白化病
- 白化病和黑猩猩
在树荫里小憩，白化病人容易被晒伤，所以孩子们头顶时常会有紫药水的痕迹。图/陈又礼2021年12月底到2022年的1月初，我和机构的其他几个同工趁着圣诞假期，来到坦桑尼亚和布隆迪交接的坦噶尼喀湖边休整跨年。在去的长途大巴上，我的邻座是一位职业学院的副院长，也是个白化病病人，名叫鲁比萨。在东非（甚至全非洲大陆）的很多国家，白化病病人都会饱受鄙视、虐待甚至残杀，因为很多民族都把他们的白色皮肤看作不祥、受咒诅的象征。可这种病又有点“吃香”，因为在传统巫术的说法里，
南方人物周刊 2023年40期2024-01-11
- 白化病患者强华：希望“月亮的孩子”被当作普通人对待
分容易辨别——白化病（albinism）。白化病患者全身雪白、怕光、往往不会在日光下长时间活动，因此他们还有一个诗意的称呼“月亮的孩子”。但对于白化病患者而言，他们的生活一点也不“诗意”——白化病尚无治愈方法，很多人因为白化病人与众不同的长相而对这个群体敬而远之甚至指指点点，在影视剧作品中白化病人也总是被处理成为“反派形象”。“我希望大家能够把我们当作普通人一样对待。”这是白化病患者强华2022年12月接受《新民周刊》时说的最多的一句话。彼时的他靠着自身努
新民周刊 2023年4期2023-02-19
- HSP3基因突变导致的Hermansky-Pudlak综合征3型1例
床初步诊断为眼白化病可能。全外显子基因检测提示患者HPS3c.1838C＞G 和HPS3c.2804G＞A复合杂合变异，患者母亲Sanger测序验证结果为HPS3c.2804 G＞A，无法追溯父亲的变异情况。根据基因检测和临床表型的结果，修正临床诊断为Hermansky-Pudlak综合征3型。追问患者全身情况，母亲诉有频发腹痛、呼吸道感染和皮肤瘙痒史，否认异常出血史。治疗上，建议患者定期眼部复查；皮肤和眼部避免紫外线照射，尽量佩戴紫外线防护眼镜和防护帽来
中国眼耳鼻喉科杂志 2022年6期2022-11-25
- 眼皮肤白化病研究进展
李英俊【摘要】白化病是一组罕见的遗传性疾病，由黑色素生物合成障碍引起。黑色素合成减少会导致皮肤和眼睛色素减退。白化病可引起多种眼部表现，包括视力下降、眼球震颤、斜视、虹膜半透明、中心凹发育不良、眼底色素减退、视交叉处视网膜神经节细胞轴突异常交叉等。本文主要通过分析眼皮肤白化病的临床表现、影响因素以及诊断治疗，以期为临床提高参考和借鉴。【关键词】眼皮肤白化病;研究进展【中图分类号】R246.82 【文献标识码】A 【文章编号】2026-5328（2022
锦州医科大学报 2022年1期2022-04-20
- 眼皮肤白化病合并闭角型青光眼2例
姐姐患有眼皮肤白化病，否认外伤史及近亲结婚史。眼部检查：右眼视力数指/15 cm，左眼视力0.05；双眼矫正视力无助。双眼眼睑皮肤和睫毛呈白色，双眼眼球水平震颤，结膜轻度充血，角膜透明，虹膜半透明、激光孔通畅，右眼前房浅，瞳孔呈中等散大的竖椭圆形，对光反射迟钝，晶状体轻度混浊。压平眼压计测量眼压：右眼14.5 mmHg，左眼11.1 mmHg。房角镜检查：右眼约270°房角前粘，左眼房角窄开无粘连。眼底检查示双眼眼底呈橘红色、未见黄斑对光反射；右眼杯盘比0
中国眼耳鼻喉科杂志 2021年4期2021-07-30
- 指向盲校白化病学生英语学习能力提升的个案探究
发展。对于盲校白化病学生因视障而产生的英语学习问题，教师通过改善环境、心理疏导、分层教学、发挥特长、强化听说等个别化干预策略，帮助其克服英语学习困难，全面提升学习能力。关键词：白化病;英语;缺陷补偿;分层教学一、个案基本情况小旭（化名），男，2004年出生，出生时即被诊断为白化病，表现为色素缺失，双眼患有白内障，为二级低视力，左右眼视力均为0.12。由于视功能障碍，该生对光线较为敏感，尤其在光线敞亮的学习环境中，反而表现出视物模糊不清和头晕的症状。因以上因
