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突变率

  • NaN3 诱变草莓突变体的表型筛选与SRAP 分子鉴定
    份表型突变株，突变率为4.6%，其中部分突变株存在多类型突变。表2 红花草莓突变类型的表型统计Table 2 Phenotypic statistics of mutant types in pink flowered strawberry2.1.1 株型突变 由表2 和图1 可知，株型突变主要包括株型紧凑、株高变矮2 种类型。共有4 份，突变率为0.8%。其中，株型紧凑的有2 株，突变率为0.4%。与对照冠幅（25～46.5 cm）相比，主要表现为冠幅变

    甘肃农业大学学报 2023年2期2023-06-22

  • 弥漫大B细胞淋巴瘤中MYD88、CD79B基因特征与临床病理及预后的关系
    88基因突变，突变率为20.2%(18/89)。最常见的突变位点为L265P，达56.5%(13/18)，V147A位点突变率为11.1%(2/18)，S243N、M182T及M33T位点突变率均为5.5%(1/18)。19例CD79B基因突变，突变率为21.3%(19/89)。CD79B Y196H、Y196S位点突变率为15.8%(3/19)，CD79B Y196X、Y196C位点突变率为10.5%(2/19)。CD79B Y196C、Y196N、Y1

    临床与实验病理学杂志 2022年9期2022-11-04

  • 烟台地区3785例新生儿遗传性耳聋基因位点筛查分析
    55例突变，总突变率为6.74%。3785例新生儿包括2135例男孩和1650例女孩，其突变携带率分别为6.93%（148/2135）和6.48%（107/1650），男孩略高于女孩，但无显著差异（χ2=0.296，P=0.586）。2.2 耳聋基因单基因突变检测情况3785例新生儿中，单基因杂合突变242例，突变率6.39%。其中GJB2突变携带者134例，携带率3.55%（134/3785）；SLC26A4突变携带者85例，携带率2.25%（85/37

    中国听力语言康复科学杂志 2022年5期2022-09-22

  • 黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果
    儿耳聋基因检测突变率与全国突变率比较深圳华大基因科技有限公司已完成的中国28个省区的新生儿耳聋基因筛查报道[6]，总阳性突变频率为 5.68%；4个基因GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1的突变率分别为2.71%、0.40%、2.36%、0.24%。本次研究中，该地区新生儿耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4突变率低于全国检测数据，部分地区MT-RNR1基因突变率高于全国检测数据，该地区新生儿耳聋基因检测突变率与全国大人群检测结果比较，

    中华耳科学杂志 2022年4期2022-08-18

  • 温州地区人群21个STR基因座的突变情况分析
    STR基因座的突变率 21个基因座突变率范围为0～3.48‰，平均突变率为1.35‰。D12S391基因座的突变率最高，达到3.48%；TPOX基因座的突变率最低，没有观察到突变；除Penta E、D21S11、D6S1043、D12S391、FGA基因座外，其余16个基因座的突变率均小于2‰。各基因座突变率差异无统计学意义（χ2=29.77，P＞0.05），见表2。表2 21个STR基因座的突变次数和突变率情况2.3 21个STR基因座的突变来源 263

    温州医科大学学报 2022年5期2022-05-31

  • 胃癌中主要SWI/SNF复合物亚基突变/缺失与临床预后及肿瘤免疫反应的关系
    SI状况及肿瘤突变率的关系。并进一步分析SWI/SNF亚基突变/缺失及MSI状况对肿瘤突变率的影响。1.2 LinkedOmics数据分析使用LinkedOmics(http://www.linkedomics.org/login.php)[6]分析并下载数据，统计分析胃癌主要SWI/SNF亚基突变与预后，及其与肿瘤抑制分子PD-L1(CD274)/CTLA4基因mRNA表达的相关性。1.3 TISIDB分析应用TISIDB(http://cis.hku.

    临床与实验病理学杂志 2022年3期2022-04-06

  • 肺癌表皮生长因子受体基因突变分型特征及临床意义研究
    靶向治疗效果和突变率不同[3]。例如，EGFR基因19号外显子缺失(19DEL)，约占肺癌EGFR突变的45%，预示患者对EGFR-TKI用药敏感；21号外显子L858R 突变也是主要的敏感突变类型，约占EGFR突变的40%；20号外显子T790M突变，是第790位密码子的苏氨酸(T) 被蛋氨酸(M) 替代，导致 EGFR TK区域与靶向TKI药物的亲和力降低，从而产生耐药，在获得性耐药患者中，突变率约占50%。因此，分析肺癌患者EGFR突变谱具有重要的临

    现代医药卫生 2022年6期2022-03-31

  • 具有万古霉素高产能的东方拟无枝酸菌诱变株的选育研究
    3 致死率和正突变率 每个诱变处理36孔培养皿，重复3次，以未经诱变处理的孢子液为对照，致死率等于(对照处理平皿菌落-诱变处理平皿菌落)/对照处理平皿菌落×100%；正突变率等于诱变处理效价高于对照6%的菌株数/诱变处理的菌株总数×100%。利用SPSS_21.0软件(独立样本T检验)进行统计分析。2.4 菌株遗传稳定性测定 参考文献[6]的方法，将选育出的高产菌株以斜面形式保存，产生孢子后取少许孢子转入另一斜面，此为一代，连续传代 3次，使用摇瓶检测法测

