肢端肥大症性心肌病1例报道

姜宏磊，曹春林，冯延静，谭 蓓，刘 莹，冯建钦，鹿小燕

1 资 料

病人，男，33岁，因反复胸闷、憋喘半年余，加重3 d入院。病人诉近半年来，小于日常体力活动时出现胸闷、憋喘不适，无胸痛、放射痛，无咳嗽、咳痰，无心悸、出汗，无呼吸困难、发绀、蹲踞现象，休息数分钟可缓解，未予以重视，此后逐渐出现静息状态下的胸闷、憋喘，遂就诊于当地医院，心脏超声提示：左室舒张内径71 mm，左房前后径35 mm，左室顺应性减低，二尖瓣、三尖瓣关闭不全(轻度)；心电图提示：窦性心动过速，心率113次/min，偶发室性期前收缩，不完全性左束支传导阻滞，多导联ST-T改变；N末端B型利钠肽原(NT-proBNP) 21 619 pg/mL，诊断为扩张型心肌病、美国纽约心脏病协会(NYHA)分级Ⅳ级，给予利尿剂等改善心功能治疗后，症状好转出院，出院后规律服用琥珀酸美托洛尔缓释片、培哚普利、呋塞米片、安体舒通治疗，病情相对稳定。入院前3 d，病人自觉静息状态时胸闷、憋喘不适加重，伴纳差，偶有夜间睡眠时憋醒，无胸痛、放射痛，无咳粉红色泡沫痰、端坐呼吸，无咳嗽、咳痰、发绀，为求进一步诊治入我院。既往否认心肌炎、心律失常、先天性心脏病、哮喘等病史。吸烟10余年，每天2～3支，少量饮酒10余年。兄弟姐妹体健，父母健在，均无类似疾病,否认其他家族重大传染病及遗传性疾病史。入院查体：体温36.4 ℃，脉搏94次/min，血压119/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，呼吸18次/min。外貌及体态：头颅及面容宽大，颧骨高，下颌增大，双手掌、脚掌肥厚，双手指、脚趾粗短。意识清，精神差，自主体位，双侧颈静脉怒张，甲状腺无肿大，双肺呼吸音低，未闻及干湿性啰音及胸膜摩擦音，叩诊心浊音界向左下扩大，心率94次/min，律不齐，可闻及期前收缩，心音低钝，各瓣膜听诊区未闻及明显病理性杂音，腹部略膨隆，无压痛及反跳痛，肝肋下可触及，移动性浊音(-)，双下肢无凹陷性水肿。入院完善辅助检查提示：心肌三项、凝血检查、肝肾功能、电解质、乙肝五项、甲状腺功能、尿便常规无明显异常；血常规：血红蛋白114 g/L，NT-proBNP：11 032 pg/mL，生长激素：43.25 ng/mL，性激素六项：睾酮T 1 564.6 ng/L，垂体泌乳素24.5 ng/mL。心电图提示：窦性心律，偶发室性期前收缩，V1～V3导联QS波，广泛导联T波低平(见图1)。腹部超声提示肝淤血。心脏超声提示：左室舒张末期内径72.3 mm，左房前后径50.3 mm，左室后壁7.6 mm，室间隔7.7 mm，左室射血分数26%，左房、左室内径明显增大，室间隔与左室壁不厚，心包腔内左室后壁探及细条状液性暗区，液深0.22 cm，左室各段室壁运动弥漫性减低。提示：①符合扩张型心肌病表现，②二尖瓣反流(轻-中度)，③少量心包积液(见图2)。24 h动态心电图示：窦性心律，房性期前收缩，房性期前收缩成对，短阵房性心动过速，频发室性期前收缩(27 542次，占22.2%)，室性期前收缩成对(2 684对)，短阵室性心动过速(207阵，共657次)，室性融合波，室性逸搏，前间壁R波递增不良，ST-T改变。垂体磁共振成像(MRI)(微腺瘤)+强化：垂体瘤MR表现，瘤体大小2.5 cm×12.0 cm×3.5 cm，视交叉受压上抬(见图3)。诊断：①肢端肥大症性心肌病、左心扩大、二尖瓣反流(轻-中度)、心律失常、频发室性期前收缩、短阵室性心动过速、心功能Ⅳ级；②垂体瘤。给予药物强化治疗心力衰竭，控制心律失常，请神经外科会诊：考虑病人心功能差，待心功能纠正后择期手术治疗。内分泌会诊：建议加用醋酸奥曲肽，用药期间定期监测生长激素水平。消化内科会诊：加强抑酸护胃治疗，加用快力、乳果糖等药物对症处理恶心、呕吐、腹胀、便秘不适。治疗1周后复查生长激素降至20.2 ng/mL。治疗3周后复查，NT-proBNP降至4 576 pg/mL，左室射血分数升至32%，24 h动态心电图提示室性期前收缩降至1 716次。治疗4周后，病人心功能明显改善，尊重病人及家属意愿，转神经外科行经鼻窦微创手术切除瘤体治疗。术后病人停用生长抑素类药物，继续服用琥珀酸美托洛尔缓释片、培哚普利、螺内酯、呋塞米等药物治疗，病人未再出现胸闷、喘憋等症状。术后半年，病人复查心脏彩超提示：左室舒张末内径53.5 mm，左房前后径33.3 mm，左室后壁厚度9.1 mm，室间隔厚度8.1mm，左室射血分数56%，各段室壁动度及心肌回声未见明显异常。

