苯丙酮
- 苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
0）饮食管理是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）治疗的基础，患者需要限制饮食以控制体内苯丙氨酸的水平。饮食控制的目标是保持血液中苯丙氨酸的水平在安全范围内，以防止患者智力和行为出现问题。除了控制蛋白质摄入外，患者还需要定期检测和监测体重、生长和营养状况。考虑到患者的食谱可能会限制一些营养素的摄入，所以补充维生素和矿物质也很重要。本文结合苯丙酮尿症儿童生理特点和生长发育情况提出了相应的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题。1 苯丙酮尿症1.
食品安全导刊 2023年30期2023-12-12
- 低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症患儿微量元素及血清营养指标水平的影响
721000苯丙酮尿症属于高苯丙氨酸血症的其中一种,是由于酶缺乏导致苯丙氨酸无法代谢转化为酪氨酸,体内蓄积大量苯丙氨酸及其酮酸,从而影响新生儿大脑、神经系统、智能发育的一种氨基酸代谢疾病[1-2]。苯丙酮尿症患儿刚出生时并无明显异常,几个月后可出现呕吐、湿疹、喂养困难、鼠尿味体液等,若不采取治疗措施还会有头发变黄、皮肤色素减少、癫痫、畸形、智能损害、发育迟缓等[3]。随着现在诊断技术的进步、对新生儿疾病的认识及疾病筛查的开展,苯丙酮尿症患儿可以被尽早诊断
检验医学与临床 2023年20期2023-10-25
- 串联质谱法检测苯丙氨酸和酪氨酸在新生儿苯丙酮尿症诊断中的应用价值
432100）苯丙酮尿症是一种最为常见的遗传代谢性疾病，以血苯丙氨酸浓度升高为主要临床特征，主要由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，所缺陷的酶包括苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤[1]。苯丙酮尿症常表现为常染色体单基因隐性遗传，是临床最为常见的一种氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿可出现头发由黑变黄、皮肤颜色变浅、体液（尿液、汗液）有鼠臭味等表现。患儿年龄增大后会逐渐出现智力发育落后，且年龄与其程度成正比[2]。苯丙酮尿症新生儿出生后，相较于健康新生儿不存在明显
当代医药论丛 2023年11期2023-06-16
- 警惕伤害宝宝智力的两大“杀手”
腺功能低下症和苯丙酮尿症（PKU）就是两种导致宝宝智力障碍较为常见的遗传代谢病。先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症患儿出生时无明显异常，少数患儿在新生儿期可表现为黄疸期延长、便秘、腹胀、少哭且哭声小、喂养困难。约70%的患儿常在出生6个月后才出现明显的症状，如头大、眼距宽、鼻梁宽平、舌大而宽厚（巨舌）且常伸出口外、颈短、皮肤苍黄而干燥、安静少哭、哭声小且声音嘶哑、腹胀、时常便秘。因食欲较差吃得少，患儿生长发育落后，表现为身材矮小、躯干长而四肢短小
保健与生活 2022年14期2022-07-06
- 新生儿先天性甲低筛查结果分析
体格发育障碍。苯丙酮尿症作为目前一种代谢性疾病，严重者将会导致患儿出现智力障碍[2]。通过早期进行苯丙氨酸摄入量的限制，能够有效促进患儿正常生长发育。通过对患儿进行早期筛查，在早诊断、早治疗的同时具有重要意义。本文通过对新生儿先天性甲低和苯丙酮尿症进行相关筛查，随后进行报道研究。1 资料与方法1.1一般资料 选取参与本次研究的79322例新生儿作为研究对象，纳入时间段为2019年1月-11月，其中男性人数65000例，女性人数14322例，并按照当前新生儿
中国保健营养 2021年28期2021-10-19
- 一株高产苯乳酸菌株的安全性评价与发酵工艺优化
H 作用下利用苯丙酮酸合成苯乳酸[12,13]。微生物在合成苯乳酸起到防腐效果的同时还能产生其它有机酸成分，是目前普遍认可的一种成本低、效果好、使用安全的方法。乳酸菌作为重要的益生菌，是GRAS 认证（Generally Recognized as Safe）微生物，在食品工业中广泛应用可以改善食品风味，提高食品营养价值和保鲜性能，乳酸菌来源的苯乳酸成为研究的热点[14,15]。因此筛选高产苯乳酸的乳酸菌，提高苯乳酸产量具有重要意义。本研究借助高效液相色谱
现代食品科技 2021年9期2021-10-09
- 96 868例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果分析
