多排螺旋CT诊断Kartagener综合征1例

韩文娟，刘 涵，王贵生

Kartagener综合征是原发性纤毛运动障碍的一种表现形式，是较罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约1/32 000，近亲结婚发病率高达20%～30%。Kartagener综合征于1933年由瑞士医师Kartagener最先命名[1-3]，典型表现为支气管扩张、内脏位置异常和鼻窦炎三联征，但部分患者早期临床表现不典型或临床医师的认识不足易导致疾病误诊、误治，对提高患者的生存质量不利。多排螺旋计算机X线断层扫描（multi-detector row helical computed tomography，MDCT）是临床诊断该疾病的重要依据，笔者回顾性分析武警总医院CT科收治的1例通过MDCT确诊的Kartagener综合征患者，旨在让更多的临床和影像医师加强对本病的认识，提高本病诊断的准确性。

1 病例报告

患者，女，27岁。自幼查体发现心脏杂音27年，胸闷、气短1月余。自幼因易感冒到当地医院检查发现心脏杂音，爬坡或上楼后自觉气喘，当地医院诊断为“先天性心脏病”，未予处理。平素易患感冒，不易患肺炎，不伴紫绀、晕厥、腹胀、尿少，不伴下肢水肿，近1个月自觉胸闷气短不适，伴夜间不能平躺，咳嗽、咳大量浓痰，晨起较重，排痰后喘憋症状缓解，有低热、下肢水肿，于当地诊所输液抗炎治疗6 d，未见好转。实验室检查：白细胞计数12.84×109/L，中性粒细胞百分率77.3%。心脏超声：右位心，右心增大，主动脉瓣略厚，三尖瓣少量反流。行心脏MDCT检查，发现右位心（图1A、图1B、图1C），内脏转位（图1D、图1E）；肺窗观察可见双肺支气管扩张（图1F）；后加扫副鼻窦MDCT，表现副鼻窦炎。结合上述征象，MDCT诊断为Kartagener综合征。

2 讨 论

Kartagener综合征又被称作支气管扩张-鼻窦炎-内脏转位综合征，其发病机理为纤毛结构异常伴纤毛摆动异常。由于纤毛广泛分布于人体组织器官，如呼吸道、副鼻窦、耳咽管、输卵管、输精管、脑和脊髓室膜等处，因此Kartagener综合征患者由于纤毛运动障碍，不能及时有效排出细菌和分泌物，导致反复感染和炎性刺激产生支气管扩张、副鼻窦炎、鼻息肉和中耳炎等；同时纤毛的运动障碍使精子活动和卵子排出异常而引起不孕不育；若发生在胚胎早期，上皮纤毛运动异常可导致无法顺利完成内脏移位，从而形成内脏反位[4,5]。Kartagener综合征患者通常因反复咳嗽、咳痰、咯血、呼吸困难等呼吸道症状前来就诊，感染是该疾病的主要并发症；发病年龄集中在10～29岁，多数在儿童期发病，15岁以前发病的占该疾病的95.0%[6]，男女发病率相近；其发病率占全内脏转位的6.0%～9.0%，占支气管扩张的0.3%～0.5%[7]。

Kartagener综合征虽较为罕见，但影像学诊断并不困难，若患者出现支气管扩张、鼻窦炎或鼻息肉、内脏转位和（或）右位心即可诊断，其中支气管扩张是本病的最基本表现。因此支气管扩张的有无及扩张程度对患者的病情评估具有重要意义。MDCT是目前对支气管扩张显示最简便易行的方法，具有较高的敏感性及特异性。通常表现为囊状或柱状支气管扩张，也可见“轨道征”“印戒征”“蜂窝征”“水滴样”等多种征象，支气管管壁增厚，或由于患者病程长，反复发生感染导致患者伴有气-液平面[8]。扩张的支气管近端很少有黏液的聚积，而远端呈囊状并同时伴有黏液积聚，这是因为支气管黏膜的纤毛功能受损，导致其清除功能下降，进一步引起支气管内的黏液无法顺利排出，从而积聚于远端[9,10]。本病包括完全型和不完全型，完全型包括支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位；不完全型包括内脏转位、支气管扩张。

Kartagener综合征需要与有相似临床症状的支气管扩张疾病相鉴别，如囊性纤维化和Young综合征。以上三种疾病都属于常染色体隐性遗传病，临床症状相近，但囊性纤维化和Young综合征均无内脏转位；Kartagener综合征患者的支气管扩张以中叶、舌叶和双肺下叶为分布特点，而Young综合征的支气管扩张位于双肺下叶，且表现轻微，囊性纤维化的支气管扩张表现以上肺为主，且扩张程度较重。Kartagener综合征与支气管扩张伴感染相鉴别：支气管扩张伴感染通常以左肺下叶支气管多见，支气管感染及梗阻导致反复感染破坏支气管壁各层组织，且不一定合并副鼻窦炎，不合并内脏转位，与Kartagener综合征的支气管扩张病因截然不同。

图1 MDCT显示Kartagener综合征1例

总之，影像学检查对Kartagener综合征的诊断具有重要意义，对于幼年患者，一旦发现支气管扩张（特别是在原位中叶），并同时合并内脏转位，应该想到本病，并进一步进行副鼻窦检查，做到早发现、早诊断、早治疗，以提高患者的生活质量。

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