基因筛检受检者权利研究*

纪红心

(山东政法学院民商法学院，山东 济南 250014)

近年来，随着基因技术和理论的突飞猛进，基因筛检作为一种高效的公共健康手段，在世界各国得到广泛运用，但社会各界人士对此争议异常激烈。而在我国，虽然利用基因进行疾病筛检的技术已经起步，然而由于我国相关法律中受检者的权利规定的较为笼统、概括，不够细致，可实施性不强，给医疗事务和法律事务增添了许多烦恼；更鉴于我国浓厚的社会本位思想，忽略了基因筛检中的个人权利，因此在基因筛检过程中产生了诸多问题。“基因医学技术触及了人之尊严、自由等根本价值,引发了诸多伦理和社会问题,也要求对现行法律秩序进行反思。”[1]P1本文旨在梳理基因筛检受检者的权利，厘清基因筛检中政府、医疗机构及受检者三方的权利与义务，以期有助于保护受检者的个人权利，更有助于基因筛检这一公共健康手段的合法实施，保障公共健康。

一、基因筛检：预防疾病的公共健康手段

生命健康关乎人的最高利益的人格，为自然人最根本之利益，是一项“人之所以为人，并成为法律主体之根基”[2]P94的一项基本人权。同时，生命健康关乎人的自由度，“一个因身患疾病而受苦、但又没有支付手段来得到治疗的成年人,不仅是可以防治的疾病和可能避免的死亡的受害者,而且也被剥夺了——为自己或者为别人——做各种事情的自由,而作为一个负责任的人,他本来可能是希望做这些事的。”古希腊先哲亚里士多德在《政治学》中也谈到：“食料固然为人生所需要，健康也是人生所需要。广义地泛说一位家主或政治家的业务,它是应该注意到家庭或城邦中每一分子的健康的；但严格地说个人的职责,这就应该是医师的本分,而不是家主或政治家的本分。”[3]P3

正因如此，医疗技术随着社会的进步和个人及政府的重视发展起来，早期的医疗基本就是“对症下药”的过程。“对症”是诊断，是手段，如华佗的“望闻诊切”，而目的是“下药”，开出处方，从而治愈疾病，使病人的身体恢复健康。其中，检测是一项重要的帮助医生做出处方的手段。所以早期的常规医疗检测的目的在于检查一个人是否出现某种症状，是否已经患有某种疾病，或身体功能是否出现变化。医生根据这些临床上的表象，结合已经存在的某些疾病的特征，对患者做出是否患有疾病，以及患有什么疾病的判断。由于受科学发展的限制，刚开始的医疗检测主要是“就病治病”，即病人生病、身体出现问题才找到医生要求检测；医生通过检测，针对病人所患的疾病开出药方，以期“妙手回春”。随着医学的发展，逐步发展到更加注重预防疾病，医疗检测更重视预防的常规检测，这种检测较濒临疾病时的“患病投医”而言，无疑是进步的；但由于医疗科技限制，常规医疗检测效果不佳，适用范围较小，预测结果不精确，成本太高，风险较大……这使得常规医疗检测的作用大减。

而随着被誉为“生物技术世纪的绿色黄金”[4]P39——基因的发现，人们惊喜地看到，基因作为表现其遗传性状的物质基础，在很大程度上决定了我们的身体特征，各种疾病的易感性或抵抗性，对治疗的反应，以及是否会将某些遗传疾病传给后代。[5]P73换言之，就是很大程度上决定生物的特征及未来的发展。①科学家通过研究发现基因与很多的疾病有关，如基因与肿瘤、脑部退化、高血压、心脏病有关系。②必须强调的是，有一个病变基因不代表你会发病，而是代表你的危险性比较高，因此我们称这些是危险因子，这些危险因子已经到了基因的阶段，所以任何时间，不论是大人或小孩都可以去检测它，以便于早发现早治疗。随着基因时代的到来、人类基因组计划的实行，基因科技③得到广泛运用。于是，基因检测作为基因解读科技的一种手段亦得到广泛运用。其原理是通过检测特定基因是否存在及存在何种缺陷，并通过技术手段分析，以达到诊断的目的。它是个体的自愿的“检测是否具有某种与特定疾病有关的基因缺陷，包括先天性缺陷和后天基因变异，帮助个人了解自己对特定疾病的‘基因倾向性’。其目的在于检测未来有可能发生但尚未发生的疾病之间存在联系的基因状况。”[6]P688

