肌萎缩
- 电刺激对早期失神经性肌萎缩HDAC4蛋白细胞定位的影响及其相关机制
2.康复治疗部肌萎缩可出现在各种疾病的恢复期，如骨折后制动、脑卒中后瘫痪、肺功能受损后肺活量减少、周围神经损伤后失神经支配等[1]，可导致肌力下降、运动功能减退、胰岛素抵抗、基础代谢率下降等[2-3]，严重影响患者的恢复及日常生活活动能力。目前的研究主要关注长期、慢性的肌萎缩，对于早期、急性期肌萎缩的研究不多。一项研究[4]发现仅在废用早期存在泛素蛋白酶体途径诱导的快速、短暂的肌蛋白降解，随着时间延长这种现象消失，肌蛋白降解率重新回到基础水平，所以中晚期废
温州医科大学学报 2023年9期2023-10-09
- 坐着轮椅环游七大洲
游却患有脊髓性肌萎缩症的科里·李做到了！主题语境：旅行 篇幅：335词 建议用时：6分钟1It's every travel lover's dream to explore all the corners of the globe, and Cory Lee has already done it! Cory, who has spinal muscular atrophy (脊髓性肌萎缩), has a serious case of wanderlu
疯狂英语·新读写 2023年3期2023-04-14
- 肌萎缩侧索硬化症的神经电生理诊断临床研究
453000）肌萎缩侧索硬化症好发于40～50 岁的男性，严重降低了患者的日常生活质量。近些年来，肌萎缩侧索硬化症的患病人数不断增加，且该疾病患者的预后效果较差，患者的平均生存时间比较短，已成为影响人类身体健康的重要疾病之一[1]。由于肌萎缩侧索硬化症的病灶部位具有隐匿性，增加了临床诊断的难度，导致该疾病的漏诊率与误诊率比较高。近些年来，随着神经电生理技术的不断发展、医疗设备的改进，神经电生理技术在神经元疾病诊断中得到了广泛的应用。在肌萎缩侧索硬化的检查方
人人健康 2023年4期2023-04-05
- 运动调节线粒体-内质网结构偶联缓解衰老性肌萎缩的研究进展*
的健康。衰老性肌萎缩（即肌肉减少症，sarcopenia）是一种慢性退行性疾病，主要表征为肌肉质量、力量和功能的下降，伴随摔倒、致残、发病和死亡率的增加［1］，可能与线粒体功能障碍、内质网应激（endoplasmic reticulum stress， ERS）等反应有关［2-3］。预防衰老性肌萎缩将成为老年医学领域亟待解决的重要问题，运动作为一种经济有效的健康促进手段，已被证明对缓解衰老性肌萎缩具有一定意义［1］。线粒体-内质网结构偶联（即线粒体相关内质
中国病理生理杂志 2023年1期2023-02-07
- 慢性肾脏病肌萎缩的发病机制及诊疗进展
下降等[2]。肌萎缩(myoatrophy)是指骨骼肌体积与同龄人或自身肌肉以前状态相比出现下降，导致肉眼或影像学检查可见的肌肉体积缩小的疾病[3]。近年来，CKD已经发展为全球性公共卫生问题。流行病学研究[4-5]显示，18%～75%的终末期肾病(end-stage renal disease，ESRD)患者会发生肌萎缩。本文就目前CKD肌萎缩的发病机制及诊疗进展进行综述。1 CKD肌萎缩的发病机制既往国内外学者对CKD肌萎缩发病机制的研究主要集中在卫星
上海医学 2022年12期2023-01-30
- 肌肉萎缩真有那么可怕吗
李建军肌萎缩、肌无力几乎成了疑难危重症的代名词。那么，肌萎缩、肌无力是不是真的那么可怕？肌萎缩、肌无力病因多样肌萎缩是指骨骼肌肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失的临床症状。肌无力是指肌肉收缩无力、肌力下降的临床症状。很多原因造成的肌肉本身损害或者神经系统损伤都可能会引起肌肉萎缩、无力，如感染、中毒、代谢异常、免疫功能紊乱、遗传、废用等。还有多种情况的肌无力是由于免疫功能紊乱导致的神经肌肉传递障碍，或者细胞离子通道相关病变引起的。病因不同 严重程度不同不
保健与生活 2022年13期2022-07-06
- 基于数据整合策略探究肌萎缩侧索硬化症易感基因