    中国兽药杂志 2022年1期2022-02-21

  • 晚期非小细胞肺癌患者肿瘤组织、血液、胸腔积液EGFR基因突变一致性研究＊
    本中EGFR 突变率为47.58%（128/269），其中女性突变率高于男性，腺癌突变率高于鳞癌，差异有统计学意义（P＜0.05），见表1。表1 EGFR 突变与非小细胞肺癌临床、病理类型关系（n，%）2.2 肿瘤组织、血液、胸腔积液中EGFR 基因突变检测在NSCLC 患者并行EGFR 基因检测的病例269 例中，肿瘤组织中EGFR 突变率为为47.58%（128/269），其中19 外显子突变占32.03（41/128），低于21 外显子L858R 突

    中国药物滥用防治杂志 2021年6期2022-01-05

  • 乳腺韧带样纤维瘤病CTNNB1基因突变率较低而APC基因突变率较高
    测CTNNB1突变率分别为65.6%(84/128)和77.7%(87/112)，而APC突变率为11.8%，高于全位点DF突变率。剔除2例家族性腺瘤性息肉病，APC在DFB中的突变率为10.7%。DFB中CTNNB1突变分布与全位点DF不同，T41A突变率(68.9%)较高，S45F突变率(5.7%)较低，S45T突变率(12.6%)相似。通过采用两种测序法结合并以两步法顺序(先Sanger再NGS检测)可以提高CTNNB1突变的检出率，使野生型DFB的

    临床与实验病理学杂志 2021年7期2021-12-03

  • 基于有限突变模型和大规模数据的19个常染色体STR的实际突变率研究
    体STR的实际突变率研究刘志勇2，任贺3，陈冲4，张京晶5，张晓梦1，石妍4，石林玉1，陈滢4，程凤1，贾莉4，陈曼6，范庆炜7，张家榕1，李万婷1，王萌春1，任子林8，刘雅诚4，倪铭8，孙宏钰2，严江伟11.山西医科大学法医学院，太原 030001 2.中山大学中山医学院法医学系，广州 510080 3.北京警察学院，北京 102202 4.北京通达首诚司法鉴定所，北京 100192 5.北京华彦科技有限公司司法鉴定所，北京 100192 6.南方医科大

    遗传 2021年10期2021-11-01

  • STR基因座突变对亲子鉴定准确性的影响研究
    例基因座突变，突变率为0.82%。突变率排在前三位的分别为：D8S1179基因、D21S11基因、D2S1339基因和D19S433基因，分别占：0.204%、0.204%、0.102% 和 0.10%，见表1。表1 STR基因座在亲子鉴定中突变率分析三、讨论STR是目前法医鉴定过程中使用最多、最为广泛的长度多态性遗传标记，具有高度的多态性，更加符合、遵循孟德尔遗传规律，广泛用于亲子鉴定、个体的识别、遗传病连锁等领域中。本研究中，子鉴定标本3384份中，支

    法制博览 2021年19期2021-08-13

  • 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征
    变及不同组织的突变率等分子生物学特征。1 资料与方法1.1一般资料收集2011-01—2020-01郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的42例MELAS综合征患者及亲属的临床表现、影像学、肌肉病理和基因测序等资料，其中男22例，女20例，年龄4～42岁，病程2个月～11 a。本研究获得郑州大学第五附属医院伦理委员会的批准，且患者或家属签署知情同意书。1.2肌肉病理患者或监护人签署知情同意书，局麻下获得骨骼肌标本，根据病情

    中国实用神经疾病杂志 2021年13期2021-08-08

  • 高变异Y染色体短串联重复片段检验体系的建立及对北方汉族群体调查
    TR试剂由于低突变率常常不能有效区分不同男性家系［3］。快速变异的Y-STR（rapidly mutating Y-STR，突变率≥1.00×10-2）［4-5］有助于缩小侦查范围、锁定犯罪嫌疑人，是法医DNA 领域新的研究、检测方向。然而，在欧美白人中被定义为快速变异的Y-STR 基因座有的在中国人群中突变率并不高，并且个别基因座融入复合扩增难度大［6］。为了提升Y-STR 鉴别男性家系的能力，本研究筛查了既往研究报告中在我国群体突变率高的21个Y-ST

    中山大学学报(医学科学版) 2021年4期2021-08-04

  • 晋麦47EMS突变体库的构建及高代突变材料品质性状的初步分析
    状的突变类型与突变率对M2群体的12 272 个单株表型性状进行调查，发现3 711 个突变单株，主要包括茎秆性状突变、育性突变、穗型突变、抗病性突变、叶性状突变、生育期突变、芒性状突变和其他一些突变，总突变率为30.24%(表1)，突变类型丰富。其中，育性、株高和穗型的突变体数量最多，分别为923 株、768 株和742 株，其突变率分别为7.52%、6.26%和6.05%。部分表型突变体如图1所示。表1 M2 群体的突变类型及突变率Table 1 Mu