虽说基因检测的效果较传统的医疗检测手段有极大进步，但与传统检测存在同样的缺陷，当病人已经有一定的“症状”发生后，医师才利用医学技术来“检测”究竟病人是否罹患何种疾病，往往为时已晚，或者必须耗费很长时间来治疗疾病。于是乎，强调预防重于治疗的预防医学便希望能够及早为高风险的病人进行“检测”，希望能够早期发现，早期治疗。[7]P61但是由于科技水平的限制，能检测的基因还相对较少，且检测的费用较高，难以适合群体的检测。

而基因筛检与基因检测不同。所谓筛检，指的是还没有发病前就先做检查，检查一个小孩有没有这种疾病基因就是一种筛检。它检测的是群体，在不可能对与疾病或残疾可能相关的每种基因作普查的情况下，在某种遗传疾病异常流行的群体中作常规检测[6]P708，其目的是“希望通过筛检，找出高危险人群，进而预防疾病的发生，或可以因早期发现而有治疗的机会，因此是国内外都已行之有年的公共卫生手段。”[7]P59

基因筛检与基因检测都是基因科技的运用，都是检测疾病的一种方法，二者联系密切，但是两者又属于不同的技术，基因检测是针对个人的医疗行为，费用昂贵，技术复杂先进，检测的疾病范围较大，预测性较高。而基因筛检则是针对群体的一种预防疾病的公共健康手段，费用低廉，技术简便成熟，检测的疾病范围较小且限于十分严重的疾病，预测性较小，还需进一步确诊。[7]P60

例如新生儿筛检，是指对每个新生儿通过先进的实验室检测，对某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病进行筛检，达到早期诊断、早期治疗，从而预防新生儿因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡，是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一，许多国家都对所有的新生儿进行一定遗传疾病的筛检。美国新生儿的筛查早在20世纪60年代已经开始,较为发达。根据美国“基因联盟”(Genetic Alliance)的估计，目前有将近700多种基因可加以检测。④中国新生儿疾病筛查起步于1989年，北京、上海、天津、广州、山东等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症常规筛查。1994的《母婴保护法》中规定逐步开展新生儿疾病筛查。2009年的《新生儿疾病筛查管理办法》提出对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查。目前，我国很多省市均已开展了新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等疾病的筛查，治疗苯丙酮尿症的奶粉供给问题也已解决。其中，北京、上海、山东等地的筛查覆盖率已达到95%以上。然而我国的新生儿疾病筛查工作总体还比较落后，仍有很多儿童因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾。随着串联质谱仪⑤在我国的应用及作为“遗传代谢病筛查的有效工具”的液相串联质谱(LC-MS/MS)技术在遗传代谢病高危儿童筛查中的应用，[8]LC-MS/MS技术在诊断中高效、准确的遗传代谢病的筛查为科学防治提供参考，使得越来越多的疾病可以在新生儿时期被筛查出来。