130012)肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis， ALS), 又称运动神经元病， 以上下运动神经元变性为特征， 导致肌肉无力， 最终瘫痪甚至死亡. 近年来， ALS被归为神经肌肉领域， 新的影像学和神经病理学数据表明， 疾病病理中有非运动神经轴参与， 一部分患者有家族性疾病， 并且在神经元功能中有不同程度的基因突变[1]， 但ALS的发病机制尚不清楚. 其发病机理的分子机制复杂， 如遗传因素、 氧化应激损伤、
吉林大学学报（理学版） 2022年2期2022-05-30
- 周围性面瘫面肌萎缩定量超声图像与临床表现的相关性初探
见病，面部表情肌萎缩（面肌萎缩）是面瘫久治不愈常见的后遗症[1]。迄今为止对面肌萎缩的诊断一直停留在临床症状和体征的观察与描述，缺少数据性定量或影像学诊断，肌电图是判断面神经是否损伤及损伤程度的常用定性检查手段[2]，但缺少针对肌肉本身问题的定量分析，导致临床准确评估肌肉功能、及时优化治疗方案的难度较大。研究表明超声测量表情肌厚度可精确到0.1 mm，图像清晰，对于肌萎缩的敏感性较高，面部表情肌位置表浅，呈薄片状，其厚度减薄可间接反映肌肉的情况[3]。本研
实用中西医结合临床 2021年18期2021-10-23
- FUS基因变异型家族性肌萎缩侧索硬化症一例
体格检查显示舌肌萎缩，四肢肌力尚可，诊断为运动神经元病，未行基因检测，后因肌力减退、吞咽困难无法进食，2008年末（44岁）死于极度营养不良。患者及其母均否认其他家族成员有类似症状或疾病。诊断与治疗过程 体格检查：神志清楚，查体合作，构音障碍，语调、语态无明显改变。双侧瞳孔等大、等圆，直径约3 mm，对光反应灵敏，双侧眼球运动正常，无眼震；双侧视力、听力未见明显异常。双侧额纹及鼻唇沟对称，软腭及悬雍垂居中，咽反射正常，伸舌居中，舌肌纤颤，软腭运动减弱。颈部
中国现代神经疾病杂志 2021年6期2021-09-22
- 轮椅上的华丽冒险
断出患有脊髓性肌萎缩症。 在妈妈的爱护下，他坐轮椅游览了七大洲，他决定在博客上分享他的旅行知识，帮助其他像他一样的残疾旅行者探索世界。题材旅行体裁记叙文文章词数 难度 建议用时201 ★★★ 6 分钟1Cory, aged 30, was diagnosed with spinal muscular atrophy （脊髓性肌萎缩症） at a very young age. So he began using a wheelchair at 4. His
疯狂英语·新悦读 2021年8期2021-09-14
- Adventurer on the wheels轮椅上的华丽冒险
断出患有脊髓性肌萎缩症。在妈妈的爱护下，他坐轮椅游览了七大洲，他决定在博客上分享他的旅行知识，帮助其他像他一样的残疾旅行者探索世界。1 Cory， aged 30， was diagnosed with spinal muscular atrophy （脊髓性肌萎缩症） at a very young age. So he began using a wheelchair at 4. His mother， Sandy Gilbreath， raised
疯狂英语·新阅版 2021年8期2021-09-10
- 虎口肌萎缩，警惕渐冻症
现出现第一骨间肌萎缩，甚至合并小鱼际肌萎缩；有的人是无意中发现肌肉萎缩，发病多久并不明确。这种情况做肌电图检查可以帮助诊断。然而，除此之外，还有一种极少见的情况叫“渐冻症”，需要高度警惕。“渐冻症”，又称为肌萎缩侧索硬化，在神经内科门诊并不罕见，甚至是“常见”。这种病损伤了运动神经系统，虎口肌肉萎缩常是其早期表现，逐渐出现四肢肌肉萎缩，甚至影响进食吞咽和呼吸，身体不听使唤，像“逐渐被冻住了”一样。“渐冻症”经常出现肉跳，很少出现麻木疼痛，目前还没有特效治疗
开卷有益·求医问药 2021年3期2021-06-05
- 虾青素通过抑制氧化应激延缓失神经肌萎缩*
程中，延缓骨骼肌萎缩至关重要[2-3]。本课题组前期通过转录组测序系统分析，发现骨骼肌失去神经支配后早期即发生氧化应激[4]。虾青素（Astaxanthin，AST）是一种非维生素A原的类胡萝卜素，具有极强的抗氧化能力[5]。本研究采用小鼠坐骨神经离断方法建立失神经肌萎缩模型，分析虾青素对失神经肌萎缩的作用及可能机制。1 材料与方法1.1 动物实验 成年ICR健康小鼠，体重20±2 g，由南通大学实验动物中心提供，随机分为虾青素低剂量组、中剂量组、高剂量组