图1 心电图

图2 心包积液(少量)

图3 瘤体大小2.5 cm×2.0 cm×3.5 cm，视交叉受压上抬

2 讨 论

肢端肥大症是一种内分泌代谢性疾病，主要因生长激素(growth hormone，GH)过度分泌所引起的以肢体和器官肥大为特征，一般隐匿起病、缓慢进展。临床上90%～95%的肢端肥大症病人是由垂体腺瘤引起的。由于GH的持续分泌和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的升高，可能会导致骨骼、内分泌和代谢、心血管及呼吸系统等一系列异常改变，出现相关的并发症如糖尿病、高血压、心肌肥厚、冠心病、呼吸睡眠暂停综合征等[1]。

1957年，Bridgen 首先提出肢端肥大症性心肌病的概念，1980 年世界卫生组织(WHO)/国际心脏病学会联合会(ISFC)将其归类为特异性心肌病[2]。肢端肥大症性心肌病的主要临床表现如下[3-4]：①心室肥厚，以向心性左右心室肥厚，心腔狭小为特点。②进行性心功能不全，早期以舒张功能不全为表现，晚期则会出现心脏收缩功能不全和充血性心力衰竭。约20%肢端肥大症病人有心悸、气促、双下肢水肿，心浊音界增大，心脏瓣膜区可闻收缩期杂音，双肺可闻及湿啰音等心力衰竭的表现。③心律失常，约50% 肢端肥大症病人可检出心电图异常，室内传导异常，尤其是束支传导阻滞及室上性或室性异位心律，发生率随病程延长而增多。其复杂性室性心律失常占48%，病人可表现心悸、胸闷、头晕，严重者可有晕厥。④高血压，以老年病人多见，发病率为25%～50%，多为轻度升高。临床中很多病人因胸闷、气短等症状就诊于心内科，被误诊为扩张型心肌病、高血压性心脏病、冠心病等，耽误病人及时治疗。本例病人曾于当地医院诊断为“扩张型心肌病”，给予抗心力衰竭药物治疗，但病情反复发作。肢端肥大症病人约60%会合并心脏受累[5]，可能仅有3%的病人最终发展为心力衰竭[6]，本例病人入院时已进展至心力衰竭，各项辅助检查明确病人已出现心脏扩大，收缩功能减低，同时合并心律失常等多种表现，已错过最佳手术时间。有研究表明，肢端肥大症性心肌病的预后还与心脏受损的程度有关。Biha等[7]随访了肢端肥大症的病人8例，发现出现慢性收缩性心力衰竭(左室射血分数平均为28.1%)的病人，虽然给予积极的药物控制激素水平和规范的慢性心力衰竭药物改善心室重构等治疗，5年的心脏移植或心源性死亡率达到62.5%，认为一旦发展至心力衰竭阶段，病人纤维化和坏死的心肌细胞及心力衰竭多是不可逆转的。本例病人虽然已经出现慢性心力衰竭、心律失常等并发症，但给予积极手术治疗后，半年后心功能情况完全恢复正常，提示肢端肥大症性心肌病病人即使出现了慢性心力衰竭，积极治疗原发病仍会有所获益。