因为基因缺陷引起的疾病(如先天性代谢异常)非常多，但不是所有疾病都可进行基因筛检，判断某疾病是否适合进行筛检的必要条件包括以下几方面：第一，基因缺陷或遗传疾病十分严重，该疾病的发生率高，有全面筛检的必要性与价值。毕竟，基因筛检是一种公共卫生手段，强制对某一群体的某种基因进行检测，对一些病情较轻的疾病(如流行感冒)完全没必要进行筛检。第二，在疾病发病早期，疾病的症状并不明显，如不及时治疗会急速恶化导致严重的后遗症。如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，在新生儿时期，疾病的症状并不明显，如不及时治疗会急速恶化，导致严重的后遗症。第三，现行科技条件下已有较经济且可行的筛检方法。如果筛检的方法不成熟，对当事人有副作用，或者筛检的方法繁杂，不适合推广，这就不适用于大规模的基因普查，而且需符合经济原则，考虑成本效益。第四，该疾病一旦被诊断出，有预防、治疗或控制的方法，符合成本效益规则。

基因蕴含的信息十分丰富，但如果筛检出的疾病，我们无法预防、治疗或改善，知道自己有带病基因，却束手无策，坐以待病，实在不人道。检出尚未研发出有效疗法的带病基因，不仅会增加当事人的心理负担，还会使他们认为自己注定是悲惨命运，会养成“破罐子破摔”的心态。但对育龄妇女和已怀孕妇女，疾病是无法预防或改善的严重疾病，仍可能因为发现基因缺陷，避免将遗传疾病传给下一代，仍有筛检的实益，因此国家可能针对某些严重疾病，鼓励孕妇在产前检查时接受基因筛检。例如我国《孕产期保健工作管理办法》建议的检查项目有：妊娠16-20周知情选择进行唐氏综合症筛查，妊娠24-28周进行妊娠期糖尿病筛查。

二、私法领域：基因筛检医疗关系中受检者的权利

在基因筛检的医患关系中，受检者享有一般患者在医患关系中的各项权利，基于基因筛检关系的特殊性，以下几项权利尤为重要：基因筛检受检者享有知情同意的权利，医疗机构(医生)有告知的义务；对于基因筛检的结果，受检者享有被告知、解读与遗传咨询的权利；受检者对基因筛检结果享有隐私权。

(一)医生的告知义务及告知后受检者同意的权利

医生的告知义务与患者的知情同意权是一般医患关系中的基本法理，我国《侵权责任法》第55条、《医疗机构管理条例》第33条都规定，医疗机构应尊重患者对自己的病情、诊疗的知情权利，在诊疗中应向患者说明病情和医疗措施。在实施手术、特殊检查、特殊治疗时，需要向患者说明医疗风险、替代医疗方案等情况，并取得书面同意。未尽告知义务造成损害的，应承担赔偿责任。基因筛检即属于其中的特殊检查。

1．医生的告知义务。医疗机构或有关部门进行基因筛检时，收集及利用从个人身上所记录或取得基因信息时，“由于这些基因信息携带有大量与个人生理心理健康及生活有关的内容，甚至这些基因信息携带了大量与个人生理心理健康及生活有关的内容，甚至包含有许多自己都还不清楚的资讯，那么这些与个人密切相关的资讯及资料，明显牵涉到个人的的私领域范围，而且研究者对其加以利用的结果，可能更一步影响到个人的生活、或影响别人(或自己)对自己的认知；”[9]P258况且，基因筛检的专业性、技巧性和技术性较强，医学领域的专业术语并非一般患者所能理解，因此研究者必须在开始研究之前让受检者知情。只有在受检者充分了解相关情况，才能在自由意志下做出真实的意思表示和抉择。我国司法实践中发生过很多医疗机构产检中未充分告知唐氏综合征筛检程序导致唐氏儿出生被判赔偿的案例。在刘文武、程瑞花与安丘市人民医院医疗服务合同纠纷案中，刘文武、程瑞花夫妇在妻子程瑞花怀孕后，在安丘市人民医院作产前检查，双方签署了《唐氏综合征筛查协议书》，医院出具的筛查报告单称“唐氏综合征风险系数1:2317(低危)，建议：筛查结果(低危)表明筛查正常，孕妇怀有唐氏综合征较低，属低危人群” 。但筛查并不能代替诊断，被筛查认为低危的也有非常小可能性为唐氏妊娠。法院认为，医院未按法律法规履行书面告知“产前诊断”的义务，对程瑞花生育唐氏儿存在过错，判决医院赔偿50000元精神抚慰金。⑥