交通医学 2020年6期2021-01-27
- 神经肌肉电刺激预防废用性肌萎缩作用机制及研究进展
都会导致废用性肌萎缩，如因疾病长期卧床、骨折外伤石膏固定及其他原因需肢体制动等均会造成废用性肌萎缩，其主要特征是肌肉蛋白合成代谢下降，分解代谢增强，主要表现有肌肉湿重减少、肌纤维横截面积减少、慢肌纤维向快肌纤维转换、肌肉力量下降等［1-3］。神经肌肉电刺激作为肌萎缩的一种常用物理治疗手段，可诱导骨骼肌非自主收缩，替代废用状态下肌肉活动，限制或逆转废用状态下肌萎缩进程的发生［4］。神经肌肉电刺激诱导的收缩使肌肉容积、横截面积增加、蛋白质合成增加等［5-6］。
中国康复 2020年3期2020-12-08
- 浅谈髋膝关节置换术后肌萎缩针刺治疗及预防
节置换术后骨骼肌萎缩，了解现今针刺治疗骨骼肌萎缩的取穴及方法，以及预防术后肌萎缩的方法。方法 运用计算机检索中文数据库，搜集髋膝关节置换术后骨骼肌萎缩影响因素，古今针刺治疗骨骼肌萎缩的方法，如何预防关节置换术后肌萎缩的相关文章，总结针刺治疗骨骼肌萎缩的方法。[1]关键词：针刺;关节置换术;肌萎缩Abstract：Objective to explore the methods and methods of acupuncture treatment of
介入医学杂志（英文） 2020年3期2020-08-12
- 退变性腰椎管狭窄患者多裂肌萎缩与椎管狭窄程度的相关性研究
LSS 与多裂肌萎缩程度的相关研究，但关于 DLSS 患者狭窄节段多裂肌的萎缩程度与椎管狭窄程度、症状侧的相关性研究既往未见文献报道。回顾性分析 2017 年 1 月至 2019 年 10 月，潍坊市人民医院治疗的 116 例 DLSS 患者的临床资料，通过其腰椎 MRI 评估多裂肌萎缩程度，以分析其与狭窄节段、狭窄程度及症状侧的关系。报告如下。资料与方法一、纳入标准与排除标准1. 纳入标准：( 1 ) 根据临床表现及影像学检查确诊为单节段中央管狭窄型、侧
中国骨与关节杂志 2020年7期2020-07-21
- 美国FDA批准首种用于治疗脊髓性肌萎缩症的口服药物Evrysdi(risdiplam)
儿童治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)。这是FDA批准的第2种用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物，也是FDA批准的第1种用于治疗该疾病的口服药物。Evrysdi含有一种针对运动神经元生存基因2(survival of motor neuron 2)的RNA剪接调节因子(RNA splicing modifier)。临床试验数据表明Evrysdi对婴儿型脊髓性肌萎缩症(infantile-onset SMA)和迟发型脊髓性
广东药科大学学报 2020年5期2020-03-03
- 青少年上肢远端肌萎缩症两例报道
青少年上肢远端肌萎缩症又称为平山病，是一种少见的肌萎缩病，好发于男性，病变部位位于下颈段脊髓前角。该病典型特征是前臂尺侧肌萎缩，病变上肢呈斜坡样改变，疾病进展缓慢，具有自限性。该文报道2例平山病患者，均以右手与上肢无力为主诉入院，颈椎过屈位MRI均显示硬膜外腔增宽、硬脊膜增厚前移，肌电图均显示右上肢神经神经源性损害，经佩戴颈托及口服维生素B等治疗后均好转出院，随访5年情况良好。平山病的诊断主要结合患者的临床表现以及影像学、肌电图检查，其中颈椎过屈位MRI是
新医学 2019年7期2019-09-10
- 首儿所关爱脊髓性肌萎缩症儿童
SMA（脊髓性肌萎缩症）患儿的公益活动，希望通过传播SMA的多科学护理知识，提高患儿的生存周期与生命质量。脊髓性肌萎缩症是儿童日寸期较为常见的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。对于SMA家庭来说，了解医学知识、进行科学管理与照护是保障患儿健康成长的基础。首都儿科研究所在国家重点研发计划中（2016YFC901500）牵头脊髓性肌萎缩症的注册登记研究，在国内SMA诊疗方面具有深厚的临床和科研基础，形成了国内高水平的SMA多学科医
