超声心动图对威廉斯综合征心血管系统病变的临床诊断分析

赵世佳 杨宇



超声心动图对威廉斯综合征心血管系统病变的临床诊断分析

赵世佳 杨宇

【摘要】目的 探讨超声心动图对威廉斯综合征心血管系统病变的诊断价值，为临床诊断技术的提升提供基础。方法 选择2014年3月～2015 年3月威廉斯综合征心血管系统病变20例患者进行活体诊断，并与荧光原位杂交结果进行分析。结果 比较超声心动图和荧光原位杂交结果，超声心动图的准确性100.0%。结论 超声心动图诊断可应用在威廉斯综合征心血管系统病变的诊断，是疾病诊断的安全可靠的检查方法。【关键词】超声心动图；心血管系统病变；威廉斯综合征；病变分析

威廉斯综合征在儿科中是一种不常见病症，国内外鲜有报道，如果不及时诊断与治疗，有转变为心源性猝死的可能[1]。因此，早期发现和治疗该疾病，可以有效防治转为威胁生命的可能。传统的诊断技术虽然可以对威廉斯综合征心血管系统病变进行检查，但检出率并不能达到临床的标准[2]。近些年兴起的诊断技术中，超声心动图扮演重要角色，已经广泛应用于多种疾病的诊疗[3]。超声心动图应用于威廉斯综合征心血管系统病变的诊断效果较好，其优点多，受到了医师们的认可[4]。研究显示[5]，经阴道超声检查法对诊断威廉斯综合征心血管系统病变有重要意义，可从形态学和组织学上确定主动脉瓣上狭窄为主的畸形状况，是提高疾病诊断水平的最佳手段。本文回顾性分析2014年3月～2015年3月在我院经超声心动图诊断患者，研究结果如下。

1　资料与方法

1.1 一般资料

选取2014年3月～2015年3月我院接诊患者20例，均接受超声心动图诊断，年龄0.2～6岁，平均年龄为（3.6±1.6）岁。男15例，女5例，WS表现型评分，8分2例，7分11例，6分5例，5分2例，所有例患者均经荧光原位杂交诊断，并做螺旋CT辅助。

1.2 方法

取仰卧位，检查仪器为日本产东芝牌SAL-32 B型线性电子扫描超声波诊断仪，实时线阵探头，调频率到5.0 M，重点观察主动脉瓣上有无狭窄、其内血流情况及频谱特征。同时行多层螺旋CT，提取患者DNA送实验室检查。

1.3 统计学方法

所得数据使用SPSS13.0统计学软件进行处理分析，计数资料用n，%表示，采用χ2检验，计量资料以（均数±标准差）表示，采用t检验，P＜0.05，差异具有统计学意义。

2　结果

20例患者均有主动脉瓣上狭窄，5例为单纯主动脉瓣上狭窄，15例合并肺动脉狭窄；冠状动脉内径增宽6例，左心室壁增厚5例，主动脉瓣狭窄3例，二尖瓣脱垂1例。合并其他先天性心脏畸形9例，分别为主动脉缩窄3例、室间隔缺损1例、房间隔缺损3例、动脉导管未闭2例。经荧光原位杂交和多层螺旋CT确诊。

3　讨论

威廉斯综合征基因缺失导致的累及多系统和器官的疾病，具有典型“小精灵”样面容，为第7号染色体长臂上弹力蛋白位点及其附近区域的基因微缺失，荧光原位杂交技术应用效果较好，然而，其价格昂贵，需要进行实验室操作，不利于临床推广[1]。超声诊断可以准确的诊断病变部位，病变部位在检查中可清晰显现，尤其在检查较为隐蔽的病变方面更是得心应手[6]。威廉斯综合征患者几乎都患有心血管系统病变，其中以主动脉瓣上狭窄最常见。因此，超声心动图具备实用性，其可以更加直观的呈现出心血管部位的病变情况，使得检查结果更加一目了然，有利于临床诊治，敏感性好[7]。

超声心动图是一项受主观因素影响的技术，操作者拥有丰富的临床经验和统一的评价标准，是保证诊断结果准确可靠的必要条件。当瓣上狭窄位置距瓣较近时，高速血流信号起始位置不易确定，容易出现误诊。此时要依据主动脉瓣形态、开放情况及瓣上内径，做好诊断，尤其要考虑患者的外在疾病特征。由于诊断过程中会存在一些局限性，而当其与其它诊断方法联合使用后，会有效弥补这些局限。

威廉斯综合征患者常常伴有心血管系统病变，以主动脉瓣上狭窄为主的畸形，这对于诊断是一个信号，采取超声心动图能够做到有效诊断。在诊断中，医师应对疾病有所了解，掌握威廉斯综合征的主要临床特征，当患者存在“小精灵”样特殊面容时，要注意考虑本病的可能性，及时给予临床医师提示。超声心动图诊断心血管病变，使目标更具准确性，可提高活检的阳性率，减少过度治疗和发生诊断错误。本次研究结果显示，同时作超声心动图和荧光原位杂交检查的患者，超声心动图的准确性100.0%。说明超声心动图可提供准确的活检部位，保证活检阳性率，尤其是在威廉斯综合征的早诊、早治中具有重要价值。

参考文献

[1]解春红，赵正言，杨建滨，等.40例威廉斯综合征患者心血管疾病研究[J].中华心血管病杂志，2007，35（10）：904-907.

[2]钱晶晶，蒋国平，何瑾，等.小儿先天性主动脉瓣上狭窄的超声诊断[J].中华超声影像学杂志，2008，17（10）：855-857.

[3]解春红，邵洁，秦玉峰，等.威廉斯综合征儿童的视觉注意功能[J].中华医学杂志，2008，88（10）：679-683.

[4]赛燕燕，傅根跃，赵正言，等.威廉斯综合症及其研究现状[J].应用心理学，2002，8（4）：56-60.

[5]解春红，杨建滨，邵洁，等.威廉斯综合征25例的荧光原位杂交检测[J].中华医学遗传学杂志，2007，24（1）：104-106.

[6]张鑫，金兰中，王芳韵，等.超声心动图对威廉斯综合征心血管系统病变的诊断价值[J].中华医学超声杂志（电子版），2013（3）：204-207.

[7]解春红，赵正言.威廉斯综合征的基因型和认知表型研究[J].国际儿科学杂志，2006，33（2）：117-119.

Clinical Diagnostic Analysis of Cardiovascular Diseases in Williams's Syndrome by Echocardiography

ZHAO Shijia YANG Yu, The First Affiliated Hospital of Qiqihar Medical University, Qigihar 161041, China

[Abstract]Objective To explore the value of echocardiography in the diagnosis of cardiovascular disease in williams syndrome, and provide the basis for the clinical diagnosis technology.Methods Selected 20 patients with cardiovascular disease in williams's syndrome were diagnosed from March 2014 to March 2015 in our hosptial, and the results were analyzed by fluorescence in situ hybridization.Results Comparison of echocardiography and fluorescence in situ hybridization results, the accuracy of echocardiography 100%.Conclusion Echocardiography can be used in the diagnosis of cardiovascular disease in Williams's syndrome.It is a safe and reliable method for the diagnosis of the disease.

[Key words]Echocardiography, Cardiovascular disease, Williams's syndrome, Pathological analysis

doi：10.3969/j.issn.1674-9308.2016.06.030

【文章编号】1674-9308（2016）06-0044-02

【中图分类号】R451

【文献标识码】A

作者单位：161041齐齐哈尔医学院附属第一医院