110005）苯丙酮尿症主要由基因缺失或突变所致，降低机体肝脏内苯丙氨酸羟化酶活性或丧失，阻滞苯丙氨酸向酪氨酸转变进程，苯丙氨酸及其酮酸逐渐在体内大量堆积[1]。新生儿苯丙酮尿症筛查技术是指在新生儿出生后使用荧光免疫法实验室检测法尽早发现并确诊疾病，可有效预防缺陷儿以及智能性残疾等不良事件的发生，提高人口综合素质[2]。本文主要分析96 868例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果，报道如下。1 资料与方法1.1 一般资料 选取2014年1月至2018年12月在辽宁
中国医药指南 2021年7期2021-04-11
- 苯丙酮尿症76例病儿生活质量影响因素的多元线性回归分析
陷率上升，其中苯丙酮尿症具有一定发病率，苯丙酮尿症筛查试验也属于现阶段新生儿常规筛查项目，疾病发生对病儿智力发育、生活质量不利。大量研究表明，苯丙酸尿症病儿生长发育状况与同龄正常儿童存在不同程度差异，而年龄、治疗状况、监护人情况等均会对其生活质量产生影响。选取2014年12月至2016年12月在唐山市妇幼保健院收治的76 例苯丙酮尿症病儿作为研究对象，评价病儿生长发育状况、生活质量，分析影响苯丙酮尿症病儿生活质量的相关因素，以期为疾病预防与尽早治疗提供基础
安徽医药 2021年4期2021-04-09
- 早期检测Phe筛查苯丙酮尿症研究
341000）苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是因患儿体内PAH活性降低、丧失或其辅酶四氢生物喋呤缺乏导致苯丙氨酸在肝脏中代谢失偿，不能正常转化成酪氨酸，导致旁路代谢增强，使体内Phe浓度增高，大量苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸从尿中排出，属常染色体隐形遗传，是常见的遗传代谢病[1]。根据发病机制苯丙酮尿症分为PAH 缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin，BH4D）。因此，早期Phe 新生儿疾病筛查（newbor
当代医学 2021年8期2021-03-26
- 非对称二甲基精氨酸水平与苯丙酮尿症患者病情控制的相关性
067000)苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常见的由常染色体隐性遗传导致的氨基酸代谢病。据报道，我国新生儿苯丙酮尿症患病率为1/11188。苯丙酮尿症患儿智力发育迟缓，生活学习不能自理，给家庭和本人带来了沉重的精神负担[1，2]。目前，苯丙酮尿症患者尚无特效治疗，主要通过饮食控制来降低苯丙氨酸摄入，阻止临床病情恶化，但根本上不能改善患儿智力发育水平。苯丙酮尿症患者由于基因缺陷问题，缺乏苯丙氨酸羟化酶，机体的苯丙氨酸无法羟化生成酪
河北医学 2021年2期2021-02-27
- 苯丙酮尿症患儿的护理方法及体会
213000）苯丙酮尿症作为隐性遗传病之一，其对患儿神经系统往往会造成系列损害，使其脑部发育受到影响，呈现出体格生长发育迟缓以及智力低下的现象[1]，本病通过早发现，早诊断，早期干预，可以使患儿的智力达到或接近正常儿童的水平，有效地提高患儿的生活质量。本研究对比两个不同时间段内，在我院确诊的苯丙酮尿症患儿在不同护理方法下，DQ/IQ值以及血phe浓度的差异，为找到有效改善苯丙酮尿症患儿预后的护理方法提供依据。1 资料与方法1.1 一般资料将2014年01月
实用临床护理学杂志(电子版) 2020年34期2020-08-20
- 饮食控制联合肠内营养粉剂对苯丙酮尿症患儿的治疗效果*
054000)苯丙酮尿症是患儿因缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致肝脏内苯丙氨酸的转化发生障碍引起的一种临床常见疾病，该病病情严重，如若不及时进行治疗可造成患儿出现智力低下等[1]。目前，苯丙酮尿症临床治疗目标旨在控制患儿体内苯丙氨酸的含量[1-2]，常采用常规饮食控制方法治疗苯丙酮尿症，可以有效改善患者的营养状况，在一定程度上减少因苯丙氨酸增多而造成的神经损伤[2-3]。但是，常规饮食控制的治疗方法对患儿的营养状况和智力发育改善效果不明显，且耐受性较差，甚至会出现
贵州医科大学学报 2020年6期2020-07-21
- 盐酸安非他酮的合成研究
。本实验以间氯苯丙酮在双氧水-氢溴酸氧化体系中进行溴化反应，制得中间体3'-氯-α-溴代苯丙酮；再以3'-氯-α-溴代苯丙酮与叔丁胺进行的胺化反应，制得产物安非他酮；最后为安非他酮与浓盐酸酸化成盐过程，再进行重结晶得到成品。间氯苯丙酮在过氧化氢/氢溴酸氧化体系中进行的α-溴代反应，实质上是亲电取代反应，羰基质子化，酮失去α活泼氢形成烯醇，烯醇的π电子向溴原子进攻，再失去氧上的质子完成溴化反应。和已有方法相比，本实验溴素利用度高，无残留，且操作简便，安全性高