北京广播电视报 2019年8期2019-03-27
- 两种肌萎缩侧索硬化基因表达谱差异性比较
性[1-3]。肌萎缩侧索硬化是最常见的运动神经元病，能引起患者肌萎缩、肌无力、构音障碍和呼吸衰竭，通常不伴有感觉受累。大部分肌萎缩侧索硬化患者在确诊后2～5年死亡，在美国和欧洲肌萎缩侧索硬化的发病率分别是5/10万和2/10万；其中约10%为家族性肌萎缩侧索硬化，其余均为散发性肌萎缩侧索硬化[1-3]。研究发现，利鲁唑及依达拉奉能延缓肌萎缩侧索硬化病进展，已被美国FDA批准用于治疗该病。目前尚无其他治愈方法[1-3]。SOD1基因突变是首个被证实与肌萎缩侧
武警医学 2019年2期2019-03-05
- 基因编辑治疗又有了新成果
该疾病往往由抗肌萎缩蛋白相关基因的数个突变引起。抗肌萎缩蛋白对于肌肉结构功能的维持非常重要，突变则往往聚集在基因的某个特定区域（hot spot），这就阻碍了蛋白的产生，引发肌肉障碍。而这次的基因编辑技术就是靶向该区域，拮抗突变效应，从而达到恢复蛋白表达的目的。研究者们向两只一个月大的突变比格犬注射了不同剂量的基因编辑病毒载体，并在 8 周后测量不同肌肉中抗肌萎缩蛋白的水平。尽管不同实验组结果略有不同，科学家们的确在每一组肌肉中都看到了蛋白水平上升。比如注
海外星云 2018年18期2018-09-30
- 伴肌萎缩重症肌无力4例分析并文献复习
0万[2]，伴肌萎缩的MG更为罕见。现对作者医院2003—2016年诊治的4例伴肌萎缩MG患者的临床资料进行总结，并结合文献对其临床特点、抗体及电生理等特征进行讨论，以提高临床对该病的认识。1 临床资料1.1一般情况收集2003—2016年作者医院神经内科收治MG患者108例，其中4例(3.7%)患者伴肌萎缩。女3例、男1例，年龄依次为52、68、49、36岁，发病年龄依次为51、54、44、26岁。均以眼睑下垂或复视症状起病，其中病例1起病时被误诊为“双
中国神经免疫学和神经病学杂志 2018年3期2018-05-30
- 我们如何延缓“渐冻”的过程
“渐冻症”学名肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）。霍金从2l岁患病，跟肌萎缩侧索硬化症斗争至生命的最后一天，其间整整55年。在只有3根手指活动的情况下，霍金创造了物理学的新篇章。中国“渐冻症”患者生存期长肌萎缩侧索硬化症是运动神经元疾病的一种，因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故被大众称为渐冻症。2014年，“冰桶挑战”火爆网络，霍金也参与了这场为“渐冻症”患者发起的慈善活动。很多肌萎缩侧索硬化症患者的生存期是3年～5年，一般因呼吸
大众健康 2018年5期2018-05-24
- AChR抗体阳性重症肌无力合并舌肌萎缩2例报道并文献分析
少见，单纯伴舌肌萎缩者更罕见。本研究结合文献资料和本院近期收治的2例AChR抗体阳性MG合并舌肌萎缩患者的诊治过程，以探讨MG患者舌肌萎缩的发病特点及萎缩机制，从而分析此2例AChR抗体阳性MG患者可能存在的肌肉萎缩机制。1 临床资料病例1，患者，男，52岁，因“肌无力7年，吞咽困难、吐词不清5个月”于2014年10月收入本科。患者7年前无明显诱因出现双眼睑下垂、复视，无眼球活动障碍，伴全身轻度乏力，无呼吸及吞咽困难，上述症状有明显疲劳现象，呈晨轻暮重表现
卒中与神经疾病 2018年1期2018-03-30
- 如何温暖“渐冻人”
的医学全称就是肌萎缩侧索硬化症，英文名称是Amyotrophic Lateral Sclerosis：简写：ALS。法国神经科医生马丁夏科（Jean-Martin Charcot）于1874年首次报道了这一疾病的全部特征。肌萎缩侧索硬化症是一种以运动皮质、脑干和脊髓中选择性的运动神经元变性为特征的进展性、致死性疾病，患者可同时伴有帕金森病、阿尔茨海默病及亨廷顿病等。肌萎缩侧索硬化症虽然大多数发病年龄在40～70岁之间，但也有年龄更大或十几岁的青少年发病。“
人民周刊 2017年24期2018-03-21
- 失神经性肌萎缩动物模型制备方法的研究进展①
