右后上纵隔脊索瘤1例

郑 重，李 微，柏 涛，周太成

患者女性，63岁，因乏力、纳差、腹胀不适半年余入院。患者半年前无明显诱因出现双下肢乏力，伴上腹部饱胀不适、食欲不佳。2017年6月5日于当地医院检查，胸椎MRI示：胸1椎体前方、椎体、椎管及椎间孔内占位性病变，压迫脊髓，胸9、胸12莫氏结节形成；遂于2017年6月7日就诊于南京鼓楼医院，胸腹部CT平扫+增强示：胸廓入口处右上后纵隔占位，T1-2椎体骨质破坏，考虑孤立性纤维瘤可能(图1)。

图1 胸部及胸椎CT示胸廓入口处右上后纵隔占位

病理检查细胞学检查：患者纵隔主气管外肿块穿刺涂片经HE染色，可见肿瘤细胞呈团块状分布，胞质丰富，嗜酸性，轻度红染(图2A)；细胞核呈圆形，中等大小，可见较大异型细胞核，多位于中央，染色质均质，细颗粒感，未见核仁和核分裂象，其特征性改变为部分细胞可见胞质内大小不等的空泡，并将核推向一边(图2B)。细胞切片整体背景呈粉染均质(图2C)，灶性区呈蓝紫黏液样改变(图2D)。组织学检查：穿刺组织制片染色后，镜下瘤细胞呈片状、条索状、散在分布黏液间质中，胞质淡染、空泡状，细胞轻～中度异型性，核分裂象少见。免疫表型：肿瘤细胞CK、S-100、EMA、Brachyury均阳性(图3)；HMB-45、GATA和CD68均阴性；Ki-67增殖指数约2%。特殊染色：肿瘤细胞黏液卡红、PSAD染色均呈阴性。

病理诊断：(右后上纵隔)脊索瘤。

②A②B②C②D③图2 A.肿瘤细胞圆形或卵圆形,胞质丰富,轻度红染,嗜酸性,细胞核圆形,中等大小,可见较大异型细胞核,多位于中央,染色质均质,细颗粒感,未见核仁;B.部分细胞可见胞质内大小不等的空泡,并将核推向一边;C.背景粉染均质;D.可见背景呈蓝紫黏液样改变图3 肿瘤细胞Brachyury阳性,EnVision两步法

讨论脊索瘤起源于胚胎期残留的脊索，属于罕见的、低度恶性肿瘤，生长缓慢、具有局部侵袭和转移性[1]，治疗以手术切除为主，术后辅助药物治疗。

影像学检查可明确脊索瘤的位置、骨质侵犯及与周围软组织的关系。CT检查可显示溶骨或混合性骨破坏；MRI检查显示瘤体T2W1高信号，T1W1低信号或混杂信号，增强扫描呈不均匀强化；瘤体边缘呈浅分叶状或多结节状的“足突边缘”征[2-3]。影像学检查有提示作用，但仅凭影像学特点难以将神经源性肿瘤、淋巴瘤等与脊索瘤鉴别，病理检查仍是确诊的金标准。本例脊索瘤发生于后上纵隔，部位罕见且侵犯胸椎，无法行R0切除，因此选择针吸组织穿刺、涂片行细胞学诊断，结合文献复习及本例特点，总结出其细胞学的独特特征：背景大量猩红色粉染均质，部分区呈蓝紫色黏液样改变，其中有较多散在分布的瘤细胞，部分瘤细胞可见胞质内大小不等的空泡，将核推向一边。瘤细胞体积大，呈圆形、多边形、立方形、多角形[4-5]。免疫组化染色有助于诊断及鉴别诊断，其中Brachyury高表达可确诊并提示预后，但仍有Brachyury表达缺失的脊索瘤病例，可根据临床资料、影像学、细胞学和组织学综合诊断[6]。对于深部或难以获得的手术标本，针吸细胞学检查具有优势，可作为首选检查，并可通过免疫组化确诊。另外，针吸细胞学检查损伤小，患者恢复快、易接受。但针吸细胞学诊断有待更多经验总结，提高早期诊断能力，切实服务临床。