    核农学报 2021年8期2021-07-28

  • 深圳市宝安区地中海贫血基因检测结果分析
    基因突变类型及突变率,本地和非本地的地贫基因突变情况。2 结果2.1地贫基因突变类型及突变率分析 2912 例研究对象共检测出地贫基因突变者164 例,地贫基因突变率为5.63%,其中α 地贫基因突变者124 例,突变率为4.26%,共检出6 种基因类型,其中--SEA 基因缺失比例最高,占地贫基因突变总数的43.90%；β 地贫基因突变者37 例,突变率为1.27%,共检测出10 种基因类型,其中CD41-42(-TTCT)基因突变占比最高,为7.32%

    中国实用医药 2021年15期2021-06-15

  • 肝硬化患者血浆cfDNA中TERT热点突变率研究
    (HCC)中的突变率在60%左右，而在肝硬化中突变率为6%-19%，是肝硬化向HCC转化过程中的最早和唯一的癌变突变驱动基因[5]。目前，该热点突变已成为肝硬化患者早期癌变的研究靶点。目前，肝硬化患者组织活检依从性差，难以获得满意的组织标本[6]。循环游离DNA(cfDNA)作为“液体活检”标本，在肝硬化患者中TERT热点突变的检出率为8.6%左右[7]，而在肝硬化患者随访、监测TERT突变的研究中显示，患者癌变前后TERT热点突变也由阴性转为阳性[8]，

    中国实验诊断学 2021年4期2021-04-23

  • 亲子鉴定案件中21 个STR基因座的突变分析
    STR 基因座突变率是评估遗传标记稳定性和亲子鉴定可靠性的指标，不同基因座的突变率不同。STR 遗传标记发生突变，表现为可能的亲属之间显著的遗传不一致性，可能导致错误的否定亲权关系，增加错判风险。因此，案件鉴定中在计算累积亲权指数时需考虑突变问题[4]。本研究应用人类STRtyper-21G 扩增荧光检测体系对本中心2016 年1 月—2019 年12 月的587 例亲子鉴定案例的检测结果进行统计分析，评价其在亲子鉴定中的应用价值，并探讨了STR基因座的突

    中国医药导报 2021年2期2021-03-06

  • 非小细胞肺癌L861Q突变临床特征及与L858R对比研究
    临床特征及两者突变率的对比研究，有助于进一步总结归纳本地区非小细胞肺癌21外显子突变临床特征，构建基因突变临床特征模型。1 对象与方法1.1 研究对象 选取2012年7月至2018年12月空军军医大学空军军医大学第二附属医院呼吸与危重症医学科确诊的非小细胞肺癌705例，包括腺癌464例，其他类型241例。其中男448例，女257例；年龄(65.96±12.36)岁。本研究符合《赫尔辛基宣言》的原则。1.2 设备与方法1.2.1 主要仪器和试剂 荧光定量PC

    国际呼吸杂志 2021年2期2021-02-07

  • 云南省埃及伊蚊对拟除虫菊酯类抗性群体的击倒抗性基因突变分析
    V1016G的突变率为99.83%(579/580)，5个地区V1016G的突变率都较高，除了瑞丽市为99.26%外，其余突变率均为100%。F1534C的突变率为46.38%(269/580)，5个地区F1534C的突变率分别为84.16%(85/101)、67.80%(80/118)、49.17%(59/120)、28.89%(39/135)和5.66%(6/106)。V1016G和F1534C突变率差异存在统计学意义(χ2=421.338，P=0.0

    中国人兽共患病学报 2020年12期2021-01-06

  • 柳州地区15 个常用STR 基因座的遗传多态性及突变分析
    STR 基因座突变率的计算公式：STR 基因座的突变率=突变STR 基因座数/（双亲案例数×2+单亲案例数）来计算每个STR 基因座突变率，由直接计数法得出具有STR 基因座突变的案例数，并分析相关影响因素。并使用χ2检验，来评估各统计量是否存在显著差异。2.结果2.1 STR 基因座突变分析结果统计7450 例判定为亲子关系的案例，三联体亲子鉴定有2319 例案例，单亲二联体亲子鉴定有5131 例案例，共观察到9769 次减数分裂。在15 个检测基因位点

    医药前沿 2020年23期2020-12-14

  • EGFR突变与不同肺癌亚型的关系及突变对治疗预后的影响
    型中，EGFR突变率存在一定变化[3]，但其变化规律及与患者预后的可能相关性尚未得到很好的研究。因此，在本次研究中，选取2015年1月至2017年6月在我医院接受手术治疗的肺腺癌患者100例，着重研究肺腺癌不同亚型的临床病理特征与EGFR突变状态的关系及其对预后的影响，以准确诊断肺腺癌，为准确靶向治疗提供依据。1 材料与方法1.1 一般资料2015年1月至2017年6月在我医院接受手术治疗的肺腺癌患者100例。年龄29～78岁，中位年龄57岁。所有患者均接

    实用癌症杂志 2020年9期2020-09-23

  • 南宁市1 027例新生儿耳聋基因筛查结果分析
    SLC26A4突变率与济宁、东莞、珠海、绍兴的突变率比较，差异均有统计学意义（PA为主，通过测序方法才能检测出基因突变位点比较多，有利于发现本区域的致病基因突变位点。【关键词】 新生儿 基因检测 突变率Analysis of Gene Screening Results in 1 027 Cases of Neonatal Deafness in Nanning/LIAO Wang， LI Xiaoyu， WANG Zongjie， HUANG Weito

