什么是遗传哪些危险因素有可能导致生育遗传病的后代

文/刘玉

“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”“种瓜得瓜，种豆得豆”。这两句古代谚语说的是生物的遗传现象。从生物学的角度来讲，所谓遗传就是父母(亲代）通过生育过程把遗传物质（基因）传递给子女（子代），使后代表现出同亲代相似的性状，比如，体态特征和相貌特征等。

遗传有极高的准确率和精密的选择性，因此，一个物种的个体产生同一物种的个体，每一物种的个体都继承前代的基本特征。但是，这种继承又不是简单的复制，这种生物个体之间的不同样性或人类子代与亲代、子代与子代之间的个体差异称之为变异。

人类的许多变异，如高矮、胖瘦、血型等都属于正常生理现象；有些变异则可能引起不同的病理过程，而表现为遗传性疾病。有严重遗传性疾病的胚胎或胎儿往往发育不正常，容易夭折，即使活到出生，出生后也会有先天异常的表现。但并不是所有的遗传性疾病都在婴儿一降生就表现出来，例如，精神疾病到一定年龄才表现出来，遗传性舞蹈病要到30～40岁才出现症状。

每个家庭都希望拥有一个健康、聪明、美丽的下一代。所以了解一些优生方面的知识就非常有必要。我国的优生有两个方面：一方面是减少以至消除有严重遗传性疾病和先天性疾病个体的出生；另一方面是促进体力和智力优秀的个体出生。

根据遗传病学家的统计研究结果，存在下列情况的家庭有生出严重遗传病后代的风险。

1.高龄孕妈妈。有资料表明，染色体偶然错误的概率在接近生殖年龄后逐渐增高。女性一出世，卵巢里就储存了她一生所有的卵子细胞。随着女性年龄的增大，其受到外界的影响增多，卵子会逐渐老化，发生染色体错误的机会随之增加。因此，生育染色体异常患儿的可能性也就相应增加。

2.双亲之一为平衡易位染色体携带者。双亲之一为平衡易位染色体携带者的子女有1/4将流产，1/4可能存在易位型先天愚型，1/4可能是未平衡易位染色体携带者，生出正常孩子的比例仅有1/4。因此，如果通过染色体检查，发现夫妇一方是平衡易位染色体携带者，可以考虑不再生育或妊娠后进行产前遗传学诊断，以防缺陷儿出生。

3.有习惯性流产史的夫妇。统计资料表明，有习惯性流产史的夫妇染色体异常的概率比一般人高12倍。由于染色体异常的胎儿容易发生流产，所以有习惯性流产史的夫妇应该有所警惕，在再次妊娠前应进行男女双方详细的体格检查及遗传咨询。

4.已生过一个“先天愚型”孩子的孕妈妈，其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为2%～3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如苯丙酮尿症）、白化病、先天性聋哑、侏儒等的妇女，下一胎受影响的风险为25%。

5.孕妈妈为严重的性连锁疾病（如血友病）患者。孕妈妈为严重的性连锁疾病（如血友病）患者时，男性胎儿将全部是患儿；女性胎儿则不发病，仅仅为此疾病基因携带者。如孕妈妈为性连锁疾病基因携带者，男性胎儿是患儿的风险为50%。

6.经常接触放射线或化学药剂的工作人员。对于存在上述危险的父母，应做好遗传咨询和产前诊断，可采取选择性流产异常胎儿，避免患儿的出生。

对那些存在可能生育严重遗传病患儿风险的父母来说，惟一的办法就是采取积极的避孕措施。倘若夫妻双方都是罕见隐性致病基因携带者，则应采取绝育手术，从根本上阻断遗传基因。