山东化工 2020年9期2020-06-01
- 家长社会状况对苯丙酮尿症患儿依从性分析
慎勤芳苯丙酮尿症属于先天性疾病，是一种代谢性紊乱综合征，患儿发病后往往累及皮肤系统，如未及时诊治，可能会对患儿智力发育产生严重影响，临床主张对苯丙酮尿症进行筛查[1-3]。苯丙酮尿症筛查在近年来逐渐得到普及，苯丙酮尿症也逐渐被人们所熟知，大多数苯丙酮尿症新生儿可有效筛查出，但在后续治疗中，患儿的治疗依从性差，对其治疗效果产生不利影响[4]。有研究报道指出[5]，家长社会状况可能会对苯丙酮尿症患儿的治疗依从性产生影响，本研究针对60 例苯丙酮尿症患儿进行研究
中国继续医学教育 2019年31期2019-11-19
- 预防智力残疾从新生儿筛查开始
付冰冰苯丙酮尿症是一种由父母双方遗传给孩子的导致摄入体内蛋白质中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得体内化学物质产生变化，若不加以控制，将会导致严重智力残疾的疾病。北京大学第一医院小儿神经内科主治医师顾强表示，在中国大约每11000个新生儿中就有一个苯丙酮尿症患儿，每年大约有1000—1300名患儿出生。新生儿最好在出生哺乳3天后进行苯丙酮尿症的筛查，筛查结果阳性的需要通过进一步的检查、分型来最终确诊。如果孩子没有在新生儿期接受筛查，那么，当孩子出现发育落后、癫痫
人民周刊 2019年13期2019-08-07
- 苯丙酮尿症质谱筛查和基因诊断分析
710032苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU,OMIM261600）是遗传代谢病中常见的常染色体隐性遗传病，上世纪30年代因佛伦医生(Folling)发现患者尿液中含有大量的苯丙酮酸而得名[1]。经过科研人员的研究苯丙酮尿症的发病机制已经很明确，其中≥90%是由于苯丙氨酸羟化酶（Phenylalaine hydorxylase,PAH）基因突变导致肝脏内酶活性降低或缺乏，≤10%是由于PAH的的辅酶四氢生物蝶呤 （Tetrahydrob
系统医学 2018年23期2019-01-18
- 某市新生儿苯丙酮尿症的发病率和治疗效果研究
124010）苯丙酮尿症是指由于苯丙氨酸羟化酶基因突变或存在缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，造成苯丙氨酸及其酮酸在体内大量蓄积并从尿中排出，若治疗不及时患儿会出现不可逆智力发育障碍甚至脑损伤[1]。在我国该病发病率南方低于北方，可能与经济水平、地域环境等因素有关。本研究旨在统计盘锦市新生儿苯丙酮尿症发病率并研究治疗效果，具体报道如下。1 资料与方法1.1 资料：2011年1月至2015年12月在盘锦市定点接生医院出生并接受筛查的46047名婴儿。1.2 方法1.
中国医药指南 2019年14期2019-01-07
- 科学家妙手改造， 细菌或成治病良药
新生儿正在进行苯丙酮尿症（PKU）检查。苯丙酮尿症是一种罕见的先天代谢性疾病，是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致2018年暑假，在一项研究实验中，一组志愿者喝下了一管掺有数百万细菌的白色、薄荷状混合物。这些细菌经过工程改造，能够分解血液里天然产生的有毒物质。我们中的绝大多数人的身体可以不依靠任何外力完成这一工作，而对于那些无法做到这一点的人而言，这些经过改良的微生物未来将可能成为解决这一问题的活体
世界科学 2018年11期2018-11-30
- 植物乳杆菌生物合成苯乳酸条件优化研究
为催化剂,转化苯丙酮酸(phenylpyruvic acid,PPA)合成苯乳酸,并对其反应条件进行优化。1 材料与方法1.1 材料与试剂1.1.1 菌株及试剂植物乳杆菌(Lactobacillusplantarum)RF-16：分离自泡菜中［14］,于本实验室保存；苯乳酸标准品、苯丙酮酸(分析纯),三氟乙酸(色谱纯)：上海阿拉丁试剂公司；甲醇(色谱纯)：德国默克公司；其他主要化学试剂为市售分析纯。1.1.2 培养基MRS液体培养基：蛋白胨10.0 g/L
中国酿造 2018年4期2018-05-10
- 新生儿发生苯丙酮尿症的原因及其筛查分析
528000)苯丙酮尿症(PKU)是一种隐性遗传疾病，由于基因突变，出现苯丙氨酸羟化酶消失或者降低的问题，蓄积的苯丙氨酸和旁路代谢物质具有神经毒性，影响新生儿健康，甚至导致智能障碍和继发性癫痫。不同地域和人种的苯丙酮尿症发病率不同，通常白种人发病率比较高。早期诊断治疗对改善患儿的预后有重要的意义。通过新生儿疾病筛查能够进行早期诊治，减轻社会和家庭负担，提高人口素质。本次研究对新生儿苯丙酮尿症的原因和筛查进行分析，现报告如下。1 资料和方法1.1 一般资料选
山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报 2018年4期2018-04-13