    中国医学创新 2020年11期2020-06-08

  • 宁夏某医院225例非小细胞肺癌患者EGFR基因突变检测结果分析*
    1EGFR基因突变率及突变类型 225例患者中，EGFR基因共突变113例，总突变率为50.22%(113/225)。其中，最常见突变为19、21外显子，突变亚型最多的为19-del，共48例(21.33%)，其次为21-L858R，共40例(17.78%)。EGFR基因各种突变类型突变率相比，差异有统计学意义(χ2=148.209，P表1 EGFR基因突变率及突变类型注：EGFR基因各种突变类型突变率相比，χ2=148.209，P2.2EGFR基因突变与

    检验医学与临床 2020年10期2020-06-03

  • 非小细胞肺癌E19-Del、L858R突变临床特征分析
    突变108例，突变率21.687%，其中男性共突变49例，突变率为16.066%；女性共突变59例，突变率30.570%。二、E19-Del突变情况与临床特征498例非小细胞肺癌中E19-Del突变63例(12.651%)，其中小于50岁突变率21.127%，大于等于50岁而小于70岁突变率10.458%，大于等于70岁突变率13.223%，三组比较有统计学差异。腺癌E19-Del突变率15.233%，其他类型突变率1.099%，两组比较有统计学差异。Ⅳ期

    中华肺部疾病杂志(电子版) 2020年2期2020-05-07

  • 端粒酶逆转录酶启动子热点突变的ARMS-LNA-qPCR检测方法建立
    250T )高突变率(突变率>70%)[1]，该热点突变在肝细胞肝癌(HCC)组织中的突变率高达60%[2]，已成为肝癌及多种恶性肿瘤的诊断、治疗监测和预后评估的重要分子监测靶点[3,4]。目前，检测TERT该热点突变的方法只有二代测序和液滴数字PCR(ddPCR)技术平台(突变检测下限分别为0.1%左右和0.1%-0.05%左右)2种方法[5,6]，但皆存在不适用于临床常规开展等问题。我们以普通PCR扩增含有TERT热点突变位点的纯化产物作为检测标本，采

    中国实验诊断学 2020年4期2020-04-29

  • 绵阳北川羌族肺腺癌患者EGFR基因突变特点的研究*
    3]，EGFR突变率和突变类型在不同地域、不同种族的人群存在较大差异。羌族是我国少数民族之一，有着独特的文化和生活习俗，既往也有研究证实了环境和遗传可以交互作用，从而导致不同民族间同一疾病的发病率和严重程度不同[14]。本实验旨在研究四川绵阳北川地区的羌族肺腺癌患者EGFR突变的特点，以便为羌族肺腺癌患者的个体化治疗提供基因学的依据。1 资料与方法1.1 研究对象2015年1月至2019年3月期间收集绵阳市中心医院58例、北川县人民医院50例和北川县第三人

    肿瘤预防与治疗 2019年9期2019-10-31

  • 突变不是随机的 ——对高中生物学教材中突变知识的探讨
    子可以显著改变突变率和突变谱(不同类别突变的频率分布)。笔者以突变中最常见的碱基替换为例，讨论教材中相关的突变知识。1 突变不是随机的，而是有发生模式并且可预测的首先，介绍一下基本概念： 什么是随机？统计学上的随机可通俗地定义为： 一个事件的发生是不可预测的或者缺乏可归纳的模式。而突变的可预测性与可归纳的模式则为学界所熟知。例如，在一条DNA链上，由于碱基堆积力以及G∶C碱基对，对碱基错配的高容忍性，一个碱基的两侧有无G∶C碱基对可以导致至近80倍的突变频

    生物学教学 2019年9期2019-09-23

  • 结直肠癌患者 KRAS、NRAS、BRAF基因突变与临床病理特征关系的研究
    种热点突变，总突变率为42.4%（165/389）。389例结直肠癌中，KRAS基因在直肠的突变率 （50%，120/240） 显著高于结肠 （30.2，45/149，P＜0.05）。KRAS基因突变与性别，年龄、肿瘤分化程度，TNM分期，有无淋巴结转移以及远处转移特征无明显相关（P＞0.05）。 见表 1。2.2 NRAS基因突变与临床病理参数之间的相关性检测结直肠癌中 NRAS基因第 12、13、59、61、117和146密码子突变，总突变率为4.6%

    实用医药杂志 2019年8期2019-08-24

  • 合肥地区耐多药结核分枝杆菌异烟肼、链霉素及乙胺丁醇耐药相关基因位点表达研究
    5M位点突变，突变率为77.8%；85例inhA基因-15M位点突变，突变率为89.4%；72例315M与-15M位点共同突变，突变率为75.7%。检出64例rpsL SM耐药相关基因，其中57例43M位点突变，突变率为89.0%；7例88M位点突变，突变率为11.0%。检出47例embB EMB耐药相关基因，其中16例306M1位点突变，突变率为34.0%；32例306M2位点突变，突变率为68.0%；2例306M3位点突变，突变率为4.2%。2.3 测

