超声检查诊断妊娠早期胎儿中枢神经系统畸形的价值

黄红萍 舒林英 张锋英

胎儿发育异常是影响人口素质的重要因素，其中较常见的是胎儿中枢神经系统（CNS）畸形［1］。CNS畸形是胎儿神经系统在胚胎期发育异常导致，临床上主要表现为脑膨出、无脑畸形、先天性脑肿瘤、前脑无裂畸形及胼胝体发育不全等，是造成围生期胎儿死亡的重要原因［2］。因此，对胎儿CNS畸形进行早期检查与诊断显得尤为重要。超声技术是近年来临床常用的妊娠初期胎儿CNS畸形的诊断方法，通过对丘脑、侧脑室及小脑横切面观察胎儿颅内结构是否异常［3］。本文探讨超声检查在孕早期对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。现报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 选取2013年6月至2016年12月本院行妊娠早期超声检查的孕妇2601例（2651胎），采用超声测量头臀长将所有孕妇分为孕11～11+6周组（204例）、孕 12～12+6周组（1435例）及孕 13～13+6周组（962例）。所有孕妇年龄20～41岁，平均年龄（25.31±4.25）岁；所有胎儿孕龄为11～13+6周，平均孕龄为12.30周。本项目经本院伦理委员会批准，且孕妇均签署同意书。

1.2 方法 （1）超声检查方法：依据《产前超声检查指南》的要求［4］，采用GE V730及Philips iU 22彩色多普勒超声诊断仪（美国GE公司）诊断，探头频率2.5～5 MHz。通过侧脑室水平切面、丘脑水平切面及小脑水平切面对胎儿进行常规超声检查；通过侧脑室水平切面、脊柱长轴切面、小脑及后颅窝池切面及头胸部正中矢状切面对妊娠早期胎儿CNS结构进行观察（见图1）。由检查者记录检查数据及内容。（2）随访：妊娠早期经超声诊断为正常的胎儿：由专门人员于第20～25周及第30～35周分别再次进行超声检查，记录胎儿基本情况，随访持续至胎儿出生后；诊断为CNS畸形的胎儿：孕妇及家属同意后可将引产后的胎儿作为标本，由研究人员对标本进行解剖或拍照，将解剖结果或照片与早期超声诊断结果进行比较。

图1 妊娠早期胎儿CNS显示切面

1.3 观察指标 观察比较各组胎儿超声检查中CNS的显示情况及其余孕周的关系，分析CNS显示率的影响因素，并计算妊娠早期超声检查胎儿CNS畸形的敏感度。

1.4 统计学方法 采用SPSS 16.0统计软件。计量资料以（±s）表示，组间比较用t检验，计数资料用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 妊娠早期胎儿CNS畸形检出情况 应用超声技术诊断胎儿CNS畸形13例，发生率4.90%，其中包括妊娠早期11例，中期2例。在妊娠早期的11例CNS畸形胎儿中，存在1处CNS畸形的胎儿9例，包括全前脑畸形3例、脊柱侧弯畸形3例、露脑畸形2例以及无脑畸形1例；存在≥2处CNS畸形的胎儿2例，包括开放性脊柱裂伴无脑畸形1例，露脑及无脑畸形伴开放性脊柱裂1例；合并其他系统结构异常的胎儿6例，存在≥3处畸形4例，包括伴有肢体、面部及心脏等异常2例，CNS畸形伴有Cantrell 五联症2例；剩余2例存在2处畸形，包括CNS畸形伴脐膨出或双脚内翻1例，畸形伴左侧膈疝1例。在妊娠中期诊断为CNS畸形的2例胎儿，包括脉络丛囊肿1例，Blake’s Porch 囊肿1例。见表1。

表1 妊娠早期胎儿CNS畸形情况（胎）

2.2 妊娠早期不同孕组CNS显示率比较 三孕组间CNS显示率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。见表2。

表2 妊娠早期不同孕组超声诊断CNS显示率比较（n）

3 讨论

CNS是胎儿脊髓、脑、脊椎及头颅背部的发育部位，若CNS发育异常，胎儿出生时有可能在上述部位发生缺陷，如开放性脊柱裂、露脑畸形、全前脑及先天畸形等［5］。胎儿CNS是由环境因素与较多种类基因表达或突变等遗传因素共同作用产生的。近年来，胎儿CNS的发生呈不断上升趋势，成为导致新生儿或胎儿残疾和死亡的主要原因。因此，CNS的早期筛查与诊断已成为临床的重点工作［6］。研究表明，妊娠早期超声检查可发现胎儿是否畸形，对判断胎儿组织结构是否正常具有重要意义［7］。

本资料结果显示，胎儿CNS畸形发生率4.90%，与国内研究相比较高，且本组胎儿CNS畸形种类较少。畸形种类较少原因可能为阳性病例相对较少，不能包含所有种类的胎儿CNS畸形。妊娠早期应用超声检测出CNS畸形11例，妊娠中期检测出2例，表明妊娠早期时存在2例漏诊。原因可能是脉络丛囊肿在胎儿CNS发育过程中比较常见，易发于妊娠中期，且大多数会自然消失；而Blake’s Porch 囊肿是由Magendie孔阻塞从而导致原始第四脑室的部分突出脑中线后方形成的，妊娠早期胎儿小脑发育不成熟，因此在妊娠早期不易被发现。此外，胎儿CNS畸形合并其他系统结构的畸形，原因可能与染色体异常有关［8］。本资料结果表明妊娠早期胎儿CNS结构显示不受孕周的影响。影响其因素可能有以下几个方面：胎儿自身异常、胎儿体位不正、胎动频繁及孕妇皮下脂肪层过厚等［9］。

综上所述，超声检查对妊娠早期胎儿CNS畸形的诊断具有重要价值，是一种安全、有效的诊断方法。但胎儿发育是一个动态发展的过程，因此临床上应用超声诊断胎儿CNS畸形时应始终遵循动态检测原则。