婴儿型脊肌萎缩症22例临床及神经电生理特征分析

郭丹丹

（郑州市儿童医院,河南郑州450003）

婴儿型脊肌萎缩症22例临床及神经电生理特征分析

郭丹丹

（郑州市儿童医院,河南郑州450003）

目的婴儿型脊肌萎缩症22例临床及神经电生理特征。方法选取本院收治并诊断为婴儿型脊肌萎缩症的22例患者，采用临床观察及神经电生理检查，分析其特征。结果（1）22例患者均表现为对称性肌无力和肌肉松弛，其中母亲有胎动减少病史的3例，肌束震颤者1例，多出现肌萎缩和矛盾式呼吸现象，45.4%伴有吸入性肺炎，18.2%伴有畸形症。（2）共检测患者四肢神经88条，其中动作电位波幅均降低，运动传导速度减缓，终端潜伏期延长。患者肌电图显示有77.2%可见纤颤电位，63.6%可见失神经电位，50.0%运动单位电位时程增宽，45.4%运动单位电位波幅增高。结论婴儿型脊肌萎缩症对患儿影响深远，本研究结果为临床上该病种的早期诊断和控制提供了依据。

婴儿型；SMA；神经电生理

脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）属于常染色体隐性遗传病，发病率为1/6 000～1/10 000，是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，居致死性常染色体遗传病第二位。病型分为婴儿型（SMAⅠ型）、少年型（SMAⅡ型）和中间型（SMAⅢ型）[1]。其中婴儿型在出生6个月之内发病，是最严重也是最常见的类型，最早在宫内有胎动减少史，出生时即有严重的肌无力和关节挛缩，多表现为对称性肌无力、肌肉松弛、肌肉萎缩、呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸、晚期延髓支配的肌肉萎缩，易有吸收性肺炎等[2]。本病累及脊椎的运动神经元，病程为进行性，发病早，死亡率高，预后难。本实验通过对本院收治的22例婴儿型脊肌萎缩症患者的临床症状和神经电生理的分析，为该病种的早期诊断和治疗提供依据，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料选取本院2014年9月～2015年12月收治的22例患者，门诊确诊为婴儿型脊肌萎缩症。其中，男15例，就诊年龄35 d～5.8岁，平均20.3个月；女7例，就诊年龄41 d～6.1岁，平均21.5个月。22例患者中发病时长＞3个月者5例，＜3个月者11例，出生或产前发病者6例。其中有3例为早产儿，其余均为足月儿。调查病史有家族史者2例。病例纳入标准[3]：（1）1岁内有四肢无力、肌肉迟缓现象，症状进行性加重；（2）对称性肌萎缩；肋间肌麻痹及Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、XII颅神经损害；（3）肌电图显示神经源性损害；（4）肌肉活检符合前角细胞病变；（5）签署知情同意书。

1.2 方法采用Keypiont肌电图/诱发电位术中监护仪进行肌电图及外周神经传导检查。肌电图检查[4]：于患者四肢不同神经支配的4块以上肌肉为检查部位，严格消毒后，将针电极快速刺入皮下肌肉。先进行肌肉静息探测，变换不同部位，监察波形和声音，观察是否出现正相波及纤颤电位等自发电位；再进行肌肉收缩检查，采集运动单位电位的波形，记录波幅和平均时限。不能配合检查的婴儿未作此项观察。外周神经运动传导检查：以恒定时限为0.2 ms的方波脉冲，通过鞍状电极，在腕部和肘部体表给予超强刺激，测定尺神经和正中神经生理电现象；在胭窝和踝部刺激胫神经和腓神经，记录待测肌肉复合动作电位的波幅，测定所检神经间距离和两动作电位的终端潜伏期，算得该神经段的运动传导速度。

2 结果

2.1 临床表现22例患者均表现为对称性肌无力（仅下肢或四肢）和肌肉松弛（肌张力低或膝反射减低或消失），其中母亲有胎动减少病史的3例，肌束震颤者1例，多出现肌萎缩和矛盾式呼吸现象，45.4%伴有吸入性肺炎，18.2%伴有畸形症。见表1。

表1 患者临床特征

2.2 神经电生理特征共检测患者四肢神经88条，其中动作电位波幅均降低，运动传导速度减缓，终端潜伏期延长。患者肌电图中有77.2%可见纤颤电位（胫前肌纤颤电位、股直肌纤颤电位、束颤电位），63.6%可见失神经电位，50.0%运动单位电位时程增宽，45.4%运动单位电位波幅增高。见表2、表3。

3 讨论

SMA是脊髓前角运动神经元退行性病变，经研究其由于遗传因素导致[5-6]。该病种随基因遗传方式的不同显示出不同是临床特征，但均可见对称性肌无力和进行性肌萎缩现象，同时累及运动神经元变性等[7]。在SMAⅠ（婴儿型）、SMAⅡ（少年型）、SMAⅢ（中间型）三种分型中，SMAⅠ发病率最高也最严重，故婴儿型脊肌萎缩症是本次研究的重点。

神经电生理检查是脊髓性肌萎缩症主要的诊断依据。其基本病理特征是脊髓前角细胞变性，引起运动神经元损伤，使得外周神经运动传导检查时表现为动作电位波幅降低，运动神经传导速度减缓，且伴有终端潜伏期延长[8-9]。但是肌电图和神经传导检查的多项指标变化与病程长短有关，而跟SMA严重程度无关，因此，该项检查对于SMA疾病早期的诊断也存在一定的局限性[10]。

本文通过对22例脊肌萎缩症患儿全面的检查和诊断，统计了其临床及神经电生理特征。结果显示，22例患者均表现为对称性肌无力和肌肉松弛，其中母亲有胎动减少病史的3例，肌束震颤者1例，多出现肌萎缩和矛盾式呼吸现象，45.4%伴有吸入性肺炎，18.2%伴有畸形症。另外，检测患者四肢神经88条，其中动作电位波幅均降低，运动传导速度减缓，终端潜伏期延长。患者肌电图显示有77.2%可见纤颤电位，63.6%可见失神经电位，50.0%运动单位电位时程增宽，45.4%运动单位电位波幅增高。结果表明脊肌萎缩症临床及神经电生理特征为该病种发病病理的研究以及早期诊断和治疗提供了依据。

综上所述，婴儿型脊肌萎缩症对患儿影响深远，临床及神经电生理特征为该病种的早期诊断和控制提供了依据。

表2 脊肌萎缩症患者神经电生理检查结果（s）

表2 脊肌萎缩症患者神经电生理检查结果（s）

部位尺神经正中神经胫神经腓神经动作电位波幅（mv）0.87±0.39 0.70±1.05 0.62±0.94 0.69±0.52运动传导速度(m/s) 29.56±8.16 27.55±9.61 23.43±8.95 26.69±7.93终端潜伏期(ms) 3.04±0.48 3.16±0.51 3.30±0.59 3.25±0.50

表3 脊肌萎缩症患儿肌电图结果

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