    国际检验医学杂志 2019年14期2019-08-02

  • TERT启动子突变在尿路上皮癌中的研究进展
    中[1-2]，突变率约为70%，随后研究表明其突变还存在于胶质母细胞瘤、肝细胞癌、髓母细胞瘤及尿路上皮肿瘤，突变率分别为83.9%、31.4%、33.3%和64.4%[3]。结合上述肿瘤具有组织更新率低的特点，推测TERT启动子突变可能发生在肿瘤初始形成阶段，其具体机制有待进一步研究。二、TERT启动子在UCC中的突变情况不同学者的研究均表明TERT启动子突变常见位点是-124bp G>A和-146bp G>A[3，13-27]。膀胱癌中，西方人群TERT

    现代泌尿生殖肿瘤杂志 2019年1期2019-02-19

  • 微生物学、病毒学
    病毒基因组中，突变率每年从12～25个碱基变化，所以突变率也可以被认为是RNA多聚蛋白每年从0.12%～0.25%之间变化。结论：分析公开发表的寨卡病毒样本的测序数据以及如何计算病毒突变率，使用这些数据，可以构建系统发育树，并显示在此轮的流行病中已经有许多可鉴定的病毒株。这些数据还显示，寨卡病毒具有高突变率。如此快速的突变率将使这一流行病的地理分布很容易被监测，也可能有助于协助鉴定预防措施是否有效。提出了若干问题并加以讨论。此轮的流行病来自寨卡病毒，但是非

    中国学术期刊文摘 2019年1期2019-01-29

  • 关于Y-SNP位点的研究进展
    基因座普遍存在突变率较高的情况，这可能导致在实际鉴定工作中出现基因座突变而产生错误的排除。而Y-SNP凭借着其极低的突变率、强群体特异性与更短的扩增子受到法庭科学的关注[1]，特别是近些年随着对Y-SNP研究的不断深入，Y-SNP位点对于法医学更突显出其重要意义与价值。2 Y-SNP的遗传学特性Y-SNP位点是指位于Y染色体上的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）。单核苷酸多态性是指在基因组的水平上由单

    中国刑警学院学报 2019年6期2019-01-25

  • 结核分枝杆菌耐药基因检测在耐药肺结核治疗中的应用价值研究
    变株数24株，突变率为5.54%，利福平耐药株41株，突变株数21株，突变率为51.22%，利福平高耐株30株，突变株数18株，突变率为60%，利福平低耐株11株，突变株数3株，突变率为27.27%；异烟肼敏感株393株，突变株数40株，突变率为10.18%，异烟肼耐药株81株，突变株数32株，突变率为39.51%，异烟肼高耐株53株，突变株数31株，突变率为58.49%，异烟肼低耐药4株，突变株数1株，突变率为25%；链霉素敏感株395株，突变株数96株

    医药前沿 2019年6期2019-01-05

  • 亲子鉴定常用STR基因座突变的特点研究
    )STR基因座突变率分析，对STR基因座突变率展开统计分析。(3)突变案例的亲权指数，用来对三联体及二联体突变案例的亲权指数展开相应的分析。(4)STR基因座突变步数分析，分析STR基因座突变步数。二、结果(一)STR基因座突变案例情况。在2086案例中检测出63例突变案例，63例突变案例：对于三联体突变的例数为46例，二联体突变案例的例数为17例，在6个家系中3个STR基因座位一起突发。(二)STR基因座突变率情况(表1)STR基因座vWAPenta E

    法制博览 2018年33期2018-11-26

  • 弥漫性大B细胞淋巴瘤中MYD88基因突变及其临床病理相关性分析
    CL中有一定的突变率。MYD88基因编码蛋白为衔接蛋白，可通过Toll-like受体活化核转录因子κB（nuclear transcription factor κB，NF-κB）通路从而促进肿瘤细胞生存［1］。MYD88最常见的突变形式是位于Toll-like受体结构域L265P位点的体细胞突变。该基因在免疫隔离部位DLBCL中的突变率较高，如中枢神经系统（central nervous system，CNS）、睾丸等［2］，但不同文献报道的突变率从0%

    中国癌症杂志 2018年9期2018-10-15

  • 非小细胞肺癌患者癌组织表皮生长因子受体基因18～21号外显子的碱基序列突变情况观察
    号外显子的碱基突变率58.3%(42/72)，二者比较，PC 1例、c.2127A>G 3例、c.2127A>T 2例、c.2147A>G 1例；外显子19突变40种，其中c.2189T>A 1 例、c.2198delC 1例、c.2200G>T 1例、c.2211delA 1例、c.2218delA 1例、c.2235G>A 1例、c.2236_2237delGAinsAC 1 例、c.2236G>A 1例、c.2237A>C 1例、c.2238delA

    山东医药 2018年31期2018-08-31

  • 亲子鉴定中D18S51基因座突变分析与应对
    调查各基因座的突变率，选取那些突变率低的遗传标记。D18S51基因座是位于18号染色体长臂的简单四核苷酸重复序列，早期的STR扩增分型系统如英国法庭科学服务部建立的第二代复合扩增系统[1]和美国联邦调查局发起建立的DNA联合索引系统（Combined DNA Index System，CODIS）[2]均包含了该基因座。当下国内法医DNA分型常用的Identifiler®试剂盒和Goldeneye™DNA身份鉴定系统20A试剂盒等也均包含了该基因座。本文作