会发生不可逆性肌萎缩；即使之后再行显微外科术缝合神经，靶肌肉功能活动依旧不能完全恢复。失神经肌萎缩的调控机制复杂，蛋白质的分解合成水平失衡、肌细胞凋亡增加、肌卫星细胞池耗竭等均参与其中[1-2]，这些机制又受多种信号通路调控[3]。针灸、推拿能有效延缓失神经肌萎缩，为神经再生修复提供良好肌肉条件[4-5]，但其作用机制尚未完全阐明。神经损伤的部位和程度不同，靶肌肉萎缩程度不同。造模方法的选择和优化对深入探讨针灸、推拿延缓失神经性肌萎缩的相关机制十分重要。1
中国康复理论与实践 2018年1期2018-01-21
- 儿童型脊髓性肌萎缩症治疗研究进展
陈万金脊髓性肌萎缩症（SMA）是婴幼儿期最常见的致死性神经遗传性疾病，其特征性病理改变为脊髓前角α运动神经元选择性变性，临床主要表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩［1］。根据发病年龄可分为儿童型和成人型，其中，儿童型脊髓性肌萎缩症呈常染色体隐性遗传，其人群发病率为1/10 000～ 1/6000，人群携带者发生率为1/60～1/40［2］；成人型脊髓性肌萎缩症多于20～30岁以上发病，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性遗传等遗传方式，人群发病率约
中国现代神经疾病杂志 2018年4期2018-01-19
- 目标区域捕获测序检测常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变
隐性遗传性腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变何瑾 许国荣 林涵 王柠 陈万金研究背景腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性，传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查，存在效率低、耗时、费力等局限性。本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性。方法采集5例临床拟诊常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症患者的临床资料和外周血样本，采用目标区域捕获测序技术筛查腓骨肌萎缩症相关基因突变，Sanger测序对候选变异位点在患者及其父母外周血样本中进行验证
中国现代神经疾病杂志 2017年8期2017-11-23
- 肌萎缩侧索硬化的周围神经损害
要】目的 探究肌萎缩侧索硬化的周围神经损害情况。方法 对已经确诊的肌萎缩侧索硬化症患者行周围神经活检，并进行病理学分析。结果 周围神经均发生病变，其中以神经轴索损害为主，部分伴有神经髓鞘的缺失。结论 肌萎缩侧索硬化症的患者常常出现周围神经的损伤，以神经轴索损伤为主，部分伴神经脱髓鞘病变。【中图分类号】R745 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2017.09..011 资料与方法1.1 一般资料选取自2015年1月1日～2016年
中西医结合心血管病电子杂志 2017年9期2017-09-08
- 肌萎缩侧索硬化的周围神经损害
061001）肌萎缩侧索硬化的周围神经损害王晶华（河北沧州中西医结合医院神经内科，河北 沧州 061001）目的 探究肌萎缩侧索硬化的周围神经损害情况。方法 对已经确诊的肌萎缩侧索硬化症患者行周围神经活检，并进行病理学分析。结果 周围神经均发生病变，其中以神经轴索损害为主，部分伴有神经髓鞘的缺失。结论 肌萎缩侧索硬化症的患者常常出现周围神经的损伤，以神经轴索损伤为主，部分伴神经脱髓鞘病变。1 资料与方法1.1 一般资料选取自2015年1月1日～2016年1
中西医结合心血管病杂志(电子版) 2017年9期2017-08-07
- 可怕的肌萎缩症
罕见的疾病——肌萎缩性脊髓侧索硬化症。这种病大多发生在50岁以上的中老年人身上。美国现有3万人患有肌萎缩性脊髓侧索硬化症，每年的确诊病例有近5000例，中国没有这种疾病的患者统计，所以，我们无从知晓具体情况。肌萎缩性脊髓侧索硬化症初期症状是患者一只手的肌肉开始出现跳动，并且发生萎缩，肌肉的力量逐渐减退。之后，这样的现象会逐渐地向手臂上部及同侧下肢发展，患者会很明显地自我感觉自己的肌肉没有力量，后期连漱口杯和饭碗都拿不住。随后，再相应地发展到躯体对侧，直至发