根据英国知名的生物伦理学会，曾在1993年底发表有关基因筛检的伦理议题的报告中，罗列医疗机构所必须充分告知受检对象下列事项：(1)基因异常可能会有的情况，其严重性、变化、疗法等；(2)该基因异常遗传的方式；(3)筛检的可靠程度，还有发展出疾病的几率；(4)告知筛检结果的程序，以及样本的处理方式；(5)如果检验结果为阳性，对于受检对象、小孩及其家属未来可能产生的影响；(6)如果受检对象是产妇，必须提醒她筛检可能会有一些尴尬的意外结果，例如孩子的血缘等。

此外，在筛检之前，筛检的项目以及样本的处理，应该准确告知受检者，受检者也应该有权要求销毁样本。在取得受检者同意时，更要注意告知的态度，避免让受检者产生任何受到强迫的感觉，以落实真正的同意机制。同时，医疗机构的告知义务应遵循适当的原则，即基因筛检前需告知与他们做出同意或拒绝有关的一切情况，需注意，不能提供太多的信息，超出当事人作出决定的需要，这会妨碍他们对于信息的理解，反而会帮倒忙；而提供一大堆信息可能是为了维护研究人员的利益，而不是帮助捐赠者理解这些信息。[10]P264-265

2．受检者的同意。知情同意原则的法理基础在于人性尊严，体现了人的自由，而自由的精髓就在“人的主体性”，而“人的主体性”也就是人性尊严的本质。[6]P206从本质上“是以尊重人的自主性，保护个人权利和福利为出发点。”[10]P172除了一些国家规定的需强制筛检的疾病，可以不需要征求当事人的同意，其它的都需经过当事人的明确的、真实的同意。

而同时，在某些情况下的筛检适用“推定同意”原则：许多国家因免费或补助，筛检程序成为医疗惯行，且通常医护人员并不会告知父母，除非受检者签名表达反对，否则就会自动进行筛检，称为推定同意筛检。美国小儿科医学会提出针对新生儿筛检的知情同意，形式上可不要求签署同意书，但必须提供父母筛检的目的与筛检阳性结果等相关资讯。所以，最重要的应该是提供父母同意前的足够信息，而此过程与父母对于新生儿筛检知识的了解程度与决策能力息息相关。推定同意，不再额外进行告知后同意的程序，因此筛检成本较低。但有时受检者可能根本不知道自己已经接受了某些疾病的筛检，即使知道，可能也不清楚筛检的目的，以及他们拥有拒绝的权利。例如新生儿基因筛检，许多国家都由政府编列预算，筛检程序成为医疗惯行，且通常医护人员并不会告知父母，父母并没有机会拒绝接受筛检。因此，采推定同意的筛检政策，仍须审慎平衡公共卫生利益与当事人权益间可能的冲突，应限于有重大公共卫生之必要、法律有明文规定、当事人事前有机会可以选择退出、且筛检对当事人所造成的侵害较小，才可以采用推定同意筛检的方法。

按照我国《新生儿疾病筛查管理办法》规定的自愿和知情选择的原则，医疗机构在实施筛查前，应当如实告知新生儿的监护人如下事项：新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况，并取得签字同意。我国对于新生儿的筛查强调知情同意，并未采取推定同意的方式，这不利于新生儿的疾病预防，建议在免费的前提下实行推定同意制度。