- Lactobacillus plantarum苯丙酮酸还原酶的异源表达及其在苯乳酸制备中的应用
antarum苯丙酮酸还原酶的异源表达及其在苯乳酸制备中的应用袁风娇1,李雪晴1,李剑芳1,刘艳1,邬敏辰2*1 (江南大学 食品学院，江苏 无锡，214122) 2 (江南大学 无锡医学院，江苏 无锡，214122)构建产苯丙酮酸还原酶的基因工程菌E.coli/ppr，优化其目的蛋白表达条件，并利用全细胞催化制备光学纯的D-苯乳酸。以Lactobacillusplantarum的基因组DNA为模板，经PCR扩增出一种编码苯丙酮酸还原酶的基因 (ppr)，
食品与发酵工业 2017年11期2017-11-27
- D-苯基乳酸高产菌株发酵罐发酵条件研究
罐中全细胞转化苯丙酮酸钠合成D-苯基乳酸的条件，分别考察了溶氧量、表面活性剂、底物补加方式等对D-苯基乳酸产量的影响。结果表明：最适溶氧为40%，控制pH值为7.0分批补加底物得到D-苯基乳酸的产量为18.76 g/L，较未控制pH值发酵提高7.22%；添加1%吐温80时，D-苯基乳酸产量达到了18.59 g/L，比未加表面活性剂发酵提高了6.98%。在此基础上，将底物匀速流加得到D-苯基乳酸的产量提高到19.43 g/L。大肠杆菌；D-苯基乳酸；发酵罐；
食品研究与开发 2017年21期2017-11-03
- CE法分离检测对羟基苯丙酮酸互变异构体
分离检测对羟基苯丙酮酸互变异构体蒋秀燕，王丛丛(中国石油大学胜利学院化学工程学院，山东东营 257061)采用毛细管电泳-安培检测法测定了对羟基苯丙酮酸烯醇-酮式互变异构现象。采用以直径为0.3mm的碳微电极为工作电极的三电极系统，分离电压18kV，毛细管长度60cm，电泳液是添加了3mmol/L的β-环糊精溶液的pH=6.60、50mmol/L的磷酸盐缓冲液，两异构体在15min内实现基线分离。烯醇式-酮式互变异构体，对羟基苯丙酮酸，毛细管电泳，安培检测
合成材料老化与应用 2017年4期2017-08-16
- 易制毒化学品α-溴代苯丙酮的检测及应用
化学品α-溴代苯丙酮的检测及应用施 妍，向 平，沈保华，沈 敏（司法部司法鉴定科学技术研究所 上海市法医学重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，200063）目的 建立α-溴代苯丙酮的GC/MS定性方法和HPLC定量方法。方法 通过参数选择和条件优化建立了α-溴代苯丙酮的GC/MS、HPLC分析方法。GC/MS方法通过程序升温对α-溴代苯丙酮进行分离分析，以特征碎片离子m/z 51，77，105进行定性分析；HPLC方法在210 nm条件下，采取恒流
中国司法鉴定 2017年3期2017-06-24
- 十堰市苯丙酮尿症儿童苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究
查研究·十堰市苯丙酮尿症儿童苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究易燕 刘芳 柴艳婷 纪宏先 李珍目的 分析十堰市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点，以指导产前诊断。方法 纳入2012年1月至2015年12月十堰市确诊的PKU患儿15例为研究对象，应用PCR产物直接测序法，检测患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果 30个PAH等位基因中，突变基因出现19个，占63.3%，类型共10种。突变类型主要为R243Q、R241C、Y
河北医药 2017年2期2017-03-28
- 低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值
饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值黄文亮目的 探讨低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值。方法选取2014年1月至2015年2月辽宁省锦州市妇幼保健计划生育服务中心收治的儿童苯丙酮尿症患者73例为研究对象，按随机数字表法将其分为对照组（36例）和观察组（37例）。对照组患儿予以常规治疗，观察组患儿实施低苯丙氨酸饮食疗法，比较两组患儿的治疗效果。结果治疗后，观察组患儿的血苯丙氨酸浓度明显低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；治疗后，
中国药物经济学 2016年12期2017-01-20
- 苯丙酮尿症临床路径