    中西医结合心血管病杂志(电子版) 2018年16期2018-08-07

  • 紫外线等离子体复合诱变解淀粉芽孢杆菌提高NAG 产量
    标菌株，具有高突变率和突变株遗传稳定性良好的特点，被广泛地应用于菌种诱变[9]。与分子手段相比，等离子体诱变育种具有操作简便、安全无毒、低成本的优点[10]。多功能等离子体诱变 系 统 （multifunction plasma mutagenesis system，MPMS）作为一种新一代微生物诱变平台，以等离子体诱变为主，可与紫外、化学诱变等多种手段结合，又再次提高了突变率和突变类型[11]。本试验首次采用等离子体-紫外复合诱变，对解淀粉芽孢杆菌BI2

    食品研究与开发 2018年12期2018-06-19

  • SiFaSTRTM23plex DNA身份鉴定系统在华东汉族人群中的法医学应用
    ml）在线计算突变率和 95%置信区间（95%CI）[7]，并通过 SPSS 13.0软件分析各基因座之间突变率的差异。通过STRbase 网站（http://www.cstl.nist.gov/strbase/）查阅21个常染色STR基因座的突变率，并使用SPSS 13.0软件分析本研究报道的突变率与该突变率是否存在统计学差异。检验水准α=0.05。2 结 果2.1 等位基因分布情况通过对2 000名随机汉族无关个体的基因型数据分析，21个常染色体STR

    法医学杂志 2018年2期2018-06-04

  • 20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析
    统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况，分析突变相关因素的特点。结果19个STR基因座共发现548例突变，观察到557个突变事件，基因座的突变率为0.07‰～2.23‰。父系突变与母系突变的比例为3.06∶1。突变以一步突变为主，增加与减少重复单位的情况相当；二步以上（含二步）突变更易出现重复单位减少。突变主要发生于中等位基因，重复单位增减比例相当，长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加。父系突变出现重复单

    法医学杂志 2017年3期2017-07-19

  • Eigen模型中误差阈展宽机制的研究
    型中的适应度和突变率这2个物理参量同时处理为高斯分布随机变量，当二者同步耦合随机化时，转变区域的宽度与适应度和突变率的涨落强度分别呈线性和指数型关系；二者在非同步耦合随机化的情况下，转变区域的宽度与变量涨落强度间的关系与之前相一致.此时，不同的涨落强度下，变量与转变区域的宽度呈现出不同的趋势.当适应度和突变率二者同时随机化时，突变率随机化占据了主导地位，这就需要将突变概率矩阵中矩阵元作进一步的分析，进而研究误差阈的展宽机制.突变率；高斯分布随机变量；耦合随

    河北工业大学学报 2017年2期2017-06-24

  • 安徽人群1871例亲子鉴定案件中STR基因座突变的分析
    的现象，要选择突变率低、多态性好的遗传标记，根据实际情况补充检测STR位点以及借助测序等手段以降低误判风险。亲子鉴定；突变；安徽地区；STR基因座【DOI】10.3969/j.issn.1002-0217.2017.03.004短串联重复序列(shot tandem repeat,STR)基因座是人类的一种重要的遗传标记，在人类基因组中分布广泛。由于其多态性高，个体识别能力强，故在法医物证鉴定应用中具有重要的意义。但同时STR基因座的突变率相应也较高[1-

    皖南医学院学报 2017年3期2017-06-05

  • 新疆汉族及维吾尔族结直肠癌原发灶与转移灶中KRAS基因突变分析
    族、维吾尔族的突变率分别为42.8%(62/145)、43.2%(19/44)，两者差异无显著性(P>0.05)，T3/T4期及有淋巴结转移的病例中突变率较高(P0.05)。KRAS基因在CRC转移灶中汉族、维吾尔族的突变率分别为33.3% (12/36)、31.3% (5/16)，两者差异无显著性(P>0.05)，并发现年龄≥65岁者突变率较高(P结直肠肿瘤；KRAS基因；汉族；维吾尔族；原发灶；转移灶结直肠癌(colorectal cancer, CR

    临床与实验病理学杂志 2017年2期2017-04-14

  • 乙型肝炎病毒X蛋白的优势氨基酸序列与热点突变位点的生物信息学分析
    势氨基酸序列。突变率>10.0%的热点突变位点有32个。其中第36、42、44、87、88和127位氨基酸有4种(突变率>1.0%)以上突变形式，具有较高的多态性。与肝癌密切相关的K130M/V131I双突变率为34.7%。通过7 126条HBx序列与优势序列的同源性比较，随机选出其中50条序列(2条与优势序列同源性乙型肝炎病毒X蛋白；热点突变；优势序列乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)感染引起的慢性肝炎、肝硬化(liver cir