锦绣·上旬刊 2021年9期2021-07-15
- 白化病人在马拉维被当“唐僧肉”
黝黑的黑人中，白化病人显得格外与众不同在小说《西游记》里，主角唐僧总是面临性命之忧，一个重要原因是，传言谁能吃到他身上一块肉，便可长生不老。你可能难以相信，这种似乎只有在故事里才存在的荒诞情节，却在非洲南部内陆国家马拉维真实上演。拥有近2000万人口的马拉维是非洲最贫穷的国家之一。在这里，如果你患有白化病，往往意味着一场噩梦的开始——不仅是生活的不便，更是无处不在的袭击。他们中的很多人被绑架、砍伤，或被杀害后肢解。就连死后，他们的墓地也时常遭到破坏和盗挖，
今日文摘 2021年20期2021-05-30
- RGPCL 矫正白化病合并眼球震颤眼案例分享
治了一例眼皮肤白化病合并轻度眼球震颤患儿，对其应用硬性透气性角膜接触镜（Rigid Gas Permeable Contact Lens，RGPCL）矫治眼球震颤及屈光不正。现将病例进行分享，并同业界同仁就该案例进行讨论、交流。1 基本情况1.1 病患基本资料男童，5周岁。自幼全身皮肤偏白，毛发棕黄，虹膜透明度较正常色泽淡，畏光。出生后曾于外院就诊，经眼科和皮肤科会诊后诊断为“先天性白化病”，查体后未见其他异常，嘱咐注意遮光，随访。家族史：父母表型正常，非
中国眼镜科技杂志 2021年5期2021-05-14
- 稀有而脆弱的白色精灵
物实际上是患了白化病或白变症，由父母的隐性基因遗传而来。白化病患者体内一种黑色素合成酶出现异常，无法合成黑色素;白变症患者会局部缺乏黑色素。黑色素是負责让毛发、瞳孔等呈现正常颜色的色素，当身体无法合成黑色素时，动物或人体的皮肤、毛发便呈现白色;眼睛呈现红色，那是眼睛血管中血液的颜色。黑色素除了为身体上色，还能在一定程度上阻挡紫外线，保护皮肤。失去了黑色素的保护，白化病患者的皮肤更容易被太阳晒伤，患皮肤癌的概率更高。白色带来危险因为这种隐性基因遗传的概率较小
大科技·百科新说 2021年1期2021-03-29
- 儿童遗传病病因的探寻者——李巍教授团队
作。主要致力于白化病、高脂血症等遗传代谢病基因的克隆和功能研究。所取得的主要学术成绩如下。2.1 白化病基因的克隆和发病机制白化病是一种经典的孟德尔遗传单基因病，呈常染色体隐性或X-连锁隐性遗传方式，主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素减少或缺失，患者常伴有眼球震颤和视力低下，严重影响生活质量。一些综合征型白化病如Hermansky-Pudlak综合征(HPS)还可伴有出血倾向、肺纤维化、炎性肠病、免疫缺陷或神经精神症状[1]。目前已知的白化病致病基因有19个
首都医科大学学报 2020年5期2020-10-27
- 基于科学思维训练的遗传原创试题设计
夫妇生了一个患白化病的女孩（A/a表示），如下家系图谱：（题目来源：2019年人教版第38页第二大题第1题）①医生检测告知该女孩患白化病是常染色体隐遗传病，请利用遗传学知识解释一下原因____。②理论推断，Ⅱ4基因型可能为____；如果Ⅱ4与白化病婚配，则子代患病概率为____；患病男孩概率为____；③医生测定Ⅱ4只携带一种致病基因，Ⅱ4与Ⅱ5婚配生了一个既患白化病又患红绿色盲病（B/b）的男孩，则红绿色盲病为____，说明理由____；④写出Ⅱ4与Ⅱ5
科学咨询 2020年22期2020-10-15
- 营养支持对白血病化疗患者营养状况及不良反应的影响分析
