例谈遗传学调查中的数据分析

重庆

调查法是一种重要的科学研究方法。在高中生物学阶段，人类遗传病、种群与群落等内容的教学过程都涉及调查活动的开展。在教学过程中，师生往往对调查目的、调查对象、调查方法等知识较为重视，而忽略调查法中非常重要的后续步骤 ——数据的采集、统计和分析。本文以一个调查结果统计表为例，浅谈遗传学调查中的数据分析。通过呈现出学生两种典型的错误认知，强调在分析遗传学调查相关数据时要考量数据的代表性、重视对数据的定量分析，并举例说明了在解决群体遗传学相关问题时哈迪-温伯格定律的适用性。

1.调查结果统计表呈现

某生物兴趣小组的学生对人群中双眼皮和单眼皮的遗传（由一对等位基因控制）进行了抽样调查，其调查统计结果如表所示：

人群中双眼皮和单眼皮的遗传调查结果统计表

2.数据分析

2.1 判断性状的显隐性

根据表中的哪个组别分析，能判断出这对相对性状的显隐性？

【常见错误答案】只有第1组。第1组父母双方都为双眼皮，子代出现了单眼皮、出现了性状分离的现象，所以可以判断出父母为杂合子，表现出来的性状即为显性性状。第2组父母双方都是单眼皮，子代依然是单眼皮；由于只要父母都是纯合子，无论他们是显性性状还是隐性性状，都可以让子代保持同样的性状，因此无法判断。第3组和第4组，父母一个单眼皮一个双眼皮，子代也有单眼皮和双眼皮；由此判断父母双方中一个为隐性个体，一个为显性杂合子，但无法确定显隐性对应关系。

由于对调查数据的生疏，学生忽略了每组都调查了大量的家庭、调查的对象是一个群体，误把每组都认为仅有一对父母进行推断，只进行了定性分析，没有充分利用数据进行定量分析，从而得出了上述错误结论。事实上，第3、4组也可以明确判断出显隐性关系。第3组和第4组，父母一个单眼皮一个双眼皮，为显性个体与隐性个体测交，其中显性个体有纯合子、杂合子两种，前者测交子代全为显性，后者测交子代显性与隐性为1∶1，因此总的子代中显性个体多于隐性个体，根据表中第3、4组子代双眼皮多于单眼皮，可以判断出双眼皮为显性性状。第2组也可以基本判断出单眼皮为隐性性状，因为若单眼皮为显性性状，那么158对亲本组合中应该会出现杂合子与杂合子交配的情况，进而出现性状分离的现象，除非双眼皮的基因频率非常低。

在现实种群中，显性个体的群体中既有纯合子又有杂合子，而不能将其简单处理成均为纯合子或均为杂合子。明确这一点，也有助于解决其他的一些经典易错试题。

【例1】某种植物的叶形（宽叶和窄叶）受一对等位基因控制，且宽叶基因对窄叶基因完全显性，位于常染色体上。现将该植物群体中的宽叶植株与窄叶植株杂交，子一代中宽叶植株和窄叶植株的比值为5∶1；若亲本宽叶植株自交，其子代中宽叶植株和窄叶植株的比值为多少？

【解析】在解答该题目时，如果没有意识到亲本的宽叶植株中纯合子与杂合子均有，就会陷入误判：由于子代出现了窄叶植株，亲本宽叶植株应该是杂合子；同时，由于子一代表现型比例为5∶1，而不是1∶1，则进一步推断可能存在窄叶植株部分致死的现象，进而推出错误答案。而事实上，如果学生能够意识到亲本宽叶植株中纯合子与杂合子均有，则很容易得到亲本宽叶植株中杂合子占1/3，进而推出亲本宽叶植株自交后代中窄叶植株为1/12，从而得出正确答案。

【答案】11∶1

2.2 计算基因频率

假设人群中双眼皮的基因频率和基因型频率保持不变，根据第4组的调查结果分析，人群中双眼皮的基因频率是多少？

【常见错误算法】子女中双眼皮∶单眼皮=2∶1，根据母亲是单眼皮可以判断，子女中的双眼皮一定是杂合子，那么子女中双眼皮的基因频率是2/3×1/2=1/3，因此人群中双眼皮的基因频率为1/3。

