基层医院开展胎儿超声心动图筛查的作用分析

王 沂，王海燕，程 玮

（北京市昌平区妇幼保健院超声科 北京 102200）

先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，在我国，其发病率占活产儿的8‰～9‰，占出生缺陷儿的首位[1]。彩色多普勒超声心动图检查因其无创、快捷、实时、廉价及可重复性等优势已成为胎儿先天性心脏病筛查的有效检查方法。基层医院患者量大，开展胎儿超声心动图检查对早期发现先天性心脏病胎儿，并合理干预，减少出生缺陷儿的出生，起到了重要作用[2]。

1 资料与方法

1.1 一般资料

经本院伦理委员会批准，选取2017年1月—2019年6月在北京市昌平区妇幼保健院建档并进行胎儿超声心动图筛查的孕妇10 763例，其中10 117例产后1～3 d行新生儿超声心动图筛查。孕妇年龄18～43岁，平均（26.0±2.5）岁。孕周为20～24周+6，平均（22.5±1.2）周。

1.2 仪器

使用Philips IU22型及SAMSUNG WS80A型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0 MHz。

1.3 检查方法

采用5切面法进行筛查，内容包括：腹部横切面、四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管-气管切面。重点观察心脏位置、心房、心室、房室连接、大血管内径及连接、心率、心律及心外血流情况。各切面叠加彩色多普勒及频谱多普勒超声血流显像，通过连续扫查及对血流、频谱的分析，诊断畸形的类型。嘱孕妇取仰卧位，对位置不佳、结构显示不清的胎儿，孕妇可外出活动20～30 min后，再次检查，获取胎儿心脏各标准切面，并将图像存入工作站。对产前检查出心脏异常病例转诊，随访产前诊断机构诊断结果，尸检及手术结果，与本院超声结果核实、对照。

2 结果

筛查阳性者均转往上级产前诊断机构进一步检查。引产病例以产前诊断机构检查及尸检结果为最终诊断结果，继续妊娠至出生者，以出生后超声心动图及手术结果为最终诊断结果。10 763例孕妇经胎儿超声心动图5切面法进行筛查，共检出胎儿心脏异常136例，确诊134例，诊断准确率98.5%（134/136），检出率1.2%（134/10 763），漏诊1例，为完全型肺静脉异位引流，于孕30周筛查发现，诊断为完全型肺静脉异位引流（心内型），于左心房后方见共同静脉腔。误诊2例，1例主动脉弓曲折误诊为主动脉弓离断，经生后超声心动图证实；1例产前诊断为主动脉缩窄，产后超声心动图为正常心脏。

产前检出先天性心脏病包括：法洛氏四联症、完全型大动脉转位（图1）、完全型肺静脉异位引流、单心室、左心发育不良综合征、心内膜垫缺损、右室双出口（图2）、肺动脉闭锁、三尖瓣下移畸形、主动脉及肺动脉狭窄、下腔静脉离断并奇静脉异常引流（图3）、双主动脉弓、右位主动脉弓、室间隔缺损（图4）、心脏肿瘤、心律不齐。见表1。

表1 胎儿先天性心脏病临床诊断结果

图1 完全型大动脉转位，三血管切面显示肺动脉位于上腔静脉与腹主动脉之间；图2 右室双出口，主动脉与肺动脉均发自右心室。

图3 下腔静脉离断并奇静脉异常引流，腹部冠状切面可见扩张奇静脉与腹主动脉平行排列；图4 室间隔缺损，室间隔肌部可见过隔血流信号。

3 讨论

先天性心脏病是导致新生儿、婴幼儿死亡的主要原因[3]。近年来由于环境污染、药物滥用日益严重、生活工作压力增加等因素共同作用，先天性心脏病发病率居高不下[4]，因此采取有效措施提高先心病胎儿检出率，对降低出生缺陷具有重要价值。随着胎儿超声心动图筛查的逐渐普及，胎儿先天性心脏病的检出率明显提高[5]，但在不同医院，检出率有较明显的差异，漏诊与误诊情况也偶有出现[6]。

3.1 胎儿超声心动图5切面探讨

腹部横切面：此切面同时显示胃泡及脐静脉，用于观察胎儿腹主动脉与下腔静脉的位置关系。正常情况主动脉断面位于左后方，下腔静脉断面位于右前方，用于判断是否内脏反位、心房异构、下腔静脉离断、心下型肺静脉异位引流等异常[7]。

四腔心切面：是胎儿心脏筛查最基础最重要切面之一，多种心脏畸形在此切面上可表现出来。扫查胎儿横膈之上的胸腔横切面即可获得该切面，根据胎位的不同，可显示心尖四腔心切面、心底四腔心切面及胸骨旁长轴四腔心切面。观察心胸比例，房室链接，大动脉链接，房室瓣附着及开闭情况，血流是否通畅，心包腔是否积液等。

左、右室流出道切面：观察主动脉及肺动脉内径、走形，两大动脉瓣环及瓣膜形态、回声、运动及血流是否正常。主动脉与肺动脉起始部呈交叉排列关系走行，在扫查过程中动态观察这种连接关系可明显提高异常检出率。

三血管-气管切面：该切面正常血管数目为三根，另外一个为气管断面回声。扫查过程中观察此三血管的排列关系、比例，与房室的连接关系等。

3.2 漏诊及误诊原因分析

（1）漏诊1例为完全型肺静脉异位引流。分析原因可能为孕妇腹壁厚，图像显示不清晰；超声筛查医师经验不足，检查时未仔细观察左心房肺静脉开口而导致漏诊。

（2）误诊2例：1例主动脉弓曲折误诊为主动脉弓离断，分析原因可能为曲折的主动脉弓不能在同一切面显示，超声筛查医师未进行多切面、多角度扫查。1例正常心脏误诊为主动脉缩窄，胎儿期主动脉峡部内径细小，血流减少，可能是胎儿期的一种血流动力学改变，而非真正解剖上的病理改变，所以出生后不一定表现为缩窄[8]。

3.3 提高胎儿先天性心脏病检出率的经验

（1）选择合适的孕周是清楚显示胎儿心脏结构的首要条件，我院胎儿超声心动图筛查选择时期为孕20～24周+6，此时期是胎儿心脏针对性筛查，并可补充前次超声检查不明显异常。我院曾遇到过一例病例，早孕期超声提示三尖瓣轻度反流，中孕期胎儿超声心动图检查诊断为三尖瓣发育不良，超声表现为三尖瓣中度狭窄伴重度关闭不全，此病例考虑早孕期心脏瓣膜发育未出现严重的表现，中孕期胎儿心脏结构逐步发育成熟，瓣膜显示更加清晰，从而提高了诊断的准确率。另外，如主、肺动脉狭窄，部分型肺静脉异位引流，永存左上腔等异常往往在早孕期不能表现，故合适的孕周非常有助于异常的检出。

（2）科室定期开展质控工作，严格要求每位医师筛查切面标准化，对不清晰、不标准切面，给予及时纠正。从事超声筛查工作的医师必须参加产前筛查规范化培训，并定期进行内容更新。科室每周进行疑难病例讨论，拓展对复杂病例的认识及诊断思路，提高诊断水平[9]。

（3）注重转诊及随访工作，对检出先天性心脏病胎儿，转诊至产前诊断机构进一步检查，对预后良好选择继续妊娠至出生者，进行新生儿超声心动图检查明确诊断[10]。及时随诊分析结果也是逐渐提高检出率的方法。

综上所述，基层医院开展规范化的胎儿超声心动图筛查，可有效降低先天性心脏病缺陷儿的出生，及早为患病儿提出诊疗方案，具有重要的临床价值。