早孕期产前超声诊断海豹肢畸形1例

宋少光

南京世纪现代妇产医院，江苏省南京市 211100

海豹肢畸形是一种较罕见的肢体发育异常疾病。早孕期超声如果能对海豹肢畸形正确诊断，具有重要的临床意义。现报道1例早孕期超声发现的海豹肢畸形，并对其分析总结，避免漏诊和误诊。

1 病例资料

孕妇28岁，G2P1，孕13周，月经规则，有剖宫产史。平时喜食甜食，体重：80.3kg；体重指数BMI：31.3。无家族遗传病史及糖尿病史，第一胎正常；在孕前及孕期无明显不适和用药史，常规来我院行早孕期NT检查。采用GE Voluson E8 彩色多普勒超声诊断仪，腹部探头频率：1～5MHz；腔内4D探头频率：5～9MHz；按国际妇产科超声学会早孕期胎儿超声指南进行检查。

对子宫及附件区行常规扫查，未见明显异常。胎儿呈自然屈曲状态，鼻骨可见，NT：1.6mm；胎儿头臀径：66.6mm，相当孕13周。颅脑横切面显示颅骨回声完整，脑中线居中，双侧脉络丛对称。 膈肌显示清晰，心脏位置正常，心轴正常，四腔心可见。胃泡、膀胱可见；脐带腹壁入口正常；胸腹壁完整。脊柱呈两条串珠状平行排列的强回声带，整齐连续。双下肢及双足对称，无缺失。双侧肱骨对称，末端可见星点状强回声附着，双侧尺桡骨均缺失(见图1～3)。胎盘附着在子宫前壁；脐带插入口位置正常；羊水量正常。静脉导管血流频谱正常，三尖瓣未见明显反流征象。

图3 3D HDlive表面模式及轮廓剪影模式

超声提示：胎儿双上肢畸形(部分型海豹肢)。经上级医院会诊后建议引产，引产后胎儿标本检查结果与产前超声检查结果一致(图4)。

图4 引产后胎儿标本

2 讨论

海豹肢是一种较罕见的肢体发育异常疾病，属于混合型纵型肢体缺陷。分为完全型和部分型，完全型海豹肢畸形臂和(或)腿缺如，手或足直接连于躯干。部分型前臂或小腿缺如，手或足直接连于上臂或大腿。手或足常伴有畸形，如缺指(趾)，裂足畸形等[1]。

此孕妇孕12周时曾检查1次，因腹壁皮下脂肪较厚及瘢痕因素，腹壁超声检查显示效果不佳，孕妇拒绝阴道超声检查。于是协商1周后再行腹部超声检查，发现胎儿双侧尺桡骨未显示。谨慎起见，与孕妇及家属协商，采用阴道超声检查，开始时胎儿为臀位，显示效果不如经腹壁超声检查。嘱孕妇缓慢散步几分钟后，胎儿体位转为头位，双侧肱骨显示清楚，其末端可见星点状强回声附着，双侧尺桡骨均缺失。

采用3D HDlive表面模式及轮廓剪影模式显示更为清晰、逼真。

通过对本病例一波三折的检查体会如下：(1)孕早期诊断胎儿肢体畸形敏感性高，但受具体孕周、孕妇腹壁条件、所用探头、胎儿体位等因素影响，容易漏误诊；需按照相关指南，系统规范行超声检查，遇到不利检查因素，可协商改期、等待合适体位、使用合适探头等，以提高海豹肢畸形诊断率。(2)经阴道超声检查分辨力高，但受胎儿体位影响因素较大，与经腹探头联合检查才能发挥最好效果。(3)海豹肢畸形属于罕见疾病，充分了解海豹肢畸形的病理特点及声像图表现，可及早超声发现海豹肢畸形，有利于优生优育。