P【关键词】：白化病、营养支持、营养状况、不良反应白血病是最常见的血液系统恶性肿瘤，对患者的生命健康威胁极大，多采用化疗的方式进行治疗，白血病患者在接受化疗的过程中可能会产生不同程度的不良反应，主要表现为恶心、呕吐、身体状况差，营养不良等。在化疗的过程中会造成患者营养流失，同时患者的机体康复和肿瘤生长都需要营养，患者的营养状况不容乐观，对患者的治疗和康复都有不小的影响。为了改善患者的营养状况，本次主要研究对患者进行营养支持后，患者的营养状况及不良反应是否有
介入医学杂志（英文） 2020年3期2020-08-12
- 有趣的遗传基因
律。例3图1为白化病和色盲两种遗传病的家谱系谱图，请回答：图1(1)写出下列个体可能的基因型：第三代8，第三代10。(2)若第三代8与第三代10结婚，生育子女种患有白化病或色盲病一种遗传病的概率是( )，同时患两种遗传病的概率是( )。解：(1)根据无中生有(第二代5、6和第三代9、10)知色盲和白化都是隐性遗传病，由第三代9和其父亲(第二代6)知，白化病的基因在常染色体上，而色盲在性染色体上，故第三代8是aaXBXB或aa XBXb，第三代10是AAXb
中学生数理化(高中版.高考理化) 2019年12期2020-01-01
- 眼皮肤白化病合并孔源性视网膜脱离1例
离；双眼眼皮肤白化病；双眼眼球震颤。图1. 术前眼底彩照 A.右眼可见眼底无黑色素，脉络膜血管清晰可辨，黄斑部及中心凹不可辨；B.左眼可见视网膜苍白隆起于2017年8月1日局部麻醉下行左眼视网膜复位手术。采用标准23 G经睫状体平坦部玻璃体切除术(pars plana vitrectomy, PPV, 图2)，术中4°周边视网膜可见一大小约1 PD的马蹄形裂孔(图2A)。视网膜复位后先尝试对裂孔边缘激光光凝，但未能形成可见激光斑，故采用巩膜顶压直视下经巩膜
中国眼耳鼻喉科杂志 2019年5期2019-10-08
- 美丽的白化动物
。白色并非白化白化病是一种遗传性黑色素合成障碍，特征为眼部、皮肤和头发缺少部分或者全部黑色素。事实上，并非所有白色的动物都是白化动物。在自然界中也有很多毛色或羽色是白色的健康动物，如北极狐、北极熊、白天鹅和白鹭等。它们的体色是自然进化的结果，如果其后代出现其他颜色，反倒不正常了。此外，在人工饲养的动物中，白色动物也很常见，如白兔、小白鼠、大白鼠、白马和白玉鸟等。它们是在长期人工精心选育和保护下培育而成的，能够正常地繁衍后代，其后代也能够在人工环境下正常地生
科学大众（中学） 2019年8期2019-08-24
- 白化病诊治指南
生健康委员会 白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。1 病因和流行病学泛发性白化病分为7型：OCA1型又分为两个亚型，OCA1A和OCA1B。两亚型在出生时不能区分，二者均有TYR(tyrosinase酪氨酸
中国实用乡村医生杂志 2019年9期2019-01-07
- 白化病
生健康委员会 白化病又称眼皮肤白化病(OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。1 病因和流行病学泛发性白化病分为7型：OCA1型又分为两个亚型，OCA1A和OCA1B。两亚型在出生时不能区分，二者均有酪氨酸酶(TYR)基因的突变，导致酪氨酸酶活性改变，引起临床表型的发生，但OCA1A酪氨酸酶活性完全缺
中国实用乡村医生杂志 2019年8期2019-01-07
- 二代测序技术在白化病家系检测中的应用及突变分析