但是产前筛检则不能采用推定同意。产前基因筛选是一种对遗传疾病的预防手段，早点预知胎儿的身体状况、智力等，为父母的优生选择做参考。父母可以对于患有重大的、难以治疗甚至无法治疗疾病的婴儿可以选择早治疗或者堕胎，这既能减轻父母的负担，也能节约社会对于重病患者、残障患者的治疗、照顾费用。虽说产前筛检益处颇多，但由于基因筛检不能保证100%准确，万一有误差使得父母做出错误抉择，可能会使其抱憾终身。而且产前基因筛检私密性较大，万一检测出胎儿不是丈夫的血缘，可能因此夫妻二人变得貌合神离，更使得幼儿被引产的可能性增大，可谓“胎儿无罪，筛检其罪”。因此，产前筛检万不可采取推定同意。只有明示同意，让父母自己选择，并自己承担，无论是佳音还是恶果。

而我国《新生儿疾病筛查管理办法》在第十一条中做了如下规定，原则上新生儿疾病筛查应当由当事人遵循自愿和知情选择。医疗机构在对新生儿实施疾病筛查前，对于新生儿疾病筛查的项目，应当如实告知新生儿的监护人，罗列需要筛查的条件、筛查的方式、筛查结果的灵敏度以及筛查费用等情况，并取得监护人的签字同意。于此不难看出，我国对于新生儿的检测只是一味片面地强调监护人的知情同意，并没有采用推定同意的方式；这种做法显然对新生儿的保护不利，对于婴儿的筛查与产前筛查也没有加以区分，弊端显现较多。

在医疗观念演变趋势下，新生儿筛检的强制执行政策仍存在以下疑问：是否对新生儿绝对有益，或者在强制执行的原则下，是否需新增筛检的项目，需增订适当的配套措施、遗传咨询服务与法令来加以规范？另外，当事人的知情同意过程，是否也应当注入新的理念与新的执行模式？这些议题，都须重新评估与思考，使之能够尊重新生儿父母知情的权利，并降低服务过程中对于父母所带来的心理冲击或负面的影响。这些议题也值得我们进行专项研究，并期待相关部门，立足于实践，通过立法加以完善。

(二)筛检结果告知、解读与遗传咨询权利

2003年世界卫生组织(WHO)在对世界各国提出的基因医学政策报告中,提出依据生命伦理的有益原则，基因筛检应该提供后续咨询管道，如果有治疗或预防的方法，应尽快提供给受检者。我国《新生儿疾病筛查管理办法》第12条规定，医疗机构发现新生儿患有筛查病种的，应当履行及时告知其监护人的义务，并提出治疗和随诊建议。但我国只强调告知，而不注重解读与提供咨询。实践中，医疗机构提出治疗与随诊建议较少。很多民众对于筛检结果的意义并不知晓，使得基因筛检的作用大打折扣。毕竟，基因筛检结果往往必须再做进一步检测才能确定，同时筛检的相关资讯涉及个人的资讯，结果的解读也涉及遗传学上的专业用语及后续的医疗选择，因此基因筛检应该重视筛检结果的告知、相关的保密措施，以及遗传咨询服务，建议在有关立法中对筛检结果的解读与遗传咨询进行明确规定。

(三)筛检结果隐私权

隐私权是自然人享有的对其个人和公共利益无关的个人信息、私人活动和私有领域进行支配的人格权”。[11]P288-299日本学者研究得出，隐私权起源于美国，后又向两个方向发展，一是在私生活领域，提倡“自己决定权”；二是提倡“个人信息的控制权”。[12]基因是由DNA等遗传物质所组成，可以说基因是“身体的一部分”，可以说其具有人格属性。[13]P215基因信息反映一个人的基因组成特征，性质上是“关于某人基因组成的信息”，个人应当拥有对其本身基因信息的隐私权，内容包括基因信息之运用、保密、流通等。但是基因信息隐私权又有其特殊性，人类基因资料在经济和商业方面的作用日益重要，采集、处理、使用和保存人类基因资料，对生命科学和医学的进步，甚至对并非医学的用途，具有至关重要的作用。基因资料具有高度敏感性而具有特殊的地位，需要相对应的保障。[9]P266