苯丙酮尿症临床路径文章介绍苯丙酮尿症的临床路径。临床路径；诊断；治疗；出院标准1 适用对象第一诊断为苯丙酮尿症(PKU)(ICD-10：E70.101)。2 诊断依据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》和中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版)》。①临床特点：头发黄，皮肤白，鼠臭味，智能发育落后；②血苯丙氨酸(Phe)浓度＞120
中国实用乡村医生杂志 2017年2期2017-01-15
- 遗传学教学中常引用的几种易混淆的人类代谢遗传病概述
学生命科学学院苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和BH4缺化症是遗传学教学中常引用的几种易混淆的人类代谢遗传性疾病。本文重点对上述3种疾病的临床表现、遗传分析及诊断治疗进行了论述，并对以上几种遗传病的区别与联系进行了比较分析，以加深人们对其理解和认知。苯丙酮尿症；尿黑酸尿症；BH4缺化症；代谢遗传病伴随着人类基因组计划的实现，人们对遗传性疾病的认识也由细胞遗传学水平跨入分子遗传学水平。遗传性疾病：是指个体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病。其中，人类代
大陆桥视野 2016年12期2016-12-27
- 下一代测序法对新生儿进行苯丙酮尿症致病突变的筛查
法对新生儿进行苯丙酮尿症致病突变的筛查王辉芳1叶倩平1杨旭2梁志坤1胡妮娅3★目的运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序，筛查出常见的致病突变位，探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值。方法采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段，然后构建文库，用Ion TorrentPGMTM测序仪进行测序反应，与Sanger一代测序法进行结果比较验证。结果75个临床检测为苯丙酮尿症样本中有57例含致病突变位点，包括有杂合
分子诊断与治疗杂志 2016年6期2016-12-02
- 2014年5例苯丙酮尿症患儿的综合护理体会
2014年5例苯丙酮尿症患儿的综合护理体会孙素霞224600江苏省 响水县妇幼保健所目的探讨综合护理在丙酮尿症患儿中的临床护理效果。方法选取2014年1月至12月医院诊治的5例丙酮尿症患儿资料进行分析，患儿采用常规方法检查均得到确诊，患儿给予低苯丙氨酸饮食、改善患儿脑细胞代谢、肢体康复锻炼等综合治疗，同时给予患儿给予心理护理、饮食护理等综合护理，分析患儿临床护理效果。结果苯丙酮尿症患儿治疗后血phe浓度，显著低于治疗前(P综合护理；丙酮尿症；护理效果苯丙酮
当代临床医刊 2016年6期2016-11-16
- 乳酸脱氢酶突变体D-LDHY52L在大肠杆菌中的重组表达及其合成D-苯基乳酸的研究
酸脱氢酶对底物苯丙酮酸的催化活力。在大肠杆菌中重组表达后，利用重组菌全细胞转化苯丙酮酸合成D-苯基乳酸。结果表明，D-苯基乳酸的产量比未突变菌株提高了46%，产量达18.47 g/L，转化率达65.96%。D-乳酸脱氢酶; 定点突变;重组表达;苯丙酮酸;D-苯基乳酸D-苯基乳酸(phenyllactic acid,PLA)即2-羟基-3-苯基丙酸，作为一种新型的广谱抗菌物质,具有分子量小，稳定性高,溶解性好等优点[1-2]。D-苯基乳酸在较低浓度时就能有效
食品与发酵工业 2016年1期2016-09-26
- 平凉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析
）平凉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析刘琼淑，张乔英，田 野，黄翻秀，安 勇（平凉市妇幼保健院，甘肃 平凉 744000）目的 分析平凉市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查情况，对患有先天性疾病的新生儿在临床症状表现之前或有轻微症状时通过筛查，得到诊断后进行有效治疗，尽早进行干预。方法 以2010年2月至2014年9月接收的94 226例新生儿作为筛查对象，采用时间分辨免疫荧光分析法检测新生儿血片的促甲状腺素和苯丙氨酸浓度
卫生职业教育 2015年8期2015-12-30
- “症”与“征”浅析
第5章第3节“苯丙酮尿症”；必修3第2章第4节提到“获得性免疫缺陷综合征”。都是疾病，为什么有时用“症”，有时用“征”呢？这得从这两个字的用法说起。一、用法现代汉语字典中，“症”有两种发音，一种读“zhēng”，中医学把腹中结块的病叫“症”（癥），也叫“症结”，后多比喻事情弄坏或不能解决的关键。另外一种也是常用的一种读“zhèng”，有疾病、症状、症候之意，其中症候群又可称为“综合征”，医学上，“症”常侧重病人能感知的不适的症状，如头痛、视物不清，偶尔以“