511442)白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的一种常染色体隐性遗传病。主要由于黑色素生物合成或转运相关基因突变所引起，有较强的异质性，国外相关报道发病率为 1/20 000～1/10 000[1-3]。目前相关研究明确的人类白化病亚型包括非综合征型的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)1～7型、眼白化病(ocular albinism，OA)型以及综合征型的Herman
中国产前诊断杂志(电子版) 2018年3期2018-12-28
- 茉了了的诗
精 灵我是个白化病的女孩就像你看到的那样我喜欢穿白色的连衣裙白色是我最熟悉的颜色我有一头银白的鬈曲的长长的头发我长长的白睫毛下是一双粉紫色的眸他们说我苍白得像一片脆弱的白纸那个晚上我躲在窗帘下哭了好久我喜欢 阳光阳光的感觉一定很棒吧可是享受阳光很痛苦我感觉到全身的皮肤被光灼烧刺痛 我甚至睁不开眼很矛盾吧我曾看过一幅很动人的画作画里是一位一头白发白皮肤笑容盈盈的森林里的精灵她肆意地享受着阳光画的题目叫 白化病的女孩这是我见过世间最美好的比喻
广西文学 2018年10期2018-11-13
- 例谈数学知识在高中生物学教学中的应用
例题： 已知白化病为常染色体隐性遗传病，一对夫妇都是该病的携带者，问该夫妇连生两胎，两个孩子均患白化病的概率1/16。解析： 该夫妇基因型均为Aa，他们生育子代中： 白化病aa的概率为1/4，正常AA的概率为1/4，携带者Aa的概率为1/2，第一胎的基因型对第二胎的基因型没有影响，这两个事件为独立事件。所谓独立事件是指某一事件的发生对另一事件发生的概率没有影响，这两个事件互为独立事件，两个独立事件同时发生的概率等于各自发生概率的乘积。所以，两个孩子均患白
生物学教学 2018年6期2018-08-08
- 胎儿镜下头皮活检术对诊断胎儿白化病的应用价值
400038)白化病是黑色素或黑色素小体合成与转运障碍导致皮肤、毛发和眼睛色素部分或完全缺乏的一组遗传性疾病。鉴于该病危害性大且无法治愈，患者家庭再生育时往往选择产前诊断进行预防[1]。目前产前诊断胎儿白化病的方式有两种：基因诊断及胎儿镜检查。基因诊断胎儿白化病可在妊娠早期进行,通过绒毛活检或羊水穿刺获取胎儿DNA，其准确性高且创伤小，不受孕周及白化病类型的限制，可作为首选的产前诊断方法，但基因诊断也有局限性，如果检测不到先证者致病性突变基因或仅检测到1个
中国产前诊断杂志(电子版) 2018年1期2018-07-21
- 分析高中生物遗传概率计算技巧
方都有一名患有白化病的兄弟，计算夫妇两人结婚后所生孩子患得白化病概率是多少？在进行计算过程中，需要先确认夫妇的基因型和概率，通过上述得知，由于两人都有一个白化病兄弟，因此夫妇双方的Aa概率都是2/3、AA概率为1/3。我们假设夫妇为Aa，那么其后代患得白化病的几率为1/4。在计算过程中，该夫妇多是Aa的概率与假设夫妇均为Aa的后代白化病概率1/4相乘，也就是2/3×2/3×1/4=1/9，也就是该夫妇后代患得白化病的几率，答案为1/9。三、不完全数学归纳法
新课程(中学) 2018年1期2018-03-03
- 高中生物遗传概率计算的方法和技巧
则他们的孩子患白化病的概率是多少？二、亲代基因型在未肯定情况下，其后代发生某一性状的概率（一）例题与解析张某和王某是夫妻，且身体一切正常，其父母也均显示正常，但张某和王某均有一个兄弟患白化病，张某和王某所生孩子患白化病的概率是多少？解题思路：首先应对张某和王某的基因型及概率进行明确，通过上述案例可知，张某和王某为AA的概率是1/3，为Aa的概率为2/3。如果张某和王某为Aa，则可计算出其后代患白化病的概率是1/4。将张某和王某均为Aa的概率与假设为Aa状况
新课程教学(电子版) 2018年7期2018-02-24
