郑 重,李 微,柏 涛,周太成
患者女性,63岁,因乏力、纳差、腹胀不适半年余入院。患者半年前无明显诱因出现双下肢乏力,伴上腹部饱胀不适、食欲不佳。2017年6月5日于当地医院检查,胸椎MRI示:胸1椎体前方、椎体、椎管及椎间孔内占位性病变,压迫脊髓,胸9、胸12莫氏结节形成;遂于2017年6月7日就诊于南京鼓楼医院,胸腹部CT平扫+增强示:胸廓入口处右上后纵隔占位,T1-2椎体骨质破坏,考虑孤立性纤维瘤可能(图1)。
图1 胸部及胸椎CT示胸廓入口处右上后纵隔占位
病理检查细胞学检查:患者纵隔主气管外肿块穿刺涂片经HE染色,可见肿瘤细胞呈团块状分布,胞质丰富,嗜酸性,轻度红染(图2A);细胞核呈圆形,中等大小,可见较大异型细胞核,多位于中央,染色质均质,细颗粒感,未见核仁和核分裂象,其特征性改变为部分细胞可见胞质内大小不等的空泡,并将核推向一边(图2B)。细胞切片整体背景呈粉染均质(图2C),灶性区呈蓝紫黏液样改变(图2D)。组织学检查:穿刺组织制片染色后,镜下瘤细胞呈片状、条索状、散在分布黏液间质中,胞质淡染、空泡状,细胞轻~中度异型性,核分裂象少见。免疫表型:肿瘤细胞CK、S-100、EMA、Brachyury均阳性(图3);HMB-45、GATA和CD68均阴性;Ki-67增殖指数约2%。特殊染色:肿瘤细胞黏液卡红、PSAD染色均呈阴性。
病理诊断:(右后上纵隔)脊索瘤。
②A②B②C②D③图2 A.肿瘤细胞圆形或卵圆形,胞质丰富,轻度红染,嗜酸性,细胞核圆形,中等大小,可见较大异型细胞核,多位于中央,染色质均质,细颗粒感,未见核仁;B.部分细胞可见胞质内大小不等的空泡,并将核推向一边;C.背景粉染均质;D.可见背景呈蓝紫黏液样改变图3 肿瘤细胞Brachyury阳性,EnVision两步法
讨论脊索瘤起源于胚胎期残留的脊索,属于罕见的、低度恶性肿瘤,生长缓慢、具有局部侵袭和转移性[1],治疗以手术切除为主,术后辅助药物治疗。
影像学检查可明确脊索瘤的位置、骨质侵犯及与周围软组织的关系。CT检查可显示溶骨或混合性骨破坏;MRI检查显示瘤体T2W1高信号,T1W1低信号或混杂信号,增强扫描呈不均匀强化;瘤体边缘呈浅分叶状或多结节状的“足突边缘”征[2-3]。影像学检查有提示作用,但仅凭影像学特点难以将神经源性肿瘤、淋巴瘤等与脊索瘤鉴别,病理检查仍是确诊的金标准。本例脊索瘤发生于后上纵隔,部位罕见且侵犯胸椎,无法行R0切除,因此选择针吸组织穿刺、涂片行细胞学诊断,结合文献复习及本例特点,总结出其细胞学的独特特征:背景大量猩红色粉染均质,部分区呈蓝紫色黏液样改变,其中有较多散在分布的瘤细胞,部分瘤细胞可见胞质内大小不等的空泡,将核推向一边。瘤细胞体积大,呈圆形、多边形、立方形、多角形[4-5]。免疫组化染色有助于诊断及鉴别诊断,其中Brachyury高表达可确诊并提示预后,但仍有Brachyury表达缺失的脊索瘤病例,可根据临床资料、影像学、细胞学和组织学综合诊断[6]。对于深部或难以获得的手术标本,针吸细胞学检查具有优势,可作为首选检查,并可通过免疫组化确诊。另外,针吸细胞学检查损伤小,患者恢复快、易接受。但针吸细胞学诊断有待更多经验总结,提高早期诊断能力,切实服务临床。