    微生物与感染 2016年6期2017-01-05

  • 山东汉族人群63个Y-STR基因座突变观察及法医学应用
    基因突变，平均突变率为3.8×10-3（95 % CI 3.3×10-3～4.3×10-3）,其中突变率最高的DYS713为18.6×10-3（95 % CI 11.3×10-3～28.9×10-3），突变率最低的DYS438等10个基因座为0.98×10-3（95% CI 0～5.5×10-3），绝大多数突变为一步突变（91.8 %），符合逐步突变的遗传规律，等位基因增加突变与等位基因减少突变比接近1:1。1020对父子中有214对父子在53个基因座上共

    刑事技术 2016年5期2016-12-22

  • 560例中国结直肠癌患者K-ras基因突变研究*
    ras基因总体突变率27.08%，128例血浆标本突变率为0，432例组织标本突变率为27.08%。突变类型包括G12S、G12C、G12D、G12A、G12V、G13R、G13C、G13D、Q61K、Q61L，2种不同K-ras基因突变率比较，差异有统计学意义(P结直肠癌；K-ras基因；基因突变癌症是全球性疾病，具有高发病率，高病死率的特点[1-2]。2012年结直肠癌的病死率高达69万人[3]。科学家很早就发现结直肠癌患者存在表皮生长因子受体(EGF

    国际检验医学杂志 2016年19期2016-11-03

  • 南京大学遗传突变分子机制研究取得重要进展
    和纯合个体后代突变率的比较分析显示：杂交个体的后代突变率达纯合体的3倍以上；杂交后代中杂合区域的突变率高于纯和区域，且杂合度越高的区域发生突变的可能性越高；减数分裂中发生重组的断点和杂合度与突变率呈正相关，提示重组也可能参与了这一过程。这些证据都说明了双亲染色体之间的差异可能具有促进突变作用。研究成果在线发表于《自然》杂志。

    生物学教学 2016年1期2016-04-10

  • 结直肠癌KRAS、NRAS和BRAF 基因突变与病理特征、吸烟和饮酒之间的相关性*
    在结直肠癌中的突变率，分析3种基因突变与结直肠癌病理特征、吸烟和饮酒之间的关系。方法：用石蜡组织DNA提取试剂盒提取DNA，应用实时荧光定量PCR技术检测结直肠癌组织中KRAS 2号外显子的12密码子和13密码子常见的7个突变位点，检测NRAS 2号与3号外显子的12密码子、13密码子与61密码子常见的12个突变位点，检测BRAF 15号外显子的V600E位点的突变，分析KRAS、NRAS和 BRAF 基因在结直肠癌中的突变率与病理特征、吸烟和饮酒之间的相

    郑州大学学报（医学版） 2016年1期2016-02-23

  • 利用CRISPR-Cas9系统定点突变猪MSTN基因的研究
    ；基因组编辑；突变率CRISPR-Cas9系统(Clustered regularly interspaced short palindromic repeats)是目前被广泛关注的一种基因编辑系统。与锌指核酸内切酶(Zinc finger endonuclease，ZFN)、类转录激活因子效应物核酸酶(Transcription activator-like effector nuclease，TALEN)等打靶技术相比，CRISPR-Cas9系统的准确

    畜牧兽医学报 2016年1期2016-02-21

  • 非小细胞肺癌EGFR基因突变与临床特征分析
    %）。女性患者突变率高于男性患者（65.9% vs 31.3%，P＜0.01）。腺癌患者突变率高于鳞癌患者（51.6% vs 22.9%，P＜0.01）。不吸烟患者突变率高于吸烟患者（55.3% vs 27.8%，P＜0.01）。未发现EGFR基因突变率与年龄、病变部位、淋巴结转移相关（P＞0.05）。结论 NSCLC患者EGFR基因突变以19、21外显子突变为主，突变以女性、腺癌、不吸烟患者较多见。非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 基因突变近年来，肺癌已成

    浙江临床医学 2015年10期2015-11-02

  • 表皮生长因子受体基因在非小细胞肺癌原发灶与淋巴结转移灶中的突变情况分析及临床意义
    在不同病灶中的突变率与临床病理特征的关系。方法采用实时荧光聚合酶链反应（RT-PCR）的TaqMan探针法检测50例NSCLC原发灶及淋巴结转移灶中EGFR基因突变情况，并通过统计软件分析其与临床病理特征的相关性。结果50例NSCLC原发灶中，EGFR基因突变率为38.0%（19/50），与性别、病理组织学类型、吸烟关系密切（P＜0.05），与年龄、分化程度、部位、民族、临床分期无关（P＞0.05）；在淋巴结转移灶中的突变率为22.0%（11/50），与原

    中国医药导报 2015年21期2015-04-24

  • 中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座的突变分析
    )的突变模式及突变率。方法 采用PrepFilerTM法医学DNA提取试剂盒、AmpFlSTR®Ientifiler®PCR扩增试剂盒检测19 037个三联体，根据等位基因突变的来源确定其突变模式并计算各基因座的突变率。结果 在15个基因座中共观察到750例突变，且每个基因座均发现有突变个例；其中一步突变约占总突变的65%，二步突变约占18%，三步突变约占8%，四步突变约占2%；另外还观察到53例非整步突变，约占总突变的7%。每个基因座表现出的突变率各不相