- 眼皮肤白化病一家系基因突变分析
究报道·眼皮肤白化病一家系基因突变分析胡苏玮 何晓燕 李洁 朱湘玉 徐贵江 张坡225002江苏，扬州大学医学院附属医院 扬州市妇幼保健院医学遗传中心（胡苏玮、何晓燕、徐贵江、张坡）；南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科（李洁、朱湘玉）目的利用靶向二代测序技术对1个眼皮肤白化病家系进行基因突变分析。方法收集1个眼皮肤白化病家系的临床资料，提取先证者及其父母外周血DNA。通过高通量测序技术，对先证者TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等29个基因的外显子
中华皮肤科杂志 2017年12期2018-01-09
- 白头发真的“拔一长十”吗？
天有我们熟知的白化病和青少年白发。白化病是由于患者体内酪氨酸酶活性缺失或者降低，而导致黑色素合成缺失或者降低，从而形成白色的毛发。导致青少年白发的原因很多，主要有黑色素合成障碍、黑色素细胞减少或者消失、体内有酪氨酸酶抑制物、黑色素细胞合成的黑色素向毛干中转移出现障碍等。后天白发形成主要由营养不良和压力过大或者年龄增长自然衰老造成的。饮食不均衡、微量元素缺乏、精神压力过大等，都会导致华发早生。那么，如何预防白发形成呢？首先，在饮食上，合理膳食，多食富含维生素
恋爱婚姻家庭 2017年35期2017-12-06
- 白头发真的“拔一长十”吗？
天有我们熟知的白化病和青少年白发。白化病是由于患者体内酪氨酸酶活性缺失或者降低，而导致黑色素合成缺失或者降低，从而形成白色的毛发。导致青少年白发的原因很多，主要有黑色素合成障碍、黑色素细胞减少或者消失、体内有酪氨酸酶抑制物、黑色素细胞合成的黑色素向毛干中转移出现障碍等。后天白发形成主要由营养不良和压力过大或者年龄增长自然衰老造成的。饮食不均衡、微量元素缺乏、精神压力过大等，都会导致华发早生。那么，如何预防白发形成呢？首先，在飲食上，合理膳食，多食富含维生素
恋爱婚姻家庭·青春 2017年12期2017-11-28
- 期待对白化病患者有更高的接纳度
安人的语言中，白化病患者被称为“月亮的孩子”，因为全身雪白、怕光等异于常人的特征，他们往往不会在日光下长时间活动。33岁的西安人刘吟，就是这样一名白化病患者，也是公益組织“月亮孩子之家”的志愿者。今年9月份，刘吟登上了电视节目《演说家》的讲台，讲述自己和白化病患者群体的故事，引发关注。在接受采访时，刘吟坦言，疾病给自己在学习、就业、择偶等问题上带来困扰，也经历了自我接纳的过程。她说，“白化病患者”是一个标签，自己不希望因此被当做困难群体，“上节目，不为表达
环球慈善 2017年11期2017-11-06
- “PGF解题法”解答遗传题
例题1 已知白化病基因携带者在人群中的概率为1/200。一个表现型正常的女人，其双亲表现型均正常，但其妹妹是白化病患者。该女人和一个没有亲缘关系的正常男人结婚，生一个白化病基因携带者的概率为：A．1/2 ；B．4/9；C．401/1200；D．401/1199；(参考答案：C)。解析：①该女人的双亲所生孩子的情况是：Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa；②该女人的基因型及产生的配子是：(1AA∶2Aa)→2A∶1a；③由于白化病基因携带者在人群中的概率为1
生物学教学 2017年3期2017-08-20
- 长白头发不易患癌？
