足踝部上皮样肉瘤误诊为痛风石1例

国 进，吴广智，崔树森，宋丽丽，张 展

(吉林大学中日联谊医院，吉林 长春130033)

1 临床资料

患者男，41岁，痛风病史6年，因“右足内踝破溃1年”就诊于我院，6个月前于当地医院诊断为“痛风石”，行清创术，术后创口仍未愈合，并进行性扩大。查体：右足内踝不规则皮肤缺损破溃，较表浅，表面可见黑色血痂样结构覆盖，触之较硬，创缘不平整，边限不清，未见活动性出血，压痛(+)；左足外踝近足跟处、双上肢肘关节处各见一局部皮肤隆起，大小约为1.0 cm×0.5 cm，质韧，有活动性，压痛(-)；右侧腹股沟处可见一环形肿块，半径约1.0 cm，质软，移动性差，压痛(+)；四肢主被动活动未见明显异常。

入院常规检查未见明显异常(血尿酸：400.62 μmol/L)。双下肢超声：右侧腹股沟可见多个椭圆形低回声，较大的1.9 cm×1.2 cm，皮质增厚，皮髓质分界清，部分低回声相互融合呈片状低回声区，边界欠清，形态不规则，CDFI：其内可见条形血流信号。右足CT：右足骨质及周围软组织改变，考虑痛风可能性大。行右足扩创术，术中见内踝皮肤破溃区周围隆起，成火山口状，破溃深层均为鱼肉样组织，质地脆，侵蚀胫后肌腱及各趾屈肌腱。切取少许病灶处组织送检病理，回报：间叶组织来源恶性肿瘤，形态及免疫标记结果支持为上皮样肉瘤，伴灶状坏死，表皮破溃，四周切缘及底切缘可见肿瘤(图1)。免疫组化：C片EMA(+)，P63(部分+)，CK5/6(-)，Vim(+)，CK(+)，CD34(部分+)，S-100(-)，Ki67(灶状30%+)，SMA(部分+)，P40(-)，CK14(-)，CKB(-)，CK20(-)，CEA(-)(图2、3)。术后PET-CT结果回报：(1)右足内侧伴糖代谢增高的软组织密度影，考虑为恶性肿瘤，右侧股骨下端腘血管旁及右侧腹股沟区淋巴结转移；(2)腰椎1、4，右侧第1、3、4趾骨，右距下关节旁、左足外侧距小腿关节旁、左侧第三跖骨远端周围及双侧膝关节内软组织增厚伴局限性糖代谢轻度增高，考虑痛风所致可能性大，不除外转移；(3)右肺下叶背段索条状，斑片状密度增高影，考虑为良性病变所致，右侧胸膜局限性增厚。综上，明确临床诊断为右足内踝上皮样肉瘤。与患者及其家属充分沟通后行右小腿截肢术，术后创口愈合良好，随访12个月肿瘤未复发。

2 讨论

1970年Enzinger[1]首次报道，上皮样肉瘤(ES)是一种罕见的、起源于间叶组织的软组织低度恶性肿瘤。在所有的软组织肉瘤中，ES所占比例不足1%[2]，根据发病部位，可分为远心型(经典型)和近心型。远心型好发于四肢末端，主要表现为：皮下单个或多个质硬肿块，若侵及皮肤，往往伴溃疡形成；或位于深层者常侵及肌腱、腱鞘或筋膜组织，为较大、界限不清的肿块。最终诊断依赖于组织病理学及免疫组织化学检查[3]，也有文献报道，超声检查可以判定肿瘤的位置、大小以及与周围软组织的侵袭情况，对病灶的定性诊断有一定的参考价值[4]。治疗上首选根治性手术或截肢，同CK(+)时可行预防性区域淋巴结清扫[5]。ES侵袭性强，早期淋巴结转移率为29.6%-45%，预后较差[6,7]。据报道，上皮样肉瘤患者5 年生存率约70%，10 年生存率不足50%[8]。目前临床上常需要与炎性肉芽肿、恶性黑色素瘤、上皮样血管肉瘤、恶性横纹肌样瘤、滑膜肉瘤、鳞状细胞癌相鉴别[1]，但尚未见将其误诊为痛风的报道。痛风是由于嘌呤代谢紊乱，血尿酸增高，造成组织损伤的慢性代谢性疾病，多见于四肢关节，严重者造成关节活动受限，畸形，并发皮肤溃疡和感染等[9]。本例患者自述痛风病史6年，右足内踝处皮肤破溃，于下级医院诊断为痛风，治疗后未见好转，鉴于其右足内踝处创面与正常组织形态差异较大，右侧腹股沟可触及肿块，不排除淋巴结肿大转移可能，且入院时血尿酸不高，与典型痛风的表现不相符，为避免误诊或漏诊，该患者入院行第一次手术时，术中取组织行病理学检查，最终确诊为上皮样肉瘤。

图1 皮损组织病理(HE×100),可见梭形肿瘤细胞 图2 (免疫组化Vimentin×100)肿瘤细胞弥漫分布，Vimentin(+) 图3 (免疫组化CK×100) 肿瘤细胞

郭阳等人认为[10]，上皮样肉瘤易造成误诊的原因，其一是由于该肿瘤较为罕见，临床医生对其尚未有普遍认识；其二该肿瘤生长缓慢，较少有局部疼痛、皮肤颜色异常等恶性肿瘤的特征性表现。目前临床上尚未见将上皮样肉瘤误诊为痛风的报道。故当患者出现皮肤破溃，但临床表现又不支持痛风等其他诊断时，建议常规行病理学检查，以明确诊断，避免贻误病情。