    中国人民公安大学学报（自然科学版） 2015年4期2015-02-17

  • 维吾尔族肺腺癌患者的EGFR基因突变分析
    有针对维吾尔族突变率的报道。本研究检测了68例维吾尔族和70例汉族肺癌患者的EGFR基因，首次报道了维吾尔族肺癌EGFR基因突变率，并对维吾尔族和汉族EGFR基因突变率进行了比较。1 材料与方法1.1 研究对象 收集医院维吾尔族肺腺癌患者石蜡包埋组织标本68例，其中男性39例，女性29例；年龄30岁-75岁，中位年龄52岁。汉族肺腺癌患者石蜡包埋组织标本70例，其中男性49例，女性21例；年龄35岁-79岁，中位年龄57岁。1.2 标本采集与DNA提取 采

    中国肺癌杂志 2013年2期2013-09-09

  • TaqMan探针结合COLD－PCR原理定量检测JAK2V617F突变率研究
    K2V617F突变率小于5%，因此，对于JAK2V617F检测方法的敏感性，特别是少量突变克隆株的检测，显得尤为重要。2008年，LI等［8］报道较低变性温度下复合扩增聚合酶链反应（COLD－PCR）可显著提高少量突变的检出率。其中快速COLD－PCR适用于变性温度（Tc）值降低的突变，其原理是（1）任何一段DNA序列都有其严格、特定的Tc值，Tc值不同可致扩增效率产生巨大差异；（2）当PCR反应的Tc值设定在突变（如G：C＞A：T；G：C＞T：A等）DN

    中国实验诊断学 2012年3期2012-11-23

  • 结核分枝杆菌对异烟肼和利福平的耐药水平与其耐药基因突变的相关性研究
    药水平菌株基因突变率的比较不同耐药水平菌株基因突变率的比较采用四格表χ2检验或确切概率法，P＜0.05为差异有统计学意义，采用统计学软件包SPSS 17.0进行统计。结 果一、耐药 Mtb INH 的 MIC及katG、inh A 和oxy R－ahpC突变结果59株对INH耐药的Mtb其INH的MIC值及katG、inh A和oxy R－ahp C突变结果见表1。14株耐多药和5株多耐药（指菌株对2种或2种以上抗结核药物耐药但不包括耐多药）菌株INH的M

    中国防痨杂志 2012年6期2012-01-24

  • 焦磷酸测序技术在遗传性聋基因筛查中的应用*
    测，再分析实际突变率，需要耗费大量的人力和物力。焦磷酸测序(Pyrosequencing)技术(Qiagen公司，德国)是一种有效的基因筛查工具，拥有快速、多位点、位点突变频率定量等优点[5～7]。焦磷酸测序技术对多个DNA样本混合后进行同一位点的突变筛查，具有很好的一致性[8～10]。本文旨在研究焦磷酸测序技术的单个样本、多样本混合测序、突变位点频率定量分析在遗传性聋基因筛查中的可行性，进一步制定针对耳聋常见突变位点的焦磷酸测序技术筛查的标准曲线，将这种

    听力学及言语疾病杂志 2012年4期2012-01-11

  • 扩展的简单串联重复位点诱发突变在遗传毒理学的应用进展
    自发突变和诱发突变率高，因而在生殖细胞诱发突变中的研究中得到广泛的应用。随着研究的深入，目前发现有3类重复序列——小卫星、微卫星和ESTRs，主要通过系谱法和单分子PCR法来研究这些重复序列的变化。但迄今为止，这些重复序列的突变机制还不明确。本文主要综述了目前国内外对这3种重复序列的异同、ESTRs突变研究方法的优缺点以及突变机制。串联重复序列;等位基因;突变;系谱;聚合酶链反应对小鼠生殖细胞诱发突变的分析是目前评价人类暴露于化学诱变剂和射线所产生的遗传危

    中国药理学与毒理学杂志 2011年5期2011-02-12

  • 突变分支过程常返性的一个证明
    研究了一类具有突变率的生灭分支过程，其保守q-矩阵其中IA指集合A的特征函数，λi指生长系数，μi指灭亡系数，di为非负数表示突变率。假设μ0＝d0＝0，数cij（j＝0，1，…，i-1，i≥1）是非负的且满足cij表示从状态i转移到状态j的突变概率。我们假设λi＝a+ai，μi＝0，di＝d，i≥0，cij＝1/i，j＝0，1，…，i-1，得到一种具有固定突变率的线性生长分支过程，简称为突变分支过程。定义1［2］突变分支过程状态空间E＝Z+＝｛0，1，2

    重庆第二师范学院学报 2011年3期2011-01-27

  • 协调博弈均衡的稳定性研究
    3)＊针对不变突变率模型的缺陷,结合心理学、社会学等成果,通过在吸引域离开阻抗中引入意向因素而拓展了不变突变率模型,研究了意向因素影响下协调博弈均衡的稳定性,探讨了均衡结果与影响因素之间的数量关系,模型可为决策者驾驭经济演化系统提供理论依据。协调博弈;意向因素;随机稳定状态一、引言与新古典经济学不同,进化博弈理论从有限理性参与人群体出发,强调均衡结果的过程依赖性,认为结果是过程的函数,进化博弈为解决均衡选择及均衡稳定性提供了新的视角。到目前为止,在对均衡稳

    财经理论与实践 2010年6期2010-01-02

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