性的因素。比如白化病病人，这种疾病是黑色素细胞的一种变异情况，反而会导致黑色素疾病患病率的升高。在临床中也有不少白化病病人合并有黑色素瘤。后天因素则有常见的精神紧张、营养不良、阳光照射不足等。此外，还有一些人因疾病和药物的影响，会出现色素脱失。斯璐指出，身体的每个部分都有黑色素细胞，恶变的原因也都不一样。白种人的发病与阳光照射密切相关。“我们黄种人的基因与白种人不同，发病与日光照射没关系。我国黑色素瘤的平均发病年龄是在55岁，偏向于中老年人。他們比年轻人白
家庭医药·快乐养生 2017年3期2017-03-21
- 胎儿镜在白化病产前诊断中的临床应用
发展·胎儿镜在白化病产前诊断中的临床应用赵 蓉，姜海利，王小新，刘丽恒，邹丽颖，阮 焱，王 欣*背景 白化病产前诊断是围生医学的一个难题，胎儿镜是目前临床用于白化病产前诊断的重要方法，但操作较复杂，存在操作失败、误诊等可能。目的 探讨胎儿镜在白化病产前诊断中的应用价值、相关临床经验及操作技术。方法 选择2009年1月—2015年6月在首都医科大学附属北京妇产医院产科就诊的28例孕有白化病高风险胎儿的孕妇,于孕19～27周，在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿
中国全科医学 2017年6期2017-02-17
- 试题与答案
网膜劈裂。6．白化病是一种由于合成黑色素的限速酶——酪氨酸酶的活性缺失或下降导致的遗传性疾病。下面说法错误的是：A．白化病根据受累部位可以分为眼皮肤白化病及眼白化病，眼白化病仅眼睛受累，而眼皮肤白化病除了眼睛之外，皮肤及眼附属器官均表现为不同程度的色素缺乏；B．眼皮肤白化病呈常染色体隐性遗传，而眼白化病既有常染色体隐性遗传，也有X连锁隐性遗传；C．白化病患者多伴有畏光、屈光不正、低视力、眼球震颤及斜视等；D．眼白化病及眼皮肤白化病患者黄斑多不受累。7．关于
中国眼耳鼻喉科杂志 2017年6期2017-01-12
- “一个”不同于“一群”
妇，生了多个患白化病的女儿和多个正常的儿子，这多个（一群）正常儿子都与父亲患白化病的正常女子婚配，那么，他们所生孩子的基因型有3种，它是AA、Aa和aa，比例为2∶3∶1，患白化病的概率为1/6。变式：如果一对正常夫妇，生了一个患白化病的女儿和一个正常的儿子，这一个正常儿子再与父亲患白化病的正常女子婚配，那么，他们所生孩子的基因型有2种或3种，它是AA和Aa或AA、Aa和aa，比例为1∶1或1∶2∶1，患白化病的概率为0或1/4。分析：当这一个正常儿子的基
中学生物学 2016年4期2016-05-06
- 应用“表达式”解决与性别有关的遗传概率计算题
1：已知人类的白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的一种单基因遗传病。现有一对表现型正常的夫妇，生了一个患白化病的孩子。那么，①他们再生一个正常的孩子的概率是多少？假设控制白化病的基因为a，根据题目中给出的已知条件，可以推断出这对夫妇的基因型均为Aa。他们所生后代的基因型和表现型及比例为Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa，其中基因型为AA和Aa的个体表现型正常，基因型为aa的个体表现为白化病患者。也就是说，他们所生的后代中，表现型正常的概率为3/4。如果
生物学教学 2016年9期2016-04-10
- 哈迪—温伯格定律之误用
0人当中有一个白化病患者，则一白化病女性与该地区一个表现正常的男性结婚，生育一个患白化病男孩的概率为 。 解析：设控制白化病的基因为A、a，10 000人当中有一个白化病患者，所以a基因频率为1/100，A基因频率为99/100。 则，杂合体Aa频率为：2×99/100×1/100=198/10 000。 AA频率为：1-Aa-aa=9801/10 000。 可得：表现正常的男性中杂合体Aa比例为Aa/（Aa+AA）=2/101，故该白化病女性与该地区