国际人类基因组织《关于遗传研究道德的原则性声明》规定，筛检后得知的基因资讯，具有个人性、私密性、扩散性、预测性、影响力十分强大。国际人类基因组织理事会邀请来自一些国家和一些专业的专家们组成的伦理、法律与社会问题委员会建议，“对遗传信息保密，予以保证承认隐私并防止未经授权获得遗传信息。应该发展下列工作并在取样前到位：给这种信息加上密码，在控制下进入的程序以及转让和保存样本与信息的政策。对家庭成员现实的或潜在的利益应特别予以考虑。”

2003年联合国教科文组织针对基因信息发表了《人类基因资料国际宣言》指出，在搜集、处理、使用及储存任何人类基因资料的过程中，均应尊重个人尊严。该宣言同时要求，为保护人权，当基因资料可辨识当事人身份时，政府应当依据国际人权法，保护当事人、家属、或社群的隐私与秘密，不得泄露给第三人，尤其不得泄露给雇主、教育机构、保险公司或其家属，除非符合国际人权与重大公共利益而且经法律授权，或取得当事人事前、知情、自由且明示的同意外。同样，2003年世界卫生组织在当年度对世界各国提出的基因医学政策报告中，提出依据生命伦理的不伤害原则，筛检结果在未经受检者同意前，不得向雇主及保险人揭露，以免可能的歧视产生。我国卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》中并未规定受检者的隐私权及医疗机构的保密义务，是重大缺陷，建议补充完善。

三、公法领域：基因筛检中国家公共健康权力与受检者自己决定权的平衡

(一)基因筛检受检者自己决定权与权利限制

自己决定权属于一种人格自我发展权，即每个人皆应有机会依己意决定自己的未来，决定幸福追求的方向，也就是说，凡与自我人格发展与形塑有关的部分，个人应有自决权，在此部分排除他决、他律或他治。[14]P285-286这一法学术语来自日本，[15]而日本则是受到美国学术界有关隐私权理论与司法实践方面的启发。1890年，美国Samuel D. Warren和Louis D. Brandies两位法学家，将隐私权(right to privacy)定义为“不受他人干涉的权利(right to be let alone)”。美国学者W illiam L. Prosser(著名的侵权行为法学者)1960年发表了论隐私的论文，整理后被美国的《侵权行为法重述》所采纳，从而构成了美国侵权行为隐私权的基本体系。美国宪法虽然对隐私权未作具体规定,但是为保障个人的隐私免受来自国家权力的侵害,美国法院(特别是联邦最高法院)另外创设了宪法上的隐私权,把隐私权提升为受宪法所保障的基本权利。

受美国法学界的影响, 日本也逐渐发展出了一套“自己决定权”的学说。日本通说认为，自己决定权的法理基础，即《日本宪法》“幸福追求权”之一部。既然“个人身份受尊重”，其最重要的价值根本即在于“基于个人意思而选择决定之自由”之存在，因此每个人的自治自律权利便成为自己决定权及自由权利的基本。[16]P37而最早确立自己决定权的判例来自花子手术输血侵权案[17]P249，其后此类案例不断。关于自己决定权的概念，有日本学者认为，一般而言，自己决定权是“就与他人无关的事情，自己有决定权，仅仅对自己有害的行为，由自己承担责任”的权利，[18]P3总之，自己决定权与人格联系密切，是对私事自己决定不受他人干涉的权利，它强调人的自由价值和尊严，是一项基本人权。