中学课程辅导·教师通讯 2014年13期2015-07-29
- 3-甲基氨基-1-芳基丙酮合成工艺的研究
甲基氨基-1-苯丙酮，产率82.4%。该反应体系同样适用于抗抑郁药物度洛西汀的中间体3-甲基氨基-1-噻吩丙酮的合成，产率75.5%。关键词：Mannich反应；3-甲基氨基-1-苯丙酮；3-甲基氨基-1-噻吩丙酮目前，市场上西汀类抗抑郁药物主要有：氟西汀（Fluoxetine）、托莫西汀(Tomoxetine)、尼索西汀(Nisoxetine)、度洛西汀（Duloxetine）等。目前，上述西汀类抗抑郁药物均采用二甲胺Mannich反应和多步去甲基化工艺
山东工业技术 2015年7期2015-07-26
- 成人苯丙酮尿症1例并文献复习
第四医院）成人苯丙酮尿症1例并文献复习李妮妮1，韩雪梅1，刘松岩1，田弘极1，张东栋2，韩 征1，李 丽1，王立波1＊（1.吉林大学中日联谊医院神经内一科，吉林长春130031；2.西安市第四医院）苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种儿童常见遗传代谢性疾病，主要损害中枢神经系统，影响患儿的智力及生长发育。未经治疗及存活的成人PKU极罕见。本文报道1例成人首次确诊的苯丙酮尿症并相关文献复习，旨在加强神经科医生对该病的诊疗意识及影像判读。
中国实验诊断学 2015年2期2015-06-05
- 健康教育在苯丙酮尿症治疗中的应用
0）健康教育在苯丙酮尿症治疗中的应用赵剑锋（菏泽市妇幼保健院，山东菏泽274000）目的探讨健康教育在苯丙酮尿症治疗过程中应用的效果。方法通过向新生儿筛查中心确诊的苯丙酮尿症患儿的255名家长发放自行设计调查问卷,进行健康教育后再次调查问卷，比较健康教育前后家长对苯丙酮尿症相关知识的了解掌握情况。结果健康教育后家长对苯丙酮尿症相关知识的知晓率显著提高。差异有显著性（P健康教育；苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常染色体隐
菏泽医学专科学校学报 2015年1期2015-03-18
- 冰毒新型制毒物品α-氰基苯丙酮研究
管制的α-氰基苯丙酮等。各级禁毒部门和相关执法部门对α-氰基苯丙酮十分陌生，亟待加强相关研究，严格监管。一、α-氰基苯丙酮的理化性质α-氰基苯丙酮，中文别名氰基苯丙酮、2-苯基乙酰基乙腈、α-苯乙酰乙腈等；英文名α-Phenylacetoacetonitrile，英文别名alpha-Acetylphenylacetonitrile、2-Phenylacetoacetonitrile、3-oxo-2-phenylbutanenitrile等。分子式C10H9
云南警官学院学报 2014年5期2014-08-02
- 苯丙酮尿症患儿智能发育水平研究
054000）苯丙酮尿症患儿智能发育水平研究杨丽珍，李荣（河北省邢台市妇幼保健院儿科，河北邢台 054000）目的探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿早发现、早治疗及治疗依从性对患儿智能发育的影响。方法选取邢台市2002-2012年经新生儿筛查确诊的苯丙酮尿症患儿41例，门诊就诊PKU患儿3例，选用Gesell发育量评估患儿智能发育情况。结果通过新生儿疾病筛查、确诊并早期治疗的37例PKU患儿多数智能发育达到正常水平，但平均发育年龄与实际年龄相比，适应性、语言能区
海南医学 2014年19期2014-05-02
- 底物对凝结芽孢杆菌TQ33产苯乳酸的影响
苯乳酸产量，将苯丙酮酸加入到发酵培养基中，结果证明凝结芽孢杆菌TQ33能够有效地将苯丙酮酸转化为苯乳酸，从而获得高浓度的苯乳酸，最高质量浓度为(726.1±3.0) mg/L．苯丙酮酸的添加使苯乳酸的产量提高了13倍，发酵时间由原来的72,h缩短到24,h．旋光性实验证明凝结芽孢杆菌TQ33产生的苯乳酸为L–苯乳酸．凝结芽孢杆菌TQ33；苯乳酸；苯丙酮酸苯乳酸在高温和低pH下具有很好的稳定性，它是一种旋光性化合物，具有两种手性结构：L–苯乳酸和D–苯乳酸．
天津科技大学学报 2014年6期2014-02-10
- pH值及底物对副干酪乳杆菌发酵生产苯乳酸的影响
究pH值及流加苯丙酮酸和葡萄糖对副干酪乳杆菌W2分批发酵产苯乳酸（phenyllactic acid，PLA）的影响。结果表明：发酵液初始pH值、底物葡萄糖和苯丙酮酸对菌体生长和产物产量都有影响。控制发酵液pH值为6.5，采用间歇流加苯丙酮酸及连续流加苯丙酮酸和葡萄糖，发酵36 h后PLA产量分别达到1.148 g/L和2.121 g/L，苯丙酮酸的转化率分别为62.19%和47.2%，与分批发酵相比分别提高41.72%和161.53%。副干酪乳杆菌；苯乳