该算法的问题是第4组子女中双眼皮的基因频率无法代表人群中双眼皮的基因频率。因为第4组的父母是特定组合，不是随机抽取出来的，该样本中一定有1/2的单眼皮和1/2的双眼皮，而人群中的相关比例却不一定如此，样本是无法真实代表总体的。在进行抽样调查时，样本中的哪些数据可以代表总体，哪些数据不能代表总体，这是值得思考的问题。那么应该如何计算呢？

不论如何抽样，一个群体中的某显性个体都有相同的概率是纯合子，也有相同的概率是杂合子。对于基因频率和基因型频率保持不变的遗传平衡群体（设显性基因的基因频率为p，隐性基因的基因频率为q），根据哈迪-温伯格定律，显性纯合子的基因型频率为p2，显性杂合子的基因型频率为2pq，隐性纯合子的基因型频率为q2。那么第4组父亲是杂合子的概率为2pq/（p2+2pq），子女中单眼皮的比例为1/2×2pq/（p2+2pq）=48/（48+97）=1/3，化简得到p=q，p=0.5。利用这个原理，根据第1组的调查结果，也可以计算得到双眼皮的基因频率。第1组父母均为双眼皮，那么他们各自为杂合子的概率分别为2pq/（p2+2pq），子女中单眼皮的比例为[2pq/（p2+2pq）]2×1/4=24/（24+192）=1/9，化简得到p=q，p=0.5。

在处理遗传学相关数据时，一旦调查对象可以被认为是一个遗传平衡群体，则要充分利用起哈迪-温伯格定律。哈迪-温伯格定律在解决经典的群体遗传学的相关问题（包括高考题）中，具有准确、简便的特点。

【例2】在一个达到遗传平衡的社会群体中，某常染色体隐性遗传病的发病率是1/100。已知某位女性为该遗传病的患者，请问她与某正常男性结婚，生出孩子患病的概率是多少？

【解析】设该遗传病显性基因的基因频率为p，隐性基因的基因频率为q，则=1/10。那么，某正常男性为携带者的概率为2pq/（p2+2pq）=2q/（1+q）=2/11，则生出孩子患病的概率为1/11。

【答案】1/11

【例3】某水稻种群R（抗病）对r（感病）为显性。在一个达到遗传平衡的水稻种群中，1/9的抗病个体是纯合子，该种群中R的基因频率为多少?

【解析】设基因频率R=p，r=q，则p2/（p2+2pq）=1/9，p/（1+q）=1/9，化简得到p=0.2。

【答案】0.2

【例4】（2017年，全国卷Ⅱ，第32题节选）（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为__________；在女性群体中携带者的比例为______________。

【解析】设正常基因XH=p、致病基因Xh=q。则男性群体中患者比例为1%即血友病致病基因的频率，而女性群体中的携带者比例为2pq=1.98%。值得注意的是该高考题考查的是在伴X染色体遗传这个特殊情境下的哈迪-温伯格定律的应用，要特别关注题目的设问，如果改变设问，答案将有所不同。如将“在女性群体中携带者的比例为_________”改为“在群体中女性携带者的比例为___________”，答案将变为0.99%。在遗传平衡定律中，X染色体上的基因频率和各基因型频率存在如下等式关系：如果XH=p、Xh=q，p+q=1；那么整个群体中XHXH= 1/2p2，XHXh=pq，XhXh=1/2q2，XHY=1/2 p，XhY=1/2 q；而女性群体中XHXH=p2，XHXh=2pq，XhXh=q2，男性群体中XHY=p，XhY=q。

【答案】0.01 1.98%

3.教学反思

分析和解释数据是科学探究过程的重要环节。出于种种因素，在教学过程中很多调查活动仅停留在理论层面，使学生对数据的处理能力较低，对数据的理解存在很多误区。这不仅体现在对上述遗传学调查结果的分析上，也体现在对照实验结果的定量分析上、种群与群落等其他调查数据的处理上，如对多个样本的数据求平均时离群值应如何处理，如何判断一个种群数量的增长符合“J”型还是“S”型等。在教学过程中，应该给学生提供更多的实践机会，带领学生实事求是地记录、整理和分析数据，能定量表述分析数据，充分挖掘数据，从有限的数据中获得尽可能多的结论，进而加强学生分析和解释数据的能力，这也是《普通高中生物学课程标准（2017年版）》针对加强和完善生物学实验教学所明确提出的建议。