而公共健康实践具有很强的整体目的性，是维护社会整体健康利益的公共健康服务，无可避免对于私人权利进行干涉。是否进行基因筛检，属于关乎处分自己生命、身体相关的自己决定权，与公共健康领域的强制性是存在矛盾的。在公共健康领域，“如果存在显见的危机或根据可靠的科学依据推测出某些行为将会对公共健康造成某种危害，那么为了公共健康而干预公民自由不仅是合理的而且是必须的”[19]。公共利益意味着“在分配和行使个人权利时决不可以超越的外部界限，否则全体国民就会蒙受严重损害。赋予人的自由、平等和安全应当是最大程度上与公共福利一致”。[20]P325简言之，在公共健康与公民自由的价值排序上，公共健康应处于公民自由之上。而国家作为“我们每个人都以其自身极其全部的力量共同置于公益的最高领导，且我们接纳每一个成员作为全体之不可分割的一部分的共同体”，[21]P20为了保护国民的生命、健康与安全，国家应积极行使行政权限，即国家拥有“危机管理责任”[22]P239，其公共职能之一就是“依据一定时期内的公共健康资源状况，建立起公平的公共健康服务体系和制定有效可行的公共健康政策，将公共健康服务放在优先发展的地位并平等地落实在每个公民身上，使其在常态的工作与生活中，个人身心能够处在最佳状态并实现和谐发展。”[23]所以在公共健康领域，政府为了公共利益而进行基因筛检，限制个人的自己决定权是有必要的和正当的。

(二)基因筛检中政府公共卫生权力的限制

虽然自己决定权在公共健康领域有其相对性，但不可忽视对自己决定权的保护。“公共健康实质上是个人健康在公共领域的延伸”[23]，判断一个好的政府的标准是看其采取的措施“目的是为了它的成员的生存和繁荣”[21]P107。在重视个人自主决定权的今日，不论筛检方法简单或复杂，强制程度轻抑或重，都是一种对于个人身体及隐私的侵入，若未取得个人同意而进行疾病或基因筛检，就是对个人身体自主权的侵犯。所以，任何疾病的筛检、治疗，都应该尊重个体，使每个成员享有自己决定权。

1．政府进行基因筛检对象范围的限制

公共医疗资源是有限的，不可能对所有的公民进行基因筛检。而基因筛检的初衷便是为了及早发现高风险人群，检测的疾病是不易察觉的、症状不明显的、十分严重的疾病。为了发挥有限的医疗资源的最大效益，是需要对基因筛选的对象进行选择的。应先通过科学家的调查研究，找出某种疾病的传播规律和检测规律，如利用公共卫生流行疫病的方法进行。而对于新生儿的筛检是特别的，如果新生儿的某些疾病没有及早发现治疗，可能会造成身体障碍甚至死亡。

根据联合国世界卫生组织人类基因组在1997年议定的《医疗遗传学及基因服务的国际伦理指导准则》中指出，基因检测应是出于自愿而非强制性，然仅新生儿筛检除外；因为早期诊断与治疗先天代谢性疾病可促进新生儿的健康，故新生儿筛检应是强制与免费的。但在筛检之前，应该提供给父母有关筛检意义、目的、可能的结果与后续处理等讯息；对于被告知筛检结果异常的新生儿父母，则应配合遗传咨询服务以协助父母面对此一冲击。如至2000年，中国台湾地区的新生儿筛检服务已达到99.7%的筛检率，[24]这项公共健康政策已使许多患童得到了早期治疗或采取了相应的预防措施，避免了有关疾病的发生，也避免了诸如智能不足、发展迟缓等严重的后遗症，因而减少患童父母照顾的负担，并降低医疗成本和社会成本，中国台湾地区民众对此评价较高。

而我国的《新生儿疾病筛查管理办法》，并未强制新生儿进行疾病筛查，而是遵循自愿和知情选择的原则。当前仅北京市、海南省、云南省等省市实行免费筛检。北京市针对新生儿的疾病筛查，主要包括五种疾病，即：先天性听力异常，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、髋关节脱位和心脏病。从2009年6月1日起，北京开始对本地户籍新生儿免费进行疾病筛查，2011年又把筛查的范围扩大到常住人口。在北京市筛查并诊治的本地户籍苯丙酮尿症患病儿童，可享受免费治疗奶粉，外市户籍的新生儿则享受免费化验服务。在云南省，父母任何一方户籍属于云南省的新生儿，便可享受云南省的免费筛查项目，免费筛查的项目包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和听力筛查。2009年10月，海南全面启动公共卫生服务建设，无论城乡群众都平等地享受由政府出资购买的基本公共卫生服务。2011年5月1日起，全省0-6岁儿童可免费筛查“三病一听”，海南成为全国最早一个全省新生儿疾病筛查免费的省份。可见我国新生儿疾病筛检并不是强制性的，且只有少部分地区免费，这不利于儿童疾病的预防。笔者建议借鉴国际先进经验，在我国建立起新生儿的免费疾病筛检制度，政府公共卫生职能机构应制定相关实施细则。