科学养生 2017年7期2017-07-19
- 平山病的神经电生理特点
；神经电生理；肌萎缩[中图分类号] R746.9 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2016）12（c）-0187-03[Abstract] Objective To analyze the electrophysiological characteristics of Hirayama disease， in order to improve the diagnostic level of the disease. Methods C
中外医疗 2016年36期2017-05-31
- 婴儿型脊肌萎缩症22例临床及神经电生理特征分析
03）婴儿型脊肌萎缩症22例临床及神经电生理特征分析郭丹丹（郑州市儿童医院,河南郑州450003）目的婴儿型脊肌萎缩症22例临床及神经电生理特征。方法选取本院收治并诊断为婴儿型脊肌萎缩症的22例患者，采用临床观察及神经电生理检查，分析其特征。结果（1）22例患者均表现为对称性肌无力和肌肉松弛，其中母亲有胎动减少病史的3例，肌束震颤者1例，多出现肌萎缩和矛盾式呼吸现象，45.4%伴有吸入性肺炎，18.2%伴有畸形症。（2）共检测患者四肢神经88条，其中动作电
当代医学 2017年9期2017-05-17
- 抗肌萎缩蛋白亚型Dp140的研究进展
玉茹，吴士文抗肌萎缩蛋白亚型Dp140的研究进展牛亚运，董玉茹，吴士文Duchenne型肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因缺陷所导致肌营养不良，在中枢神经系统中至少存在6种抗肌萎缩蛋白亚型。Dp140主要在脑中表达，与认知功能损害密切相关。本文概述Dp140的发现、结构、抗肌萎缩蛋白基因定位、检测方法及功能等。Duchenne型肌营养不良；抗肌萎缩蛋白；Dp140；综述[本文著录格式]牛亚运，董玉茹，吴士文.抗肌萎缩蛋白亚型Dp140的研究进展[J].中国康复
中国康复理论与实践 2017年3期2017-01-15
- 《中国SMA患者分析报告》发布
，中文叫脊髓性肌萎缩症。这是一种最常见的常染色体隐性遗传病。对于两岁以下的婴幼儿，脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手，每6000—10000名新生儿中就有一名会患上脊髓性肌萎缩症，常规人群每40—50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。SMA虽然无药可医，但它的致病基因明确，被美国国立卫生院（NIH）预测为未来最有希望突破的神经肌肉类疾病。2016年8月6日，第一届中国SMA大会在北京举办，来自美国、台湾、香港及大陆等地的从事脊髓性肌萎缩症临床、遗
中国社会保障 2016年9期2016-12-22
- 不同类型运动对心力衰竭性肌萎缩的影响①
动对心力衰竭性肌萎缩的影响①时光龙 （武汉体育学院 湖北武汉 430079）心力衰竭是多种形式的心血管疾病病理恶化的最终结果，有较高的发病率和死亡率，心力衰竭会诱导心肌细胞凋亡，心肌肥厚及钙化程度增加及脂质沉积，引起机体心肌泵血功能减弱及衰退，最终引起心脏悸动和停止，导致死亡。肌萎缩是骨骼肌对各种内在和外在刺激引起的适应反应，其伴随着骨骼肌质量和力量的逐步丢失。心力衰竭 肌萎缩 体育运动1 研究意义心力衰竭会导致骨骼肌质量和力量的丢失，对心力衰竭患者的骨外
当代体育科技 2016年8期2016-11-28
- 卒中相关性肌萎缩发生机制与研究进展
37卒中相关性肌萎缩发生机制与研究进展王丽晶1，2，詹 青1，21. 上海中医药大学附属第七人民医院神经内科，上海 2001372. 上海中医药大学附属第七人民医院神经康复科，上海 200137卒中；肌萎缩；发病机制詹 青E-MAILzhanqing@tongji.edu.cn王丽晶，詹 青. 卒中相关性肌萎缩发生机制与研究进展［J］. 神经病学与神经康复学杂志， 2016， 12（2）：102-105.E-MAIL ADDRESSzhanqing@ton