中学生物学 2016年1期2016-01-27
- 巧用系谱图计算患病几率
均正常，其妹是白化病患者。该男子与一个其母为白化病的正常女子结婚，他们的孩子患白化病的机率是（ ）A. 1/3 B.1/4C. 1/6 D.1/8解析：白化病是常染色体隐性遗传病，其致病基因通常用a表示。根据题意，画出遗传系谱图（见图1）。由该正常男子（Ⅱ2）入手，根据其妹是白化病患者，推出其父母亲（Ⅰ1、Ⅰ2）的基因型均为Aa。因此Ⅱ2的基因型是AA的可能性占1/3、基因型是Aa的可能性占2/3。该男子与一个其母为白化病（aa）的正常女子（其基因型定为A
卫星电视与宽带多媒体 2015年4期2015-06-30
- 白皮肤诅咒
尔·奥贝尔特对白化病患者而言，坦桑尼亚是全世界最危险的国度:据联合国2014年8月统计，这里共有151人受袭、被截肢或杀害玛利亚姆的父母都是非洲黑人，但她的皮肤是白色的，因为她身患白化病。2008年10月，一群蒙面男人闯入她的粘土茅舍，用手电筒照亮她的脸，一个人举高她的手臂，另一个则齐着她的肩膀挥下了砍刀。“刀刃钝，他砍了又砍。”玛利亚姆屏住呼吸说，仿佛再次经历那个地狱般的时刻，“鲜血遍地，我的一只胳膊不见了，直到那时我才感觉到火辣辣的疼痛，大喊了出来。”
中外文摘 2015年19期2015-03-03
- 我的儿子不一样
候，我有见过患白化病的孩子，对这种病有个模糊的概念，这是一种无法治疗的病，患这种病是因为近亲结婚。隐隐地，我觉得我生下的孩子有可能就是患了罕见的白化病。可是，我又不相信这会是真的，我和老公压根没有近亲的关系。而且，我怀胎十月，产检时，医生要求的常规检查我都做了。后来，孩子生下来了，是一个儿子。可是因为被羊水呛到了，医生把儿子只抱给我看了一眼头发，说“你看看，是白头发。”就抱去保温箱了，连脸都没给我看。当天晚上，我一夜没合眼，大哭了两场，然后一直在幻想，孩子
分忧 2014年12期2014-09-10
- 高中生物遗传概率计算方法探讨
基因，求生一个白化病孩子的概率？答案：1/42.亲代的基因型在未肯定的情况下，其后代某一性状发生的概率计算法例题2：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的概率是多少？解析：（1）首先确定该夫妇的基因型及其概率？由前面例题1的分析可推知该夫妇均为Aa的概率为2/3，AA的概率为1/3。（2）假设该夫妇为Aa，后代患病的概率为1/4。（3）最后将该夫妇均为Aa的概率（2/3×2/3）与假设该夫妇均为Aa情况下生
读与写·下旬刊 2014年4期2014-08-07
- 这些罕见病你听说过吗
子”的学名叫做白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。中国约有9万患者，他们无法在没有防护的情况下白天出门，常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解，平均每60人中有一人携带白化病基因，但不表现出症状。如果夫妇双方同时携带该致病基因，就会遗传给子女而发病。雪人摘自《羊城晚报》2012/02/29
感悟 2014年5期2014-04-08
- 白化病伴光化性唇炎1例报道
因患者同时患有白化病(图1)，长期就诊于当地皮肤科，曾服用抗病毒、抗菌药、激素、维生素，局部使用抗生素软膏涂擦，用药后疗效不明显，病情迁延不能痊愈。近3个月来，患者在右下唇出现一固定的溃烂面，有大量分泌物，并结痂，长期不愈(图2)。检查：患者皮肤呈白色，毛发银白色；虹膜呈淡灰色，半透明，眼球震颤，视力下降；双侧颜面对称，上下红唇干燥、皲裂，红唇皮肤界限不清，有灰白色角化条纹；下唇可见约1.5 cm×1 cm大小包块，表面溃烂，有痂壳，边界不清，质中，基地有
