南宁市新生儿父母对耳聋基因筛查相关知识的知晓情况及态度▲

涂斯婧 王碧艳 张晓菲 韦俞伽 罗 超 董柏青

(1 广西中医药大学公共卫生与管理学院，南宁市 530200，电子信箱：93733917@qq.com；2 杭州师范大学公共卫生学院,浙江省杭州市 311121；3 广西壮族自治区妇幼保健院/妇产医院/儿童医院儿科，南宁市 530200；4 上海市中医神志病研究所，上海市重性精神病重点实验室，上海交通大学医学院附属精神卫生中心，上海市 200030)

听力障碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病，其中约60%的患者为基因或染色体异常所致的遗传性耳聋[1]。2021年发布的《遗传性耳聋基因筛查规范》指出，开展新生儿耳聋基因筛查有助于达到早发现、早诊断和早干预的目的[2]。南宁市自2014年开始开展新生儿耳聋基因筛查项目，但该项目的开展情况与我国东部、中部地区相比还存在一定差距[3-4]。有研究结果表明，南宁市新生儿耳聋突变基因携带率为2.201%，常见突变基因为GJB2和SLC26A4，基因突变的位点和频率与民族和地域有关[5-6]。根据《2020南宁统计年鉴》提供的数据，每年南宁市出生的携带耳聋基因的新生儿超过2万人[2019年南宁市常住人口(734.48万)×出生率(14.0%)×耳聋突变基因携带率(2.201%)]，这将给患儿亲属和家庭带来沉重的经济负担和心理压力[7]。本研究调查了南宁市新生儿父母对耳聋基因筛查相关知识的知晓情况，为日后开展具有针对性的健康教育以提高筛查率提供科学依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象 选择2021年3～7月间在南宁市某4家医院出生的新生儿父母(18周岁以上)作为研究对象，调查时新生儿存活且不在抢救中，日龄小于3 d且尚未进行耳聋基因筛查。

1.2 方法

1.2.1 抽样方法：采用多阶段随机抽样和方便抽样相结合的方法进行抽样。第一阶段，先在南宁市7个辖区中随机抽取2个辖区，再将辖区内所有具备接生资质的公立医院进行编号，每个辖区各随机抽取2家医院(共4家医院)。第二阶段，随机在上述4家医院的产科抽取新生儿父亲或母亲进行面对面访谈调查。最终共调查600名新生儿的父亲或母亲。

1.2.2 调查方法：通过专家咨询法邀请相关专业领域的14名专家参与设计调查问卷并建立评判标准。最终确定的问卷内容包括一般人口学信息、新生儿父母对耳聋基因筛查相关知识的知晓情况和态度。其中知晓情况包括遗传性耳聋症状(第1题)、遗传性耳聋基因与耳聋发病的关系(第2～4题)、遗传性耳聋的检测手段和方法(第5～6题)、耳聋基因筛查的结果解读和意义(第7～10题)，被调查的新生儿父母答对8道题及以上则被认为具备相关知识。

1.2.3 质量控制方法：由经过统一培训的调查人员，在医院产科医生或护士的陪同下，经被调查人知情同意后进行调查，现场发放并回收调查问卷。回收的调查问卷需经过自审和互审环节，有漏选或多选的问卷视为无效问卷。

1.3 统计学分析 运用EpiData 3.1软件以双录入方式建立数据库，采用SPSS 26.0软件进行统计学分析。计数资料以例数和百分比表示，组间比较采用χ2检验；采用多因素Logistic回归模型分析影响因素。以P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结 果

2.1 基本情况 共调查600名父母，回收有效问卷591份，有效问卷回收率为98.5%。其中新生儿父亲319人(54.0%)，新生儿母亲272人(46.0%)；首次生育的父母有387人(65.5%)；父母年龄为(29.95±5.84)岁，其中25～34岁385人(65.1%)；民族以汉族[287人(48.6%)]和壮族[289人(48.9%)]居多；大部分父母为中学毕业[363人(61.4%)]；大部分家庭月收入在5 000～9 999元[336人(56.9%)]。在接受调查的新生儿父母中，所有父母均表示知道耳聋或耳背，但只有365人(61.8%)听说过遗传性耳聋；有401名(67.9%)新生儿父母听说过基因检查，但是只有133名新生儿父母(22.5%)听说过新生儿耳聋基因筛查。关于耳聋或耳背相关知识的主要获取途径为通过网络(包括网页、公众号、APP等)了解，占57.9%(342/591)。

2.2 新生儿父母对耳聋基因筛查相关知识知晓率情况 具备耳聋基因筛查相关知识(正确8题及以上)新生儿父母共132人(22.3%)，见表1。

表1 新生儿父母对耳聋基因筛查相关知识的知晓情况

2.3 不同类型的新生儿父母对耳聋基因筛查相关知识知晓率的比较 是否首次生育、不同文化程度、不同家庭月收入、不同知识主要获取途径的新生儿父母对耳聋或耳背相关知识的知晓率比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)。见表2。

表2 不同类型对象对耳聋基因筛查相关知识的知晓情况比较[n(%)]