神经病学与神经康复学杂志 2016年2期2016-10-12
- 宽波电脉冲电针足三里防治下肢肌萎缩研究
足三里防治下肢肌萎缩研究庄伊洢,陈玄,叶笑然,黄晓卿 (福建省中医药研究院,福州 350003)【摘要】目的筛选电针防治肌萎缩的优化电脉冲波宽。方法将40只大鼠制作成下肢肌萎缩模型,分为Ⅰ组(不电针)、Ⅱ组(波宽0.5 ms,频率2 Hz)、Ⅲ组(波宽100 ms,频率2 Hz)、Ⅳ组(波宽200 ms,频率2 Hz),电针足三里和承山穴。以坐骨神经功能指数(SFI)、腓肠肌湿重比(GW)、腓肠肌纤维横截面积比(GC)、腓肠肌细胞直径比(GD)和腓肠肌细胞
上海针灸杂志 2016年6期2016-08-02
- 腓骨肌萎缩症一例分析
收治的1例腓骨肌萎缩症患者的临床资料，总结腓骨肌萎缩症的临床表现。【关键词】 肌萎缩； 遗传； 诊断腓骨肌萎缩症是一种最常见的家族性周围神经病，发病率约为1/2500，此疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性以双下肢为主的四肢远端肌肉无力和萎缩，没有或仅有轻微的感觉障碍，多数患者有家族史。笔者回顾性分析了2015年7月1日收治的1例腓骨肌萎缩症患者的临床资料，现报道如下。1 病例简介患者男，32岁，农民，因四肢远端肌肉萎缩无力进行性加重5～6年，于2
中外女性健康研究 2016年6期2016-07-09
- 肌萎缩侧索硬化病人生活质量研究进展
丹，杨 蓉肌萎缩侧索硬化病人生活质量研究进展苗晓慧，耿丹，杨蓉介绍了肌萎缩侧索硬化(ALS)病人生活质量测评量表、生活质量现况及影响因素，从多学科合作照护、姑息照护、肌萎缩侧索硬化护理指南3方面介绍了肌萎缩侧索硬化病人照护干预措施。指出肌萎缩侧索硬化病人生活质量降低与生理、心理、社会和护理干预等方面因素相关，提出在目前国内医疗条件下形成有自身特色的肌萎缩侧索硬化照护模式，以进一步提高肌萎缩侧索硬化病人的生存质量。肌萎缩侧索硬化；生活质量；评估量表；影响
护理研究 2016年26期2016-03-10
- 脊髓性肌萎缩症8例临床分析
014脊髓性肌萎缩症8例临床分析刘春艳李永凤(通讯作者)郑州大学第二附属医院儿科郑州450014【摘要】目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特点。方法对8例脊髓性肌萎缩患者的临床资料进行回顾性分析。结果8例患者均于生后6月内发病，四肢对称性，弛缓性瘫痪，下肢重于上肢，近端重于远端，表情肌不受累。2例伴延髓性麻痹，血清肌酶均正常，6例肌电图呈神经源性损伤，3例肌活检提示肌纤维萎缩、变形、坏死，1例SMA的致病神经元存活基因(SMN1)基因第7和第8外显子
中国实用神经疾病杂志 2016年15期2016-01-25
- 伴肌萎缩颈椎病的手术治疗效果
00730）伴肌萎缩颈椎病的手术治疗效果钟卓霖 胡建华*翟吉良 朱乾坤 翁习生 田野 邱贵兴 赵丽娟（中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科，北京100730）背景：颈椎病伴上肢肌萎缩在临床上并不常见，不同类型伴肌萎缩颈椎病的发病机制不同，关于伴肌萎缩颈椎病的发病机制及诊治尚需深入研究。目的：分析伴肌萎缩颈椎病的手术治疗效果。方法：回顾性分析2004年1月至2014年12月伴上肢肌萎缩并接受手术治疗的颈椎病患者24例，男19例，女5例；年龄为26～7
中华骨与关节外科杂志 2015年3期2015-12-14
- 腓骨肌萎缩症—家系报道
服务中心）腓骨肌萎缩症—家系报道黄丽敏1，江新梅2＊，常 颖1，高凤娟3（1.吉林大学中日联谊医院，吉林长春130033；2.吉林大学第一医院；3.桦旬市新华社区卫生服务中心）腓骨肌萎缩症（CMT）占遗传性周围神经病的80%－90%，临床特征为［1］双足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩，累及双上肢时呈爪形手，可伴有弓形足及垂足，双下肢腱反射尤其是踝反射减弱或消失，部分病人可伴有轻到中度感觉减退。现将诊断为CMT一家系进行报道，总结临床特点。1 临床资料先证者