食品科学 2014年1期2014-01-17
- 施甸县新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查分析
减低症[1]与苯丙酮尿症[2]的筛查，能够有效控制我国新生儿残疾的数量，能够大幅度的提高我国人口的素质，属于我国优生优育的一项重要措施。随着我国医疗水平的不断提高，对新生儿疾病的筛查水平大幅度提高。笔者对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的相关资料进行分析，现报道如下。1 资料与方法1.1 一般资料对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿进行血液的采集制作成干血斑片，并使用时间分辨荧光分析法[3
中国卫生产业 2014年24期2014-01-10
- 苯丙酮尿症儿童自伤行为干预个案研究
00）一、前言苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢异常引起的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为惊厥发作，尿液有鼠尿臭味，色素减少等，如果不及时治疗就会造成智力低下。目前苯丙酮尿症的主要治疗方法是饮食治疗。苯丙酮尿症儿童除了具有智力发育落后障碍外，还伴有多动和其他异常行为，其中自伤行为是常见的一种不良行为问题。自伤行为是指对自己身体进行反复、故意、直接地伤害，但无自杀行为。主要临床表现为打自己的头、胳膊，用头撞墙，拍打胸等。目前对苯丙酮尿症的研究已取得一些成
绥化学院学报 2013年10期2013-06-27
- 蚌埠市新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析
害的系统服务。苯丙酮尿症是一种较常见的先天性氨基酸代谢病，属单基因常染色体隐性遗传病。患儿因肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致其代谢产物浓度升高，对大脑造成不可逆损伤，如不及时治疗，随着年龄的增长临床症状逐渐显现 ，其主要表现为智力低下、行为异常、癫痫发作、色素减少和小便“鼠尿”味等。由于在早期(出生6个月内)无特殊表现，给早期诊治带来困难。在新生儿期开展筛查，可以做到早发现、早治疗，避免发生智力障碍。现对蚌埠市2008年10月1日～2012年9月30日出生
淮海医药 2013年3期2013-03-15
- 新生儿苯丙酮尿症筛查及治疗研究
陶格苏新生儿苯丙酮尿症筛查及治疗研究杨永利 张晓琴 陶格苏目的 了解包头市新生儿苯丙酮尿症发生率及治疗措施。方法 采集出生后72 h、充分哺乳6次以上的新生儿足跟血，采用荧光法测定血苯丙氨酸(phe)含量，对PKU患儿给予低phe饮食治疗。结果 在163684例新生儿中，确诊PKU患儿29例，其中经典型24例，非经典型5例，总发病率为1：5644。经PKU患儿专用低phe食物干预治疗，患儿临床各项指标均恢复正常水平。结论 包头市PKU发病率高于全国平均水
中国实用医药 2013年34期2013-02-02
- 正丙苯的合成研究
间产物丙酰氯、苯丙酮和最终产物正丙苯的各反应的优化条件分别为：n（氯化亚砜）∶n（丙酸）=1∶1.1，120 ℃反应6 h；n（丙酰氯）∶n（AlCl3）∶n（苯）=1∶1.1∶8.5，50 ℃反应2 h，80 ℃反应4 h；n（苯丙酮）∶n（水合肼）∶n（KOH）=1∶4∶2，120 ℃反应2 h，160 ℃反应4 h。在优化的反应条件下，丙酰氯、苯丙酮和正丙苯的收率分别可达73.5%，90.1%，95.6%。正丙苯；苯丙酮；丙酰氯；Freidel-Cr
石油化工 2012年9期2012-11-09
- 新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
菊 周旭明引言苯丙酮尿症(PKU)，是一种长染色体隐性遗传病，患儿体内苯丙氨酸代谢异常，血苯丙氨酸增高，尿中排出过多苯丙酮酸而被称为苯丙酮尿症，PKU发病率有种族和地区差异，白种人发病率高于黑种人和黄种人［1］。持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)，引起脑细胞损伤和神经系统发育障碍，导致智能残疾。临床症状为智能发育迟滞或智力低下，头小，头发变黄，尿液及全身散发出难闻鼠臭味。如果不能早期诊断早期干预治疗，对患者的影响很大。患儿可发展为智能残疾人，平均寿命40岁。
大家健康(学术版) 2012年20期2012-10-12
- 2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查分析