2.4 新生儿父母对耳聋基因筛查知识知晓情况的影响因素 以“是否具备耳聋基因筛查相关知识”为因变量(是=1，否=2)，以上述单因素分析中有统计学意义的因素作为自变量，纳入多因素Logistic回归模型中进行分析，变量赋值见表3。结果显示：文化程度和知识获取途径是新生儿父母耳聋基因筛查知识知晓率的影响因素。见表4。

表3 变量赋值情况

表4 新生儿父母对耳聋基因知晓情况的多因素Logistic回归分析结果

2.5 新生儿父母对耳聋基因筛查的态度 调查结果显示，342名(57.9%)新生儿父母表示愿意让孩子做耳聋基因筛查；190名(32.1%)新生儿父母表示愿意将耳聋基因筛查推荐给亲戚朋友。同时，新生儿父母对耳聋基因筛查仍存疑问，主要包括以下3方面：521名(88.2%)新生儿父母关心耳聋基因筛查的准确率，535名(90.5%)新生儿父母关心耳聋基因筛查的费用是否纳入医保，472名(79.9%)新生儿父母关心耳聋基因筛查的检测报告周期。

3 讨 论

3.1 南宁市新生儿父母掌握耳聋基因筛查相关知识的情况不理想 新生儿疾病筛查作为我国预防出生缺陷的第三道防线，可提高新生儿父母对相关疾病预防知识的掌握水平，有助于配合政府或医院对疾病进行有效防控[8]。本调查中，南宁市新生儿父母对耳聋基因筛查的总体知晓率仅为22.3%。导致其知晓率低的原因可能有：相比于新生儿甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症等传统新生儿疾病筛查项目，新生儿耳聋基因筛查开展时间较晚；相比于地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，新生儿耳聋发病率较低[8-10]。Fu等[11]对上海两所大学中接受过高等教育的人群进行调查，结果表明，98.7%的无家族耳聋史的受访者不知道或不了解遗传性耳聋；在进行简短宣教后，67.7%的受访者愿意接受耳聋基因筛查。可见，健康教育有助于提高人群对耳聋基因筛查的接受度。南宁市新生儿父母对耳聋基因筛查的知晓率高于上海接受过高等教育的人群的原因可能有：首先，上海市新生儿遗传性耳聋基因的携带率低于南宁市新生儿[12]，人群缺乏主动获取相关知识的积极性；其次，本研究并未排除有家族耳聋史的新生儿父母；再次，本研究对象是新生儿父母，而Fu等[11]的研究对象的年龄跨度从未满18周岁到60周岁以上，不一定是新生儿父母，而新生儿父母通常对于孩子健康状况更为关心。值得注意的是，我们发现，南宁市新生儿父母对进行新生儿耳聋基因筛查的意愿偏低，且存在较多顾虑，包括耳聋基因筛查是否准确、是否纳入医保等，这也反映出他们对该筛查项目的了解不足。

3.2 影响因素主要为家长的文化程度和知识获取途径 多因素Logistic回归分析结果显示，家长的文化程度和知识获取途径是新生儿父母对耳聋基因筛查相关知识知晓情况的影响因素(均P<0.05)，与家长对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、口腔认知调查结果相似，提示父母的文化程度与其对子代患某些疾病的知晓率有关[8，13]。因此，可以针对不同文化程度的父母，丰富健康教育形式。本研究结果表明，通过医院了解耳聋或耳背相关知识的父母仅占15.2%(90/591)，知晓率却高达46.7%(42/90)，相反通过网络了解相关知识的父母最多(57.9%，542/591)，但知晓率却相对较低(17.5%，60/342)。可见，新媒体环境改变了媒介的运作逻辑和居民的媒介使用习惯，但科学知识传播的有效率仍不高。医院作为权威机构，其开展的健康宣教有助于家长掌握新生儿筛查的相关知识；此外，网络等新媒体手段是现在年轻父母乐于接受的宣传形式，但由于消息的真实性良莠不齐，导致从网络途径获取知识的家长对相关知识的知晓率不高，甚至有可能对耳聋基因筛查的理解有偏颇[14-17]。因此，医院可提升在新媒体方面的宣传力度，通过微信、微博、抖音等多种平台进行健康宣教；针对新生儿父母对耳聋基因筛查准确性、是否纳入医保、检测报告周期等方面存在的疑问，医院还可定期开设相关科普讲座、印制通俗易懂的宣传册等，以此提供优质高效的健康教育资源[16-17]。

3.3 本研究的不足 虽然本研究初步了解了南宁市新生儿家长对新生儿耳聋基因筛查相关知识的知晓情况，然而还存在以下不足：首先，由于调查人员较少，未能在全广西开展多中心、大规模的调查。其次，为了方便新生儿家长理解，防止解释专业名词时可能对调查结果的影响，故调查用题表述较为简单。再次，本研究为横断面调查，调查对象包含部分流动人口，对调查结果有一定的影响[18]。

综上所述，南宁市新生儿父母对耳聋基因筛查相关知识的知晓率相对较低，对给新生儿进行耳聋基因筛查的意愿也较低，新生儿父母的文化程度和获取知识的途径是其对新生儿耳聋基因筛查相关知识知晓情况的影响因素。今后可通过多元形式进行科普宣教，利用新媒体手段建立权威信息源，以提高南宁市出生人口质量。今后，还可以开展新生儿父母接受健康教育前后的对照研究，为遗传性耳聋的防治提供依据。