-560.

[2]李彦希, 熊琳, 王琳, 等. 单侧线状汗孔角化症 [J]. 临床皮肤科杂志, 2007, 36(1):47.

[3]Molho-Pesssch V, Schaffer JV. Blaschko lines and other patterns of cutaneous mosaicism [J]. Clin Dermatol, 2011, 29(2):205-225.

[4]Murase J, Gilliam AC. Disseminated superficial acinic porkeratosis co-existing with linear and verrucous porokeratosis in an elderly woman: update on the genetics and clinical expression of porokeratosis [J]. J Am Acad Dermatol, 2010, 63(5):886-891.

[5]马依拉, 帕丽旦·沙德尔, 王玥. 浅表播散型汗孔角化症1例及家系调查 [J]. 中国皮肤性病学杂志, 2014, 28(5):509-510.

[6]Happle R. Cancer proneness of linear porokeratosis may be explained by allelic loss [J]. Dermatology, 1997, 195(1): 20-25.

[7]Sasaki S, Urano Y, Nakagawa K, et al. Linear porokeratosis with multiple squamous cell carcinomas: Study of p53 expression in porokeratosis and squamous cell carcinomas [J]. Br J Dermatol, 1996, 134(6):1151-1153.

[8]Sasson M, Krain AD. Porokeratosis and cutaneous malignancy. Areview [J]. Dermatol Surg, 1996, 22(4):339-342.

R758.7

B

1674-1293(2016)06-0404-02

2016-04-18

2016-06-02）

（本文编辑 祝贺）

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160617

400038 重庆，第三军医大学西南医院皮肤科（黄慧，张恋，沈柱，杨希川，翟志芳）作者简介：黄慧，女，副主治医生，研究方向：皮肤外科，E-mail: huanghuipfk@aliyun.com

翟志芳，E-mail: zhaizf1004@163.com