唐氏筛查选无创DNA 还是羊水穿刺

■刘 岩（达州市中西医结合医院）

1.为什么要做产前筛查和产前诊断？

唐氏综合征是因为染色体异常而引发的疾病。近年来，随着医学技术不断发展，医生需要给孕产妇提供定期、详细的检测，以了解胚胎或胎儿的发育情况，评估和判断其是否患有疾病等。若发现疾病，对于能够治疗的，会建议孕产妇通过适当的时机实施宫内治疗。产前筛查一般是指针对母体血清中的一些标志物进行诊断。分析胎儿存在先天缺陷的风险，并通过产前诊断进行确诊，其涵盖唐氏筛查、无创DNA 等方式，产前筛查是每位孕产妇均需要做的检测。

2.临床筛查和诊断方式有哪些？

（1）唐氏筛查 唐氏综合征产前筛查主要是通过采集孕妇血清，评估母体血清中的HCG、AFP、uE3与PAPP-A 等标志物，同时根据孕妇的年龄、孕周、体重等指标，分析胎儿是否具有唐氏综合征风险，或者有无出现其他严重染色体异常的情况。结合不同孕周，唐氏筛查又可分为早唐与中唐。在通常情况下，早唐筛查在孕11～13 周+6 天进行，中唐筛查通常在孕15～20 周实施。

（2）无创DNA 无创DNA 诊断是对母体外周血浆中的游离DNA 片段通过新一代DNA 测序技术实施生物信息分析，有助于获取胎儿的遗传信息，分析胎儿是否出现三大染色体疾病。无创DNA 检查有着操作快捷、简单及无创特点，且无创DNA 检查具有更高的要求，相比于唐氏筛查，其筛查常见染色体疾病的检出率较高。

（3）羊水穿刺 羊水充盈于羊膜腔内，可起到子宫内保温、减缓外界压力、保护胎儿、利于胎儿宫内活动等作用。在妊娠中期，羊水中会存在胎儿皮肤的脱落细胞、激素、酶和胎儿代谢产物等，采集羊水完成染色体或生化研究，有助于分析胎儿的染色体或基因的情况。羊水穿刺通常是在怀孕中期进行，先通过超声波定位胎盘与羊水的位置，对穿刺处予以消毒，并基于超音波的导引下，把一根细长针透过孕妇肚皮，通过子宫壁进至羊水腔，抽取羊水后实施综合化验。

3.如何选择唐氏筛查、无创DNA 和羊水穿刺？

唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺这三者均有其优势和不足，医师会结合孕产妇的实际情况建议其作出选择，因此孕产妇及其家属需要在医生的合理指导下配合各项产前检查，生出一个健康聪明的宝宝。唐氏筛查和无创DNA 均属于筛查方式，其仅可反映出胎儿畸形的风险大小，而羊水穿刺是一种侵入性操作，其属于诊断方式。在实际中应当综合分析不同孕妇的实际状况，科学选择多种筛查与诊断方式，利用多种筛查结果进行有效比较，明确是否需要进行羊水穿刺，对于高风险者可能需应用羊水穿刺诊断方式。

4.结语

产前筛查以及产前诊断是防范出生缺陷的重要监测方式，可以利用唐氏筛查、无创DNA 检测等手段，以明确胎儿的染色体异常风险。考虑到单一筛查方式具有一定的局限性，通常需要通过多种方式联合使用，以保证染色体疾病的早期检出率。