中国实验诊断学 2015年9期2015-05-08
- 运动神经元损伤致肌萎缩的相关机制研究进展
动神经元损伤致肌萎缩的相关机制研究进展杨胜波(遵义医学院 解剖学教研室，贵州 遵义563099)[摘要]神经系统控制骨骼肌依赖于运动神经元的电活动和神经末梢释放可溶性因子。一旦神经元受损，则发生快速肌萎缩。近年来研究发现，失神经支配的肌纤维萎缩前，肌细胞膜通透性增加、电活动减少，与连接蛋白形成的半通道重新表达有关；一些抑制连接蛋白表达的细胞外信号分子参与了抑制肌萎缩的信号通路；肌微循环和多种神经营养因子参与肌营养作用。为此，本文围绕近来相关文献报道作一综述
遵义医科大学学报 2015年6期2015-03-14
- “四肢当中取”治则治疗肌萎缩性侧索硬化
100700)肌萎缩性侧索硬化(ALS)的临床首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，随着病程的延长，肌无力、肌萎缩扩展至躯干部和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。患者意识始终保持清醒，一般无感觉障碍，但常有主观的感觉症状，如麻木等。本病预后不良，一般采取对症治疗。笔者在跟师过程中，曾治疗1例,报告如下。1 病案举例杜某，女，39岁，因“双侧肢体运动无力，左侧较为明显，伴有四肢肌肉萎缩2年余”于2013年5月5日入院。入院时患者消瘦容貌，
吉林中医药 2014年1期2014-08-09
- 电刺激对大鼠废用性肌萎缩的抑制作用及调控机制研究
016）废用性肌萎缩主要指肢体在运动减退、制动、失重等状态下，骨骼肌所发生的生理、生化、形态学及功能的变化，临床上许多疾病（如瘫痪、肌肉拉伤）或治疗措施（如骨骼固定等）常常伴有运动减退或要求制动。目前，电刺激在临床中应用非常广泛，关于电刺激治疗肌肉萎缩的机制和效果虽然还不完全清楚，但其安全性和有效性在临床实践的许多领域得到证实，如肌电生物反馈改善药物吸收、电刺激镇痛、肌肉控制运动和姿势、促进慢性伤口愈合等[1-3]，相关研究也表明，电刺激可以兴奋神经肌肉组
中国运动医学杂志 2014年1期2014-05-11
- 儿童脊肌萎缩症的临床和神经电生理分析
000）儿童脊肌萎缩症的临床和神经电生理分析郑 艳 王晓曦（新疆乌鲁木齐儿童医院，新疆 乌鲁木齐 830000）目的 探讨儿童脊肌萎缩症临床和神经电生理情况。方法 选择我院诊治的考虑脊肌萎缩症、哭声弱的患儿105例，选其中儿童脊肌萎缩症16例为观察组，其他89例为对照组，选择美国尼高丽用美国尼高利Nicolet Viking Quest肌电图诱发电位仪。结果 观察组16例显示对称性肌无力，14例肌肉弛缓。观察组的插入电位延长、正相电位的发生率明显高于对照组
中国医药指南 2014年18期2014-05-05
- 脊髓性肌萎缩症伴开1例
摘要] 脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性而导致肌无力、肌萎缩的一种罕见的常染色体隐形遗传疾病。该病临床上极为罕见，本文报道1例脊髓性肌萎缩症伴开的病例。[关键词] 脊髓性肌萎缩症； 开； 口腔表现[中图分类号] R 781.6 [文献标志码] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.03.023脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐形遗传病，是由于脊髓前角运动神经元和脑
华西口腔医学杂志 2013年3期2013-12-23
- 猪应激综合征相关的基因缺陷
基因，被称为抗肌萎缩蛋白的缺陷是一种新发现的猪应激综合征的原因。对于相关的问题，如运输过程中美国养猪业大约每年损失500万美元。生产商以及研究人员一直怀疑应激综合征是影响猪的健康的主要原因。在美国生殖研究单位的分子生物学家丹诺纳曼和他的同事验证了应激障碍在抗肌萎缩蛋白基因突变。突变的抗肌萎缩蛋白，导致肌营养不良症与肌肉无力，可能与导致死亡相关。科学家选择250头仔猪，其中包括49头受影响的仔猪，进行基因分型发现一个染色体区域含有抗肌萎缩蛋白基因与该综合征相
猪业科学 2013年7期2013-08-15