睾丸腺泡状软组织肉瘤一例并文献复习

方立武，贺海珍，朱从伦，沈慧，彭鲁璐

睾丸腺泡状软组织肉瘤一例并文献复习

方立武，贺海珍，朱从伦，沈慧，彭鲁璐

目的探讨睾丸原发性腺泡状软组织肉瘤的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法对1例患者睾丸肿块进行常规HE染色和免疫组化染色，于光镜下观察组织形态学特征并复习相关文献。结果镜下见上皮样细胞，胞浆嗜酸性，腺泡之间血窦丰富。免疫组化：TFE3（+）、MyoD1（浆+）、Myogenin（－）、HMB45（－）、Desmin（－）、Calretinin（－）、Inhibin（－）、PLAP（－）、OCT4（－）、D2-40（－）、CD117（－）及AE1/AE3（－）。结论发生在睾丸的腺泡状软组织肉瘤确诊需通过免疫组化，基因监测显示染色体在17q25和Hp11.2上发生重排，产生ASPSCR-TFE3融合基因，并异常转录。

睾丸肿瘤；腺泡状软组织肉瘤；病理学；免疫组化

腺泡状软组织肉瘤是一种主要累及青少年和年轻人的罕见肿瘤，由含有丰富嗜酸性颗粒细胞质的、大小一致的上皮样细胞构成，肿瘤排列成实性巢和/或腺泡状结构，细胞巢间有薄的、窦状血管分布。多发生在四肢和躯干深部，发生在睾丸极为罕见，容易与颗粒细胞瘤、副节瘤及腺泡状横纹肌肉瘤等混淆，发生在睾丸者，易误诊为筛状、假腺样和小管状亚型精原细胞瘤以及性索/间质来源肿瘤。本文针对形态学特点、免疫组化表型等临床病理特征进行探讨并复习相关文献，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料患者，男性，58岁，发现右侧睾丸肿大1年余入院治疗。B超提示混合回声光团17 mm×12 mm，边界欠清，无包膜回声，内回声不均，血流信号丰富。

1.2 方法手术切除标本经10%中性甲醛固定，常规脱水，石蜡包埋，4m厚切片，HE染色及光镜观察，免疫组化采用EnVision两步法，一抗TFE3、MyoD1、Myogenin、HMB45、Desmin、Calretinin、Inhibin、PLAP、OCT4、D2-40、CD117、AE1/AE3购自福州迈新公司。

2 结果

2.1 病理检查眼观：肿物大小1.5 cm× 1.2 cm，切面灰黄、灰红，质细腻，境界尚清。镜检：腺泡状排列，弥漫分布，腺泡间血窦丰富，核圆形，大小较一致，可见核仁，未见明显核分裂像，胞浆丰富、嗜酸。

2.2 免疫表型TFE3（+）、MyoD1（浆+）、Myogenin（－）、HMB45（－）、Desmin（－）、Calretinin（－）、Inhibin（－）、PLAP（－）、OCT4（－）、D2-40（－）、CD117（－）及AE1/AE3（－）。

3 讨论

腺泡状软组织肉瘤是一种少见肿瘤，在各类软组织肉瘤中占0.4%～1.0%，以往临床主要将其称为恶性非嗜铬性副节瘤或恶性颗粒细胞肌母细胞瘤[1]，发生在睾丸更是罕见。其发病年龄分布广泛，以15～35岁最常见，女性稍多见，常见于四肢深部软组织和其他肌肉部位，婴幼儿和儿童主要见于头颈部，特别是眼眶和舌[2]。肿块生长位置大多较深，表现为生长较缓慢，肿块切除不净易复发，肿瘤容易发生血道转移，主要转移部位是肺，其次是脑、骨和肝脏[3]。影响预后因素有诊断时患者的年龄、肿瘤大小及诊断时有无转移，组织学表现无预后意义。据报道，随患者年龄增加转移性风险升高，较大肿瘤在诊断时很有可能已经发生转移。

3.1 病理诊断腺泡状软组织肉瘤肉眼观表现为无包膜，境界清楚，切面灰白、灰红；镜下呈器官样及腺泡样排列（封三彩图4），血窦丰富胞浆丰富、嗜酸，部分可见核仁，核分裂像偶见，确诊需通过免疫组化TFE3核阳性表达（封三彩图5）。Pang等[4]研究表明16例肿瘤细胞均表达TFE3敏感性达100%。腺泡状软组织肉瘤分子病理学检查示染色体t（x:17）p（11.2:q25）易位，基因ASPL/TFE异常[5]。

3.2 鉴别诊断（1）腺泡状横纹肌肉瘤，该肿瘤也呈腺泡状排列，但腺泡之间为纤维间隔，无血窦。主要靠免疫组化鉴别TFE3（－）肌源性Des（+）MyoD1（核+）Myogenin（+）。（2）精原细胞瘤，筛状、假腺样和小管状亚型：呈腺泡状/假腺样和小管状排列，可见散在淋巴细胞。免疫组化PLAP（+）CD117（+）TFE3（－）。（3）性索/间质肿瘤，可以出现腺样结构，但免疫组化Inhibin（+）TFE3（－）可行区别。（4）副节瘤，呈巢状、腺样排列，多发生在神经化学感受器部位。免疫组化，神经内分泌标记CgA、Syn、CD56常阳性，TFE3（－），周围支持细胞细胞显示S-100（+）。

3.3 治疗及预后腺泡状软组织肉瘤是一种生长缓慢肿瘤，易复发和转移，术后辅助放、化疗无明显疗效[6]。早发现、早切除是治疗关键。本组病例患者术后未经放化疗，1年后随访，未发现复发和转移。

[1]朱总国,王飞,余波.腺泡状软组织肉瘤的临床与影像学诊断[J].中国现代医学,2015,53 (9):63-66.

[2]王坚,朱雄增.软组织肿瘤病理学[M].北京:人民卫生出版社,2008:581.

[3]蒋萍,徐明芬,姜乃光,等.4例腺泡状软组织肉瘤临床病理分析及文献复习[J].2014,34 (4):465-467.

[4] Pang LJ, Chang B, Zou H, et al. Alveolar softpart sarcoma: a bimarker diagnostic strategy using TFE3 jmmunoassay and ASPLTFE3fusion transcripts in paraffin-embedded tumor tissues[J]. Diagn Mol Pathol,2008, 17(4):245-252.

[5] 刘彤华.诊断病理学[M].3 版.北京:人民卫生出版社.2013:880-881.

[6] Ogura K, BeppuY, ChumanH, et al.Alveolarsoft part sarcoma: a single-center 26-patientcase series and review of the literature[J].Sarcoma,2012,2012:907179.

10.3969/j.issn.1671-0800.2016.12.053

R737.21

A

1671-0800(2016)12-1642-02

2016-06-25

（本文编辑：陈志翔）

315700浙江省象山，象山第一人民医院

方立武，Email：flw123@ yeah.net