2．政府强制个人进行基因筛检的条件限制

面对重大公共健康的考量，个人的自主权与隐私权有时必须有所限制，但政府公共健康强制权力的行使应符合一定的条件。借鉴美国公共健康法上的经典案例雅各布森诉马萨诸塞州案(Jacobson v. Commonwealth of Massachusetts)的判决原则⑦，政府行使公共健康权力应符合以下条件：第一，公共健康行动目的必须正当，及具备其必要性和合理性。政府要求民众接受筛检所牺牲的个人自主权仍应该限于必要。限于对公共健康政策有重大意义且符合成本小的基因疾病方面，如新生儿基因筛检。第二，公共健康措施应具适度性和非伤害性，所选择的手段应当限于对民众的侵害最小。第三，法律保留原则。对公民个人权利的限制应当由法律明确授权，且对于某些天赋的、至关重要的权利不能限制，无论出于什么目的。如生命、身体是绝对不能为了公共目的而被征收使用。[22]P235,P273

1993年英国生物伦理学会补充了政府推动基因筛检所应满足的三个条件：第一，有助改善罹患基因疾病之人的健康；第二，带有隐形致病基因的带原者，可以在得到充分的资讯后作生育选择；第三，减缓面对严重基因疾病之家人或社群的紧张不安。我国台湾地区《后天免疫却反症候群防治条例》第8条及卫生署《署授疾字第0930000341号文》规定的较为详细，对于基因筛检所针对的对象，是否免费、如何筛检以及不筛检所需承担的责任等都做了较为细致规定。

按照我国《传染病防治法》第12条的规定，在中华人民共和国领域内的所有单位和个人，都必须接受医疗机构、疾病预防控制机构有关传染病的调查、采集样本、检验、隔离治疗等预防、控制措施，并如实提供相关情况。这条规定可以视为政府在传染病防治中公共健康强制权力的体现，但该法并未规定诸如单位、个人违反此规定应承担的法律后果，也没细致规定政府行使强制权力时需要注意的原则，以及法定程序等。建议对相关法律进行修改完善，规定公共健康手段行使的法定条件，注意规制公共健康强制权力的不当行使。

综上，基因筛检作为重要的公共健康手段，对于促进公共健康有着重要的意义，但是政府要推动基因筛检政策，至少应当满足两个条件：即筛检的目的要正当，筛检的手段亦是必要的；其中受检者的权利也应得到法律的确认与保护，只有平衡好政府、医疗机构与受检者的权利、义务，才能取得受检者及公众信任，促进公共健康。

注释：

① 极端的基因决定者(genetic determinism)甚至把人的本质归结为基因，片面夸大基因的作用，断言基因决定人的一切。

② 这种关系是多因子、多基因的遗传疾病；但是，还有的疾病是单基因遗传疾病。

③ 凡被用来认识、解读、改造、操纵基因，以达到一定目的的科技，都是基因科技。

④ 美国基因联盟网.http://www.geneticalliance.org/geneticissues/html。

⑤ 串联质谱仪是一种能够分析小分子，也可测试有些蛋白质等生物大分子，还可以直接进行如中草药等混合物成分分析的仪器。

⑥ 请参阅(2013)潍民一中字第86号判决书。

⑦ Jacobson v. Massachusetts, 197 U.S. 11 (1905)。

参考文献：

[1] 王康.基因权的私法规范[D].上海：复旦大学博士论文，2012.

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