537000苯丙酮尿症是常染色体单基因隐性遗传病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。为了解玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查状况，为苯丙酮尿症防治提供流行病学资料，笔者对2011年玉林市7县市区分娩新生儿苯丙酮尿症筛查进行统计分析如下：1 对象与方法1.1 研究对象研究对象均为2011年玉林市7县市区分娩的新生儿。1.2 方法苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸，采集外周血滴在专用的采血滤纸上晾干送实验室测定，血苯丙氨酸浓度实验方法采用细菌抑制法，本筛查以苯丙氨酸浓
中国当代医药 2012年17期2012-05-23
- 苯丙酮酸及其钠盐制备的研究概况
323000）苯丙酮酸是一种双羰基化合物，分子式为C9h8O3，相对分子质量164，熔点157℃，易溶于乙醚、乙醇等有机溶剂，溶于热氯仿和苯，不溶于石油醚，热敏性强，通常在18℃下保存[1]。苯丙酮酸及其钠盐是重要的医药中间体，也是酶法生产苯丙氨酸的前体化合物。苯丙氨酸可以用作氨基酸输液以及抗癌药物制剂和食品的添加剂，近年来国际市场上对苯丙氨酸的需求量逐年增加，大大刺激了国内外对苯丙酮酸合成的研究[1]。一水苯丙酮酸钠微溶于水，稳定性比苯丙酮酸要好，易于储
中国药业 2011年11期2011-04-09
- 对羟基苯丙酮的合成
010）对羟基苯丙酮的合成王立平 陈凯 刘浪 吴毅 梁伍 李鸿波（西南科技大学材料科学与工程学院，四川 绵阳621010）以苯酚和丙酰氯为原料，经酯化、Fries重排合成对羟基苯丙酮。考察了Fries重排中BF3·H2O用量、温度和时间对产物收率的影响，确定了较佳的工艺条件，总收率为86.5%。产品和中间体经1H NMR和MS确证。对羟基苯丙酮；利托君；Fries重排；合成利托君，又称羟苄羟麻黄碱，是一种β2肾上腺素受体激动剂，可激动子宫平滑肌的β2受体，
浙江化工 2010年1期2010-12-02
- (S)-3-氯-1-苯基丙醇合成的两种方法的比较研究
化剂催化3－氯苯丙酮合成(S)构型的3-氯-1-苯基丙醇，收率75%，ee值99%。经生物筛选得到更为经济的生物催化剂胡萝卜活性胚芽，此生物组织具有还原3-氯苯丙酮活性，制备得到(S)-3-氯-1-苯基丙醇，产率78%，ee值98%。3-氯苯丙酮;(S)-3-氯-1-苯基丙醇;催化剂在手性药物的发展领域中，人们越来越认识到外消旋药物中对映异构体的错误使用是一种严重的问题，因为不同对映异构体的药物、农药、香料等具有不同的活性，有些甚至是相反的活性。不具有医药
浙江化工 2010年1期2010-12-02
- 新生儿疾病筛查认知调查出炉
法》明确规定了苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍为主要的筛查病种。其中,苯丙酮尿症可能导致孩子智力发育迟缓,但此次调查发现,67.0%的人不能正确回答如何控制和治疗这种疾病。所谓“新生儿疾病筛查”是指对每个出生的宝宝,用先进的实验室检测技术发现存在的危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而达到早期诊断、早期治疗的目的。如果任由疾病发展,宝宝的脑、肝、肾等会受损害,导致智力、体力发育障碍甚至死亡。看来,为人父母应该有这样的健康观念,通过新生儿疾病筛查尽
中国移动周刊 2009年46期2009-05-13
- 尿气味带来的疾病信号
中均含有大量的苯丙酮酸。就这样，世界上第一例苯丙酮尿症，在这位普通母亲的积极协助下被人们发现了。此病属先天性代谢缺陷病，是由于人体内的某种酶缺乏，氨基酸代谢障碍，造成机体中苯丙酮酸的大量堆积，导致脑组织损伤、智力发育障碍。此病的发现，给患者带来了福音。患儿只要在出生以后不饮乳制品，而吃经过加工(抽取苯丙氨酸)的食品，则可以不发病，也就不会影响其智能的发育。许多国家因此非常注重新生儿的尿检，甚至规定，非经尿检不得办理出生证。我们正常人的尿仪有少量并不难闻的气
祝您健康 1990年4期1990-12-28
- 漂亮的宝宝为何有霉味
这位患儿得的是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，属于遗传病。由于这种病的患儿体内缺乏一种叫做苯丙氨酸羟化酶的酶，故体内的组织就不能将苯丙氨酸变成酪氨酸，结果导致苯丙氨酸及其产物在体内蓄积，而产生智力低下、抽风、不安、易激惹等症状。同时，如果你仔细一嗅，就会发现这种患儿的身上或尿中有一股特殊的气味，很象鼠尿味(霉味)，这是由于此病患儿的汗液和尿液中含有较多的苯乙酸所致。苯丙酮尿症并不少见，假如父母都带有这种病态的基因，其外表都可以是正常的，但其所生
祝您健康 1989年4期1989-01-06