川北医学院学报 2014年4期2014-03-18
- 眼皮肤白化病研究的新途径及TYR基因2种新突变的分析*
080)眼皮肤白化病研究的新途径及TYR基因2种新突变的分析*廖沛熙1， 李 卓2， 逄 婷3， 蒋玮莹3△， 李洪义3△(1中山大学光华口腔医学院，广东 广州 510080；2香港科技大学理学院生命科学部，中国香港 九龙；3中山大学中山医学院医学遗传学教研室，广东 广州 510080)目的探讨自眼皮肤白化病(OCA)患者毛发提取DNA对OCA分型研究的可行性及TYR基因2种新突变的致病性。方法应用毛发压片镜检，PCR扩增毛发DNA中OCA相关基因各外显子
中国病理生理杂志 2011年3期2011-10-24
- 各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究
443002白化病的临床表现主要是全身各部位色素缺乏，是一种单基因隐性遗传性疾病。国外报道发病率为1/20 000～1/10 000。根据有无其他系统异常及色素缺乏部位，可以将白化病分为3 种，即眼白化病、眼皮肤白化病及白化病相关综合征。白化病的发生与12 种基因的突变有关，分别是P 基因、MATP 基因、酪氨酸酶基因、酪氨酸酶相关蛋白-1 基因、HPS4 基因、HPS5 基因、HPS3 基因、HPS6 基因、CHS1 基因、OA1 基因、ADTB3A
中国医药导报 2011年25期2011-02-21
- 对白化病的新认识
10-01提起白化病，大家可能非常熟悉。高中生物课本中对其发生的原因有如下描述：“人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因的异常引起的。酪氨酸酶存在于人的皮肤、毛发等处，它能催化酪氨酸转变为黑色素；如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化症状。” 1 白化病的分类 人类的白化病是以色素缺乏为主要表型的一组遗传性疾病，至少包括眼白化病（OA）和眼皮肤白化病（OCA）两种类型。 那么，眼白化病和眼皮肤白化病有何不同呢？首先
中学生物学 2006年9期2009-04-20
- 白色的喜悦与哀愁
后代，这其实是白化病。缺乏黑色素给白化动物带来了一系列的麻烦。首先是它们特别容易被晒伤，因为皮肤中的黑色素是抵抗阳光中紫外线辐射的最重要屏障。其次它们的视力普遍比较差，黑色素也是视觉神经信号传递线路中的重要组成部分。因此在野外，白化动物是不受欢迎的。动物学家们观察到在某些企鹅和燕子的群落里，白化的个体会受到同伴的排斥。然而在人类的眼睛里，这些弃儿则往往成为“明星”。很多动物园以拥有一只白化动物为荣——白虎、白狮、白孔雀、白蟒蛇乃至白色大猩猩。比如白色大猩猩
意林 2009年8期2009-02-11
- 动物也换白化病
物，它们因为患白化病而变成全身都是白色的，这使得它们在自然界处于更加危险的境地。动物颜色由基因决定动物的颜色来自于色素细胞，色素细胞存在于它们的眼睛、皮肤、皮毛、羽毛及外壳中。这些特殊的颜色都是由基因决定的，其实动物的身体构成也都是由基因决定的。从头到脚，从内到外，到每一个细节。保护色：或隐蔽或出位捕捉过昆虫的人都知道，由于昆虫有保护色，要找到它们十分困难。你不妨试着去捉在你脚边的草地上吱吱叫着的绿色蚱蜢——在掩护着它的绿色背景里，你简直看不清蚱蜢在哪里。
科学大众·小诺贝尔 2007年7期2007-08-06